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Echo Por: Laura Real Novoa
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¿Qué es la porfiria?

 Es un transtorno de la hemoglobina (hemo)
  en donde su producción es insuficiente.



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La Hemoglobina

                       Es una proteína globular que tiene
                       como función transportar ...
Causas
         La porfiria se da durante la producción de
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       Hay muchas clases de...
síntomas
     Tiene 3 síntomas que lo caracterizan

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 Se caracteriza por presentarse con dolor
  abdominal , seguido de vomito y
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Pruebas y Exámenes
 El medico realiza un examen físico detallado
  teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede
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Articulo del oct. del 2006
 El articulo habla de ¨súper familia de
    hemoproteinas¨ que tiene una enzima
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
 En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la
          alta actividad enzimática excesiva.


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Este articulo hace referencia
que para poder investigar
polimorfismo en pte con
porfiria escogen personas con
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Articulo 01-DEC-2008




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Objetivos


       Estudiar la frecuencia de mutaciones en el
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Este articulo llego a la conclusión luego de
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Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación
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¨Un hombre de 64 años refiere ulceras
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Según el articulo las porfirias son hereditarias
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hemo


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Por lo general esta enfermedad no
se manifiesta de tal manera q la
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Se caracteriza por un dolor abdominal
              disminución en la función neurológica



Porfiria aguda intermitente  ...
Bibliografía

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  1. 1. Echo Por: Laura Real Novoa 316 × 400 - 21 k - jpgDiapositiva 1 - 1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg
  2. 2. ¿Qué es la porfiria?  Es un transtorno de la hemoglobina (hemo) en donde su producción es insuficiente. Mioglobina es una Es un trastorno proteína de algunos hereditario músculos La (hemo)se encuentra en la Mioglobina http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00120 8.htm
  3. 3. La Hemoglobina Es una proteína globular que tiene como función transportar oxigeno desde lo pulmones a los tejidos También transporta dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones y se elimina. Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2 Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó
  4. 4. Causas La porfiria se da durante la producción de (hemo) Hay muchas clases de pofiria la mas común es la PORFIRIA CUTANEA TARDIA Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la producción de porfiarías http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  5. 5. síntomas  Tiene 3 síntomas que lo caracterizan Cólicos o dolor abdominal Alteraciones del sistema Sensibilidad a la luz que nervioso y muscular causa erupciones y (convulsiones y alteraciones cicatrización de la piel mentales) Estos síntomas no se presentan en todas las porfirias http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  6. 6.  Se caracteriza por presentarse con dolor abdominal , seguido de vomito y estreñimiento.  Otros síntomas Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento o hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor en la espalda Cambios de personalidad http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  7. 7. Pruebas y Exámenes  El medico realiza un examen físico detallado teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede a realizar exámenes de sangre y Oriana. • Gasometría arterial • Creatinina en suero • • Bun • Potasio en suero • depuración de la • Análisis de orina Creatinina Pruebas de la Estos exámenes función hepática miden el nivel de porfirias http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  8. 8. Articulo del oct. del 2006
  9. 9.  El articulo habla de ¨súper familia de hemoproteinas¨ que tiene una enzima llamada: METABOLIZA EL OXIDASA Disminuye la acción MTO del fármaco que es ingerido por esta familia de hemoproteinas http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  10. 10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  11. 11.  En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la alta actividad enzimática excesiva. Los fenotipos vienen del genotipo Es el contenido del genoma (información genética) especifico de cada persona reunido en el denominado ADN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  12. 12. Este articulo hace referencia que para poder investigar polimorfismo en pte con porfiria escogen personas con niveles altos de hierro y personas sanas. Generalmente son Voluntarios de argentina http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  13. 13. Articulo 01-DEC-2008 Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC- 2008, 100 (12): 774-8
  14. 14. Objetivos Estudiar la frecuencia de mutaciones en el gen HFE en un grupo de 54 pacientes con PCT esporádica y en un grupo de perronas sanas (donantes de sangre) Se escogieron a El estudio se realiza en personas con pct q España tuvieran interacciones con: alcohol drogas y http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337 demás
  15. 15. Este articulo llego a la conclusión luego de realizar varias pruebas genotípicas que la pct no tiene asociación con la mutación del gen C282 El alcohol las drogas el VIH no infieren en la mutación de los dos genes según el articulo revisado. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471- 11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=113 0-0108
  16. 16. Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación Academia Europea de Dermatología y Venereología
  17. 17. ¨Un hombre de 64 años refiere ulceras grandes y dolorosas su comportamiento era amistoso pero desconcertado el diagnostico clínico era artefacto dermatitis, pyodermatitis ulcerosa, pioderma gangrenoso, primitivo refería picazón persistente ¨
  18. 18. Según el articulo las porfirias son hereditarias Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del hemo La porfiria cutánea tardía se debe a un uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un aumento de una síntesis de colágeno uroporfirina I dependiente En la dermis se puede desarrollar has un 18 % Según un estudio realizado las personas expuestas al alcohol tienden a desarrollar porfiria agudas
  19. 19. Por lo general esta enfermedad no se manifiesta de tal manera q la persona q la padece se pueda dar cuenta de la adquisición de esta se caracteriza por cambios en la personalidad y eritema
  20. 20. radio.rpp.com.pe
  21. 21. Se caracteriza por un dolor abdominal disminución en la función neurológica Porfiria aguda intermitente Síntomas Abdomen blando Vomito No aparece en la adolescencia Tabicaría Hipotermia leve En ocasiones Cuando se presentan los dolores retención en la orina agudos abdominales la orina suele ser de color roja (parecida al color del Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentes vino) Escrito por Steven D. Waldman
  22. 22. Bibliografía  316 × 400 - 21 k - jpg - 1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm
  23. 23.  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish /ency/article/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish /ency/article/001208.htm  www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ article/001208.htm  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/192223 37
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