Genética y biotecnología

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Genética y biotecnología

  1. 1. GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
  2. 27. ANOMALÍAS EN LOS AUTOSOMAS <ul><li>Malformaciones cerebrales </li></ul><ul><li>Defectos oculares </li></ul><ul><li>Anomalías cardíacas y genitales </li></ul><ul><li>La mayoría no nacen: aborto espontáneo </li></ul>Triploidía (3n) POLIPLOIDÍAS <ul><li>1/10000 casos </li></ul><ul><li>Características anatomicas singulares </li></ul><ul><li>Polidactilia </li></ul><ul><li>Supervivencia similar al la trisomía 18 </li></ul>Síndrome de Patau o trisomía 13 <ul><li>1/6000 </li></ul><ul><li>Crecimiento prenatal deficiente </li></ul><ul><li>Características faciales singulares y en otras partes de la anatomía </li></ul><ul><li>Retraso mental severo </li></ul><ul><li>50% mortalidad en el primer mes de vida </li></ul><ul><li>10% vivos al año de vida </li></ul>Síndrome de Edward o trisomía 18 <ul><li>1/800 nacimientos </li></ul><ul><li>Hipotonía </li></ul><ul><li>Enfermedades cardíacas </li></ul><ul><li>Retraso mental </li></ul><ul><li>La causa es la no disyunción en la meiosis del óvulo (95% de los casos) </li></ul>Síndrome de Down o trisomía 21 ANEUPLOIDÍAS: TRISOMÍA CARACTERÍSTICAS DENOMINACIÓN TIPO
  3. 28. ANOMALÍAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Alta estatura, problemas de aprendizje, fertilidad limitada. Trisomía X Mujer XXX <ul><li>órganos sexuales no maduran en la adoelscencia, </li></ul><ul><li>esterilidad, </li></ul><ul><li>corta estatura. </li></ul><ul><li>Mamas muy pequeñas y muy separadas. </li></ul><ul><li>Retraso mental en algunos casos. </li></ul><ul><li>Con tratamientos de hormona del crecimiento y estrógeno, pueden parecer relativamente normales. </li></ul>Turner Mujer XO Carácterísticas normales de varón Síndrome XYY Hombre XYY Esterilidad, testiculos atrofiados, agrandamiento de las mamas Klinefelter HOMBRE XXY, XXYY, XXXY CARACTERÍSTICAS FÍSICAS SÍNDROME GÉNERO GENOTIPO

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