Genética y biotecnología
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Genética y biotecnología Genética y biotecnología Presentation Transcript

  • GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
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  • ANOMALÍAS EN LOS AUTOSOMAS
    • Malformaciones cerebrales
    • Defectos oculares
    • Anomalías cardíacas y genitales
    • La mayoría no nacen: aborto espontáneo
    Triploidía (3n) POLIPLOIDÍAS
    • 1/10000 casos
    • Características anatomicas singulares
    • Polidactilia
    • Supervivencia similar al la trisomía 18
    Síndrome de Patau o trisomía 13
    • 1/6000
    • Crecimiento prenatal deficiente
    • Características faciales singulares y en otras partes de la anatomía
    • Retraso mental severo
    • 50% mortalidad en el primer mes de vida
    • 10% vivos al año de vida
    Síndrome de Edward o trisomía 18
    • 1/800 nacimientos
    • Hipotonía
    • Enfermedades cardíacas
    • Retraso mental
    • La causa es la no disyunción en la meiosis del óvulo (95% de los casos)
    Síndrome de Down o trisomía 21 ANEUPLOIDÍAS: TRISOMÍA CARACTERÍSTICAS DENOMINACIÓN TIPO
  • ANOMALÍAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Alta estatura, problemas de aprendizje, fertilidad limitada. Trisomía X Mujer XXX
    • órganos sexuales no maduran en la adoelscencia,
    • esterilidad,
    • corta estatura.
    • Mamas muy pequeñas y muy separadas.
    • Retraso mental en algunos casos.
    • Con tratamientos de hormona del crecimiento y estrógeno, pueden parecer relativamente normales.
    Turner Mujer XO Carácterísticas normales de varón Síndrome XYY Hombre XYY Esterilidad, testiculos atrofiados, agrandamiento de las mamas Klinefelter HOMBRE XXY, XXYY, XXXY CARACTERÍSTICAS FÍSICAS SÍNDROME GÉNERO GENOTIPO
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