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Flavio Licciulli – Ricerca bioinformatica e sue applicazioni per l’identificazione di biomarcatori in ambito biomedico, agro-alimentare e ambientale
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Flavio Licciulli – Ricerca bioinformatica e sue applicazioni per l’identificazione di biomarcatori in ambito biomedico, agro-alimentare e ambientale

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Ricerca bioinformatica e sue applicazioni per l’identificazione di biomarcatori in ambito biomedico, agro-alimentare e ambientale

Ricerca bioinformatica e sue applicazioni per l’identificazione di biomarcatori in ambito biomedico, agro-alimentare e ambientale

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  • 1. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Ricerca BIOINFORMATICA e sue applicazioni per l’identificazione di biomarcatori in ambito biomedico, agro-alimentare ed ambientale CNR – ITB, Bari Flavio Licciulli BiP-Day 2013 Bioinformatica in Puglia Bari, 5 Dicembre 2013
  • 2. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Tematiche di ricerca Progettazione e sviluppo di strumenti bioinformatici orientati allo studio della genomica funzionale, trascrittomica e biodiversità molecolare in ambito biomedico, agro-alimentare e ambientale Banche dati specializzate e sistemi avanzati per l’integrazione e annotazione strutturale e funzionale di dati “omici” Algoritmi e software per l’analisi di dati genomici, trascrittomici, metagenomici e meta-trascrittomici Pipeline di analisi (workflow) e piattaforme bioinformatiche web-based www.ba.itb.cnr.it bioinformatics.ba.itb.cnr.it Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 2
  • 3. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Ambiti applicativi: Linea 1 Studio del ruolo di non-coding RNAs (ncRNAs) nella regolazione dell’espressione genica ed epigenetica, con particolare attenzione al ruolo dei miRNAs Caratterizzazione del profilo di espressione di miRNAs nella risposta immunitaria indotta dai vaccini anti rabbia in Mus musculus (Istituto Superiore di Sanità) Studi dei profili di espressione di miRNAs/siRNAs e profili di metilazione in piante infette da virus e viroidi, per lo studio dei meccanismi di protezione nelle piante (CNR-IVV) Classificazione e identificazione di nuovi miRNAs nel pesco (CNR-IVV) Studio di miRNAs coinvolti nella regolazione della attività di “multi drug resistance” in linee cellulari di “cane” geneticamente modificate (UniBA-Dip.Farmacia) Studio di interazione cross-kingdom tra miRNAs di piante e geni target umani (CNR-IBBR) Analisi e individuazione di networks di co-regolazione genica mediata dai miRNAs mediante applicazione di tecnologie di data-mining (UniBA-Dip.Informatica) Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 3
  • 4. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Ambiti applicativi: Linea 2 Bio-medicina: caratterizzazione di profili molecolari Identificazione di biomarcatori utili allo sviluppo di applicazioni biotecnologiche mediante analisi del trascrittoma (sindrome di Majewski, malattia di Alzheimer, sclerosi multipla, cancro del colon) (UniBA-Dip. Scienze Biomed. Oncologia Umana, CNR-IBBE) Caratterizzazione di agenti microbici coinvolti nell'insorgenza di patologie autoimmuni mediante analisi su larga scala del trascrittoma (CNR-IBBE) Studio dell’implicazione del microbioma nell’insorgenza del cancro intestinale (CNR-IBBE) Studio di eventi di fusione e riarrangiamento intra-cromosoma in human breast cancer mediante sequenziamento NGS paired-end (CNR-ITB) Analisi di profili di espressione di Alternative Splicing in tessuti tumorali (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza) Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 4
  • 5. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Ambiti applicativi: Linea 3 Studio della biodiversità e sviluppo di applicazioni in ambito agro-alimentare ed ambientale Metodi per l’identificazione rapida di specie e studi statistici del cambiamento della composizione di comunità microbiche e della mesofauna, basati su approcci di metagenomica (UniMI-Bicocca, CNR-IBBE) Strumenti bioinformatici per la raccolta, integrazione e analisi di dati di biodiversità molecolare (Banca dati integrata delle Collezioni di risorse genetiche) (CNR-DiSBA) Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 5
  • 6. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari COST Action BM1006: “Next Generation Sequencing Data Analysis Network” Rete europea di centri esperti nella produzione e analisi di dati NGS Scambio di dati, protocolli, software, esperienze e idee ‘Technology watch‘ per seguire gli sviluppi: – – – – tecnologia NGS software bioinformatici archiviazione ed elaborazione dati visualizzazione dei dati e risultati Comunicazione, divulgazione, diffusione risultati ed educazione www.seqahead.eu www.nextgenerationsequencing.it Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 6
  • 7. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Brevetto Internazionale No. PCT/IB2011/052369 Metodo per la preparazione e amplificazione di librerie rappresentative di cDNA per il sequenziamento massivo, loro uso, kit e cartucce per kit di automazione Inventori: Tullo Apollonia (CNR-ITB) Sbisà Elisabetta (CNR-ITB) Mangiulli Marina (CNR-IBBE) Pesole Graziano (CNR-IBBE) Messa a punto di un PROTOCOLLO UNIVERSALE che permette di preparare una libreria rappresentativa di cDNA, partendo da quantità esigue di RNA totale, che può essere utilizzata con tutte le piattaforme di sequenziamento di nuova generazione presenti sul mercato. Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013
  • 8. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Banche dati specializzate e Sistemi per l’integrazione dati Banche Dati Specializzate Organizzazione di dati “proprietari” o sottoinsieme di dati pubblici inerenti a particolari aspetti biologici Sistemi per l’integrazione dati Integrazione di dati pubblici (es. GenBank, GO, …) e sperimentali mediante tecnologie di federazione/datawarehouse, per l’annotazione funzionale Estrazione e popolamento mediante procedure ETL (Extraction, Trasformation and Load) Visualizzazione (front-end) e diffusione web mediante CMS/framework Banca dati Gestione, mantenimento e integrazione delle conoscenze acquisite a livello globale al fine di rendere tali informazioni accessibili a tutti!!! Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 8
  • 9. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Banche dati specializzate (esempi) Meeting Istituto di Tecnologie Biomediche
  • 10. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Banche dati specializzate (esempi) Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013
  • 11. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Banche dati specializzate (esempi) Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 11
  • 12. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Sistemi per l’Integrazione Dati (esempi) MBLabDB: il SocialDB per la Biodiversità  Un “data-integration system” che mediante tecniche di federazione dinamica di dati e di data-warehouse mette insieme dati e conoscenze provenienti da database pubblici (GenBank, Sequence Ontology), collezioni/database privati (es. ITEM Collection) e annotazioni utente. Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 12
  • 13. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Algoritmi e software per l’analisi di dati “omics” Algoritmi per l’annotazione genomica (CSTminer, GenoMiner) Algoritmi di pattern matching e discovery (PatSearch, CleanUP, Wordup) Algoritmo (data-mining) per l’analisi di network di interazione miRNAs-geni target
  • 14. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Piattaforme Bioinformatiche per l’analisi di dati sperimentali Gestione e integrazione di grandi quantità di dati provenienti da esperimenti condotti con tecnologie NGS, microarray, … database pubblici (Genbank, Refseq, Ensembl, …) Sviluppo e implementazione di pipeline e software bioinformatici per l’analisi Sviluppo di interfacce grafiche per la visualizzazione dei dati Diffusione via Web applications e Web Services Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 14
  • 15. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Esempio1: Piattaforma per l’analisi di dati sperimentali (exon array) BEAT: Bioinformatic Exon Array Tool  Analisi dello Splicing Alternativo in tessuti tumorali     Analisi multivariata sfruttando i dati di cartella clinica Rappresentazione dei risultati tramite tabelle e grafici interattivi Gestione dati mediante datawarehouse Dai dati sperimentali all’interpretazione dei risultati Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 http://beat.ba.itb.cnr.it 15
  • 16. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Esempio2: Piattaforma per l’analisi di dati sperimentali (NGS) Ribosomal RNA Classificazione e analisi di ncRNAs generati da NGS ncRNAs Reads Identificazione e classificazione delle reads representanti ncRNAs Data Warehouse Expression profile analysis Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 16
  • 17. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Esempio3: Pipeline per l’analisi di dati sperimentali (NGS) Pipeline per la predizione di nuovi miRNAs usando dati di esperimenti small-RNA Seq Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 17
  • 18. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Esempio4: Servizi e pipeline di analisi per la Biodiversità • Phylogenetic services set in BioVeL FP7 project (www.biovel.eu) • Service for Phylogenetic inference, model testing, phylogenetic partitioning of environmental sequence accessible over a web Portal powered by web services and orchestrated by a workflow engine (Taverna) • Partnership: INFN@bari, IBBE, Uni. of Cardiff, Manchester, Eastern Finland, Gothenburg, Berlin, Amsterdam, and Max Planck @Bremen, NCB Naturalis, Hungarian Academy of Sciences, FRB, Fraunhofer. Play workflow over the web Define evolutionary model Partition phylogenetic diversity across sample localities
  • 19. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari Infrastruttura Informatica più di 100 CPU-core (GPU Tesla), server con 1TB RAM e circa 80TB di spazio disco HPC Server “magilla” - HP Proliant DL-560 Gen8, 4x CPU Intel® Xeon™ E5-4600 (8-core), 1 TB RAM - DAS storage 40 TB Development HPC Server “cerbero” - HP Proliant DL-580, 4 CPU Quad-Core Xeon 2.4Ghz, 32 GB RAM - NAS storage 6 TB Roche GSFLX Titanium Cluster “flxitb” - 1 Head node with 2 Intel Dual core 2.33GHz, 16GB RAM - 4 Node slave with 2 Intel Dual core 2.33GHz, 4 GB RAM - Local storage 6 TB Production HTC CLUSTER Server “beagle” (ex EGEE-INFN Grid) - Master node: HP Proliant DL-380, 2 CPU Quad-Core Xeon, - 15 Slave nodes: HP Proliant DL-140 , 2 CPU Dual-Core - NAS Storage 2 TB TESLA/CUDA Development Server (HPC) “popeye” Team: Flavio Licciulli Nicola Losito Bari, 5 Dicembre 2013 - 2 CPU Quad-Core Xeon 2.26Ghz, 96 GB RAM - TESLA hw: 1 PNY Quadro NVS290 + 2 Nvidia Tesla C1060 - Local storage 8 TB Connettività Internet (GARR): 100Mb BiP-Day 2013
  • 20. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari LABORATORI E PIATTAFORMA NGS Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 20
  • 21. Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Tecnologie Biomediche, sede di Bari ITB-BA Bioinformatics Team La multidisciplinarietà della bioinformatica Sabino Liuni Flavio Licciulli Andreas Gisel Giorgio Grillo Biologia Informatica Domenica D’Elia Saverio Vicario Lab people: Sbisà Elisabetta Perlino Elda Giorgio De Caro Bioinformatica Matematica Fisica Arianna Consiglio Nicola Losito Angelica Tulipano Tullo Apollonia Liguori Maria www.ba.itb.cnr.it Caratozzolo Mariano bioinformatics.ba.itb.cnr.it Marzano Flaviana Bari, 5 Dicembre 2013 BiP-Day 2013 21