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Domenica D'Elia – introduzione BiP-Day 2013
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Domenica D'Elia – introduzione BiP-Day 2013

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chair Domenica D'Elia introduces the "BiP-day 2013, prima giornata della Bioinformatica in Puglia" to the audience

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    Domenica D'Elia – introduzione BiP-Day 2013 Domenica D'Elia – introduzione BiP-Day 2013 Presentation Transcript

    • BiP-Day 2013 Bari, 5 dicembre Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese
    • BiP-Day 2013 Le Giornate Regionali della Bioinformatica - 2013 • Primo Convegno sulla Bioinformatica in Veneto Venezia 17 Ottobre 2013 http://www.cribi.unipd.it/bioinfoven/ • Veneto • Toscana • Campania • Liguria • Lombardia • Puglia • Seconda Edizione della Giornata Toscana di Bioinformatica e Systems Biology Firenze, 18 Ottobre 2013 http://www.bioinformatiha.it/index.php/seconda-giornata • 8a Edizione - Bioinformatica e Biologia Computazionale in Campania - BBCC2013 Avellino, 15 novembre 2013 http://bioinformatica.isa.cnr.it/BBCC/ • Terza Giornata Ligure di Bioinformatica - GLiB2013 Genova 18 novembre 2013 https://sites.google.com/site/reteliguredibioinformatica/ • 1° Giornata Lombarda di Bioinformatica, Biologia Computazionale e System Biology (BioLom 2013) Milano 27 novembre 2013 http://www.bioinformatics.deib.polimi.it/meetings/BioLom/2013/ • Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese - BiPDay2013 Bari, 5 dicembre 2013 http://www.ba.itb.cnr.it/bip-day/ Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 11° Congresso Annuale BITS – 26-28 Febbraio, 2014 Deadlines • Submission: 20 December 2013 • Registration: 24 january 2014 http://bits2014.uniroma2.it/ Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 La Società di BioInformatica Italiana Le origini: • 1999: Gruppo di Gruppo di Cooperazione Bioinformatica • SIBBM (Società Italiana di Biofisica e Biologia Molecolare) • ABCD (Associazione di Biologia Cellulare e Differenziamento) • 19 giugno 2003: BITS (Bioinformatics ITalian Society) http://www.bioinformatics.it/ Finalità: • associazione scientifica senza scopo di lucro fondata per riunire i ricercatori interessati alla Bioinformatica, intesa come scienza multidisciplinare che affronta lo studio dei problemi biologici a livello molecolare e cellulare utilizzando metodi e modelli informatici e computazionali; • L’associazione riconosce come suo scopo principale lo studio e la diffusione della Bioinformatica sia in ambiente scientifico ed accademico che in ambiente tecnologico e applicativo. Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 1977 La Bioinformatica: le sue origini, le ragioni e la storia 2011 “In the seventies we identified the study of informatic processes in biotic systems as an open and promising research area for which we coined the term Bioinformatics” . Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • 1988 - 2013 (European Molecular Biology Network)) • Education & Training • Network Infrastructure • Assistance in Bioinformatics and Biotechnology Research • Public Domain Software • Global Cooperations (ISCB, APBioNet, ASBCB, SoIBio, ISB, NBIC, BTN, EMBER, GOBLET, AllBio, SeqAhead, iAnn project) 2010: EMBnet – the European Molecular Biology Network, Moving forward: 2010 & beyond .…….. www.embnet.org • Dissemination of Advances in Bioinformatics (EMBnet.journal, EMBnet.digest, conferences and workshops) Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 SeqAhead: Next Generation Sequencing Data Analysis Network ESF - COST ACTION BM1006 Genn. 2011- Mar. 2015 http://www.nextgenerationsequencing.it/ Finalità: • creazione di un network europeo che coordini sforzi e competenze per portare a nuovi livelli di efficienza e integrazione la gestione e l’analisi di dati NGS provenienti dalle nuove piattaforme di sequenziamento Azioni: • miglioramento e sviluppo di strumenti per la gestione e l’analisi di dati NGS, • definizione e sorveglianza per l’adozione di standard per l’interoperabilità di strumenti e dati, • monitoraggio degli sviluppi tecnologici per migliorare la performance delle soluzioni bioinformatiche esistenti o future, • implementazione di un efficace programma di formazione e divulgazione, • sviluppo e mantenimento di un portale per la distribuzione di dati, informazioni, idee, nuovi protocolli. Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari AllBio - http://allbio.ba.itb.cnr.it/
    • BiP-Day 2013 GOBLET: the Global Organisation for Bioinformatics Learning, Education & Training Mission • Provide a global, sustainable support and networking structure for bioinformatics educators/trainers and students/trainees • Facilitate capacity development in bioinformatics in all countries • Develop standards and guidelines for bioinformatics education and training • Act as a hub for fund gathering www.mygoblet.org • Reach out to, amongst others, teachers at high schools, to bridge the gap to the next generation of bioinformaticians • Foster the international community of B3CB trainers Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 La rivoluzione tecnologica: dalla pre-genomica alla post-genomica 1986: First Automated DNA Sequencer ABI 370 (373) 1996: First Capillary DNA Sequencer ABI 310 2002: ABI 3730, 48 or 96 Capillary Progetto Genoma: 1991 - 2001 • Aspettative: (1953-2003) • Rivoluzione nella diagnosi e trattamento delle malattie genetiche • Comprensione dell’evoluzione molecolare e della biologia di base Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • The Human Genome Announcement at the White House On June 26, 2000, the Human Genome Project (HGP) public consortium announced, in a briefing at the White House, that it assembled a working draft of the sequence of the human genome. Remarks made by Bill Clinton, Tony Blair (via satellite), Francis Collins, and Craig Venter. “..the most important, most wondrous map ever produced by human kind” http://www.youtube.com/watch?v=slRyGLmt3qc Transcript: http://www.genome.gov/10001356 Press Release: http://www.genome.gov/10001457
    • BiP-Day 2013 La rivoluzione tecnologica: dalla pre-genomica alla post-genomica 454 LS Genome Sequencer GS20 Solexa Illumina SOLiD Applied Biosystems Cadono molti dogmi: • un gene -> una proteina • un solo codice genetico • 1 organismo -> 1 genoma • non-coding RNA -> Junk DNA Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Le limitazioni della tecnologia NGS: l’Immaginazione! • L’avvento delle nuove tecnolgie di NGS cambia completamente l’approccio scientifico della: • Ricerca di base • Ricerca applicata • Ricerca clinica • La riduzione dei costi di sequenziamento ha creato un grosso impatto sulla quantità di dati prodotti ma, come negli anni ‘80, ripropone il problema della loro gestione, analisi e interpretazione Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Le applicazioni delle tecnologie NGS • Whole Genome Sequencing: • De novo Genome Sequencing: Sequencing of uncharacterized genomes • Genome Resequencing (GWAS, complex diseases) • Exome Sequencing: genome variability (variant discovery: SNPs, CNV), ideal for Mendelian diseases and cancer • Targeted Resequencing: • deep sequencing of genomic regions of interest across large numbers of samples, • ideal for population studies or disease related variant discovery • Metagenomic Sequencing: Investigate microbial communities by sequencing the16S gene or sampled fragments of the whole genome or transcriptome • De novo Transcriptome Sequencing: transcriptomes without a reference sequence enabling the discovery of novel transcripts and the detection of alternate splicing • RNA-Seq: deep sequencing of mRNA for expression and variant analysis supporting multiple applications including transcript identification, splice variant analysis and differential expression • Small RNA Sequencing: analysis of expressed small RNA in a sample allowing for the detection of rare transcripts and transcript variants, the determination of expression levels of known miRNA and the discovery of novel miRNA. • ChIP-Seq: Combination of chromatin immunoprecipitation (ChIP) and next generation sequencing for research into gene regulatory networks, genetic pathways and epigenetic mechanisms in living cells Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Il ruolo centrale della Bioinformatica • In questi ultimi anni la bioinformatica ci ha fornito: • Cataloghi completi di sequenze di DNA e Proteine (le banche dati primarie) inclusi quelli di genomi e proteomi di molti organismi; • Programmi di analisi delle sequenze che ci hanno consentito di poter decodificare le informazioni in esse contenute; • Numerosi tools che ci hanno aiutano ad interpretare i dati ottenuti integrando il dato di sequenza con i dati strutturali (domini) e funzionali ad esse correlati (interazioni molecolari, signaling e metabolic pathways) • Software e sistemi che ci hanno consentito di progredire enormemente nella conoscenza: • dei processi evolutivi • della eziopatogenesi di molte malattie, compreso il cancro e le malattie neurodegenerative • della biodiversità e delle relazioni uomo/ambiente/salute Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari The Computational Bottleneck
    • BiP-Day 2013 High-throughput "Next-Generation" Sequencing Facilities • 2558 macchine • 920 centri Genomi sequenziati: • Animali: 80 • Piante: 40 Conceived by James Hadfield (Cancer Research UK, Cambridge) and built by Nick Loman (University of Birmingham) Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • High-throughput "Next-Generation" Sequencing Facilities Statistics BiP-Day 2013 http://omicsmaps.com/stats Machines by platforms Machines by Countries Polonator Africa Pacific Biosciences South America Ion Proton Illumina MiSeq Australia Ion Torrent Asia ABI SOLiD Roche 454 Europe Illumina Genome Analyser 2x North America Illumina HiSeq 2000 0 200 400 600 800 1000 1200 0 ITALIA: 33 centri, 53 macchine Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari 200 400 600 800 1000
    • BiP-Day 2013 Le nuove sfide della Bioinformatica e della Biologia Computazionale • La grande quantità di dati prodotti dai progetti di NGS richiede strumenti adeguati per il loro immagazzinamento, gestione, retrieval, analisi e interpretazione • L’avvento delle piattaforme NGS rende ancora più rilevante il ruolo della Bioinformatica in quasi tutti gli ambiti della Ricerca e dello Sviluppo • L’analisi computazionale dei dati richiede • piattaforme tecnologiche adeguate, • di facile gestione e accesso per tutti • capacità e conoscenza in ambito bioinformatico Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • Il Futuro: 3-Million Genomes Project BiP-Day 2013 • Million HGP - over 1 M people genomes sequenced: • guiding the innovative clinical diagnosis and treatment, and ultimately advancing personalized healthcare and improving human health. • Million MGP: • over 100,000 Micro-ecosystem in 5 years, covering the species of archaea, bacteria, fungi, protozoa, algae and viruses, and metagenomic and other micro-ecological systems and the fields of Pathogenic bacteria, Industrial and agricultural microbes, Environmental metagenome, Host associated metagenome • Million PAGP: • The primary goal for this project is to use genome sequencing and bioinformatics technologies to accelerate the development of practical mechanisms to ensure food security, promote medical applications, improve ecological conservation, and develop new energy sources • dramatic improvement in the research of biodiversity conservation, evolutionary mechanism studies, gene function analyses, and help to build animal models for diseases, accelerate molecular breeding, etc. BGI (previous known as Beijing Genomics Institute): http://www.genomics.cn/ Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
    • BiP-Day 2013 Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari The Brain Initiatives
    • BiP-Day 2013 Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari