Prader willi
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Prader willi Prader willi Presentation Transcript

  • Eduardo Partenazi Nutricionista Especialista em Nutrição Clínica
  • Síndrome de Prader Willi A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952 Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia.
  • Síndrome de Prader Willi  A causa genética da síndrome de Prader- Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q13  A incidência hoje é de 1 caso a cada 10mil a 30 mil nascidos.
  • Síndrome de Prader Willi  Quadro clínico A síndrome é caracterizada por hipotonia neonatal, ausência ou dificuldade de sucção,hipotermia, hipogenitalismo; Hiperfagia ; Obesidade grave; Baixa estatura, mãos e pés pequenos, retardo mental de grau variável (leve a moderado).
  • Síndrome de Prader Willi  Tratamento O tratamento do indivíduo portador desta síndrome é multiprofissional tendo a necessidade de um acompanhamento de psicólogos, nutricionistas, médicos, educadores físicos e fisioterapeutas entre outros. O cuidado com a hiperfagia é muito importante devido as graves consequências que esta pode trazer.
  • Síndrome de Prader Willi  PREVENÇÃO O aconselhamento genético torna-se complexo quando não se sabe qual foi o tipo de alteração ocorrida no afetado. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece exames de diagnósticos para Sindrome de Prader Willi e também o aconselhamento genético para as famílias dos afetados.
  • Síndrome de Prader Willi
  • OBRIGADO!!! epartenazi@ig.com.br
  • Agradecimentos www.guida.com.br