Huntington
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Huntington Presentation Transcript

  • 1. HISTÓRICO  George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia hereditária - 1º Sintoma (dançar)  T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH estão associadas com alterações no núcleo caudado;  Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo caudado e putâmen  Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável pela síndrome de Huntington
  • 2. EPIDEMIOLOGIA  5 a 10 por 100.000 indivíduos  Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela  Regiões de baixa prevalência: Japão, China, Finlândia
  • 3. DH  Doença degenerativa do Sistema Nervoso Central  Causada pela perda marcante de células nos Glânglios de Base  Afeta a capacidade cognitiva, movimentos e equilíbrio emocional  Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos , mas pode aparecer em crianças ou idosos (10%)
  • 4. NORMAL A DH causa neurodegeneração no DH 3 cérebro do paciente As perdas no córtex provocam problemas emocionais, cognitivos e psiquiátricos normal
  • 5. DH 4
  • 6. GENÉTICA Alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas celebrais
  • 7. TIPO DE HERENÇA  Autossômica dominante, com penetrância completa;  Todo indivíduo afetado possui um genitor afetado;  Distribuição igual entre homens e mulheres;  Todo indivíduo afetado transmite a característica para metade de sua prole;
  • 8. Caso você herde o gene, então desenvolverá a doença. Se não herdá-lo, você não terá.
  • 9. SINTOMAS MOTORES  Contrações Musculares  Agitação excessiva  Mudança de escrita  Coréia: Troco, membros e cabeça  Movimentos oculares anormais  Anormalidades de marcha e equilíbrio  Incapacidade de movimentos  voluntários  Tremores  Dificuldade para deglutir  Dificuldade para falar  Dificuldade para engolir
  • 10. SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS  depressão, mania  irritabilidade  psicose  • abstinência social  • desilusões  • indiferença emocional  • perda de vontade  apatia  problemas de comportamento  • falta de iniciativa  • julgamento ruim  • indiferença no afeto  • egocentrismo  • inflexibilidade  • ansiedade  • idealização do suicídio  • compulsões
  • 11. Coréia  É o sinal motor mais notável da doença, estando presente em cerca de 90% dos afetados;  As manifestações coreiformes na face são representadas por contrações da bochecha, franzimento das sobrancelhas, movimentos labiais e nistagmo;  Pode haver envolvimento do pescoço;
  • 12. Coréia Nos membros, há envolvimento de múltiplas articulações; Num estágio avançado pode haver o aparecimento de movimentos semelhantes ao balismo; Os movimentos estão continuamente presentes; Em geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a evolução, torna-se generalizada, podendo interromper os movimentos voluntários.
  • 13. Alterações na marcha  Os distúrbios da marcha tornam-se mais pronunciados com a progressão da doença;  Os pacientes podem apresentar quedas freqüentes.
  • 14. Alterações da fala A disartria, lentidão e a falta de iniciativa perturbam a fluência e a fala espontânea. Entretanto, a estrutura semântica, o vocabulário e a compreensão do discurso estão preservados até os estágios tardios da doença.
  • 15. Disfagia  A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia são causas comuns de morbidade  Ocorre tardiamente na DH
  • 16. Incontinência urinária e fecal  Raras entre os doentes recentemente diagnosticados;  Acometem 20% dos pacientes em fase terminal;
  • 17. Diminuição da Memória  Freqüente redução da capacidade de memorização, inicialmente afetando a memória visual, espacial e auditiva;  A memória verbal é secundariamente afetada;  A orientação em tempo e espaço é preservada até as fases finais da doença;
  • 18. Déficit de atenção e concentração  Presentes no estágio inicial da doença, e estão relacionados com alteração da percepção visual dos pacientes;
  • 19. Demência  É o sintoma inicial em 10% dos casos;  90% dos pacientes desenvolvem durante o curso da doença;  A lentidão do pensamento pode ser observada precocemente;
  • 20. Mudanças no humor e afeto  A depressão é o principal sintoma psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;  Maior taxa de suicídio;  Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade, agressividade, desinibição sexual e alcoolismo;
  • 21.  Cerca de 50% dos pacientes com DH em estágio avançado apresentam pensamentos ilusórios;  Na fase terminal, podem ser observados distúrbios do sono e inversão do ritmo circadiano;
  • 22. DH juvenil  5,4% dos casos;  Manifesta-se inicialmente com parkinsonismo progressivo, demência e convulsões, sendo menos freqüente a coréia, diferentemente da forma adulta;  Deterioramento clínico mais acelerado;
  • 23. PROGNÓSTICO  A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;  A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;
  • 24. PROGNÓSTICO  A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;  A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;
  • 25. Diagnóstico  Clínico  Imagético  Genético
  • 26. Teste genético para pacientes sintomáticos  Sintomas neurológicos compatíveis com DH;  Diagnóstico diferencial de outras doenças que se apresentam com manifestações coreiformes;  Se o paciente apresentar a expansão do trinucleotídeo e não tiver história familiar positiva Investigar paternidade
  • 27. Teste genético em pacientes assintomáticos  Filhos de pais portadores de DH;  50% de chance de desenvolver a doença;  Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e familiar;  Alterações psiquiátricas ao saber que irá desenvolver uma doença assustadora que evoluirá para o óbito;
  • 28. Aconselhamento genético Proposto pela “International Huntington Association” e pela “World Federation of Neurology”. “Guidelines” sobre as recomendações que devem ser dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de genética. Recomendações baseadas nos princípios éticos, no conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.
  • 29. Aconselhamento genético 1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento voluntário. 2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros. 3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa para acompanhá-lo em todas as etapas do teste. 4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em unidades especializadas, preferencialmente em um departamento universitário.
  • 30. Diagnóstico pré-natal  Cordocentese  Amniocentese  Análise de vilosidades coriônicas  Muitos centros de genética não realizam, pois além de ser um método invasivo, causa um grande impacto nos pais e não implica em nenhuma estratégia terapêutica. Tais centros preferem apenas o aconselhamento.
  • 31. Diagnóstico diferencial Grupos em que o diagnóstico é difícil:  Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem história familiar positiva;  Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem coréia;  Pacientes com coréia provocada por outra doença;
  • 32. Tratamento  A DH é uma enfermidade incurável;  O tratamento é puramente sintomático, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos (fenotiazinas ou Haloperidol);  Esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico
  • 33. Conclusão A doença de Huntington é a mais comum doença neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram suficientemente esclarecidos. As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem dramaticamente a qualidade de vida dos doentes. O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o doente quanto com os seus familiares. Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de pacientes com DH.
  • 34. DEPOIMENTO
  • 35. APOIO  Associação Brasil Huntington - ABH
  • 36. OBRIGADA!! ESTUDANDO DOENÇAS RARAS Cláudia Fonseca Estudante de Psicologia 6º sem
  • 37. Agradecimentos www.guida.com.br