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Homocistinuria

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Transcript

  • 1. Eduardo Partenazi Especialista em Nutrição Clínica
  • 2. Homocistinúria  A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.  Esta doença pode ser detectada no teste do pezinho.
  • 3. Homocistinúria Diagnóstico  Níveis elevados de metionina e homocisteína. Aspectos clínicos  Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos.
  • 4. Homocistinúria  Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e podem apresentar –se com o desenvolvimento levemente retardado ou déficit de crescimento.  As pessoas que possuem homocistinúria frequentemente desenvolvem coágulos sanguíneos e episódios tomboembólicos.
  • 5. Homocistinúria  A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).
  • 6. Homocistinúria EXAMES  Durante o exame físico da criança, o médico pode notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia. Também pode haver histórico de episódios tromboembólicos freqüentes. Outros exames  um raio X do esqueleto mostra osteoporose;  um exame oftalmológico padrão confirma a presença de miopia e cristalinos deslocados. As crianças afetadas também podem ter catarata, glaucoma e descolamento da retina;
  • 7. Homocistinúria EXAMES  um rastreamento de aminoácidos mostra níveis elevados de metionina e homocisteína;  uma biópsia do fígado e ensaio enzimático mostra a ausência da enzima cistationina sintase;  uma biópsia da pele com cultura de fibroblasto mostra a ausência da cistationina sintase.
  • 8. Homocistinúria Tratamento:  Não há cura específica para a homocistinúria. Entretanto, muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6 ;  Doses altas de vitamina B6 com um suplemento de ácido fólico, ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar.
  • 9. Homocistinúria Prognóstico  Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente a metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais. Complicações:  As complicações mais sérias são decorrentes dos coágulos sangüíneos, e esses episódios podem ser mortais. Solicitação de assistência médica:  Solicite assistência médica se você ou algum familiar mostrar sinais e sintomas de homocistinúria.
  • 10. Homocistinúria Prevenção  Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar deste problema. O diagnóstico intra- uterino existe e é feito pela cultura de células amnióticas ou vilosidades coriônicas para verificar a presença ou ausência da cistationina sintase (a enzima que falta na homocistinúria).
  • 11. Fotos
  • 12. Obrigado !!! epartenazi@ig.com.br
  • 13. Agradecimentos www.guida.com.br

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