Hemoglobinopatias

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Hemoglobinopatias

  1. 1. HEMOGLOBINOPATIAS O termo hemoglobinopatia refere- se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. Quando ela tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo. Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias.
  2. 2. sintomas: A maioria das hemoglobinopatias causa leve a moderada anemia. DIAGNÓSTICO: •Eletroforese de hemoglobina •Cromatografia líquida de Alta resolução (HPLC) •Teste do Pezinho
  3. 3. TRATAMENTO: Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções aumentam significativamete a qualidade e o tempo de vida. Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.
  4. 4. TOXOPLASMOSE CONGÊNITA É causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. Pode ser congênita ou adquirida. No entanto, quando a mulher adquire a infecção durante a gestação, a doença pode ser transmitida ao feto, podendo provocar mal-formações congênitas.
  5. 5. SINAIS E SINTOMAS: Infecções maternas primárias ocorridas no primeiro trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto. A severidade da contaminação fetal é maior quando a infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo provocar mal-formações congênitas. Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro trimestre de gestação, o feto pode ser contaminado, apresentando graus variados de manifestações clínicas que incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo mental e motor) e visuais (lesão da retina à cegueira). A doença costuma ser assintomática ao nascimento, podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses.
  6. 6. DIAGNÓSTICO: A Toxoplasmose Congênita pode ser diagnosticada antes do nascimento através de um ultra-som ou de um procedimento chamado amniocentese. Além do Teste do Pezinho. TRATAMENTO: Recém-nascidos com toxoplasmose congênita são tratados por pelo menos um ano com uma combinação de antibióticos. Se a mulher desenvolve toxoplasmose durante a gravidez, seu médico pode prescrever medicamentos que reduzirão o risco da criança desenvolver toxoplasmose congênita. O tipo e a duração do tratamento dependerá de qual trimestre está a gravidez.
  7. 7. PREVENÇÃO: •Lave completamente suas mãos depois de manipular carne crua, trabalhar em jardim, e após ter trocado a caixa de lixo do gato. • Evitar contato com gatos. •Se possuir um gato, mantenha-o em lugar fechado e alimente-o com comida comprada em loja (Pet-shop) enlatada ou seca, evitando carne crua.
  8. 8. FIBROSE CÍSTICA Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
  9. 9. SINAIS E SINTOMAS: •não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. •maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas, •tosse com secreção produtiva, •pneumonias de repetição, •bronquite crônica. DIAGNÓSTICO: •Teste do suor • Teste do pezinho • Teste genético
  10. 10. TRATAMENTO: •Garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor; •Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras; • Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; •Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K; •Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; •Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções ; • Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.
  11. 11. DOENÇA DE CROHN É uma doença inflamatória · crônica, que pode estar presente desde a boca até o ânus. As regiões mais comumente acometidas são o intestino delgado (principalmente no íleo terminal) e o intestino grosso. A incidência maior ocorre na faixa etária de 15 a 35 anos, sendo que não há diferença por sexo. A causa da doença é desconhecida, porém as teorias recentes incluem fatores genéticos, infecciosos e imunológicos.
  12. 12. Sinais e sintomas: •diarréia e dor abdominal • cólica com náuseas e vômitos • distensão abdominal após refeições •obstruções intestinais • melena •fissuras anais e abscessos •desnutrição e cálculos vesiculares •câncer de intestino grosso e sangramentos digestivos • Eritema Nodoso e Pioderma Gangrenoso •Inflamações nos olhos • artrites • tromboses ou embolias
  13. 13. Diagnóstico: •exames de sangue •endoscopia digestiva alta •colonoscopia •raios X do trânsito intestinal • tomografia •intervenção cirúrgica
  14. 14. Tratamento: O tratamento depende da localização e severidade da doença e das complicações, assim sendo, pode incluir drogas, suplementos nutricionais, cirurgia ou uma combinação destas opções. No momento, o tratamento pode ajudar a controlar a doença, mas não há cura.
  15. 15. QUEM FOI CROHN? Burrill Bernard Crohn (1884 - 1983), médico estadunidense que se especializou em doenças intestinais; descreveu vários casos de enterite regional em 1932, atualmente chamada Doença de Crohn.
  16. 16. ANEMIA MEGALOBLÁSTICA A anemia megaloblástica é um tipo de anemia na qual a medula óssea produz hemácias gigantes e imaturas, além de uma baixa contagem de plaquetas e neutrófilos, resultante de uma deficiência de ácido fólico ou de vitamina B-12.
  17. 17. CAUSAS : As deficiências de vitamina B-12 e de ácido fólico são as causas mais comuns da anemia megaloblástica. Outras causas são a leucemia, a mielofibrose e o mieloma múltiplo, certos distúrbios hereditários, drogas que afetam o metabolismo do ácido nucléico, como agentes quimioterápicos (metotrexato) e outras.
  18. 18. Sinais e sintomas: •perda de apetite e astenia •dores abdominais, enjôos e diarréia •desenvolvimento de úlceras dolorosas na boca e na faringe •alterações da pele (palidez e cianose) •perda de cabelo •Cefaléia •sensação de boca e língua doloridas •nas crianças, o crescimento pode ser retardado e a puberdade atrasada
  19. 19. Diagnóstico: •hemograma completo mostrando nível baixo de hematócritos, com um nível elevado de VCM •exame da medula óssea •LDH sérica •níveis de B12 sérica abaixo do normal •teste de Schilling •nível de folato sérico •ferritina elevada
  20. 20. TRATAMENTO: O tratamento da anemia megaloblástica depende do mecanismo subjacente. PREVENÇÃO: Ingestão adequada de vitamina B-12 e de ácido fólico.
  21. 21. Muito Obrigada!!!! Karol Dantas - Karolyneds@hotmail.com
  22. 22. Agradecimentos www.guida.com.br

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