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  • Gracias por compartirnos esta información es muy importante para nosotros para transmitirlo, como como comprenderán en un país como el nuestro hay un desconocimiento total de estas enfermedades, los médicos por falta de información y capacitación han cometido grandes errores con los pacientes que padecen de uno de estos Síndromes y como organización de pacientes es nuestro deber difundir y transmitir toda información que ustedes nos comparten día a día. También estamos viendo la posibilidad de organizar un simposio médico enfocado a las enfermedades raras con el apoyo de especialistas de otros países. Gracias por el apoyo que nos brindan si no les he respondido es por mucho trabajo que se nos presenta día a día. Saludos y Abrazos
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  • 1. REUMATOLOGICA A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp  Na DMTC o quadro clínico pode sugerir uma ou mais doenças do tecido conectivo, com a presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas que tem uma especificidade sorológica exclusiva Foi a primeira síndrome de doença reumática definida por teste sorológico, associado a pelo menos 3 achados clínicos característicos (edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud e acroesclerose).  Também bastante comuns são a neuralgia trigeminal (presente em 25% dos pacientes) e a síndrome de Sjögren (presente em 50% dos pacientes).  A DMTC é quatro vezes menos freqüente que o Lupus e seu prognóstico é pior.  Os casos letais estão em geral associados à hipertensão pulmonar.  O comprometimento renal também pode ocorrer, principalmente a nefrite membranosa ou vasculopatia renal.
  • 2. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença  rara que causa a formação de ossos  no interior dos músculos , tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos . Pontes de ossos extras se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos , todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos . 1 x 2.000.000 Óssea A Osteogênesis Imperfecta Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo. A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas limitações.
  • 3. ENDOCRINOLOGICAS Acromegalia - Síndrome causada pelo aumento da secreção do hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos. Síndrome de Cushing - Desordem endócrina causada por níveis elvados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. A doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal.
  • 4. Epônimo da Medicina é uma personalidade Cientifica ou Lendária  que dá, ou empresta, o seu nome  a alguma coisa, Patologia Instrumento etc. Harvey Cushing
  • 5. DOENÇAS RESPIRATORIAS -Hipertensão arterial pulmonar. Doença de Goodpaeture. -Pneumonia eosinofílica crônica. -Fibrose cística. -Pseudotumor inflamatório de pulmão. Do nariz: -Síndrome brânquio-óculo-facial. Da garganta: -Doença de Madelung. -Paracocoidioidomicose da garganta. Da laringe: -Amiloidose laríngea. -Síndrome de Pierre Robin
  • 6. A Fibrose Cística ou Quística é uma doença que é herdada geneticamente (autossômica recessiva), geralmente diagnosticada na infância. Esta doença causa anormalidades no funcionamento das glândulas produtoras de suor, saliva, do muco e suco gástrico, tornando-as mais espessas, afectando 1 em cada 2.000recém-nascidos.
  • 7. Hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido) Fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá pigmentação à pele, olhos e cabelos). Hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina) Fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais. Hiperplasia adrenal congênita deficiência de biotinidase(Paraná OK), toxoplasmose congênita, deficiência de G6PD, e da galactosemia.  
  • 8. HEPATOLOGICAS Cirrose biliar primária (CBP)descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara. O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e desconforto no quadrante superior direito do abdome. Síndrome de Budd-Chiari - quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari, em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).
  • 9. Imunologicas Poliendocrinopatia autoimune tipo 1  Síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal autoimune. É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da França a prevalência está estimada em 1/500,000. A Imunodeficiência Primária é uma disfunção genética relacionada à deficiência no combate as infecções. que costumam ser consultadas e tratadas pelos médicos, que têm dificuldade em interpretar os sinais como sendo de Imunodeficiência Primária , caracteriza-se por mais de 160 doenças diferentes. Assim a falta de conhecimento por parte dos médicos sobre os exames específicos e a dificuldade em interpretá-los adequadamente, acaba dificultando o diagnóstico precoce. Para se ter uma ideia, em uma pesquisa realizada pela FAPESP que ouviu 3047 pediatras, apontou que 30% não haviam aprendido sobre a Imunodeficiência na graduação ou na residência médica.
  • 10. Gastroenterologicas   Doença de Crohn (enterite regional, ileíte granulomatosa, ileocolite) é uma inflamação crónica da parede intestinal. A doença afecta tipicamente toda a espessura da parede intestinal. O mais habitual é que se manifeste na porção mais baixa do intestino delgado (íleo) e no intestino grosso, mas pode ocorrer em qualquer segmento do tracto gastrointestinal, da boca até ao ânus, inclusivamente na pele à volta deste. Nas últimas décadas, a incidência da doença de Crohn aumentou tanto nos países ocidentais como nos países em vias de desenvolvimento. Ocorre aproximadamente em igual proporção nos dois sexos, é mais comum entre os Judeus e tem tendência para surgir em famílias com história de colite ulcerosa. Quase todos os casos surgem antes dos 30 anos, mas a maioria começa entre os 14 e os 24 anos. Em cada indivíduo, a doença afecta uma área específica do intestino, deixando por vezes áreas normais (áreas intercaladas) entre as zonas afectadas. A causa da doença de Crohn é desconhecida. As investigações centraram-se em três possibilidade principais: uma disfunção do sistema imune , uma infecção e a dieta alimentar. Pneumatose Cística Intestinal é uma doença rara, caracterizada pela presença de múltiplos cistos gasosos na parede intestinal, comprometendo a camada subserosa e submucosa , sendo encontrada no intestino delgado em 42%, no intestino grosso em 36% e difusamente em 22% . Pode ter manifestação clínica isolada em 25% dos casos, quando recebe a denominação de pneumatose cística intestinal primária  e quando está associada à outra doença é considerada como secundária, apresentando-se ainda como assintomática ou com graus variáveis de severidade, podendo ser aguda ou subaguda . Acomete o sexo masculino numa freqüência três vezes maior , com maior freqüência na faixa etária adulta sendo mais rara na infância. Ao exame histológico o acometimento da parede intestinal faz-se sob a forma de microvesículas ou pseudolipomatose mucosa, cística ou difusa 
  • 11.  A prevalência da doença nos EUA é de 7 casos por  100.000 indivíduos, na Europa, na África do Sul e na  Austrália a prevalência encontra-se em torno de 0,9-3,1  casos por 100.000 indivíduos, e na América do Sul e  na Ásia a prevalência encontra-se em torno de 0,5-0,8  casos por 100.000 indivíduos.
  • 12. Dermatologicas   Epidermólise bolhosa (EB) compreende um número de doenças caracterizadas pela formação da bolha de repetição como o resultado de fragilidade estrutural no interior da pele e outros tecidos seleccionados.  Todos os tipos e subtipos de EB são raras, a incidência global e prevalência da doença nos Estados Unidos é de aproximadamente 19 por um milhão de nascidos vivos e 8 por cada milhão de habitantes, respectivamente.  
  • 13. Adquirida
  • 14. CARDIACAS Displasia Condroectodérmica Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos primeiros meses Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do caracterizada por membros anormalmente longos. A doença  também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, pulmões , olhos e especialmente , o coração e os vasos sanguíneos . Seu nome vem de  Antoine Marfan o pediatra francês que primeiro a descreveu, em  1896. Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
  • 15. Síndromes Cromossômicas Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
  • 16. Infectologias A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por perda de memoria, tremores, desordem na marcha,postura rigida , ataques epileticos e paralisia facial que dá a impressão de que a pessoa está sempre sorrindo (contração muscular involuntária) devida a uma rápida perda de celulas cerebrais  causada por uma proteína transmissível chamada PRION. A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade com o pico de incidência entre 50 a setenta anos. As duas manifestações cardinais são demência rapidamente progressiva e contrações involuntárias (mioclonia). A encefalopatia espongiforme bovina, é uma doença neurodegenerativa que afecta o gado domestico bovino . A doença surgiu em meados dos anos 80 na inglaterra e tem como característica o facto de ter como agente patogenico uma forma especial de proteina , chamada PRION A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, (abreviada como vDCJ), reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de doenças da vaca louca encefalopatia espongiforme bovina  (abreviada BSE em inglês).
  • 17. INFECCIOSAS A coréia de Sydenham ou a dança-de-são-vito . É uma complicação tardia de infecções das vias aéreas superiores por estreptococos . Que caracteriza-se por lesões inflamatórias, normalmente localizadas no tecido conjuntivo dos órgãos acometidos. Dentre eles podem ser afetados o coração, as articulações, o sistema nervoso central, a pele e o tecido subcutâneo. Os movimentos espasmódicos incontroláveis surgem quando as lesões comprometem os núcleos da base do sistema nervoso e suas conexões com a região límbica, lobo frontal e tálamo. Esses movimentos involuntários tem a características de serem rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular. O paciente geralmente apresenta movimentos rápidos, involuntários e esporádicos que diminuem drasticamente durante o sono. Os trejeitos faciais (caretas) são comuns. Nos casos leves, o paciente pode parecer desajeitado, com alguma dificuldade para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário protegê-lo para que não se machuque com os movimentos involuntários dos membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar após 4 meses (de forma gradual), mas em alguns casos pode persistir por até 8 meses.
  • 18. OFTALMOLOGICAS A Aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da iris do olho . Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como catarata ,glaucoma ,estrabismo etc. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromossomo 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular Síndrome de WAGR  - Gillespie Síndrome (parte da Iris)
  • 19. HEMATOLOGICAS HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN). É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA CAUSADA POR UM DEFEITO NA MEMBRANA DAS HEMÁCIAS. CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE HEMÁCIAS NA URINA (HEMATÚRIA). A FORMA MAIS CLÁSSICA APRESENTA UMA ANEMIA HEMOLÍTICA E A PRESENÇA DOS PRODUTOS DA HEMÓLISE NA URINA FAZ COM QUE ELA FIQUE COM COR ESCURA (COR DE COCA-COLA) E ÀS VEZES O PACIENTE APRESENTA ICTERÍCIA SENTIR EXAUSTÃO SENTIR FRAQUEZA O TEMPO TODO TER PROBLEMAS PARA COMEÇAR E TERMINAR ATIVIDADES PORQUE SE SENTE CANSADO PRECISAR DORMIR DURANTE O DIA PRECISAR DE AJUDA PARA REALIZAR AS ATIVIDADES USUAIS LIMITAR AS ATIVIDADES SOCIAIS PORQUE SE SENTE CANSADO NÃO CONSEGUIR CAMINHAR POR LONGOS PERCURSOS RESPIRAÇÃO DIFÍCIL DESMAIOS PELE E OLHOS AMARELADOS (ICTERÍCIA) TER PROBLEMAS PARA DORMIR NÃO TER FOME SENTIR NÁUSEAS DOR ASSOCIADA AOS COÁGULOS SANGUÍNEOS A URINA É ESCURA TER DOR ABDOMINAL TER DISFUNÇÃO ERÉTIL PROBLEMAS PARA ENGOLIR DORES NAS COSTAS
  • 20. PORFIRIA As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
  • 21. INFLAMATORIAS CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras. 1 x 1.000.000 Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo, porém mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber. Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da reação do organismo à inflamação. O corpo responde à inflamação com dor, inchaço e outras alterações AS TRES FORMAS DE CAPS FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio • MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells • NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea e Neurológica Infantil Crônica
  • 22. Mentais e Psíquicas Síndrome de Fregoli Caracteriza-se como uma condição na qual a pessoa acredita que um ou mais pessoas conhecidas usualmente perseguidores, repetidamente modificam sua aparência , por exemplo: de médico, carteiro, vendedor, etc. Portanto, para o paciente da síndrome justificando como é possível ao seu perseguidor estar nos diversos ambientes dele, disfarçado. É claramente uma idéia delirante de perseguição. Portanto espera-se encontrá-la em pessoas que estejam psicóticas: transtorno delirante persistente e principalmente esquizofrenias. A síndrome recebeu este nome em homenagem ao ator italiano LEOPOLDO FREGOLI  , capaz de em suas apresentações encenar desde um monólogo até uma ópera, sendo ele o único ator e cantor do espetáculo. Deu origem ao transformismo no teatro, tamanha a sua habiliadade para interpretar diversos personagens como ator e cantor. É importante estabelecer um diagnóstico diferencial entre a Síndrome de Fregoli e a Intermetamorfose. Enquanto na primeira as pessoas modificariam apenas sua aparência física, seria um disfarce externo, naIntermetamorfose a transformação seria completa, isto é, também interna, transformando a personalidade também. Síndrome de ZELIG O médico pode suspeitar de uma doença neurológica rara, provocada pela perda de uma das funções do lóbulo frontal, área do cérebro que controla o comportamento e exerce censura sobre ações inoportunas. O distúrbio leva o paciente a imitar seu interlocutor e é sempre acompanhado do chamado comportamento de utilitarismo: basta o ambiente oferecer estímulos (como a presença de uma pessoa ou objeto) para que o paciente adapte sua própria personalidade à situação. Se ele encontrar numa sala uma bancada de sapateiro, por exemplo, aproveitará a situação e dirá que trabalha com conserto de sapatos. A síndrome da dependência ambiental foi também chamada síndrome de Zelig, por causa de Leonard Zelig, um provável portador do distúrbio que viveu nos Estados Unidos nos anos 20.

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