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    Fenilcetonuria Fenilcetonuria Presentation Transcript

    • Vivian Cassoli
    • Você já sabe!
    • Vivian Cassoli
    • Fenilcetonúria • Origem. A fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha pelo Doutor Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina. As amostras de urina foram estudadas e, em contacto com uma substância química (chamada cloreto férrico), tornavam-se verdes. Fölling provou que a substância eliminada na urina era derivada da fenilalanina (ácido fenilpirúvico).
    • Fenilcetonúria • Causa. Causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamadas neurotransmissores (dopamina e noradrenalina).
    • Fenilcetonúria • Sintomas. Crianças com esta forma mais severa parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem tratamento estas crianças desenvolvem problemas comportamentais e atraso mental permanente. Convulsões, desenvolvimento retardado e problemas de locomoção são também comuns. tendem a ter pele e cabelo mais claros que os restantes membros da família não afectados pela doença, uma vez que a fenilalanina é importante para a pigmentação da pele.
    • Fenilcetonúria • Etiologia Sendo um doença genética autossômica recessiva é necessário que ambos os cromossomos do par de homólogos 12 apresente a mutação. Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a mutação num dos seus cromossomos para que a doença tenha probabilidade de se transmitir.
    • Fenilcetonúria • Prevenção Mulheres com fenilcetonúria podem prevenir problemas nos seus bebês se seguirem um regime alimentar sem fenilalanina antes da concepção e tentando manter os níveis sanguíneo de fenilalanina baixos.
    • Fenilcetonúria • Prevenção no desenvolvimento da doença. É necessário seguir uma dieta especial restringindo alimentos com alto teor em proteína como carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, e ainda o aspartame, um adoçante artificial.
    • Referências • Baynes, John, Dominiczak, Marek H. "Bioquímica Médica". São Paulo: Editora Manole, 2000. • Fonseca, Martha R. Marques. "Completamente Química - Química Orgânica" - São Paulo: FTD, 2001. • Halkides, Christopher J., Classroom Demonstration of a Spot Test for Phenylpyruvic Acid and Its Relationship to Phenylketonuria. J. Chem. Educ. 2004, 81, 366 - 367. • Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. 2ª ed. - Rio de Janeiro: Editora Ganabara Koogan, 2000 • Koolman, Jan; Röhm, Klaus-Heinrich. "Color Atlas of Biochemistry" - New York: Editora Thieme Stuttgart, 1996. • Thomas, M. Delvin. "Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas". São Paulo: Editora Edgard Blücher Ltda, 2002. • SOUZA, Carolina F. Moura de, SCHWARTZ, Ida Vanessa and GIUGLIANI, Roberto. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciênc. saúde coletiva, 2002, vol.7, no.1, p.129-137. ISSN 1413-8123. • OLIVIERI A. A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in the infants with Congenital Hypothyroidism: Data from the Italian registry for congenital Hypothyroidism (1991-1998).
    • Agradecimentos www.guida.com.br
    • " A saúde é conservada pelo conhecimento e observação do próprio corpo " Vivian Cassoli Fernanda Didone Estudantes de nutrição 06° semestre – Uninove nutricao.vivi@gmail.com fernandadidone@yahoo.com.br