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DEFINIÇÃO  <ul><li>É uma neuropatia sensorial e autônoma hereditária. </li></ul><ul><li>Há perda grave na percepção sensor...
MECANISMO DA DOR <ul><li>A dor pode ser definida como uma sensação desagradável, criada por um estímulo nocivo, e que atin...
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MECANISMO DA CIPA <ul><li>Todo esse processo não acontece na CIPA. </li></ul><ul><li>  Há uma diminuição ou ausência de fi...
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SINTOMATOLOGIA  <ul><li>Incapacidade de sentir dor física. </li></ul><ul><li>Essa incapacidade não se estende à dor emocio...
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COMPLICAÇÕES   <ul><li>Queimaduras  </li></ul><ul><li>As crianças aprendem a não tocar em coisas quentes, justamente quand...
<ul><li>Dentição   </li></ul><ul><li>Como qualquer bebê na fase inicial da dentição, querem morder tudo que vêem. </li></u...
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TRATAMENTO  <ul><li>O tratamento inclui: </li></ul><ul><li>Proteção da pessoa contra a lesão; </li></ul><ul><li>O tratamen...
CUIDADOS ESPECÍFICOS  <ul><li>Uso de protetor na mãos para que não arranhe os olhos;  </li></ul><ul><li>Pedir ajuda quando...
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS   <ul><li>Internet </li></ul><ul><li>http://www.wikipedia.org/wiki/insensibildadecobgenitaador....
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Fabiane marina

  1. 1. Doenças Raras e Medicamentos Órfãos realização: Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA) Fabiane Margarida Scaglione Meirelles
  2. 2. DEFINIÇÃO <ul><li>É uma neuropatia sensorial e autônoma hereditária. </li></ul><ul><li>Há perda grave na percepção sensorial. </li></ul><ul><li>O indivíduo sente a pressão, porém resulta na incapacidade de sentir dor. </li></ul><ul><li>Anidrose é a incapacidade de transpirar e regular a temperatura corpórea. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  3. 3. MECANISMO DA DOR <ul><li>A dor pode ser definida como uma sensação desagradável, criada por um estímulo nocivo, e que atinge o sistema nervoso central por meio de vias específicas. </li></ul><ul><li>A dor nos alerta que há algo errado no organismo. </li></ul><ul><li>Os nervos periféricos são importantes à sensação de dor. </li></ul><ul><li>Alguns dos nervos terminam nos nociceptores, que percebem a dor. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  4. 4. <ul><li>A bainha de mielina é uma camada isolante que se forma ao redor dos axônios e auxilia na condução dos impulsos - quanto mais mielina, mais rápida será transmitida a mensagem. </li></ul><ul><li> Bainha de mielina </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  5. 5. <ul><li>Os nociceptores enviam mensagens de dor em impulsos elétricos, ao longo dos nervos periféricos, que percorrem a espinha e chegam ao cérebro. </li></ul><ul><li>Estímulo doloroso </li></ul><ul><li>Nociceptores </li></ul><ul><li>Nervos periféricos </li></ul><ul><li>Medula espinal </li></ul><ul><li>Cérebro </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  6. 6. <ul><li>Os axônios que conduzem as mensagens de dor dos nociceptores podem ser: </li></ul><ul><li>Mielínicos ou Amielínicos, </li></ul><ul><li>Dor forte </li></ul><ul><li> Dor fraca </li></ul><ul><li>Mensagem rápida </li></ul><ul><li> Mensagem lenta </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  7. 7. MECANISMO DA CIPA <ul><li>Todo esse processo não acontece na CIPA. </li></ul><ul><li>  Há uma diminuição ou ausência de fibras nervosas - amielínicas e mielínicas. </li></ul><ul><li>Sem essas fibras nervosas, o corpo e o cérebro não conseguem se comunicar. </li></ul><ul><li>Sendo assim as mensagens de dor não chegam ao cérebro.   </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  8. 8. <ul><li>Na CIPA também não há </li></ul><ul><li>inervação na epiderme e </li></ul><ul><li>nas glândulas sudoríparas. </li></ul><ul><li>As glândulas sudoríparas – </li></ul><ul><li>regular a temperatura. </li></ul><ul><li>Como não existem nervos </li></ul><ul><li>na pele e nas glândulas </li></ul><ul><li>sudoríparas, o corpo e o </li></ul><ul><li>cérebro não tem comunicação. </li></ul><ul><li>Resultando na incapacidade </li></ul><ul><li>de controlar a temperatura. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  9. 9. CAUSAS <ul><li>A CIPA é um distúrbio recessivo autossômico. </li></ul><ul><li>Para ter CIPA, deve-se receber uma cópia do gene dos pais. Cada um dos pais deve ter uma mutação em um cromossomo autossômico. </li></ul><ul><li>Pesquisas indicam que uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que controla o crescimento dos nervos, pode ser a responsável por isso. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  10. 10. SINTOMATOLOGIA <ul><li>Incapacidade de sentir dor física. </li></ul><ul><li>Essa incapacidade não se estende à dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa. </li></ul><ul><li>Incapacidade de transpirar e regular a temperatura corpórea. </li></ul><ul><li>Alguns indivíduos podem apresentar alguma forma de retardo mental. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  11. 11. <ul><li>Incapacidade de produzir lágrimas, </li></ul><ul><li>Fraco crescimento, </li></ul><ul><li>Pressão arterial lábil, </li></ul><ul><li>Dificuldades em comer, </li></ul><ul><li>Dificuldade em respirar, </li></ul><ul><li>Vômitos, </li></ul><ul><li>Convulsões, </li></ul><ul><li>Hipotonia, </li></ul><ul><li>Escoliose severa , </li></ul><ul><li>Diminuição do sentido do paladar. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  12. 12. COMPLICAÇÕES <ul><li>Queimaduras </li></ul><ul><li>As crianças aprendem a não tocar em coisas quentes, justamente quando se queimam pela primeira vez. </li></ul><ul><li>Crianças com CIPA, se queimam repetidas vezes, pois não dói. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  13. 13. <ul><li>Dentição </li></ul><ul><li>Como qualquer bebê na fase inicial da dentição, querem morder tudo que vêem. </li></ul><ul><li>Bebes com CIPA, mordem a ponta da língua, os lábios e a ponta do dedos até sangrarem. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  14. 14. <ul><li>Superaquecimento </li></ul><ul><li>A falta de transpiração impede a regularização da temperatura corpórea, levando à altas temperaturas. </li></ul><ul><li>Isso pode levar á doenças febris, em casos mais graves até o óbito. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  15. 15. <ul><li>Dificuldade em largar as fraldas </li></ul><ul><li>Pela diminuição do peristaltismo, a criança pode apresentar constipação e ter dificuldade de sentir quando quer ir ao banheiro. </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>A criança não consegue sentir vontade de urinar, por isso esquece. Deve-se colocar um alarme para lembrá-la que precisa urinar. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  16. 16. <ul><li>Fraturas e outras lesões </li></ul><ul><li>Uma fratura despercebida, pode ocasionar uma embolia gordurosa. </li></ul><ul><li>Há deterioração das articulações pela sobrecarga, podendo levar até a necessidade do uso de cadeira de rodas. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  17. 17. TRATAMENTO <ul><li>O tratamento inclui: </li></ul><ul><li>Proteção da pessoa contra a lesão; </li></ul><ul><li>O tratamento da pneumonia aspirativa; </li></ul><ul><li>Terapêutica anticonvulsivante se têm convulsões; </li></ul><ul><li>Medicamentos, incluindo lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos; </li></ul><ul><li>Medicamentos anti eméticos. </li></ul><ul><li>Sempre que houver queda deve encaminhar ao pronto socorro, para realização de exames. </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  18. 18. CUIDADOS ESPECÍFICOS <ul><li>Uso de protetor na mãos para que não arranhe os olhos; </li></ul><ul><li>Pedir ajuda quando perceber que há sangue em algum local do corpo - o sangue pode ser um sinal de perigo </li></ul><ul><li>Terapia ocupacional para aprender como sentar e fazer outras atividades físicas, sem esforçar as articulações; </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  19. 19. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS <ul><li>Internet </li></ul><ul><li>http://www.wikipedia.org/wiki/insensibildadecobgenitaador.com.br </li></ul><ul><li>http://www.saude.hsw.uol.com.br/cipa4.htm </li></ul><ul><li>http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas134_anidrose.html+anidrose&cd=4&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br </li></ul><ul><li>http://media.photobucket.com/image/bainha%20de%20mielina/maxaug/neurnio.gif </li></ul>Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)
  20. 20. Fabiane Margarida Scaglione Meirelles Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose (CIPA)

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