2. ÌNDICE
Enfermedad genética es aquella que viene determinada por la
alteración del código de uno o más genes. Ciertas alteraciones
genéticas, al no producir cambio alguno en su código, no
producen enfermedad.
LA HEMOFILIA EL SINDROME
- Qué es, causas y DE DOWN
síntomas. - Qué es, causas y
- Tratamiento, síntomas.
pruebas y - Tratamiento y
pronóstico. posibles
complicaciones.
3. • ¿Qué es?
Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre
tarda mucho tiempo para coagularse.
• Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a
coagular la sangre, este proceso involucra a proteínas especiales llamadas
factores de coagulación, cuando falta uno o más de estos factores de
coagulación el sangrado es mas alto. La hemofilia es causada por una falta
de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se
transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los
hombres.
4. Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves
pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando
ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una
causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es
común que se presente sangrado en las articulaciones.
Pruebas y exámenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una
persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay
antecedentes familiares conocidos de este trastorno.
5. Tratamiento
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación
faltante a través de una vena (transfusiones intravenosas).
Pronóstico
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante
normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos
graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las
articulaciones.
ENLACE : http://www.youtube.com/watch?v=lN_8t3-N5Aw
6. ¿Qué es?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como
se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Es una de las causas más comunes
de anomalías congénitas en los humanos.
7. Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Tienen una apariencia característica
ampliamente reconocida.
- Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer,
exceso de piel en la nuca, nariz achatada,
uniones separadas entre los huesos del cráneo,
pliegue único en la palma de la mano,
orejas y boca pequeñas,
ojos inclinados hacia arriba,
manos cortas y anchas con dedos cortos
y manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
8. Tratamiento
El tratamiento para el Síndrome de Down es específico para cada una de las
anomalías, teniendo en cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al
niño y a su familia todas las oportunidades para superar las dificultades
inherentes al problema, y adaptar al paciente al nivel de escolarización que
pueda asumir.
VIDEOS: http://www.youtube.com/watch?v=4-VM6mU41Z8
http://www.youtube.com/watch?v=s4v_v1VrXSU
9. Posibles complicaciones
Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
Lesión por compresión de la médula espinal.
Endocarditis.
Problemas oculares.
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones.
Hipoacusia.
Problemas cardíacos.
Obstrucción gastrointestinal.
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello.ç
Pronóstico
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo
como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas
condiciones hasta la adultez.
10. OTRAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
El cáncer
El cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que
proliferan sin control y se multiplican de manera autónoma,
invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. En general tiende a
llevar a la muerte a la persona afectada, si no se somete a un
tratamiento adecuado.
La acondroplasia
Es una enfermedad genética (hereditaria) condición que resulta de
estatura anormalmente corta y es la causa más frecuente de baja
estatura con extremidades desproporcionadamente cortas. La altura
promedio de un adulto con acondroplasia es de 131 cm (52 pulgadas ó
4 pies 4 pulgadas) en hombres y 124 cm (49 pulgadas ó 4 pies 1
pulgada) en las mujeres.
11. •La hemocromatosis
Es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación
excesiva de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis
primaria es hereditaria, mientras que la hemocromatosis
secundaria está provocada por otros trastornos como la
talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros desórdenes.
Fuentes de información consultadas
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
00997.htm
http://www.genagen.es/area-
pacientes/item/hemofilia.html?category_id=184
He utilizado videos de youtube.
