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El Diagnóstico Prenatal Y El Aborto Por Razones Genéticas O Congénitas En El Producto

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  • 1. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto Grupo de Información en Reproducción GIRE Elegida, A.C.
  • 2. Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. María Luisa Sánchez Fuentes Directora Coordinación de Información: Norma Ubaldi Garcete Cuidado Editorial: Juan Carlos Hernández Diseño de la Colección: Estudio Tres Producción editorial: Alina Barojas Beltrán El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto © 2005 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. Viena 160, Colonia del Carmen, Delegación Coyoacán, C.P. 04100, México, D.F. Teléfonos: 56 58 66 84 y 45 Sitio en Internet: www.gire.org.mx Correo electrónico: correo@gire.org.mx isbn: 968-5774-03-X 1ª reimpresión, noviembre 2008 Impreso en México Se terminó la impresión de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A. de C.V. Almería 17, Colonia Postal, Delegación Benito Juárez, C.P. 03410, México D.F. Tiraje: 3,000 ejemplares 2 Temas para el debate
  • 3. Índice Introducción Eduardo Barraza 5 El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether González 21 Glosario Eduardo Barraza 41 3 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 4. 4 Temas para el debate
  • 5. Introducción Eduardo barraza Un número reducido de embarazos en cu- a la vida humana que, en ocasiones, cuesta yos productos se diagnostican padecimien- trabajo comprender en nuestra época o que tos genéticos o congénitos1 llega a término; son por completo ajenas a nuestras culturas. la mayoría culmina en abortos espontáneos, En todas ellas, sin embargo, se manifiesta sobre todo en la fase embrionaria. Algu- la preocupación por ofrecer una vida dig- nas de las criaturas que llegan a nacer no na y autónoma a las personas, tanto a las viven más allá de unos días sin que, hasta que se agregan a la comunidad humana ahora, la ciencia y la técnica médicas sean como a las que se hacen cargo de ellas. capaces de hacer nada para prolongar su Dicha preocupación configura, en términos existencia. Otras, en cambio, sobreviven modernos, una forma de responsabilidad durante años e incluso, ya convertidas en reproductiva.3 personas adultas, descubren que tienen un Los espartanos son un ejemplo referido trastorno recién cuando se les manifiesta, a con frecuencia y en general mal compren- veces con violencia. dido. Se sabe que arrojaban a los infantes La historia muestra que las sociedades malformados o enfermizos desde la cumbre han dado una variedad de respuestas a los del monte Taigeto.4 Su idea de la natura- embarazos, los partos o a la crianza de se- leza humana, que puede reconstruirse me- res afectados por esa clase de padecimien- diante la Constitución atribuida a Licurgo, tos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto favorecía la existencia de una comunidad 5 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 6. de hombres y mujeres aptos para la gue- institucionalmente, transformar la mentali- rra. Licurgo estaba convencido que “de dad que permitía dichas prácticas. Uno de parejas fuertes nacen también hijos más los estudiosos del tema en Europa, Alfred vigorosos”.5 El ideal de la salud y la fortale- Sauvy, ha insistido en que se trata de fenó- za físicas tenía tal atractivo entre ellos, que menos muy extendidos y favorecidos por creían que era mejor la muerte de quienes una “conciencia social” que es difícil de no podían cumplirlo.6 comprender correctamente.10 El ejemplo de los espartanos dista de ser A finales del siglo xix, la eugenesia rein- único.7 Aún en la actualidad se registran terpretó —con la perspectiva de sus ideales prácticas similares con una frecuencia ma- de mejoramiento de la especie humana— las yor de lo que estamos dispuestos a admitir. antiguas respuestas a los nacimientos con Por ejemplo, en las comunidades llamadas males genéticos o congénitos. Sin embar- “primitivas”,8 los jíbaros permiten el aborto go, esta corriente de pensamiento cayó en para prevenir el nacimiento de seres mal- el descrédito cuando, en el siglo xx, se la formados, cuya concepción se atribuye a identificó con la ideología y los genocidios espíritus malignos. Estos pueblos creen que del régimen nazi.11 las mujeres que se bañan indebidamente en Hay, sin embargo, un elemento de la un río se arriesgan a quedar preñadas de eugenesia que convierte al nazismo en un un demonio que se introduce en su vagina ejemplo límite: el Estado autoritario. Incluso transfigurado en insecto o pez. La mujer naciones de tradición liberal, como los Esta- jíbara que sospecha de un embarazo de tal dos Unidos de América, cometieron abusos índole tiene el derecho de abortar.9 al considerar que la coerción era legítima en En Europa, durante la Edad Media, el terreno reproductivo. En los años treinta fueron prácticas corrientes el aborto, el del siglo xx, en varios estados de ese país infanticidio y el abandono de los peque- se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas ños que muchas familias, especialmente para impedir la transmisión de taras, accio- las campesinas, no estaban en posibilidad nes que hoy causan reprobación entre los de sostener. Si la miseria obligaba a des- estudiosos de ese pasado reciente.12 prenderse con facilidad de esas criaturas, Salvo por los inaceptables excesos, es ¿qué decir de aquéllas menos capacitadas posible —insistimos— observar en el fondo para la supervivencia? Las autoridades de de las prácticas mencionadas la preocupa- la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e ción social por ofrecer una vida digna a las 6 Temas para el debate
  • 7. criaturas que se añaden al conjunto de la con dichos trastornos, medios que deben humanidad y de preservar las condiciones preservar su derecho a una vida digna y de del bienestar colectivo. Actualmente inter- calidad. Por otro, el terreno de los medios pretamos ese interés mediante los valores legales que brindan a las mujeres —y a sus de la dignidad, la libertad y la autonomía de parejas, de ser el caso— la posibilidad de cada persona, fundamentos de los derechos decidir hacerse responsables o no de una humanos, y nos parecen inadmisibles las criatura afectada con un mal de esa natura- soluciones que desconocen dichos valores. leza. Tan respetable es la dignidad humana Hoy en día, la principal objeción contra la de quienes nacen con trastornos, como la eugenesia no es su aspiración a mejorar libertad de decidir de la mujer gestante (y las condiciones biológicas de los seres de su pareja, en su caso) si proseguirá o no humanos, sino la intervención de agentes el embarazo de un producto enfermo. externos en las decisiones privadas de las En este número de temas para el de- personas.13 bate, el Grupo de Información en Repro- Desde fines de los años sesenta, en la ducción Elegida (gire) se propone mostrar comunidad internacional se ha fortalecido la algunas de las respuestas legales y médicas convicción de que las decisiones en materia que se han ofrecido dentro de los confines reproductiva pertenecen al ámbito personal. del terreno de la decisión individual para En lugar de determinar un sentido único a enfrentar los embarazos de productos con la procreación, y de aplicar políticas coer- padecimientos genéticos o congénitos. citivas para imponerlo, los Estados tienen La respuesta legal —según el actual consenso mundial— el En 49 naciones del mundo —desarrolla- compromiso de garantizar el ejercicio de las das la mayor parte, y donde habita el 41% decisiones reproductivas mediante derechos de la humanidad—14 se acepta que la mujer y el suministro de información y servicios decida proseguir o no el embarazo, entre especializados. otras razones, cuando el producto tiene Teniendo en cuenta lo anterior, las trastornos genéticos o congénitos. Esas respuestas a los trastornos genéticos o naciones habilitan legalmente a las mujeres congénitos deben darse en dos terrenos de para tomar su decisión mediante leyes y interés para la sociedad: por un lado, en el reglamentos ajenos al derecho penal, pues que tiene que ver con los medios de vida han dejado de considerar que el aborto es que han de ofrecerse a quienes sobreviven un delito. 7 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 8. En México, el aborto sigue considerándo- y del Distrito Federal incluyen entre dichas se un delito, y como tal está inscrito en los causas la presencia de trastornos “genéti- códigos penales de las 32 entidades federa- cos o congénitos graves” en el producto. tivas.15 Sin embargo, estos mismos códigos Los artículos respectivos tienen contenidos permiten la interrupción del embarazo por diversos, los cuales hemos ordenado en el determinadas razones o circunstancias, las siguiente cuadro, de acuerdo con su grado “causas de exculpación de responsabilidad de avance en algunos aspectos que nos penal”. Los códigos penales de doce estados interesa destacar:16 Entidad federativa Contenido Oaxaca y Puebla El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos. Baja California Sur, El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista ra- Chiapas, Guerrero, zón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones México y Quintana Roo genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves. Coahuila, Colima, El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento Veracruz y Yucatán de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves. Distrito Federal El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. Morelos El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta. 8 Temas para el debate
  • 9. El primer aspecto se refiere a la cues- sión “mujer embarazada”. Una madre es tión de quién decide el aborto. Los textos una mujer con descendencia previa, pero penales van desde aquéllos que dejan la resulta que no todas las mujeres a las que decisión a dos peritos o médicos (Baja les está permitido abortar legalmente tienen California Sur, Chiapas, Guerrero, México, descendencia anterior. Además, la palabra Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los “madre” nos remite de manera automática que determinan que ha de tomarla la mujer e inconsciente, por la fuerza de nuestra embarazada (Distrito Federal y Morelos). tradición cultural, a la mujer casada y ama Esta transferencia de la decisión de los de casa que ofrenda —con abnegación y médicos especialistas a la mujer coincide, otras virtudes— su vida a la familia. Es una como se señaló, con el reconocimiento de imagen que condena por anticipado a la que las decisiones reproductivas corres- mujer que toma por sí misma la decisión ponden al ámbito privado de las personas, de no continuar un embarazo. lo que presupone que las mujeres están El segundo aspecto de las disposiciones capacitadas, moral y legalmente, para penales se refiere a la forma de entender la decidir la interrupción de un embarazo causa de aborto que tratamos. La redacción en un caso extremo. Ello no quiere decir de los trece códigos del cuadro se inició en que se haya despojado a los médicos de México durante los años treinta del siglo xx, la capacidad legal de intervenir en la de- cuando se consideraba, como referimos, cisión. Es una de sus atribuciones y una que el Estado tenía entre sus atribuciones de sus responsabilidades, en la medida en legítimas determinar los fines de la repro- que deben proporcionar a la embarazada ducción. Pocas personas relacionadas con los elementos de juicio para elaborar dicha la redacción de las leyes rechazaban esa respuesta. Queda en manos de la embara- prerrogativa, que se apoya en el ideal de zada el consentimiento, la decisión final. mejoramiento de la especie humana por La capacidad de decisión se garantizó el que abogaba la eugenesia. Era difícil primero a las “madres”, palabra empleada nadar a contracorriente. Un vestigio de ese en los códigos penales de Coahuila, Coli- tiempo, elocuente al respecto, queda en el ma, Veracruz y Yucatán. Los códigos más Artículo 94 de la Constitución de Yucatán recientes (los del Distrito Federal y Morelos, aún vigente: los últimos en modificarse al respecto, en El matrimonio es una institución jurídica el año 2000)17 usan, en cambio, la expre- dirigida a organizar la reproducción hu- 9 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 10. mana en el sentido de lograr generacio- dan acceder a servicios de aborto (en el nes física e intelectualmente capacitadas sector público o privado) por la causa que para la convivencia. El Estado reconoce tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta, que es de vital interés para la sociedad cuando se hablaba de aborto “eugenésico”, que en la unión de hombre y mujer para ni en nuestros días han existido, sino por la procreación, se establezcan límites en excepción, tales procedimientos. Para que cuanto a edad y salud física y psíquica las disposiciones de los códigos penales para evitar la degeneración de la especie. puedan aplicarse, es necesario comple- Se procurará la instalación de clínicas mentarlas con procedimientos definidos gratuitas para difundir los principios de la en los códigos llamados, justamente, de higiene sexual y para la esterilización vo- procedimientos penales y en otras normas luntaria de quienes por sus antecedentes específicas. personales se reconozcan en peligro de Apenas recientemente se han dado pa- engendrar seres débiles o anormales. sos relevantes en cuanto a la definición de Como en otras partes del mundo, en procedimientos: México se admitió entonces que el aborto • La reforma al Código de Procedimien- era un recurso eugenésico, si bien extremo tos Penales de Morelos (2000) y nunca suficientemente reglamentado. • La publicación de documentos de Actualmente, los códigos de Puebla y la Secretaría de Salud del df (ssdf), Oaxaca —del cuadro, los que menos se sobre la interrupción legal del emba- han reformado respecto a la causa de ex- razo en las unidades médicas de esta culpación que comentamos— conservan entidad federativa (2002) el término “razones eugenésicas”. En el resto de las entidades federativas se utiliza • La reforma a la Ley de Salud del df la expresión “aborto por razones genéticas (2004) o congénitas”. Esta nueva terminología nos En el 2000, se reformó el Código de remite ya no a un designio de Estado, sino Procedimientos Penales de Morelos para al campo de la medicina que estudia las que se autorizara el aborto por razones alteraciones en embriones o fetos, como genéticas o congénitas cuando: “a) Exista veremos líneas abajo. dictamen emitido por dos médicos espe- El tercer aspecto tiene que ver con los cialistas, uno de ellos genetista y el otro procedimientos para que las mujeres pue- neonatólogo, en el que se precise el estado 10 Temas para el debate
  • 11. clínico de la mujer embarazada y el produc- preferentemente en estudios específicos to; y b) La mujer interesada haga la solicitud realizados con auxiliares de diagnóstico con entera libertad de decisión.”18 entre los que se encuentren: técnicas En el 2002, la Gaceta Oficial del Dis- de ecosonografía o similares, técnicas trito Federal publicó la “Circular/gdf- bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas. El diagnóstico será ssdf/02/02. lineamientos generales de de presunción de riesgo y basado en organización y operación de los servicios criterios de probabilidad.20 de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, en la El Manual de procedimientos para la que se indica que: interrupción legal del embarazo en las unidades médicas, expedido también en el La práctica de interrupción del embara- zo, de acuerdo con las excluyentes de 2002 por la ssdf, precisa aún más los pasos responsabilidad penal,[19] se realizará por que deben seguir sus funcionarios para personal médico gineco-obstetra de pre- hacer efectivo el acceso al aborto legal por ferencia o cirujano general [...] siempre y las causas permitidas en el Distrito Federal, cuando concurra alguna de las circuns- incluida la que estamos analizando. tancias siguientes: Finalmente, en enero del 2004, la Asam- blea Legislativa del Distrito Federal aprobó [...] una reforma a la Ley de Salud de dicha entidad, donde se establece que “las ins- Cuando exista razón suficiente para diag- tituciones públicas de salud del Gobierno nosticar que el producto de la gestación del Distrito Federal, gratuitamente y en presenta graves anomalías genéticas o condiciones de calidad, deberán proceder congénitas que puedan dar como resulta- a la interrupción del embarazo [...] cuando do daños físicos o mentales, que puedan la mujer embarazada así lo solicite”. poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del En resumen, las leyes penales mexicanas mismo; avalados por dos dictámenes médicos emitidos por dos especialistas se han desarrollado de manera insuficiente adscritos a unidades médicas del sector y desigual con relación a la exculpación del público, social o privado [...] aborto por razones genéticas o congénitas. Sólo 13 de las 32 entidades federativas lo ad- El dictamen médico de anomalías gené- miten en sus códigos penales como una de ticas o congénitas estará fundamentado las “excluyentes de responsabilidad penal”, 11 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 12. y dos de esos códigos hablan todavía de “ra- circunstancia, pero las leyes penales, en zones eugenésicas graves”. Únicamente un los hechos, no respetan estos principios: código de procedimientos penales define ¿Por qué sólo en trece de las 32 entidades las formalidades correspondientes, y tan federativas de México las mujeres emba- sólo la Ley de Salud del Distrito Federal, razadas de un producto enfermo tienen la así como los lineamientos y el manual de opción legal de interrumpir este embarazo? procedimientos de la Secretaría de Salud ¿Por qué, aun siendo legal dicha opción, en del Distrito Federal, determinan con mayor once de esas trece entidades se les niega precisión la manera en que una mujer pue- la posibilidad de llevarla a la práctica, pues de hacer efectiva esa salvedad. no existen los procedimientos, previamente Pese a todo, deben subrayarse los dos establecidos, que brinden certeza jurídica a las médicas y a los médicos especialistas y aspectos analizados: por un lado, el recono- a las mismas mujeres? cimiento de que la decisión corresponde a gire se pronuncia por uniformar las leyes la mujer embarazada y, por otro, la defini- del aborto en todo el país, y por el desarrollo ción más rigurosa del papel y responsabi- de los procedimientos y normas que las ha- lidad de las y los médicos en la aportación gan efectivas, teniendo como referencia las de la información y los elementos de juicio legislaciones y normativas más avanzadas con que la embarazada queda en posición que se han enumerado en párrafos anterio- de decidir. res. Ello significaría un auténtico progreso gire considera que es necesario enrique- democrático en México. cer estos avances y extender sus beneficios al resto de las entidades federativas que La respuesta médica incluyen actualmente esta causa de excul- ¿A qué “médicos” (o “peritos”) se refieren pación. También es necesario que el resto los textos penales reproducidos en el cuadro de las entidades federativas incorpore en anterior? Cuando se usaron por primera vez sus códigos penales la causa de exculpación esos términos en los años treinta, no se pen- del aborto por padecimientos genéticos o saba en ningún profesional de la medicina congénitos del producto. en particular, aunque podría suponerse que Nuestra Constitución consagra en su serían las y los gineco-obstetras. Las cosas Artículo 1° los principios de igualdad ante cambiaron radicalmente durante los últimos la ley y de no discriminación por ninguna decenios del siglo xx con el surgimiento de 12 Temas para el debate
  • 13. las técnicas de diagnóstico prenatal, toda determinadas enfermedades y de su evo- una especialidad nueva en el campo de lución es indudable en muchos casos; en la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza otros, aunque se sabe sin duda alguna de esos “estudios específicos” enumerados qué enfermedad se trata, todavía no se está en el punto quinto de los lineamientos de en condiciones de predecir cómo evolucio- la Secretaría de Salud del Distrito Federal nará. Para zanjar este problema, quienes (“técnicas de ecosonografía o similares, téc- redactaron las disposiciones jurídicas reco- nicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y gidas en el cuadro buscaron criterios para técnicas analíticas”). Genetistas, radiólogos, autorizar el aborto: 1) cuando hay “causas ultrasonografistas, laboratoristas y otros eugenésicas graves”; 2) cuando los desarre- expertos certifican las razones genéticas o glos genéticos o congénitos den lugar al congénitas que fundamentan la interrupción “nacimiento de un ser con trastornos físicos de un embarazo. o mentales graves”; 3) cuando hay “pronós- Hay que destacar, como afirma la docto- tico de muerte inminente o alto índice de ra Patricia Grether en el texto principal de letalidad”; 4) cuando, aunque haya “posibili- este cuaderno, “que es posible aplicar las dades de vida más prolongada”, ésta quede técnicas de diagnóstico prenatal en edades “sujeta a medicación perenne”. gestacionales tempranas, de suerte que fa- Son fórmulas poco afortunadas. Hablar vorezcan una decisión oportuna de la mujer de enfermedad “eugenésica”, como hemos o de la pareja”. Con ello, el “juicio médico” visto, resulta regresivo; la “gravedad” es del que hablan los códigos penales adquie- todo menos una categoría médica exac- re un contenido preciso. El impresionante ta; la letalidad es un criterio demasiado desarrollo de la biología molecular y de la estrecho y la medicación, uno demasiado medicina genética, que presenciamos en amplio. Son fórmulas admisibles siempre décadas recientes, augura que dicho dic- y cuando tomen en cuenta los progresos tamen contará en el futuro con bases cada constantes de la medicina. Por ello resulta vez más amplias. más adecuado plantear el problema del Sin embargo, como también explica la aborto por razones genéticas o congénitas doctora Grether, se debe ser consciente en el contexto de las enfermedades y de de que los criterios médicos contienen sus posibilidades de cura. Son enfermeda- un elemento de valoración subjetivo. El des que, no teniendo remedio todavía, o diagnóstico prenatal de la presencia de siendo reconocidas en momentos en que 13 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 14. ya no es posible intervenir médicamente, del consentimiento informado en el con- hacen recomendable la interrupción del texto del aborto legal, que brindan los embarazo. lineamientos de la Secretaría de Salud del El juicio médico a que se refieren las Distrito Federal: leyes penales y que resulta del diagnóstico prenatal comporta una valoración. Pero Consentimiento informado [...] proceso aunque fuera absoluto en todos los casos, de información orientado a responder nunca debe ser motivo para que la decisión a las necesidades de las usuarias de acuerdo con sus expectativas. Dicha de las y los médicos especialistas tenga información debe ser comprensible para preeminencia sobre la decisión de la mujer favorecer una toma de decisión libre, y embarazada. Cada vez más, la comunidad se registrará por escrito como un medio médica reconoce como principio de ética que ratifique la aceptación voluntaria, profesional que su papel ante la posibili- y de utilidad para asegurar el respeto dad de la interrupción del embarazo es el a la misma. de la consejería: ofrecer la mayor cantidad Quedaría por enfrentar, para concluir, de información y elementos de juicio, para la gran pregunta que se plantea cuando se que la mujer pueda decidir en libertad y en habla de acceso de las mujeres a servicios conciencia la respuesta que ha de darse a médicos en México, más aún a servicios tan sí misma. Este principio de conducta pro- fesional es una conquista reciente que ha costosos como el diagnóstico prenatal: ¿qué pasado a las leyes y normas de salud de la mujeres, de qué condición social, pueden mayor parte del mundo con la designación acceder a tales recursos? Como ningún otro, de consentimiento informado.21 La persona el aborto por razones genéticas o congénitas deja de ser objeto de una acción, deja de confirma que el aborto en general es un ser “paciente” —“la que padece”— y se problema de justicia social. convierte en agente, “la que actúa”. El texto que compone el cuerpo prin- Aún falta mucho, sin embargo, para cipal de este número de temas para el crear una auténtica cultura del consenti- debate ofrece información esencial para miento informado entre el personal médi- conocer mejor el problema del aborto por co y las usuarias de sus servicios. Avance razones genéticas o congénitas. Su autora, importante en este sentido es la definición la doctora Patricia Grether González, es una 14 Temas para el debate
  • 15. prestigiada genetista mexicana que agrega 2002. La doctora Grether es también autora a su amplia experiencia clínica un genuino de los diagramas, cuadros y fotografías que interés por extender a las mujeres de nuestro ilustran el escrito. país los beneficios del diagnóstico prenatal.22 gire agradece a la doctora Grether el ha- Su escrito se originó en una conferencia bernos facilitado el siguiente texto y su ayu- organizada por gire y realizada en el Hos- da para resolver las dudas que surgieron en pital General de México el 15 de febrero del la redacción de esta parte introductoria. 15 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 16. Notas 1 Explica la doctora Patricia Grether que Bucarest, organizada por las Naciones Uni- trastorno (enfermedad, mal, defecto, mal- das en 1974, como: “la responsabilidad de formación, padecimiento) congénito es las parejas y los individuos en el ejercicio aquél que se presenta con el nacimiento; de ese derecho [a determinar el número trastorno genético es el que se origina y espaciamiento de los hijos] exige que en los genes y no necesariamente se tengan en cuenta las necesidades de sus presenta con el nacimiento. Se trata de hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones dos conjuntos de padecimientos que se hacia la comunidad”. Singh, Jyoti Shankar, intersectan, de manera que los hay genéti- Un nuevo consenso sobre población, Bar- cos, congénitos, y genéticos y congénitos celona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions, al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, 2001, [Análisis Contemporáneo], p. 63. En los documentos legales de nuestro país no México, el Párrafo 2o del Artículo 17 del ofrecen una definición oficial del “aborto Reglamento de la Ley General de Pobla- por razones genéticas o congénitas”. ción, de 1976, recogió dicha noción: “La 2 Una reseña sintética de dichas respues- responsabilidad de las parejas e individuos tas la ofrece McLaren, Angus, A History en el ejercicio del derecho a planificar su of Contraception. From Antiquity to the familia, consiste en tomar en cuenta las Present Day, Oxford, Basil Blackwell, necesidades de sus hijos, vivos y futuros, 1990, 275 pp. y su solidaridad con los demás miembros 3 La responsabilidad reproductiva se definió de la comunidad, para dar lugar al mayor en la Conferencia Mundial de Población de bienestar individual y colectivo.” 16 Temas para el debate
  • 17. 4 Gracia, Diego, “Historia de la eugenesia”, a la procreación; y si algunos tuvieren en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. hijos por continuar sus relaciones más Aspectos biomédicos e implicaciones allá del tiempo establecido [se refiere a médicas, Madrid, Fundación Humanis- la edad para procrear], deberá practicarse mo y Democracia-Fundación Konrad el aborto antes que se produzca en el Adenauer-Universidad Pontificia Comi- embrión la sensación y la vida, pues la llas, 1994, p. 20. licitud o ilicitud de aquel acto se definen 5 “La república de los lacedemonios”, en por la sensación y la vida.” Aristóteles, Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones Política, segunda edición, versión de griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clásica], pp. Antonio Gómez Robledo, México, Uni- 129-130. versidad Nacional Autónoma de México, 6 Somos conscientes de que la interpreta- 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm ción de las prácticas espartanas es más et Romanorvm Mexicana], p. 232. compleja, y que no basta aludir a la 8 Un estudio transcultural muy completo Constitución de Licurgo para entender- muestra que 21 de 35 comunidades “pri- las. La historia de las mentalidades ha mitivas” registran la “muerte o el abando- enseñado que es necesario, entre muchas no de los niños que están deformados o operaciones del intelecto, despojarse del severamente enfermos”, y que tan sólo en sentido actual de términos como “enfer- uno de los 35 casos “había alguna suge- medad congénita” o “discapacidad” para rencia de que esta práctica de las madres entender, en los innumerables ejemplos de la Antigüedad y la Edad Media euro- podía ser desaprobada por la sociedad en peas, esas enfermedades en su propio su conjunto”. Los “niños deformados son contexto histórico. considerados como fantasmas o demonios 7 Aristóteles afirmaba: “Con respecto a la [...], de manera tal que la justificación para exposición [el abandono de las criaturas] el infanticidio se expresa en términos de o crianza de los nacidos, debe prohibirse lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles”. por ley la crianza de los hijos deformes; Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio, pero por otra parte, y donde se presente México, Fondo de Cultura Económica, este problema del número excesivo de 2003, p. 59. hijos y su exposición estuviere prohibida 9 Devereux, George, A Study of Abortion por la costumbre, debería fijarse un límite in Primitive Societies. A Typological, 17 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 18. Distributional, and Dynamic Analysis of enfermos o degenerados. Aunque muchas the Prevention of Birth in 400 Preindustrial de estas leyes no fueron puestas en vigor, Societies, Nueva York, International en enero de 1935 se había esterilizado a University Press, 1979, pp. 9 y 52. la fuerza a unas 20,000 personas en Esta- 10 Sauvy, Alfred et al., Historia del control dos Unidos, la mayoría en California. La de nacimientos, Barcelona, Península, ley de California no fue derogada hasta 1972, p. 198. 1979 y, según Phillip Reilly, médico y 11 En la Alemania nazi se promulgaron la Ley abogado, en 1935 ‘al menos 19 estados para la Prevención de las Enfermedades tenían leyes que permitían la esterilización Hereditarias en la Descendencia (1933) de personas mentalmente retrasadas’.” y una orden (1935) que la hizo efectiva Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del para ejecutar miles de esterilizaciones gen. Cómo se manipula la información forzadas. Hubo también un programa de genética, Madrid, Alianza Editorial, 1999, eutanasia (1939) para eliminar a los ge- pp. 58-59. néticamente “indeseables”. Cfr. Casabona, 13 Tännsjö, Torbjörn, “Genética humana y el Carlos María Romeo, Del gen al derecho, fantasma nazi”, en Perspectivas bioéticas, Bogotá, Centro de Estudios sobre Gené- Barcelona, primer trimestre del 2001, Año tica y Derecho-Universidad Externado de 6, núm. 11, pp. 89-99. Según Tännsjö, el Colombia, 1996, p. 239. modelo “nazi puro” como el “eugenésico 12 “En 1931 unos 30 estados [de los Estados puro” comparten el supuesto de que “se Unidos] tenían leyes de esterilización obligatoria, dirigidas principalmente a considera apropiado que el Estado adop- dementes e imbéciles. Estas categorías se te un criterio acerca de cuál es la vida definieron con vaguedad con la intención digna de vivirse, y su correspondiente de incluir a muchos inmigrantes y analfa- preocupación respecto del pool de genes betos que supieran poco o ningún inglés que apunten a ese ideal”, pp. 92-94. y que por lo tanto no pudieran hacer bien 14 Véase Rahman, Anita, Laura Katzive y las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. Stanley K. Henshaw, “A Global Review of A menudo, las leyes también se hicieron Laws on Induced Abortion, 1985-1997”, en extensivas a los llamados pervertidos International Family Planning Perspectives, sexuales, drogadictos, borrachos, epilép- Nueva York, junio de 1998, v. 24, núm. 2, ticos y otros individuos considerados pp. 56-64. 18 Temas para el debate
  • 19. 15 Conforme quedó establecido en la refor- el Estado de México, México, edición de ma del 2003 (en vigencia desde el 28 de Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código enero del 2004) al Código Penal para el Penal y de Procedimientos Penales de Distrito Federal, según el Artículo 148 no Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes sólo se exime de castigo a las mujeres y Códigos]; Código de Defensa Social y de que abortan, sino que deja de considerar- Procedimientos en Materia de Defensa se que el aborto es un delito cuando se Social de Puebla, México, Anaya, 2000, presentan las condiciones de cada causa [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de de exculpación. Véase: gire, Leyes sobre el Procedimientos Penales de Quintana Roo, aborto. Los avances en la Ciudad de Méxi- México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi- co, México, 2004. [Hoja Informativa] gos]; Código Penal y de Procedimientos 16 Para la confección de este cuadro se Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998, consultó el Adprojus (Sistema de Ad- [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de ministración y Procuración de Justicia), Procedimientos Penales de Yucatán, Méxi- México, Procuraduría General de la co, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos]. República-Instituto de Investigaciones 17 La reforma al Código Penal del Distrito Jurídicas de la unam, versión en línea Federal en el 2000, luego de 69 años sin <http://info4.juridicas. unam.mx/adprojus/ cambios, incluyó el aborto por trastornos leyest.htm> [consulta: febrero-mayo del 2003]. También consultamos las siguien- genéticos o congénitos en el producto. No tes fuentes impresas: Código Penal para pasó mucho tiempo antes de que el pan el Estado Libre y Soberano de Baja Cali- y el pvem promovieran ante la Suprema fornia Sur, s/l, edición del Congreso de Corte de Justicia de la Nación (scjn) un Baja California Sur, 1980; Código Penal y juicio de inconstitucionalidad en contra de de Procedimientos Penales de Coahuila, tal clase de aborto, juicio que no prospe- México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi- ró. En enero del 2002, la scjn confirmó la gos]; Código Penal y de Procedimientos constitucionalidad del aborto por razones Penales de Colima, México, Anaya, 2002, genéticas o congénitas. Lamas, Marta, “El [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y espectáculo de la politización del aborto”, de Procedimientos Penales de Guerrero, en Política y reproducción. Aborto: la México, Anaya 1998, [Col. Leyes y Có- frontera del derecho a decidir, México, digos]; Nueva Compilación Penal para Plaza y Janés, 2001, pp. 147-175. 19 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 20. 18 Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órga- que, en materia de investigación en se- no del Gobierno del Estado Libre y Sobera- res humanos: “Se deberá contar con el no de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre consentimiento por escrito del sujeto en del 2000, núm. 4083, pp. 1-13. quien se realizará la investigación, o de 19 Las denominadas excluyentes de res- su representante legal en caso de inca- ponsabilidad penal al delito de aborto, pacidad legal de aquél, una vez enterado incorporadas en el 2000 al Código Penal de la experimentación o de las posibles para el Distrito Federal, son: por insemi- consecuencias positivas o negativas para nación artificial no consentida, por grave su salud” (Artículo 100, Fracción iv). La riesgo para la salud de la embarazada, y Norma Oficial Mexicana, NOM 005-SSA2- por razones genéticas o congénitas en el 1993, de los Servicios de Planificación producto. Familiar define así el concepto: “Con- 20 Gaceta Oficial del Distrito Federal, “Cir- sentimiento informado: Es la decisión cular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos voluntaria del aceptante para que se le generales de organización y operación de realice un procedimiento anticonceptivo, los servicios de salud relacionados con la con pleno conocimiento.” interrupción del embarazo en el Distrito 22 La doctora Patricia Grether González es Federal”, México, 23 de abril del 2002, 12ª directora del Laboratorio Diagen, médica época, núm. 57, pp. 22-25. genetista del Hospital abc, vicepresidenta 21 El concepto de consentimiento infor- para América del Norte de la Sociedad mado ha sido incorporado a las leyes y Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal e normas mexicanas. En la Ley General de integrante del comité editorial de la revista Salud, publicada en 1984, se establece Ginecología y obstetricia de México. 20 Temas para el debate
  • 21. El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether González La dimensión del problema después de unos meses, o inclusive años. En México, de 2 a 3 por cada 100 indi- Dichas alteraciones tienen una repercusión viduos nacidos vivos presentan malforma- familiar muy importante, no sólo en cuan- ciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 to a la asistencia materna que requiere el nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por recién nacido, sino por sus consecuencias cada 100 abortos espontáneos sucedidos en en la relación de la pareja y la vida familiar el primer trimestre presentan alteraciones con los demás hijos sanos, en caso de que cromosómicas. En el 2001 el censo nacional los haya. reportó 2 767 610 recién nacidos vivos; con En 1989 se reconocían aproximada- base en el primer porcentaje aludido, puede mente 601 padecimientos identificables estimarse que cerca de 70 mil nacieron con prenatalmente;1 hoy en día es difícil llevar malformaciones congénitas. la cuenta. Puede decirse que se sabe de más Desafortunadamente, en la mayoría de de tres mil, aunque a diario se descubren los casos no se tiene la menor sospecha de nuevos. Cada padecimiento es raro en sí que existe una malformación o un defecto mismo, es decir, tiene frecuencias de uno congénito antes del nacimiento. Tanto los por cada 10 mil recién nacidos, de uno por médicos como la madre y el padre se llevan cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero la dolorosa sorpresa después del parto. en conjunto forman un grupo que ronda, Los problemas genéticos pueden mani- como hemos dicho, entre 2 y 3% de los festarse en el momento del nacimiento o recién nacidos. 21 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 22. El origen de las afecciones es muy varia- para prevenir la anencefalia. Este padeci- do, y en muchos de los casos se ignora. En miento, consistente en la falta de desarrollo algunos, es la acción combinada de factores del cerebro, es la expresión más grave de del medio ambiente y factores genéticos; en los defectos del tubo neural, y no permite, otros, la presencia de cromosomas de más o evidentemente, ninguna clase de manejo de menos, o alteraciones en la estructura de médico. Casi la totalidad de los especialistas, los cromosomas. Otro grupo lo constituyen desde los más liberales hasta los mediana- las mutaciones o cambios en un solo gen o mente conservadores, recomienda el aborto par de genes. También se sabe que factores en este caso. Con la presencia de un feto puramente ambientales pueden ocasionar anencefálico no hay por qué exponer a la trastornos, como ocurre con la infección de embarazada a riesgos que se presentan en la embarazada por rubeola o la ingestión el último trimestre de la gestación. Además de determinados medicamentos. Todos de la anencefalia, existen los defectos del estos cambios pueden producir defectos tubo neural llamados meningocele o mie- congénitos mayores o menores. lomeningocele, que pueden ser tanto leves Los defectos más frecuentes derivan de como muy graves. alteraciones cromosómicas. Es un grupo Otros trastornos son las anomalías muy extenso y variable en cuanto al tipo y la severas del esqueleto, como las displasias gravedad de los padecimientos, que incluye óseas, que son letales; la osteogénesis im- varias trisomías: la 21 o síndrome de Down, perfecta; la displasia tanatofórica; los errores la trisomía 13 o la 18. En algunos casos, el congénitos del metabolismo, entre ellos el síndrome de Down permite a los afectados llamado síndrome de Tay-Sachs, o enfer- vivir con mejor calidad de vida, en otros no; medades degenerativas que se manifiestan pero la trisomía 13 y la 18 definitivamente en los primeros meses de la vida y llevan son letales y dan lugar a graves malforma- inevitablemente a la muerte. ciones congénitas y a un daño neurológico Hay que tomar en cuenta también las importante. agresiones externas de virus o parásitos, o Otro grupo considerable es el de los la hipoxia (falta de adecuada oxigenación), defectos del tubo neural, de los que se ha afecciones que también pueden llegar a ser hablado en la prensa cuando se ha hecho muy graves y que obligan a considerar la publicidad del ácido fólico como medio posibilidad de interrumpir el embarazo. 22 Temas para el debate
  • 23. Sólo en el caso de algunas enferme- conocemos las probabilidades que tienen dades congénitas el diagnóstico prenatal de repetirse. En México es posible practicar favorece la planeación del tratamiento diagnósticos de enfermedades específicas posparto. En estos casos vale la pena con- desde edades de la gestación tan tempra- tar con un diagnóstico temprano, porque nas como las semanas diez o doce y, co- puede brindarse una atención oportuna múnmente, entre la quince y la dieciocho. a las mujeres o las parejas. Son casos en Dichos diagnósticos son lo suficientemente los que, por lo regular, no se plantea la precisos como para permitirnos hablar con interrupción del embarazo. la pareja de las repercusiones que tendrán los trastornos durante la gestación o durante El diagnóstico prenatal la vida de sus hijos. Hasta antes de los años setenta, el pa- El diagnóstico prenatal —conjunto de pel del genetista consistía únicamente en técnicas que nos ayuda a detectar el es- conversar con las parejas y determinar la tado de salud del embrión o el feto— es probabilidad de que un padecimiento ya incipiente en México. Si bien se cuenta con existente en la familia volviera a presen- servicios en algunos centros hospitalarios, tarse. En esos casos, las parejas sólo tenían éstos no alcanzan a cubrir las necesidades dos opciones: no tener más descendencia o de la población. correr el riesgo de tener otro hijo enfermo. La función de los genetistas era informativa. Estaban impedidos de participar de manera DIAGNÓSTICO PRENATAL EN MÉXICO activa en la atención de un embarazo con un feto afectado. Además, las herramientas OPCIONES de diagnóstico eran insuficientes. Excep- • TERAPIA PRENATAL to en unos pocos casos, no se sabía con • TERAPIA POSNATAL certeza qué ocurría ni qué posibilidades • ABORTO existían de que se volvieran a presentar • ASESORAMIENTO GENÉTICO las afecciones. Afortunadamente, hoy en día contamos con una metodología que nos permite Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca la atención del embrión o el feto antes y después del hacer diagnósticos exactos de un número nacimiento, así como el asesoramiento a los padres cada vez mayor de afecciones fetales y incluso antes de la concepción. 23 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 24. La necesidad de contar con recursos de ayudan a establecer cuáles son los em- diagnóstico prenatal es muy grande, no barazos que se incluyen en esos grupos. obstante que la demanda, en términos re- Estos marcadores son algunas substancias lativos, sea pequeña. Ello se debe a que las bioquímicas que provienen del feto o de personas desconocen la existencia de esta la placenta y que se encuentran en la san- clase de diagnóstico o no buscan asesoría gre de la embarazada. Las variaciones de especializada. No existe, hoy en día, una esas substancias indican la mayor o menor apreciación clara del potencial que repre- probabilidad de que el feto padezca alguna senta el diagnóstico prenatal. trisomía u otros síndromes menos conoci- ¿Cómo llega una mujer gestante al con- dos, pero no menos devastadores. sultorio de los especialistas en genética? También contamos con marcadores de Algunas, porque se enteran de que tener un ultrasonido que nos sugieren que el feto embarazo a los 35 años o más es un “factor está enfermo, como cuando se presenta de riesgo”. Otras, porque los gineco-obs- un engrosamiento de la nuca en los fetos tetras suelen preguntarles si en su familia de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no o en la de su pareja hay antecedentes de crece adecuadamente. Por otro lado, el afecciones. Algunas parejas, que ya han ultrasonido sigue siendo la herramienta de tenido un hijo con retraso mental o con un diagnóstico prenatal más importante, pues error del metabolismo, buscan ayuda desde permite detectar el mayor número de fetos antes de la concepción. enfermos. ¿Cómo determinar si un embrión o un feto están enfermos? Existen para ello los llamados “marcadores” de riesgo de enfer- medad fetal. El primer marcador es el epidemiológico. Sabemos que todas las mujeres, después de los 35 años, tienen un riesgo mayor de gestar un feto con síndrome de Down o con otras enfermedades cromosómicas. Éste ya es un dato de filtro de la población que define un grupo de riesgo. Pero también contamos con otros marcadores que nos 24 Temas para el debate
  • 25. Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía la piel y que llamó la atención del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del líquido amniótico y el cultivo de las células fetales, se detectó síndrome de Down acompañado de malformaciones congénitas. Era un feto gravemente afectado. 25 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 26. Existen padecimientos que sólo se diag- nostican con otros métodos, como las varia- ciones del ultrasonido, que puede tener color, así ocurre en el ultrasonido con doppler. Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada anatómicamente la aorta de un feto y la división en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierte una gran cantidad de detalles anatómicos del feto que nos permiten hacer diagnósticos más precisos. Otro método de diagnóstico prenatal es la resonancia magnética, cuya aplicación está restringida a muy pocos casos. Un grupo más de estudios prenatales son los llamados “procedimientos invasivos”, que implican la toma de células fetales y, Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente en consecuencia, pueden exponer a la em- afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño barazada al riesgo de un aborto a causa del en relación con la cabeza. La radiografía revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condición mismo procedimiento. Una mujer que nece- perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, sita un estudio de esta clase necesariamente habría tenido cuando mucho unas horas de vida. debe disponer de la información completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que esté en posición de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba. 26 Temas para el debate
  • 27. La obtención de las células fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vías utilizadas con más frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extracción de líquido amniótico a través de una amniocentesis y la biopsia de vello- sidades coriales, que consiste en la toma de un pequeño fragmento de la placenta para investigar la constitución cromosómica del feto. Con el mismo propósito de estudio cromosómico, en ocasiones también se Biopsia de vellosidades coriales. Con este procedi- miento se obtiene una pequeña muestra de tejido toma sangre del feto a través del cordón de la placenta que nos revela la constitución cromo- umbilical. sómica y bioquímica del adn fetal. La indicación más común del diagnóstico prenatal resulta de indagar si hay trastornos cromosómicos. Con esa clase de estudios podemos reconocer si sobra o falta un cromosoma completo, o si un cromosoma está incompleto. Los estudios genéticos se han vuelto cada vez más específicos gracias a nuevas técnicas. Lo que en un estudio rutinario de cromosomas no alcanzamos a detectar, lo conseguimos con partículas marcadas de Amniocentesis. El procedimiento de toma del líquido adn, gracias a las cuales se identifican zonas amniótico es relativamente sencillo. Se requiere una aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para minúsculas de los cromosomas. guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es necesaria la intervención de un especialista. La am- niocentesis generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestación. 27 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 28. y el general de orina. También las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamien- to hepático o la investigación de infecciones relativamente comunes, ofrecen informa- ción para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos se efectúan en diferentes edades gestacionales. El con- senso médico es que se practiquen lo más temprano posible para obtener un resultado confiable, y también en razón de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo, dicha interrupción se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada. Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos rojos. Esta ausencia es indicativa del síndrome de Smith-Magenis, consistente en daño neurológico y trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un seg- mento minúsculo de ese cromosoma y, sin embargo, nos revela un cuadro de manifestaciones clínicas muy complejo. Los procedimientos para obtener células fetales se realizan en diferentes edades de la gestación. La parte oscura de las barras del cuadro señala las edades Otros análisis complementarios del diag- gestacionales en las que el método se efectúa con nóstico prenatal son los estudios bioquími- mayor frecuencia. cos, los de hormonas o los de enzimas, así como el análisis del adn y exámenes como la biometría hemática, la química sanguínea 28 Temas para el debate
  • 29. Células fetales. Las células fetales se usan para el aná- Biopsia de células de pre-embrión desarrollado in lisis bioquímico del adn y el estudio cromosómico. vitro. Entre las 48 y 72 horas después de la fertiliza- ción se toma la biopsia de una o dos células del pre- embrión y se estudia la composición de su adn o de sus cromosomas. Un estudio de esta naturaleza sólo Como es sabido, han surgido en el permite detectar algunas enfermedades específicas. mundo métodos de reproducción asistida que incluyen la fertilización in vitro. Cuan- do una mujer —por lo general de edad En suma, el diagnóstico prenatal permite madura— acepta la fertilización in vitro es saber qué grupo de mujeres embarazadas porque ha pasado mucho tiempo buscando puede tener fetos anormales, de qué anor- un embarazo de manera natural y ha teni- malidad se trata y cómo debe manejarse el do varios tratamientos con ese propósito. embarazo. En los casos de fertilización in vitro se ha Hay que señalar que el diagnóstico desarrollado una metodología para obtener prenatal y la eventual interrupción del diagnósticos a partir de una o dos células embarazo de un feto enfermo no tienen que pueden obtenerse del óvulo antes de repercusiones en la salud pública ni en la que sea fertilizado (método llamado “biop- epidemiología. No se pretende establecer sia del primer corpúsculo polar”). También una política gubernamental para abatir los pueden obtenerse del embrión, separando índices de malformaciones congénitas. Es una o dos células entre las 48 y las 72 horas una ayuda individual a las mujeres o a las después de la fertilización. Los embriones parejas, que de otro modo no tendrían una no afectados se implantan en el útero para alternativa viable de solución a un proble- que continúen su desarrollo. ma que, en buena medida, determina su 29 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 30. futuro. Sin embargo, no se piense que por recién nacido, lo que evita las penosas sor- el hecho de que las afecciones congénitas presas a la hora del nacimiento. se presentan en una población reducida, Sin embargo, hay ocasiones en que carecen de importancia. Las afecciones de el diagnóstico prenatal nos enfrenta a la esta clase no son un problema de salud pú- posibilidad de decidir la interrupción del blica sólo en el sentido de que la inmensa embarazo. En este supuesto, la labor del mayoría de los embarazos son normales. genetista es informar a la mujer embaraza- Dado que son pocas las mujeres que tienen da (y a su pareja, si la hay) de las diversas un embarazo problemático, y dado que alternativas y sus riesgos, de las ventajas y de esos embarazos solamente un número desventajas, tanto respecto al nacimiento limitado terminará eventualmente en un como al aborto para —de esta manera— aborto inducido, no hay un efecto en la apoyar una decisión bien informada. La salud pública. Las estadísticas no cambian. embarazada debe estar en condiciones de Pese a todo, la condición de muchas fa- ponderar las opciones disponibles y decidir, milias con problemas de esta clase puede con libertad y responsabilidad, cuál es la mejorar gracias al diagnóstico oportuno de mejor para ella. los padecimientos. Es muy importante advertir que es po- sible aplicar las técnicas de diagnóstico ¿Qué hacer cuando el diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempra- prenatal es positivo? nas, de suerte que favorezcan una decisión Si el feto tiene un daño progresivo, una oportuna de la mujer o de la pareja. Cuando alternativa de tratamiento es esperar a que el embarazo es por reproducción asistida, sea viable y adelantar el parto para darle en fertilización in vitro, se pueden aplicar un manejo óptimo fuera del útero. En oca- antes de la implantación. Algunos diag- siones, es posible practicar un tratamiento nósticos de enfermedades graves pueden prenatal, ya sea médico o quirúrgico. En hacerse desde el segundo día de la con- otros casos, el diagnóstico prenatal de una cepción. En los embarazos más avanzados, alteración, como por ejemplo una gran los primeros estudios se realizan en las tumoración, lleva a decidirse por una ope- semanas ocho o diez, pues para entonces ración cesárea en lugar del parto vaginal. es posible detectar algunos defectos impor- El diagnóstico prenatal facilita programar, tantes. Es de destacar también que, con las antes del parto, un tratamiento del futuro tecnologías y los métodos actualmente dis- 30 Temas para el debate
  • 31. ponibles, puede detectarse la mayoría de los de otra índole. El médico debe respetar su trastornos en las semanas 15 ó 16 (alrededor determinación. No obstante, hay ocasio- de los cuatro meses) de la gestación. nes en que, de continuarse, el embarazo pone en riesgo la salud de la mujer, lo que El criterio de gravedad hace ineludible la interrupción de dicho La anencefalia es una enfermedad muy embarazo. grave que afecta el desarrollo del sistema Una forma de prevenir o disminuir los nervioso e impide el crecimiento del cere- problemas de cierre de tubo neural, en bro, de forma tan severa, que nos convence los que —como se ha dicho— se incluye de la imposibilidad de la supervivencia del la anencefalia, es añadir ácido fólico en la producto. Es una enfermedad no sólo muy alimentación de las mujeres. Actualmente grave, sino letal. existe interés en atacar el problema en tér- minos de salud pública. La Norma Oficial Mexicana para la Atención de la Mujer du- rante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido prescribe la administración de esa substancia, que es una vitamina, en el nivel de atención primario. Se piensa que todas las mujeres han de gozar de la opor- tunidad de prevenir esos padecimientos con información y acceso efectivo al medi- camento. Toda mujer en edad reproductiva debe ingerir ácido fólico desde antes de Feto anencefálico. La falta de desarrollo del cerebro y del cráneo, ya sea parcial o total, impiden la vida la concepción y hasta que ella o su pareja extrauterina de los fetos que padecen esta enferme- decidan esterilizarse, o cuando llegue la me- dad. La mayoría muere antes de nacer. nopausia. El ácido fólico no produce daño alguno y carece de reacciones secundarias. Sin embargo, aun en esta situación tan Por ello se ha comenzado a adicionarlo al extrema, algunas mujeres o parejas deci- cereal o a la tortilla, para que su ingestión den proseguir el embarazo. Se acogen a sea más natural. sentimientos o razones personales, a con- cepciones filosóficas, morales, religiosas o 31 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 32. Defectos generalmente manejados tico de la existencia de un padecimiento. por aborto electivo Otro criterio es la gravedad de dicho pade- cimiento, criterio que aquí consideramos en • Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar • Graves anomalías asociadas a cromosomopatías su significado estrictamente médico. (por ej. trisomía 13) La definición de la gravedad nos lleva a • Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliquística infantil un terreno un tanto resbaloso, lo que nos • Errores congénitos del metabolismo graves e intratables obliga a discutir y definir qué entendemos (por ej. enfermedades de Tay-Sachs) • Displasias óseas letales (por ej. displasia tanatofórica por dicho término. Lo que para unos es- osteogénesis imperfecta letal perinatal) pecialistas es muy grave, para otros no lo es. Calificar la gravedad de algo puede ser Defectos generalmente manejados por aborto electivo. muy complicado, pues depende en parte Las enfermedades del cuadro no tienen cura posible en la actualidad y son manejadas por aborto electivo de una valoración personal de los rangos en muchas sociedades. de la gravedad, de lo grave, de lo medio grave o de lo muy grave. Si bien la anencefalia es una malforma- ción bastante conocida gracias a los medios de comunicación, es sólo una de muchas enfermedades congénitas cuyo diagnós- tico plantea la posibilidad de interrumpir el embarazo. Enfermedades derivadas de alteraciones en los cromosomas, como la trisomía 13, la agenesia renal bilateral, la enfermedad renal poliquística, errores del metabolismo, displasias óseas, por men- cionar unas cuantas, también nos plantean la posibilidad de interrumpir el embarazo. ¿Más grave o menos grave? Algunos médicos podrían Hay que dejar en claro que esos padeci- valorar el padecimiento del feto de esta fotografía como no muy grave, tal vez pensando en que ten- mientos no nos enfrentan al aborto como dría una inteligencia normal después del nacimiento. el “buen” camino, sino como un medio de Otros lo valorarían como muy grave, dada la ausencia evitar males mayores. de ambas piernas y de un brazo. La calificación de gravedad puede ser, en un momento dado, poco ¿Qué condiciona, entonces, la posibilidad rigurosa y prestarse a la interpretación subjetiva de del aborto? Un primer criterio es el diagnós- parte de los especialistas. 32 Temas para el debate
  • 33. La mayoría de los códigos penales mexi- La anencefalia y las trisomías 13 y 18 canos que admiten el mal llamado aborto son, sin duda, trastornos muy graves. El sín- “eugenésico” disponen que, para ser autori- drome de Down es considerado grave por zado el aborto, deben existir padecimientos algunos médicos, y por otros medianamente genéticos o congénitos graves o que den grave, ya que tienen en cuenta las mayores por “resultado el nacimiento de un ser con posibilidades de supervivencia y crianza. A trastornos físicos o mentales graves”. Hay algunos pequeños con síndrome de Down que decir que, por fortuna, esas leyes pre- les va mejor que a otros que tienen anoma- vén males “graves” y no necesariamente lías asociadas con esa enfermedad, como “letales”, porque en el periodo prenatal cardiopatías, alteraciones renales o leucemia, hay enfermedades tenidas por graves que lo que agrava su situación. no son letales y que, sin embargo, pueden En cuanto a los errores congénitos del abatir sensiblemente la calidad de vida del metabolismo, éstos pueden variar desde los recién nacido afectado y de su familia. muy graves hasta los relativamente leves. El labio y paladar hendidos son malforma- ciones que, a pesar de que tienen diversas consecuencias para la familia —entre ellas las económicas—, para el pequeño afectado suponen un buen pronóstico, puesto que la rehabilitación es posible. Aborto y gravedad del padecimiento. Esta gráfica mide la gravedad de los padecimientos congénitos Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio en una línea graduada. El consenso entre especialis- y paladar hendidos que complican la cirugía, pero tas respecto a la gravedad de dichas enfermedades ofrecen finalmente un pronóstico aceptable en cuanto es difícil de lograr, aunque encuestas efectuadas en a las funciones fisiológicas y a la estética. Sin embar- México (a las que se hace referencia en las notas) go, a veces esta malformación congénita llega a ser revelan que la mayoría recomienda el aborto cuando parte de una enfermedad mucho más grave, como la enfermedad es muy severa. la trisomía 13, que es letal. 33 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 34. Otros padecimientos van de un extremo Respecto a casos muy graves como los a otro en la escala de la gravedad, y no es mencionados, se ha argumentado que, en posible adscribirlos a un solo rango. En lugar de admitirse el aborto, ha de conti- estos casos podemos tener la certeza de la nuarse el embarazo y ofrecer tratamiento enfermedad, pero como su expresión es y rehabilitación a los recién nacidos para variable, no necesariamente conocemos su que se adapten a la sociedad. Lo que no se gravedad. Un ejemplo es la neurofibroma- dice, tal vez por desconocimiento, es que tosis. Se puede saber con seguridad si el desafortunadamente son muy pocos los feto tiene el gen que la provoca, pero no casos graves en que es posible intervenir si el recién nacido sólo presentará manchas médicamente y en los que, en consecuencia, en la piel o el cuadro clínico completo de la rehabilitación y la readaptación, siempre retraso mental y crisis convulsivas, entre deseables, son factibles. Al hablarse de estos otras manifestaciones. Por otro lado, la casos, tampoco se menciona el dolor y la holoprosencefalia, que es un padecimiento turbación que causan en las familias. en el que el cerebro prácticamente no se Desde luego que nadie piensa en inte- desarrolla, siempre evoluciona de una ma- rrumpir un embarazo con un feto aquejado nera completamente previsible. de labio y paladar hendidos. Hay rehabilita- Feto con holoprosence- ción y, por lo menos en términos del deber falia. Ésta es la reso- ser, tanto el gobierno como la sociedad nancia magnética de un feto de 19 semanas. La pueden ofrecerle a los pequeños afectados mujer embarazada está la atención que necesitan. Pero cuando ha- de pie. La cabeza del feto está vacía; no tiene blamos de casos en que nada puede hacerse cerebro, solamente líqui- para que un feto sobreviva, nos referimos do. Los recién nacidos con esta afección logran a aquéllos en que no se ha desarrollado el sobrevivir. Sin embargo, cerebro o en que los fetos tienen lesiones convulsionan 30 ó 40 ve- ces al día, necesitan ser tan severas que carecen de la menor posi- alimentados con sonda bilidad de tratamiento. Conseguir que un y sobreviven con gran sufrimiento para ellos niño que mantiene sus músculos tensos y múltiples dificultades para quienes los cuidan. por una enfermedad genética los relaje un Es una condición muy poco para cambiarle el pañal, no significa grave, pero letal sólo hacia el final del año rehabilitarlo. Nos referimos a enfermeda- de vida. des crónicas, no sólo a los pequeños que 34 Temas para el debate
  • 35. fallecen poco después de nacidos, sino a los países donde está aceptado. Para fijar los que a veces llevan por años una vida ese plazo se toman en cuenta criterios muy de sufrimiento. variados. Indudablemente, para las parejas el valor afectivo que se otorga a un embarazo de tres semanas es muy diferente al que Aborto y edad gestacional se le da a uno de nueve meses. Perder un embarazo de tres semanas supone un sufri- miento mucho menor que perder uno de nueve meses. El valor afectivo dado al feto se Semana 1 20 24 40 incrementa con la edad gestacional. Es una Inicio de la vida valoración que no es tangible ni mensurable, Posibilidad de sobrevivencia pero que sin duda existe. extrauterina Otro criterio para determinar la edad gestacional permisible para un aborto es estrictamente médico y tiene que ver con Aborto y edad gestacional. La mayoría de las legis- laciones del mundo acepta que un aborto se realice la viabilidad del feto. ¿En qué momento antes de que acabe el primer trimestre de la gestación. es viable un feto, es decir, es capaz de Cumplido ese periodo, la intervención médica se vuelve más peligrosa para la salud de la mujer. sobrevivir fuera del útero? En la semana 26 de la gestación el feto, si nace vivo, tiene posibilidades de sobrevivir con asistencia Otro criterio en el análisis del aborto hospitalaria. En cambio, si el embarazo se inducido es la edad gestacional. De acuer- interrumpe en la semana 20 de la gesta- do con la mayoría de las leyes penales ción, el feto aún no tiene la madurez nece- mexicanas, el aborto se define como “la saria para sobrevivir ni siquiera al parto. De muerte del producto de la concepción en tal suerte que la edad gestacional aceptada cualquier momento de la preñez”,2 pero en como límite para la práctica del aborto por la realidad, al hablar de aborto inducido por razones congénitas en la legislación de la malformaciones genéticas o congénitas, el mayoría de los países, y por muchos médi- margen de tiempo para realizarlo es más cos en el nuestro, es entre las semanas 20 breve. y 22 de la gestación. La interrupción del embarazo por esta Con la finalidad de determinar la posibi- causa se acepta durante las semanas 20 a lidad de interrumpir el embarazo, también 22, según las legislaciones de la mayoría de 35 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 36. debe reflexionarse en la letalidad de la A mayor letalidad y a menor calidad de enfermedad y en la calidad de vida que vida, aceptamos mejor la posibilidad de la pueda preverse para el recién nacido. En interrupción de un embarazo. Las situacio- ocasiones, la conmoción causada en la fa- nes extremas, como el caso clínico obser- milia por un padecimiento es muy fuerte. vado en la fotografía que reproducimos en Una criatura puede morir en unas horas, o esta página, dejan pocas dudas y hacen cuando mucho sobrevivir uno o dos días, comprensible esa medida. como en los casos de anencefalia. Pero un pequeño con daño neurológico grave pue- de llegar a vivir muchos años en que sus funciones se deterioran progresivamente. Las consecuencias que ello supone para la familia y para el individuo afectado llegan a ser devastadoras en términos emocionales y económicos. Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno, el aborto es una opción. Descubrir los extremos de los padeci- mientos congénitos equivale a abrir los ojos ante la realidad y aceptar la existencia del caso límite. Al mismo tiempo, nos obliga a reflexionar sobre la necesidad de proporcio- narle una solución razonable a las mujeres Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden ser decisivos para considerar el aborto de un feto o las parejas que están en ese extremo. Es enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte necesaria la discusión amplia respecto a inminente y la mayor o menor calidad de vida que la existencia de esos casos extremos para pueda proporcionársele en el futuro, en caso de sobrevivir. generar una opinión pública bien infor- 36 Temas para el debate
  • 37. mada y legislar honesta y objetivamente al a las embarazadas, pero pocas veces nos respecto. preguntamos qué piensan ellas. Debe dejarse muy en claro, por otro Un estudio realizado en el Instituto Na- lado, que no tiene sentido alguno discutir cional de Perinatología, con una muestra respecto a las malformaciones sin reper- de mujeres que acudían a consulta, arrojó cusiones graves. Son los padecimientos de el resultado de que la mayor parte aceptaría largo plazo, que afectan severamente al un procedimiento de diagnóstico prenatal. individuo y a la familia, los que nos obligan Cuando se les explicó en qué consistían las a reflexionar en cuál debe ser la reglamenta- malformaciones graves, todas consideraron ción más adecuada para autorizar el aborto la posibilidad de interrumpir el embarazo; de un feto enfermo. en cambio, cuando se les habló de una en- fermedad cromosómica o de algunas que son menos graves, contestaron según el rango de la gravedad.3 Influyó en su res- puesta el nivel socioeconómico y educativo, así como la práctica de su religión: entre mayor nivel económico, mejor educación y menor práctica religiosa, aceptaron la posibilidad del aborto en un porcentaje mayor.4 Ahora bien, ¿qué ocurre con las muje- res que se enfrentan al diagnóstico de una enfermedad grave y a la posibilidad de Polidactilia aislada o presencia de un dedo sobrante. interrumpir el embarazo? Según mi expe- Nadie piensa que los padecimientos menores, como la polidactilia no asociada a ningún otro trastorno, riencia profesional, una cantidad importante deban ser motivo de interrupción del embarazo. de mujeres decide desde el principio no hacerse ninguna prueba invasiva, pues descartan de antemano la interrupción del Finalmente, para normar un criterio res- embarazo; otras sí aceptan practicarse esas pecto a la posibilidad del aborto, es necesa- pruebas. Llevada a cabo la prueba, son va- rio saber qué piensan las embarazadas. Con rios los caminos que se les presentan. En frecuencia se declara que hay que proteger un estudio que efectué con una muestra de 37 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 38. mis pacientes, de 740 amniocentesis hubo los recursos de diagnóstico a la mano, las 34 fetos afectados de diferentes anomalías diferentes alternativas de manejo existentes cromosómicas: dieciocho casos tuvieron para los individuos afectados o los límites trisomía 21 y, de éstos, dos mujeres no re- que el padecimiento impone a éstos para gresaron a la institución (desconocemos, por llevar una vida autónoma y digna. lo tanto, la decisión que tomaron); doce de- Evidentemente, la mujer o la pareja de- cidieron interrumpir el embarazo; una tuvo ciden, y nuestro deber como genetistas es un aborto espontáneo; tres más decidieron informarles de la situación por la que pasan, continuar la gestación y, de estos tres casos, de tal manera que estén en condiciones de dos de los recién nacidos fallecieron poco tomar una decisión con la mayor objetividad después del nacimiento, mientras que el posible, de considerar el peso de sus creen- tercero sobrevivió. cias y sus posibilidades económicas; de La mayoría de las mujeres de los doce casos medir sus fuerzas al proyectar en el futuro de aborto voluntario solicitó la interrupción las consecuencias de una enfermedad fetal, en las semanas dieciséis o diecisiete del el esfuerzo y los sacrificios que significa la embarazo. De aquéllas que descubrieron crianza de un pequeño o un adulto afecta- una anomalía moderadamente grave, una dos. En esa previsión, deben considerar que decidió la interrupción y otra continuó ni el Estado ni las organizaciones sociales la preñez. Cada una de ellas consideró les prestarán la ayuda necesaria. Y si, luego que era la decisión correcta. Así pues, la de ponderar esos factores, la mujer o la mayoría se inclinó por el aborto inducido pareja se deciden por la interrupción del en razón del diagnóstico de un problema embarazo, ofrecerles esa oportunidad. cromosómico severo. En México, todas las mujeres, aunque no sepan leer ni escribir, aunque no hablen La necesidad de la información español, tienen derecho a recibir asesora- Es imprescindible contar con infor- miento genético, y todas deben decidir libre mación médica, amplia y fundamenta- y voluntariamente lo mejor para ellas y sus da, para formarse una opinión y tomar, futuros hijos, contando con información eventualmente, una decisión en materia clara y precisa. Hay que ir de la mano con reproductiva. La mujer o la pareja deben ellas (y sus parejas, en su caso) y seguir los estar enteradas de cuáles son los riesgos caminos que decidan con la información y de los procedimientos y de la enfermedad, la asesoría genéticas necesarias. Es preciso 38 Temas para el debate
  • 39. salvaguardar su autonomía y su derecho a lidad de Petróleos Mexicanos (Picacho). la autodeterminación. También hay instituciones y grupos médi- cos privados que efectúan el diagnóstico Capacidad instalada en México para el prenatal. No obstante, repetimos, tal clase diagnóstico prenatal de recursos constituye en su conjunto una En México, los recursos de diagnóstico fracción minúscula en comparación con las prenatal son insuficientes. Sin embargo, necesidades existentes. cada institución gubernamental cuenta con La aplicación de las nuevas tecnologías un hospital o centro al que se canalizan de diagnóstico prenatal se orienta a la las usuarias de tales servicios, a donde se detección cada vez más temprana de los las refiere, desde la provincia a la capital padecimientos fetales y a la búsqueda de o de una institución a otra en el Distrito estrategias para el desarrollo de la terapéu- Federal. El issste las refiere al Hospital 20 tica prenatal. El desarrollo del diagnóstico de Noviembre; el imss, al Centro Médico prenatal ha de basarse en el análisis cuida- La Raza; la Secretaría de Salud, al Instituto doso, a la luz de la ética, de las situaciones Nacional de Perinatología. Los servicios de que presentan los afectados. Sobre esa salud de pemex concentran a sus usuarias base debe apoyarse la elaboración de una en el Hospital Central Sur de Alta Especia- legislación razonable. 39 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 40. Notas 1 Es el cálculo que hacía David D. Weaver aplicadas a personal médico. Véase: en su Catalog of Prenatally Diagnosed Carnevale, Alessandra, et al., “Counseling Conditions, Baltimore y Londres, The Following Diagnosis of a Fetal Abnormality: Johns Hopkins University Press, 1989. Comparison of Different Clinical Specialists 2 La definición de aborto que se incluye en in Mexico”, en American Journal of Medical la Norma Oficial Mexicana para la Aten- Genetics, s/l, 1997, v. 69, núm. 1, pp. 23- ción de la Mujer durante el Embarazo, 28. Parto y Puerperio y del Recién Nacido es: 4 Mayén Molina, Dora Gilda et al., “Actitud “Expulsión del producto de la concepción y aceptación de las mujeres embaraza- de menos de 500 gramos de peso o hasta das hacia el diagnóstico citogenético 20 semanas de gestación.” prenatal”, en Ginecología y obstetricia de 3 Los datos obtenidos en esta encuesta México, México, marzo de 1997, v. 65, coinciden con los arrojados por otras pp. 107-110. 40 Temas para el debate
  • 41. Glosario Eduardo barraza A se altera, se da lugar a afecciones cuyo Aborto espontáneo. Aborto que ocurre riesgo de aparición se incrementa conforme de manera natural durante las 20 primeras aumenta la edad de la mujer gestante. Las semanas de la gestación. más conocidas son las trisomías, y entre Ácido fólico. Vitamina cuya administración ellas el síndrome de Down. a las mujeres, antes y durante la gestación, Amniocentesis. Procedimiento invasivo disminuye el riesgo de que el feto presente de diagnóstico prenatal consistente en la defectos de cierre del tubo neural. toma de líquido amniótico. Se realiza por adn (ácido desoxirribonucleico). Cadena lo regular entre la semana 14 (cuando di- larga de nucleótidos, las moléculas básicas cho líquido ya se encuentra en cantidad de que se componen los cromosomas. Es la suficiente en la cavidad amniótica del úte- forma química de la información biológica ro) y la semana 18 de la gestación. En el y la substancia de los genes. líquido amniótico hay células fetales que Agenesia renal bilateral. Falta de los riño- pueden cultivarse para fines de análisis nes. La mayoría de los fetos con este pade- citogenético. cimiento muere antes de nacer y los recién Análisis citogenético. Es el estudio de los nacidos fallecen por insuficiencia respiratoria cromosomas obtenidos durante la división o renal en las primeras horas o días. de las células que se cultivan en laboratorio Alteraciones cromosómicas. Cuando el y que provienen de la toma de líquido am- número o la estructura de los cromosomas niótico, de vellosidades coriales o de sangre 41 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 42. fetal. La aplicación de colorantes específicos Diagnóstico prenatal. Conjunto de prue- permite obtener un patrón de bandas en los bas que permite identificar el riesgo o la cromosomas que es característico de cada existencia de una anomalía en el embrión especie animal (cariotipo). o el feto. Anencefalia. Forma grave de defecto del Displasia ósea. Enfermedad hereditaria tubo neural consistente en la ausencia de de los huesos. cerebro y de las estructuras que lo cubren. E B Edad gestacional. “Duración del embara- Biopsia de vellosidades coriales. Procedi- zo calculada desde el primer día de la última miento de diagnóstico prenatal invasivo con- menstruación normal hasta el nacimiento o sistente en la toma de tejido de la placenta hasta el evento gestacional en estudio. La (vellosidades coriales), el cual posee la mis- edad gestacional se expresa en semanas y ma información genética que el feto. Se lleva a días completos” (Norma Oficial Mexicana cabo entre las semanas 9 y 13 de la gestación. NOM-007-SSA2-1993, Atención de la Mujer Con el fragmento de las vellosidades coria- durante el Embarazo, Parto y Puerperio y les se efectúa el análisis citogenético. del Recién Nacido. Criterios y procedimien- tos para la prestación del servicio). Embrión. El producto de la fecundación C hasta el término de la duodécima semana Cromosoma. Corpúsculo que existe den- gestacional. tro de las células en el momento en que se Errores congénitos del metabolismo. dividen (mitosis) y que contiene al ácido Enfermedades producidas por mutaciones desoxirribonucleico. en los genes que actúan en la producción normal de proteínas. Por ejemplo, la fenilce- D tonuria, que causa retraso mental, consiste Defecto de cierre del tubo neural. Nom- en falta de producción de la enzima que bre genérico de varias malformaciones que degrada la fenilalanina en tirosina. tienen en común la ausencia de desarrollo Etiología. Causas de las enfermedades. de los sistemas de soporte del sistema ner- Eugenesia. El buen nacimiento. Término vioso central o de algunos de sus órganos. acuñado por sir Francis Galton en 1869. La anencefalia es la más frecuente. Según él, es una “ciencia que trata de todos 42 Temas para el debate
  • 43. los factores que mejoran las cualidades que la recubren, lo que permite que la mé- propias de la raza, incluidas las que las dula o las meninges sobresalgan en forma desarrolla de forma óptima”. de grandes tumuraciones. F O Fertilización in vitro. Fecundación del Osteogénesis imperfecta. Defecto congé- óvulo maduro por el espermatozoide, que nito de desarrollo del sistema óseo caracte- tiene efecto en un recipiente de laboratorio. rizado por causar fragilidad. Feto. Producto de la concepción desde el final del tercer mes hasta el parto. P Procedimientos invasivos. Procedimien- G tos de diagnóstico prenatal que conllevan Gen. Fragmento del adn que contiene un margen de riesgo de aborto, por ejem- información que instruye a la maquinaria plo, la amniocentesis. celular para elaborar unas proteínas o dar a su vez una instrucción. Los grupos de S genes contienen las instrucciones para for- Síndrome de Tay-Sachs. Enfermedad mar grupos de proteínas que determinan neurodegenerativa hereditaria que afecta los rasgos hereditarios. el metabolismo de los lípidos por la falta Genética. Parte de la biología que trata de producción de una enzima. Lleva al de los mecanismos de la herencia. retraso mental y físico degenerativos y a la muerte precoz. H Hipoxia. Oxigenación insuficiente. T Holoprosencefalia. Falta de desarrollo Trisomía 13. Alteración cromosómica del prosencéfalo. caracterizada por la presencia de un cro- mosoma 13 de más. Los afectados presen- M tan síntomas múltiples, como defectos del Meningocele y mielomeningocele. Defec- sistema nervioso central, labio y paladar tos del tubo neural consistentes en que la hendidos, retraso mental profundo, poli- espina vertebral queda sin las estructuras dactilia, sordera o convulsiones. 43 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto
  • 44. Trisomía 18. Alteración cromosómica es elevada en los primeros años de vida, caracterizada por la presencia de un cromo- especialmente en quienes tienen asociadas soma 18 de más. Los afectados presentan anomalías cardiacas. síntomas múltiples, como anormalidades craneales, micrognatia, facies anormal con U orejas bajas y occipucio prominente, labio Ultrasonido. Procedimiento de diagnósti- y paladar hendidos, pies zambos, sindactilia co prenatal consistente en ondas de sonido y otras. inaudibles para el humano que se utilizan Trisomía 21 o síndrome de Down. Es la para la identificación de estructuras inter- anomalía cromosómica más frecuente pro- nas del cuerpo. También se conoce como vocada por la presencia de un cromosoma ecosonografía. 21 de más. La característica más significativa de este síndrome es el retraso mental, que V varía considerablemente, sin que impida Viabilidad. Calidad de viable del feto. El el entrenamiento o la crianza de la o el feto viable es el que tiene un desarrollo or- pequeño en la propia casa. La mortalidad gánico que le permite vivir fuera del útero. 44 Temas para el debate

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