Teoria Cromosomica

Slide 1: REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA DR. CARLOS J. CHAVEZ MEDICO GENETISTA

Slide 2: SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS. Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46 DISTRIBUIDOS EN PARES

Slide 3: SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADAS HISTONAS. PROVOCAN EL SUPER ENROLLAMIENTO.

Slide 4: AUTODUPLICACION DEL ADN O REPLICACION CICLO CELULAR TRANSCRIPCION SINTESIS DE PROTEINAS

Slide 5: 1. MOLECULA DE ADN 2. ADN + HISTONAS (Collar de perlas) NUCLEOSOMAS 3. ORDEN SUPERIOR – SOLENOIDE 4. FORMACION DE NUEVOS BUCLES 5. CROMOSOMA

Slide 6: TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS SE CONOCE COMO GENOMA

Slide 7: Se organiza en diferentes niveles de condensación. EUCROMATINA •Regiones menos condensadas genéticamente activas, generalmente contienen secuencias de ADN de copia única. •Se observan como zonas claras en los cromosomas

Slide 8: HETEROCROMATINA: Más condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de tinción, son inertes. Genéticamente inactivas. CONSTITUTIVA: • Regiones homologas de los cromosomas. • Diferentes grados de heteropicnosis. • Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo (satélite) FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma completo y se encuentra principalmente en el cromosoma X, es inactiva pero su inactivación es el azar.

Slide 9: CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas. CLASIFICACION INTERNACIONAL Según tamaño y posición del centrómero.

Slide 10: 46, XY

Slide 12: CLASIFICACION • De acuerdo a la posición del centrómero: METACENTRICOS GRANDES: 1 Y 3 METACENTRICO PEQUEÑOS: 19, Y 20 SUBMETACENTRICO GRANDES; 2, 4, 5 SUBMETACENTRICOS MEDIANOS: 6 al 12 y X SUBMETACENTRICOS PEQUEÑOS: 16, 17, 18 ACROCENTRICOS GRANDES: 13,14,15 ACROCENTRICOS PEQUEÑOS: 21,22, Y

Slide 13: CLASIFICACION • De acuerdo con el tamaño: GRUPO A: 1, 2 Y 3 GRUPO B: 4 Y 5 GRUPO C: del 6 al 12 incluyendo la X GRUPO D: 13, 14, Y 15 GRUPO E: 16, 17, 18 GRUPO F: 19 Y 20 GRUPO G: 21, 22 y el Y

Slide 14: NUMERICAS ESTRUCTURALES EUPLOIDIA ANEUPLODIA Deleciones Poliploidias Monosomías Inversiones Triplodia Trisomías Duplicaciones Tetraploidia Pentasomias Traslocaciones Anillos ETC Isocromosomas

Slide 15: ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR MEIOSIS MITOSIS Gametos Células somáticas

Slide 16: EUPLOIDIAS POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas TRIPLODIA: (69) Fertilización de 1 ovulo por dos espermatozoides Espermatozoide Diploide o Falla en la eliminación del cuerpo polar. TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separación del cromosoma en la primera división del cigoto.

Slide 17: Presencia o ausencia de uno o varios cromosomas MONOSOMIA: Ausencia de un cromosoma o porciones del mismo TRISOMIA: Exceso total o parcial del numero normal de cromosomas

Slide 21: 1. Detención en meiosis de toda carga ovular al momento del nacimiento en Meiosis I 2. Fertilización Retrasada 3. Disminución de la capacidad biológica para eliminar gametos aneuploides 4. Desbalance Hormonal 5. Mutaciones en el ADN Mitocondrial 6. Mecanismos que aun no están claro (contribución)

Slide 25: • TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I) • TRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis II • SINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzada • MONOSOMIA X: se pierde mas frecuente el X paterno • HOMBRE 47, XYY: No disyunción paterna

Slide 26: Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal

Slide 27: CAUSAS 1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis temprana 2. Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidos

Slide 28: • Ocurren durante la Mitosis y la Meiosis • Cuando ocurren ocasionan rearreglos estructurales • Puede ocurrir intercambios entre cromosomas homólogos • La presencia de puntos susceptibles de romperse

Slide 36: TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO 1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos. Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica) Bandas C ( Regiones centromericas) Bandas R ( Bandeo en Reverso región Eucromatica) Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares) Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21) Bandas T (Regiones Telómericas del cromosoma)

Slide 38: INDICACIONES DEL CARIOTIPO 1. DIAGNOSTICO PRENATAL 2. BAJA TALLA 3. SINDROME DE DOWN 4. GENITALES AMBIGUOS 5. DIFERENCIACION SEXUAL 6. HIJO PREVIO MALFORMADO 7. PAREJA CON 2 O MAS ABORTOS 8. MALFORMACIONES DE ETIOLOGIA NO PRECISADA 9. RETARDO MENTAL 10. ANOMALIA NUMERICA 11. TRASTORNOS AUTOSOMICOS 12. CANCER 13. INFERTLIDAD 14. DONADORAS DE OVULOS