SÍNDROME DE NOONAN

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CASO CLÍNICO
Profesor Titular
Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo
Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM

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SÍNDROME DE NOONAN

  1. 1. CASO CLINICO URGENCIAS MEDICAS Profesor Titular Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM
  2. 2. Motivo de Ingreso Masculino senil acude por presentar dificultad respiratoria y cianosis.
  3. 3. Triage
  4. 4. Servicio de Choque Que hacemos?
  5. 5. A (Via aerea) Permeable. Cuello corto y ancho. Cervicales integras.
  6. 6. B (Ventilacion) Tórax en tonel, Polipneico 45 resp. x min. Disociación toraco abdominal. Con saturación al 85% Uso de músculos intercostales. Estertores bilaterales subcrepitantes. Disminución del claro bilateral. Se aporta O2 mascarilla con reservorio a 10 litros por minuto. Con Saturación al 99%.
  7. 7. C (Circulación) Cianótico, Taquicardia 114. TA 100/70 Tam 80. Pulsos sincrónicos. Iy IV RsCs rítmicos con soplo multifocal. Se canaliza vía periférica con solución salina 0.9% 250 cc para 24 hrs.
  8. 8. D (Neurologico) Glasgow de 15. sin focalización o mioclonias. Orientado en tiempo, espacio y persona.
  9. 9. E (Exposición) Tegumentos y mucosas deshidratadas. Fiebre de 39.5 grados C. Sin lesiones en epidermis. Presencia de hernia inguinal derecha, eritema y edema en región de fosa iliaca izquierda. Extremidades con godet +++.
  10. 10. Diagnósticos y
  11. 11. Gasometría de ingreso sin O2 7 de Abril del 2014 hora:00:00 hrs Ph de 7.32 Pco2 36.2 Po2 51.9 Na + 136 K 6.12 Ca++ 0.74 Hco3 19.2 Beefc -7.0 Po2/fio2 de 112
  12. 12. Laboratorios de ingreso BHC 7 Abril del 2014 Hb 14.6 gr/dl HTC 46 % Eritrocitos 5.07 Volumen globular medio 90.7 fl Concentración media de Hb 28.8 pg MCHC 31.8 g/dl RDW 15.9 % Plaquetas 205 Grupo y Rh 0 (+) Leucocitos 17110
  13. 13. QSC 7 Abril del 2014 Creatinina 1.3 mg/dl Urea 66 mg/dl DHL 693 u/L Electrolitos séricos 7 Abril del 2014 Sodio 138.1 meq/l Potasio 4.71 mEq/l Cloro sérico 96.7 mEq/l
  14. 14. Perfil Cardiaco 6 Abril del 2014 CKMB 1 ng/ ml MIOGLOBINA 161 ng/ml TROPONINA 0.05 ng/dl BNP 372 pg/ml DIMERO D 1680 ng/ml
  15. 15. EGO 7 Abril del 2014 EGO COLOR AMARILLO ASPECTO Ligeramente turbio ESTEREASA LEUCOCITARIA Negativo DENSIDAD > 1.030 Ph 6.00 PROTEINAS 200 GLUCOSA Negativo Nitritos Negativo CUERPOS CETONICO Negativo UROBILINOGENO Negativo Hb 0.060
  16. 16. Ph de 7.43 Pco2 31.4 Po2 88.1% Na + 140 K 4.01 Ca++ 0.49 Hco3 21.2 Beefc -3.3 Po2/fio2 de 144 2da. Gasometria con Fio2 61%
  17. 17. Probables Diagnósticos
  18. 18. Ficha de Identificación 55 años, Mexicano. Unión libre Católico Secundaria incompleta
  19. 19. Antecedentes Heredo Familiares Padre Hipertenso Madre hipertensa 4 Hermanos con Diabetes Mellitus
  20. 20. Antecedentes Perinatales Parto normal Seguimiento por facultativo cada 3 meses hasta la adolescencia A la semana de nacimiento con Cianosis Diagnostican Soplo e inician tratamiento no especificado.
  21. 21. Desarrollo y crecimiento Asintomático hasta los 20 años. Disnea de pequeños esfuerzos. Seguimiento por Cardiología.
  22. 22. Antecedentes Personales NO Patologicos Todos los servicios Negado Negado Alcoholismo durante la adolescencia por 2 años sin llegar a la embriaguez.
  23. 23. Antecedentes Personales Patológicos Alergias Penicilina Fractura de codo derecho hace 5 años Plastia Inguinal hace 8 años
  24. 24. Trauma ocular de ojo izquierdo con disminución en la capacidad de agudeza visual Reintervencion de plastia hace 4 meses. Cardiopatía desde la infancia.
  25. 25. Padecimiento Actual 7 de Abril 2014 Hora; 00:10 hrs Hace 7 meses con edema en miembros pélvicos que se incrementa a abdomen, Disnea de medianos esfuerzos. Expectoración blanquecina en ocasiones cianotizante, y presencia de fiebre. Hoy presenta con mayor deterioro de la clase funcional. Disnea en reposo y cianosis.
  26. 26. Exploración Física
  27. 27. Diagnósticos
  28. 28. Seguimiento y Valoraciones
  29. 29. 1 2 4 8 16 32 64 7 10 14 19 HB HTO LEUCOS
  30. 30. 1 2 4 8 16 32 64 128 256 7 10 17 19 PLAQUE TP TPT
  31. 31. 1 2 4 8 16 32 64 128 256 7 8 14 19 UREA CREAT BUN
  32. 32. 0 20 40 60 80 100 120 140 160 7 12 17 19 Na+ K+ Cl
  33. 33. 1 2 4 8 16 32 64 128 256 512 1024 7 12 alb bt bd bi FA DHL TGO TGP
  34. 34. EGO 20 Abril del 2014 EGO COLOR Café oscuro ASPECTO Turbio ESTEREASA LEUCOCITARIA 500 DENSIDAD > 1.030 Ph 5.50 PROTEINAS 100 GLUCOSA Negativo BILIRRUBINA 0.5 CUERPOS CETONICO + UROBILINOGENO Negativo Hb Mayor 1
  35. 35. EGO 20 Abril del 2014 Leucocitos Incontables Eritrocitos Incontables Células epiteliales Escasa Cilindros 4 a 5 Bacterias Abundantes
  36. 36. Abundantes Colonias de Streptococcus Anginosus Hemocultivo
  37. 37. Sindrome de Noonan Profesor Titular Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM
  38. 38. Orden del dia Definición Historia Epidemiologia Incidencia Etiología Cuadro clínico Diagnostico
  39. 39. Definición • Caracterizado por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
  40. 40. Historia Koblinsky en 1883. 1963 que Jaqueline Noonan y Dorothy Ehmke describen a nueve niños con una combinación de defectos congénitos. Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
  41. 41. Epidemiologia Segunda entidad, solamente precedida por el síndrome de Down. Asociada a cardiopatías congénitas. Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
  42. 42. Incidencia Se estima una incidencia entre 1/1.000 - 1/2.500 recién nacidos vivos. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  43. 43. Etiología • Enfermedad monogenica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  44. 44. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  45. 45. • Presenta heterogeneidad genética. • 50% de los casos de S. Noonan son debidos a mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11. Protein Tyrosine Phosphatase, Non- Receptor type 11 Brazo largo del cromosoma 12 (12q24). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  46. 46. • Proteína interviene en la vía de señalización intracelular. • Control del crecimiento, diferenciación, migración y apoptosis celular. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  47. 47. Otros genes • RAF1 (3-17%) • SOS1 (10%) • KRAS (<5%). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  48. 48. Correlación Genética Mutaciones en PTPN11 en aproximadamente el 50% de los pacientes. Mutaciones en otros genes (RAF1, SOS1 y KRAS) demostrando heterogeneidad genética. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  49. 49. Cuadro Clínico Crecimiento Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63. La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos de la normalidad, haciéndose mas evidente en la adolescencia por la falta de pico puberal de crecimiento. Edad ósea esta retrasada, el crecimiento puede persistir hasta los 20 anos.
  50. 50. Cardiovascular Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63. Cardiopatía esta presente en el 50-80% de los pacientes. Inicialmente se sobreestimo su prevalencia ya que este anomalía era la que hacia sospechar la posibilidad de un síndrome de Noonan.
  51. 51. La cardiopatía típica es la estenosis valvular pulmonar con displasia valvular (20-50% de los casos). La miocardiopatía hipertrófica esta presente en el 20 - 30%. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  52. 52. Defectos septales. Estenosis de ramas pulmonares. Tetralogía de Fallot. Coartación aortica. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  53. 53. • 58% presentan alteraciones electrocardiográficas con o sin presencia de cardiopatia estructural.
  54. 54. Fenotipo Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63. Orejas bajas, rotadas y con helix grueso. El cuello es corto y ancho con implantación posterior baja del cabello Rasgos menos evidentes de adulto. Hipertelorismo. Desviación ocular antimongoloide. Ptosis. Epicantus
  55. 55. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  56. 56. Anomalías esqueléticas Anomalias toracicas mas caracteristicas son pectum carinatum superior/excavatum inferior con aumento de la distancia intermamilar (75-95%). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  57. 57. Un 15% desarrollan escoliosis. Cubitus valgus Linobraquidactilia Sinostosis radiocubital Hiperextensibilidad articular. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  58. 58. Retraso psicomotor Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63. Retraso psicomotor secundario a la hipotonía e hiperextensibilidad articular. Suelen adquirir la deambulación alrededor de los 21 meses
  59. 59. Diátesis hemorrágicas Hasta un 55% de los pacientes tienen mayor tendencia al sangrado. Puede haber alteraciones de la coagulación en un 33% de los casos, con déficit de factores VIII, XI y XII, trombocitopenia. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  60. 60. Displasia Linfática Puede ser localizada o generalizada; prenatal o postnatal. Ocurre en <20% de los pacientes. Lo mas frecuente es el edema de dorso de manos y pies. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  61. 61. Anomalías Oculares 95% presentan algún tipo de alteración. Estrabismo, alteraciones de refracción y ambliopía son los mas frecuentes. Alteraciones de cámara anterior en 2/3 de los pacientes. En un 10% se ha asociado nistagmus. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  62. 62. Anomalías Auditivas • Perdida auditiva por otitis medias recurrentes (15 - 40%). • Hipoacusia neurosensorial es rara. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  63. 63. Anomalías Genitourinarias 11% de los pacientes pueden presentar estenosis pieloureteral y/o hidronefrosis. Criptorquidea en 70% Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  64. 64. Alteraciones Cutáneas Frecuente la queratosis rubra pilaris en brazos. También pueden presentar nevus (25%), Manchas café con leche (10%) y lentigos (3%). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  65. 65. Diagnostico Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  66. 66. Sospecha Prenatal En fetos con polihidramnios. Derrame pleural Hydrops o higroma quistico, Buscar en aquelos con Cariotipo en liquido amniótico normal. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  67. 67. • Ecografía prenatal a las 12 - 14 y 20 semanas. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  68. 68. Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en caso de alta sospecha clínica a partir de biopsia de vellosidad corial o amniocentesis. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
  69. 69. •Asesoramiento genético. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

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