La revolución genética

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Presentación tema de la revolución genética para Ciencias del Mundo Contemporáneo.

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La revolución genética

  1. 1. Tema 4. Larevolución genética.
  2. 2. La revolución genética Genética mendeliana El ADN: el secreto de la vida Biotecnología Tecnología del ADN recombinante Técnicas de ingeniería genética Clonación El genoma humano Bioética
  3. 3. Lo que nos diferencia de las piedras Objetos formados por átomos y moléculas Seres vivos Materia inerte Guardan información de lo que son, hacen copias Diversidad de sí mismos, heredan los Selección que permite caracteres natural adaptarse Evolución
  4. 4. Mendel y sus experimentos Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección. Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia. Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.
  5. 5. 1ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.
  6. 6. 2ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
  7. 7. 3ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
  8. 8. Conclusión de Mendel La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones. Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro. Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas.
  9. 9. Genes, ¿dónde están y para quésirven? En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen: unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter. Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores. Fenotipo es el carácter manifestado.
  10. 10. ¿Dónde se encuentran los genes? La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo. En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se repartían entre las células hijas. Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter. El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados. En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.
  11. 11. ¿Cómo se copian los genes? Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no histonas). En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular.
  12. 12. Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que elprincipio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo lisoera precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizarla cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.
  13. 13. ¿Y qué es el ADN? En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores: • Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice. • Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.
  14. 14. Duplicación o replicación del ADN Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera. Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación, y por ello, a un cambio genético en la descendencia.
  15. 15. ¿Para qué sirven los genes?El dogma central de la biología molecular El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la descendencia. Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter. El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
  16. 16. Del ADN a la proteína1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.
  17. 17. BiotecnologíaImplica la manipulación deliberada delmaterial genético (ADN) de los organismosvivos con el fin de fabricar o modificar unproducto, mejorar animales o plantas odesarrollar microorganismos con capacidadesdeterminadas para usos específicos.MEDICINA AGRICULTURA Y INDUSTRIA MEDIOAMBIENTE GANADERÍADiagnóstico Desarrollo de animales y Organismos Prevención y corrección plantas transgénicas modificados de la contaminación genéticamente para elaborar:Reparación de tejidos Lucha contra plagas Vacunas Control medioambientalTerapia génica Rendimiento de cultivos Fármacos BiorremediaciónCultivos de células Sanidad animal Antibióticosmadre
  18. 18. Biotecnología: manipulación genética TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE Permite aislar cualquier región de ADN, crer un elevado número de copias de ella y averiguar de manera rápida su secuncia de nucleótidos. TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA Permiten la transferencia de genes de unos organismos a otros y así conseguir organismos genéticamente modificados (OGM) o transgénicos. TÉCNICAS DE CLONACIÓN CELULAR Permiten la reparación de tejidos y órganos adultos dañados o dfectuosos. TÉCNICAS DE CULTIVO DE CÉLULAS Y TEJIDOS Permiten mantener y crecer in vitro célular, órganos y embriones durante largos períodos de tiempo.
  19. 19. Biotecnología: manipulación genética A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido. Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza. Las herramientas de la biotecnología son: Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas. Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas. Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados. Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)
  20. 20. Tecnología del ADN recombinanteComprende una serie de técnicas que permiten manipular el ADN decualquier organismo.Incluye técnicas que permiten insertar un fragmento de ADN deinterés, que proviene de un organismo donante, en otra molécula deADN, llamada vector.Se obtiene el ADN recombinante: Cualquier molécula de ADNformada por la unión de segmentos de origen diferente.Se requieren enzimas para cortar y pegar estos fragmentos llamadasenzimas de restricción y ligasas.
  21. 21. Un caso práctico
  22. 22. Clonación del ADNSignifica producción de ejemplares genéticamente idénticos mediantereproducción asexual.La clonación de ADN: Consiste en la obtención de miles de millones decopias idénticas de dicho fragmento.Para clonar un fragmento de ADN necesitamos un vector de clonación: unapequeña molécula de ADN capaz de entrar en una bacteria y deautorreplicarse dentro de ella.Método:- Cortes en el ADN mediante enzimas de restricción- Introducción del ADN en bacteria- Incubación de las bacterias.- Selección de las bacterias- Reproducción de las bacterias seleccionadas con el ADN
  23. 23. PCRConsiste en obtener muchas copias de ADN a partir de un pequeñofragmento.Es una reacción en cadena que origina millones de copias de unsegmento específico de ADN mediante la repetición de múltiplesciclos de replicación de ADN in vitro.Usos:- Amplificar muestras de tejidos, sangre o semen obtenidos en la escena deun crimen.- Amplificar el ADN de microorganismos patógenos para su identificación.- Diagnóstico prenatal a partir de la amplificación de un pequeño fragamnto deADN del embrión.
  24. 24. OGMLos organismos modificados genéticamente o transgénicos sonorganismos (bacterias, hongos, animales y plantas) que contienen ungen procedente de otro organismo o transgén.Se utilizan para:-Mejora del medio ambiente como eliminación de mareas negras opara producir biocombustibles.-Formación de productos industriales, farmaceúticos y médicos comoantibióticos para combatir ciertas bacterias (tetraciclinas) o paraproducir proteínas humanas utilizadas en medicina (insulina, hormonadel crecimiento).
  25. 25. OGMLas aplicaciones de los animales transgénicos son variadas:- Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la producciónanimal.- Diseñar animales Knockout (ratones; para conocer el funcionamientode un determinado gen).- Fabricar órganos de animales para transplantes (cerdo).- Crear granjas farmaceúticas: animales que son fuente de fármacos.
  26. 26. OGMLas aplicaciones de los plantas transgénicas son variadas:- Crear vegetales resistentes a herbicidas o plagas.- Resistencia a heladas (fresas), las sequías o al exceso de acidez osalinidad del medio (trigo y arroz).- Retrasar la maduración de los frutos (tomate).- Mejorar el valor nutritivo de las plantas empleadas en agricultura(arroz con provitamina A).- Producir sustancias de interés farmacológico.
  27. 27. Células madreCélulas madre o células troncales son células indiferenciadas quepueden tanto dividirse para dar lugar a nuevas células madre como,en condiciones adecuadas, diferenciarse en uno o varios tiposcelulares especializados, por ejemplo, células musculares, célulassanguíneas o células hepáticas.Tipos de células madre:- Células madre embrionarias (ESC). Pluripotentes.- Células madre adultas (ASC). Multipotentes.- Otros tipos de células madre: células madre fetales, del cordónumbilical o germinales embrionarias.
  28. 28. Células madreAplicaciones:- Testar toxinas y probar nuevos fármacos.- Estudiar las fases iniciales del desarrollo embrionario y su controlgenético.- Terapias celulares o trasplantes. Ejemplo: transplante de célulasmadre adultas de médula ósea para tratar casos de leucemia.
  29. 29. El genoma humanoEl genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003se publicó la secuencia del genoma humano.Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar losdistintos caracteres de un organismo.De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, sonsecuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así: Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca. Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas. ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio deenfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianosestán determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Asíla mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.
  30. 30. BioéticaEs una actividad multidisciplinar que estudia los problemas éticos quesurgen en la aplicación de las ciencias biomédicas y sus tecnologíasque pueden influir y modificar la vida humana y la de otrosorganismos.Terapia génica ¿Mejora genética de la humanidad?Clonación humana ¿Desaparece la individualidad?Células madre ¿Es correcto la destrucción o utilización de células embrionarias para salvar a otras personas?Genoma humano ¿Se pueden patentar genes humanos?OGM ¿Modificación de ecosistemas naturales? ¿Posible contaminación genética entre especies? ¿Daños futuros por su consumo?
  31. 31. Temas para investigarInsulina bacteriana para la diabetes.Hormona del crecimiento sintetizada por bacterias y tratamiento delenanismo.Alimentos transgénicos vegetales.Animales transgénicos.Células madre y clonación de órganos.Clonación de individuos.Terapia génica. Reparación de tejidos tras quemaduras severas.Terapia génica y enfermedad de Parkinson.Terapia génica y cáncer.Terapia génica y enfermedades congénitas. Ej. Fenilcetonuria.Identificación genética de criminales. Huellas genéticas.Medicina forense: identificación de cadáveres.

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