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Variante de la hemoglobina con alteración de la la afinidad por el oxigeno

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Variante de la hemoglobina con alteración de la Variante de la hemoglobina con alteración de la Presentation Transcript

  • Variante de la Hemoglobina con alteración de la afinidad por el oxigeno
  • Variante de la Hemoglobina con alteración de la afinidad por el oxigeno
  • La disminución de la afinidad de la Hb por el oxigeno:
     Formación permanente de metahemoglobina y cianosis
    La MtaHb por HbM no se trata con Azul de Metileno o Acido Ascórbico, mientras que la adquirida o congénita por defecto o deficiencia de la NADH diaforasa si puede ser tratada
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  • Puede producirse metahemoglobinemia adquirida por tóxicos o fármacos que oxiden la hemoglobina en circulación
    Metahemoglobina
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  • Cianosis congénita por Metahemoglobina
    Puede heredarse como carácter
  • Variantes por HbM:
    Sustitución de Aminoácidos en las Cadenas Cercanas de la Bolsa Hem de las cadenas α-β,
    Cianosis por sustitución de Aas:
    Cadena α, se presenta desde el nacimiento
    Cadena β,nose produce hasta el sexto mes después del nacimiento.
    La Tirosina forma un enlace covalente con el hierro del hemo Estabilizando al hierro Fe+++ oxidado.
  • Diagnóstico
  • El aumento de la afinidad por el oxigeno.
    Policitemia congénita, compensando la incapacidad de la Hb para descargar oxigeno en los tejidos
    ↑afinidad por el oxigeno = Hb con Leu sustituida por Argen la cadena α se llamo Hb Chesapeake.
    Heredan autosomica-dominante, heterocigoto.
    Sustituciones de Aas. que afectan :
    Contactos de las cadenas α1-β2,
    Extremo terminal C de la cadena β (estabilidad de la variedad desoxigenada)
    Sitios del enlace del 2,3DPG como habíamos mencionado
    Las personas con variantes de hemoglobinas normalmente son asintomáticas, en ocasiones puede aparecer una complexión rubicunda
  • Desplazamiento de Hb Anormal.
    Desplazamiento :← La P50 :↓ 12 - 18 mmHg,
  • Características de los Valores en las Variantes de la Hemoglobina