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Monografia implicancia clínica de meiosis  ,
 

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    Monografia implicancia clínica de meiosis  , Monografia implicancia clínica de meiosis , Document Transcript

    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 1 “Año de la Inversión para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria” NUTRICIÓN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO MONOGRAFÍA N°1 MEIOSIS :IMPLICANCIA CLINICA DOCENTE : Dr. Tomás Valera Lazo ALUMNO : VALDEZ MECA ELVIS FECHA DE ENTREGA : Miércoles 13 de septiembre 2013 PIURA – PERÚ 2013
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 2 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA DE MEDICINA HUMANA NUTRICIÓN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO MEIOSIS: IMPLICANCIA CLINICA Dr. Tomas Valera Lazo Autor: Elvis Vadez Meca
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 3 ÍNDICE Introducción…………………………………………………………………………………………………………………………3 1 Anomalías en el proceso de Meiosis y su implicancia clínica………………….………………………….5 2 Monosomía………………………………………………………………………………………………………………..……..6 2.1 Turner……………………………………………………………………………………………………………………6 3 Trisomía…………………………………………………………………….……………………………………………..…..….7 3.1Síndrome de Down ……………………………………………………………....................................7 3.2 síndrome de Patau ………………………………………………………………………………………………8 3.3 síndrome de Edwards……………………………………………………………………………………..…. 9 3.4 síndrome de Klinefelter…………………………………………………….……………………………... 11 3.5 síndrome de xyy..….……………..…………………………………………………………………………….12 3.6. Síndrome de la triple x………….…….……………………………………………………………………..14 Bibliografía……………………………………………………………………………………………………..…………….….16
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 4 INTRODUCCIÓN La observación y el interés siempre son el punto de partida de todo trabajo e investigación, en esta monografías veremos como las anomalías en las fases de la meiosis traen como consecuencia enfermedades que originan anomalías, y que tipos de específicos de anomalías se producen. El autor
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 5 1.0) Anomalías en el proceso de Meiosis y su implicancia clínica. Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. Meiosis es el término que se utiliza para describir la división celular por la que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo: Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos últimos. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma en falta (llamado monosomía): Si bien los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía pueden llegar a término y dar a luz a un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 6 2.0)Monosomía * Monosomíaautosomática: produce la muerte en el útero. 2.1Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente en las mujeres. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. El síndrome de Turner es un padecimiento genético que ataca a las mujeres pero que se presenta en varones en extremadamente raras ocasiones. Su nombre se debe a su descubridor, el doctor Henry Turner que, a pesar de que ya existían los síntomas de la misma, fue él quien noto las características físicas comunes entre los pacientes que la padecían en el año 1938 con siete mujeres que tenían características físicas parecidas, así como enfermedades relacionadas que eran similares; todas afectadas por una falla en su ADN que hacía que tengan problemas de desarrollo físico. Las mujeres y niñas que padecen de este síndrome tienen varios problemas asociados con esta anomalía genética que sucede en su organismo desde el momento de nacer, que pueden ir desde problemas endocrinos, cardíacos y ginecológicos, entre otros que pueden aparecer con la edad o manifestarse desde la infancia. Además, a pesar de no afectar el desarrollo intelectual de la paciente afectada, este cuadro de síntomas conlleva muchos problemas psicológicos que tienen que ser tratados con delicadeza con las personas cercanas para evitar cualquier tipo de complejo o trastorno psicológico en la paciente que ve su vida afectada por el síndrome de Turner. Primero, hay que definir qué es un síndrome. Cuando se habla de esta palabra, las personas tienden a relacionarla con un retraso mental o con problemas psicológicos y psiquiátricos, sin embargo no siempre es el caso. Un síndrome es un conjunto de síntomas que se presentan en una aflicción y que la caracterizan por sus signos y evidencias médicas. Los síntomas en un síndrome tienen diversas causas y afectan a varios órganos a la vez, y aunque no todos los signos y síntomas aparecen en una persona que padece un síndrome, son el significado que describe a un cuadro clínico específico.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 7 Habiendo dicho esto, el síndrome de Turner tiene un conjunto de signos y síntomas que le caracterizan como una alteración genética que puede arrastrar otros síntomas que se van desarrollando o que impiden el desarrollo de ciertas características normales en una persona. Esta es causada por una falencia genética en los cromosomas, es por esto que se da en mujeres casi de manera exclusiva. Los cromosomas sexuales definen el género físico de una persona al momento de la fecundación, los hombres poseen dos cromosomas sexuales distintos siendo estos X y Y, mientras que las mujeres poseen dos cromosomas iguales X y X. En el síndrome de Turner el segundo cromosoma X se encuentra incompleto y por ello, las niñas que nacen con síndrome de Turner no tendrán un desarrollo normal en su crecimiento. A pesar de ello, hay ocasiones en que el Turner no se manifiesta desde el nacimiento sino que va presentado los síntomas a través del crecimiento. Esto hace que el diagnóstico sea muy necesario de manera oportuna en las menores que tienen un crecimiento anormal y deficiente. Por ello este síndrome tiene un carácter genético que hace que las niñas que lo padecen, sean más pequeñas que la mayoría de niñas que no lo padecen, una vez que han empezado a crecer y hasta que dejan de hacerlo. La sexualidad también se puede ver afectada en los casos de Turner porque no llegan a madurar de manera completa en lo que tiene que ver con su capacidad reproductiva y el desarrollo normal de los genitales, así como el aparato reproductivo. Este cuadro de síntomas puede repercutir en la salud de esta persona, pero no necesariamente está ligado a enfermedades, esto quiere decir que una persona que padece Turner puede sentirse completamente bien de estado físico, pero puede ser un choque anímico debido a las dificultades sociales que conlleva tener una apariencia diferente. Aquello que ocasiona esta falla genética que da lugar a este cuadro de síntomas es desconocido, pero existen algunos estudios que hallan el origen del cromosoma dañado en el padre, pero sin lograr encontrar las circunstancias en que se produce este error. Por otro lado el síndrome de Turner no es hereditario, no tiene por qué deberse a una herencia genética, se trata de un evento aleatorio que afecta estadísticamente a una de cada dos mil quinientas a cinco mil mujeres nacidas vivas. En cualquier caso, una niña o mujer que padezca del síndrome de Turner merece una especial atención que no llegue a la sobreprotección. Un diagnóstico oportuno es necesario para un tratamiento médico adecuado, pues existen algunos riesgos que pueden afectar a la persona y son tan variables como personas existen en el mundo. Además la atención psicológica es muy importante para el desarrollo mental de la paciente y el apoyo de los familiares y personas allegadas resulta fundamental. 3.0-Trisomía 3.1 Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, que incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 8 mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down. A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40. 3.2SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13) - Trisomía del cromosoma 13: es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Descripción El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13. Incidencia Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 9 Aspectos clínicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos. En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital. También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral. 3.3Síndrome de Edwards– Trisomía del cromosoma 18: se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18. Causas-Etiología La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 10 La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis). Datos relevantes Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía. Presentan múltiples anomalías congénitas. Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho). Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 11 Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias. 3.4Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma de X adicional en varones: produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos. ¿Qué es? El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY. Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el síndrome se desarrolla, no se observa hasta la pubertad o más tarde, en algunos casos. Causas Los hombres heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el síndrome de Klinefelter heredan al menos un cromosoma X adicional. Existe un factor de riesgo que aumenta las probabilidades de padecerlo: las mujeres mayores de 35 años. Síntomas
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 12 Los síntomas más característicos son: Los bebés al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor más lento Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto) Son altos Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal) Poco vello facial y corporal Testículos y pene poco desarrollados Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad) Poco deseo sexual en la vida adulta Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje Coeficiente intelectual normal Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de padecer: diabetes, cáncer de mama y pulmón, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis. Diagnóstico Para realizar el diagnóstico del síndrome se debe realizar un cariotipo: un estudio de los cromosomas del individuo. En el caso del síndrome de Klinefelter hay 47 cromosomas en lugar de 46. El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida: Embarazo: mediante una amniocentesis Bebés: cuando se observan testículos no descendidos y pene pequeño Niños: con problemas del aprendizaje Adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo Adulto: cuando hay problemas de fertilidad Tratamiento El tratamiento consiste en suministrar la hormona sexual masculina: la testosterona. Se administra a partir de los 10 o 12 años en los niños y en los adultos. Aunque es de gran ayuda para muchos de los aspectos del síndrome no puede revertir la infertilidad. Los beneficios de la testosterona son: le dan al paciente mayor fuerza, más musculatura y vello corporal. Aumentan la autoestima 3.5Síndrome del XYY - Un cromosoma de Y adicional en varones: en esta
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 13 anaploidia, el varón afectado recibe un cromosoma Y adicional. No presenta diferencias a las personas normales y de hecho se duda del término ―síndrome‖ para esta condición. Rasgos físicos Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas. Comportamiento característico Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia .En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY. Causa El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 14 En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo). Incidencia Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal. 3.6Síndrome del triple X - Un cromosoma de X adicional en hembras: está caracterizada por un cromosoma X adicional en la mujer; quienes presentan la condición no están en ningún riesgo creciente para los problemas médicos. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental. MUJERES XXX (SÍNDROME TRIPLE X) Descripción El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra). Incidencia Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen. Como en el Síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna. Aspectos clínicos Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. Aspectos genéticos El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 15 La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX ó bien 45 XO/ 47XXX. Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de ―no disyunción‖ en el óvulo que en el espermatozoide. Opciones reproductivas. Diagnóstico genético preimplantacional Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de anomalías cromosómicas en los óvulos. Para determinar si existe dicha afectación es necesaria la realización de Diagnóstico Genético Preimplantacional para estudiar y seleccionar aquellos embriones que tiene la dotación correcta de cromosomas. ¿Eres portadora del Síndrome de triple X y deseas saber si puede afectar a la concepción de un embarazo? Si lo deseas, puedes contactarnos y te ofreceremos más información sobre como el Diagnóstico Genético Preimplantacional puede ayudarte a prevenir el nacimiento de niños afectos de este síndrome.
    • UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD MEDICINA HUMANA Nutrición, Crecimiento y Desarrollo Humano Página 16 BIBLIOGRAFÍA 1. Anomalías en el proceso de Meiosis y su implicancia clínica. Disponible en: http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/DiseasesConditions/Pediatric/Me dicalGenetics/90,P05233 2. Monosomía Disponible en: http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090325153054AAVgqbn 2.1 Síndrome de Turner: http://sindromedeturner.net/ 3. Trisomía 3.1 Síndrome de Down Disponible en: http://www.nbdpn.org/docs/DS_Sp.pdf 3.2 Síndrome de Patau Disponible en: http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_ de_patau_trisomia_13.html 3.3 Síndrome de Edwards Disponible en: http://www.saludalia.com/enfermedades/trisomia-18-sindrome-de-edwards 3.4 Síndrome de Klinefelter Disponible en: http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/sindrome-klinefelter.shtml 3.5 Síndrome del XYY Disponible en: http://biojcosta.blogia.com/2008/022702-el-sindrome-xyy.php 3.6 Síndrome del triple X Disponible - +en:http://www.pgdcem.com/terminologia/mujeres_xxx_sindrome_triple_x.html