• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Sas In Prader Willi
 

Sas In Prader Willi

on

  • 1,446 views

 

Statistics

Views

Total Views
1,446
Views on SlideShare
1,444
Embed Views
2

Actions

Likes
0
Downloads
7
Comments
0

1 Embed 2

http://www.slideshare.net 2

Accessibility

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Sas In Prader Willi Sas In Prader Willi Presentation Transcript

  • Sindromul de apnee în somn în Prader Willi dr. Ştefan Mihăicuţă UMF V. Babeş Timişoara Clinica de Pneumologie Timisoara 25 aprilie 2009
  • Obstructive Sleep Apnea … and on the box sat a fat and red faced boy, in the state of somnolency. Charles Dickens, “The Pickwick Papers”, 1836
    • Definition:
      • Repetitive partial or complete upper airway obstruction during sleep associated with persistent respiratory effort causing:
        • apnea – airflow cessation for at least 10 seconds
        • hypopnea – 30% to 50% airflow reduction for at least 10 seconds and oxygen desaturation of at least 2% to 4%
      • Excessive daytime sleepiness
      • Impaired cognitive function
      • Increased cardiovascular risk
    • Classification ( AHI = nr.of apneas + hypopneas/h of sleep ):
      • Mild : 5 – 15
      • Moderate : 15 – 30
      • Severe : > 30
  • PWS
    • Hi potoni e severă, tulburări de alimentaţie
    • Obezitate morbidă prin alimentare necontrolată .
    • Tulburări motorii, de limbaj, cognitive .
    • Fenotip comportamental: încăpăţânare, manipulare, compulsiv-obsesive .
    • H i pogonadism , hipo p la z ie genitală .
    • S tatur ă mică, facies tipic, strabism, scolioză, d iabet NID .
  • Prader-Willi Syndrome
    • Sec XVII
    • Dona Eugenia Martinez Vallejo (1680) , 6 ani
    1956
  • Somn normal şi cu SAS
  • Simptome - PSG
  • Physiological Characteristics
    • Hypotonia - Weak Muscle Tone
    • Abnormal Growth (short stature, small hands & feet)
    • Problems with Strength, Balance,
    • Hyperphagia - Dysfunctional Appetite Regulating System
    • Respiratory Issues
    • Gastrointerological Issues–
    • Hyper- & Hypothermia -
    • Incomplete Sexual Development
    • Hypopigmentation
    • High Pain Threshold, Bruise Easily
    • Disordered Sleep
    • Cognitive Limitations
    • Speech and Language Issues (Dyspraxia & Apraxia)
    • Dental Problems (decreased saliva production can cause severe problems)
    • Skin Scratching and Picking
    • Temperament and Behavior Issues
    • Social / Psychological / Psychiatric Problems
    • Other common characteristics may include: scoliosis, eye abnormalities (strabismus), medication sensitivity, orthopedic problems
  • Diagnos tic Major criteria - 7
    • Onset of rapid weight gain between ages 12 months and six years, causing central obesity
    • Characteristic facial features : narrow bifrontal diameter, almond-shaped palpebral fissures, down-turned mouth
    Gunay-Aygun et al 2001
  • Minor criteria - 11
    • Sleep disturbance/sleep apnea
    • ≤ 3 years: 5 criteria, 4 majors
    • > 3 years: 8 criteria, 5 majors
  • MANIFESTARI CLINICE ALE SAS ZIUA Somnolen ţă excesiv ă Sc ă derea performan ţ ei de lucru / ş colare Cefalee matinal ă Deteriorare intelectual ă: tulburări de atenţie a fectarea capacităţii de concentra r e a fectarea memoriei D epresie Dureri precordiale HTA NOAPTEA Sfor ă it Apnei raportate Somn agitat Insomnii Tres ă riri nocturne Microtreziri repetate Nicturie Enurezis Sc ă derea libidoului Impoten ţă Transpira ţ ii Aritmii cardiace Sex masculin Vârstă: > 40 de ani Obezitate cu dispoziţie tronculară
  • Somnografia cardio-respiratorie
  • Polisomnografia
  • Stare de veghe – tranzitie N1
  • Evenimente respiratorii înregistrate
    • Apnei:
      • Obstructive
      • Ce ntrale
      • Mixte
    • Hipopnei;
    • Microtreziri cauzate de e venimente respiratorii;
    • Evenimente respiratorii neîncadrabile;
    • Cauze de alterare a arhi t ecturii somnului.
  • Apnea obstructivă
    • Oprirea fluxului de aer peste 10 sec, cu prezenţa efortului abdominal/thoracic. Poate fi urmată de microtrezire şi/sau asociată cu o desaturare.
  • Apnea centrală
    • Oprirea fluxului de aer peste 10 secunde, cu abolirea efortului respirator thoracic/abdominal
  • Apnea mixtă
    • Combinatie
  • Hipopnea
    • Este o reducere cu cel puţin 50% a fluxului de aer, cu o durată de peste 10 secunde.
  •  
  • Mortalitate
    • Children: r espiratory and other febrile illnesses
    • Adults: o besity - related cardiovascular problems and gastric causes or sleep apnea - most frequent in adults
    Schrander-Stumpfel 2004 , Stevenson et al 2004
  • GH therapy and mortality recommendation
    • to perform polysomnography and ENT
    • examination before and 6-8 weeks after
    • starting of GH therapy;
    • adenoidectomy + tonsillectomy
    • before or during GH administra tion
  • Dutch Prader-Willi Parents Association, 18+ -sleep problems
    • S leep related problems :
    • – Sleep well at night
    • – 31% sleepy during the day
    • Sleep apnea (p=0.02):
    • • 18-29: 22%
    • • 30-39 : 58%
    • • 40+ : 10%
    • Only 4 / 14 diagnosed by physicians
    • 2 persons with narcolepsia
  • Indicatie
    • Disturbed sleep in children and adults should prompt a sleep study, as treatment may be available.
    • Treatment depends on the cause and may include tonsillectomy and adenoidectomy and/or CPAP, as in the general population
  • SAS - polisomnografie
  • H i poxia/Reox i gena rea - OSA Infec ţia , Inflam aţia , Ox-LDL Activa rea factorilor de transcripţie (HIF-1, NFkB, AP-1) Monoc i te, L i m f oc i te A derare Deteriorare Citokine proinflamatorii : IL-1, IL-6, IL-8, TNF-  Activa rea ROS Disfuncţia endotelială Celule endoteliale Lavie L, Sleep 2004; 27(1): 123-8
  • H i poxi e /Reox i gena re - OSA ROS Disfuncţie endotelială Morbiditate cardiovasculară ~ 50 20 - 30 Mortal itate Vârsta Lavie L, Sleep 2004; 27(1): 123-8
  • Celule inflamatorii activate PMN –apoptoză întârziată Dyukovskaya, Am J Resp Crit Care Med, april 2008
  • Mecanisme
    • Activarea sistem RAA
    • Disfuncţia cardiovasculară
      • Activarea simpatetică
      • Disfuncţia endotelială
      • Stresul oxidativ
      • Inflam aţia
      • Activarea trombocitelor
    • Activarea genei apopto zei
    • Ob ezitate / leptin ă
  • HTA mascată : Holter 24 h Disfuncţie e ndotelial ă : PAT Hi pertro fie carotidiană : Grosimea i ntim ei medi ei Rigiditate a rterial ă : unda de velocitate a pulsului Disfuncţie d iastolic ă : eco- c ardi ografie M arker i subclinici : predictor i pentru apariţia evenimentelor cardiovascular e ? Expunere la factori de risc Şi SAS BCV
  • Placa - structură ecogenică care depăşeşte lumenul vasului cu o arie distinctă şi care are un IMT cu mai mult de 50% decât la cei învecinaţi CC IMT Hipertrofia peretelui carotidei : IMT> 0.8 mm
      • Factor de prognoză independent
      • pentru riscul cardio-vascular
  • Activarea simpatetică
    • Activitatea nervoasă musculară simpatetică crescută î n OSA
    • Catecolamine crescute în plasmă şi aparatul urinar î n OSA
    • În timpul nopţii şi în general
  • Surveillance
    • M onitor height, weight, and BMI :
      • Monthly in infancy
      • Every six months in the first decade of life
      • At least annually thereafter
    • Obtain history of any sleep disturbance ; if present, perform a sleep study : snoring with apneas, excessive daytime sleepiness
  • Aterosclero ză + OSA
    • Tratamentul impli că :
    • Îmbunătăţirea simptomelor
    • Normalizarea evenimentelor respiratorii din timpul somnului
    • Ameliorarea calităţii vieţii
    • Consecinţele SAS O:
    • Hipersomnia din timpul zilei
    • Asocerea morbidităţii cardiovascular e
    • Diferite modalităţi de tratament
  • Management - multidisciplinar
    • Geneticist
    • Endocrinologist
    • Pulmonologist
    • Feeding Specialist
    • Ophthalmologist
    • Dentist
    • RC Case Workers
    • Behaviorist, Psychologist, Psychiatrist
    • Neurologist
    • Urologist (boys)
    • Gastroenterologist
    • Nutritionist
    • Orthopedist
    • Attorney
    • PT, OT, ST, Social Skills Therapists
    • Residential Staff
  • Management
    • Increased height and growth rate
    • Increased hand & foot size to normal proportions; more “normalized” facial characteristics
    • Decrease in body fat and body mass index (BMI)
    • Increase in muscle development
    • Improved respiratory function
    • Improved physical performance
    • Increase in resting energy expenditure
    • Improved cholesterol levels
    • Increase in bone mineral density
    • Improved cognitive functioning
    • Increased self-esteem
    • Diagnos tic precoce – testare g enetic ă
    • Hormon de crestere – efecte pozitive :
  • Management
    • Educatia permanenta a familiei
    • Terapie fizi ca, o cupational ă , logoterapie ,
    • Igiena orală pentru ameliorarea simptomele de gură uscată
    • Managementul greutăţii
    • Exerci ţii fizice regulate
    • Controlul consecintelor fizice: SAS, boli cardiovasculare, diabet zaharat
    • Managementul opţiunilor în SAS O
    • formă severă
    • 1. CPAP - opţiune de elecţie .
    • 2. Altele – nonresponderi la CPAP, când nu este tolerat: scădere ponderală, poziţie non-supin.
    • 3. M ăsurile de a avansa mandibula:
    • (i) dispozitive orale
    • (ii) Osteotomia m axilomandibular ă – f rar...
    • Doar la pacienţii tineri, slabi şi foarte motivaţi .
    • 4. Intervenţia chirurgicală asupra căilor aeriene superioare ( UPPP ) şi ablaţia prin radiofrecvenţă - nu în cazurile severe.
  • Cine e tratat ?
    • Dovezi puternice pentru prop unerea tratamentului î n :
    • SAS O cu I AH foarte crescut şi simptome specifice
    • SAS O cu I AH scăzut şi simptome specifice sau asociate cu morbiditatea cardiovasculară .
  • Dispozitive
  •  
  • CPAP: impact ul asupra activităţii din timpul zilei Engleman HM et al, Lancet 1994;343:572–575 Engleman HM et al, Thorax 1998;53:341–345 Redline S et al, AJRCCM 1998;57:858–865 Jenkinson C et al, Lancet 1999;353:2100–2105 Ballester E et al, AJRCCM 1999;159:495–501 Montserrat et al, AJRCCM, 2001, 164:608-13 nCPAP aduce îmbunătăţiri semnificative pe somnolenţă şi calitatea vieţii la pacienţii cu simptome de SAS moderată sau severă R Davies and J Stradling, AJRCCM, 2000, 161:1775-8
  • Morbiditate c ardiovascular ă
  • Dispozitive orale : eficienţă
    • Eficienţa a fost demo n strată,...
    • dar,
        • numai la formele uşoare
        • chiar şi la acestea, răspuns mai bun cu CPAP
    • 8 săpt. de CPAP Vs 8 săpt. de OA
    Engleman AJRCCM 2002
    • Management ul opţiunilor în formele de SAS uşoare şi moderate
      • 1. Complianţa la CPAP e de 50% la 5 ani.
    • 2. Scăderea ponderală- f utilă în SAS O , dar este dificil de realizat.
    • 3. Evitarea poziţiei supin din timpul somnului.
    • 4. Dispozitivele orale - alternative rezonabile la CPAP în cazurile uşoare, şi posibil în UARS .
    • 5. Chirurgia ( UPPP ) - la pacienţi selectaţi cu SAS O formă uşoară , dar e mai potrivită pacienţilor cu sforăit nonapneic .
    • 6. Diferiţi agenţi farmacologici au fost evaluaţi în OSAS, cu rezultate în general nesatisfăcătoare.
  • UPPP- f rar azi
  • Corelaţie IAH - HTA IAH pe 4 niveluri (normal, st I , II , III) cu referinţă st II, este extrem de semnificativ crescut (p<0.001) la cei cu HTA. D oar formele severe de SAS ating prag de semnificaţie important (p<0.001, RR 3,062, CI 1,675-5,597), cu un OR>3, deci predictor puternic . Mihaicuta et al, Pneumologia 2008 E. S p OR 95,0% C.I. pt RR Minim Maxim IAH2 0,000 IAH normal 1(ref) IAH1 0,357 0,149 ,597 ,296 1,203 IAH2 0,335 0,239 1,484 ,769 2,865 IAH3 0,308 0,000 3,062 1,675 5,597
  • B CV şi SA S- HTA
      • Prevalen ţa crescută a HTA la cei cu SAS
      • SAS – cauză de HTA secundară
      • SAS – cauză de rezistenţă la terapie a HTA
    Mihaicuta et al, Obesity and daytime somnolence in patients with obstructive sleep apnoea and systemic hypertension”, European Respiratory Journal , vol 12 , suppl, Sept 200 2 , 5s.
  • HTA nocturnă- nondiper
  • Cau ze de HTA secundară
      • Sindromul de apnee în somn
      • HTA indusă de medicamente sau droguri
      • Nefropatiile cronice
      • Hiperaldosteronismul primar
      • Boala renovasculară
      • Corticoterapia cronică şi sindromul Cushing
      • Feocromocitomul
      • Coarctaţia de aortă
      • Afecţiunile tiroidiene sau paratiroidiene
    • (The Seventh Report of the Joint National Comittee on Prevention, Detection, Evaluation and Treatment of High Blood Pressure. The JNC Report). JAMA 2003 ; 289: 2560-2572.
  • H TA şi SA S Norm Pers i st n octur n Diurn a Resist enta Normaliza re TA cu terapie SAS O Inter m n octur n Maligna Non- dipper Tim p Timp
  • H ipertensiunea creşte mortalitatea Noda et al, J Clin Neuroscience, 1998, 52,79 N=148 Zile de supravieţuire Supravieţuirea cumulativă (%) fără hipertensiune cu hipertensiune
  • CPAP şi frecvenţa cardiacă Înainte de CPAP După CPAP
  • B CV şi SA S - Insuficienţa cardiacă
      • Comună în SA S
      • SA S agravează IC
      • Beta- blocantele ar reduce apneile centrale
    Mihăicuţă, et al. Chest e-letter february, 2007
  • B CV şi SA S- Mortalit atea
      • Crescută în SA S şi sforăit
      • În special în timpul nopţii
      • SA S creşterea mortalitatea datorită B CV
  • Moarte subită Somers et al, NEJM 2005
  • Dovezi pentru reducerea riscului B CV prin tratamentul SA S
    • CPAP
    • Intermediar i , BP, CVD, CHD, moarte
    • Managementul obezităţii
  • Mortalit atea crescută la pacienţii care nu primesc CPAP Doherty LS Chest. 2005;127:2076-2084 Long-term Effects of Nasal Continuous Positive Airway Pressure Therapy on Cardiovascular Outcomes in Sleep Apnea Syndrome* Chest. 2005;128:624-633. Mortality in Obstructive Sleep Apnea-Hypopnea Patients Treated With Positive Airway Pressure* Francisco Campos-Rodriguez, Marti, S, Sampol, G, Muñoz, X, et al Mortality in severe sleep apnoea/hypopnoea syndrome patients: impact of treatment. Eur Respir J 2002;20 ,1511-1518
  • Cum să folosim aceste informaţii în clinică
    • Riscuri standard de B CV
      • Evaluare şi tratament
      • Obe zitate, fumat, diabet, BP, colesterol, SAS
    • SA S standard
      • T ratament – CPAP: laborator de somn
    • SA S asimptomatic
      • Evaluarea riscului B CV : cardiologie
      • Evaluarea severităţii SA S: laborator de somn
    • Investigarea rezistenţei hipertensiunii în SA S
    • Consideraţii asupra cauzelor secundare / h i peraldosteron referitor la complianţa la CPAP şi rezistenţa la BP
  • Concluzii Modif icarea riscurilor cardiovasculare: Obe zitate, fumat, diabet , BP, colesterol Trat area SA S concomitent Încercarea cu CPAP î n OSA sever dacă există un risc înalt de CVD HTA rezistentă: SAS asociat?
  •