Resurse In Abordarea Interdisciplinara

Abordarea interdisciplinara in bolile rare, între ţintă şi resurse Conf. Dr. Corin Badiu

Bolile rare
Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica
Prevalenta in UE < 5/10,000
Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara
Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate

Tinte: Bolile rare
Boli rare: Fibroza chistica
(1/2000 pacienti) A nemie falciforma
Hemofilie
Diabet insipid
Prader Willi
Mixedem congenital
Acromegalie
Nanism
Boli foarte rare: Progerie
(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze
Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii.

Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical.
Actiune interdisciplinara !

Consecinte Medicale
Cunostintele medicale deficitare:
Intarzierea diagnosticului si terapiei
Prognostic mai slab
Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de diagnostic nu sunt distribuite uniform
Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei
Lipsa tratmentului

Lista de prioritati
Acord asupra criteriilor
Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare
Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport
Fiecare boala- test relevant
Institutii
Alianta Nationala pentru Boli Rare
http :// ziuabolilorrare . wordpress . com /tag/ alianta - nationala - pentru - boli -rare- romania /
Orphanet + NORD + registre….
Validarea listei
Public consultation
Expert review

Platforma Orphanet http://www.orpha.net

Platforma Orphanet
Echipa dedicata de profesionisti
Baze de date relationale pentru 5780 boli rare
Enciclopedia
Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH
Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii
Instrumente distribuite intre parteneri
Acces la fisiere
Website protejat

Centrul pentru cercetarea bolilor rare http://rarediseases.info.nih.gov/
Rare Diseases Information
Research and Clinical Trials
Patient Support Groups
Patient Travel & Lodging
Genetics Information
Research Resources
Scientific Workshops, Archived Reports

Asociatii de pacienti
Asociaţi a Prader Willi
Asociaţi a pacientilor cu Distrofi i Muscular e
Fundatia pacientilor cu b oli cardiace congenitale
Asociatia PKU Life Romania
Asociaţia Română de Hemofilie
Asociati a National a Miastenia Gravis
Reţeaua Română de Angioedem Ereditar
Societatea de Scleroza Multipla din Romania
Asociatia Mini Debra a pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...

Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Valoare institutionala
Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu
Coordonarea institutiilor implicate
Asigurarea standardelor de asistenta
Simplificarea procedurilor
Castig în timp şi bani
Rezolvarea cazurilor Educatie Colaborare
Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice
Distribuirea informatiei de specialitate în spitale şi institutii specializate (stamdarde de buna practica

Misiunea Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, în mediul social şi familial curent Sustinerea parintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice şi invalidante in procesul: Intelegere Atitudine Ingrijire continua Dezvoltarea atitudinii eficiente în relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale şi alte institutii. Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica şi mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple.

probleme cotidiene Resurse: Reteaua multidisciplinara Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Pentru familii: prin ANBRaRo se pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara Pentru profesionisti: prin ANBRaRo se pot organiza schimbul de know-how şi dezvoltarea abilitatilor Servicii sociale / educationale Copil / Pacient Pediatru Medic Specialist Ortoped MS / DSP Genetician Kinetoterapeut Familia Asistent

Informatii in Baze de Date
Informatii generale
Numar si tip de bio-specimene
Metode de Procesare
Conditii de pastrare si durata pastrarii
Tipul de consimtamant informat
Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor
Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor

Colectii de Biospecimene
Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/
> 307 mil specimene stocate in SUA
Se acumuleaza cu > 20 mil/an
> 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare
> 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament

Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane
Cercetare Academica si prin fundatii private – Eforturi de cercetare multidisciplinare
Asociatii de pacienti
Societati medicale specializate
Furnizorii de servicii de sanatate
Industria farmaceutica, de biotehnologii si dispozitive Medicale
Institutii Guvernamentale
Finantare a asistentei
Cercetare
Casa de asigurari de sanatate
Preventie

Co ncluzii
Abordare multidisplinara pe zone de compententa
Demers institutional
Retea de experti
Comunicare si distribuirea informatiei
Implicare guvernamentala

Resurse In Abordarea Interdisciplinara

by elutaf

Accessibility

Categories

Upload Details

Usage Rights

Statistics