• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
 

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

on

  • 3,885 views

 

Statistics

Views

Total Views
3,885
Views on SlideShare
3,876
Embed Views
9

Actions

Likes
0
Downloads
17
Comments
0

1 Embed 9

http://www.slideshare.net 9

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Presentation Transcript

    • BOLI RARE. ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala IOMC “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
    • Date generale
      • Exista intre 6000 – 8000 de boli rare diferite:
      • 75% din bolile rare afecteaza copiii
      • 80% din bolile rare au origine genetica
      •  La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare
      •  In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare
    • Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice
      • Cand se recomanda?
            • Postnatal
            • Neonatal
            • Prenatal
            • Preconceptional
    • CLASIFICARE
      • I. Teste de screening
      • II. Teste de diagnostic
    • I. TESTE DE SCREENING
      • 1. Teste de screening prenatal
      • Screening ecografic
      • Screeningul serului matern
      • 2. Teste de screening neonatal
      • Screening pentru fenilcetonurie
      • Screening pentru hipotiroidism congenital
      • = permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice
    • II. TESTE DE DIAGNOSTIC
      • II.A. PRENATAL
      • Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina)
      • Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.)
      • Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina)
    • II.B POSTNATAL
      • Test Barr (cromatina sexuala)
      • Cariotip
      • Analiza FISH
      • Analize biochimice
      • Analiza ADN
    • Testul Barr (cromatina sexuala)
      • =evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata interna membranei nucleare
      • Indicatii:
      • nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic
      • Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate
    •  
    • Cariotip
      • = aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale:
      • numerice sau structurale
      • autozomale sau gonozomale
      • omogene sau in mozaic
      • Se poate realiza din diferite tipuri de celule :
      • limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast
    • Exemple de cariotip
    • FISH (hibridizare fluorescenta in situ)
      • = tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom
    • Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
    • Analize ADN
      • ADN nuclear
      • ADN mitocondrial
      • Scop:
      • Stabilirea diagnosticului in boli genetice
      • Aprecierea predispozitiei genetice
      • Identificarea persoanelor
    • Analize biochimice
      • Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism)
      • Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze)
      • Analize “uzuale”
    • Evaluare pacient cu boala rara
      • Anamneza
      • Arborele genealogic
      • Ex.clinic
      • Analize de laborator
    • Hemograma
      • Nr. eritocite, h emoglobina  Anemie
      • Electroforeza hemoglobinei
      •  hemoglobinopatie
      • Nr.limfocite  limfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)
      •  imunodeficienta congenitala
      • Nr.trombocite  trombocitopenie
      •  sindrom TAR (+agenezie de radius)
    • Glicemie
      • Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala)
      •  Sdr.Beckwith-Wiedemann
    • Bilirubina
      • Hiperbilirubinemie
      • G6PD
      • Galactozemie
      • Astrup
      • Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta)
      •  Boala metabolica
    • Transaminaze
      • Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv)
      • Distrofie musculara Duchenne/Becker
      • Lipide
      • Hiperlipidemie
      • Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie
      •  Dislipidemii familial e
      • Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)  Sdr.Smith-Lemli-Opitz
    • Acid uric
      • Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere)
      •  Sdr.Lesch-Nyhan
    • Interrelatia clinica-laborator
      • ESTE O CERTITUDINE!
      • Comunicarea interdisciplinara
      • INDISPENSABILA!