Presentación meiosis 1

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Presentación sobre meiosis y cariotipos, así como de mutaciones

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  • IMPORTANTE: un error en el n° de cromosomas de un individuo puede llevar a que éste tenga anomal ías o que directmante sea inviable en su desarrollo
  • Presentación meiosis 1

    1. 1. <ul><li>OBJETIVO 4.2 </li></ul><ul><li>4.2.1 Indique que la meiosis es la división de un núcleo diploide en núcleos haploides. </li></ul>
    2. 2. Meiosis <ul><li>La meiosis es un tipo especial de división nuclear. </li></ul><ul><li>Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, designadas convencionalmente meiosis I y meiosis II. </li></ul><ul><li>Entre ambas divisiones no hay fase S, por lo que no ocurre duplicación del material genético, dando como resultado 4 células con la mitad de la dotación cromosómica. </li></ul><ul><li>Por lo que la meiosis es un proceso de división celular en la cual una célula diploide (2n), experimenta dos divisiones sucesivas con capacidad de generar 4 células haploide (n). </li></ul>
    3. 4. 4.2.2 Defina cromosomas homólogos.
    4. 5. Cromosomas Homólogos Cromátidas Hermanas Cromátidas no hermanas <ul><li>Cromosomas Homólogos: </li></ul><ul><li>Parejas de cromosomas en la que uno de los miembros proviene del padre (a través del espermatozoide) y el otro de la madre (a través del óvulo). </li></ul><ul><li>Cada célula contiene un par de cada cromosoma </li></ul><ul><li>Los cromosomas paternos y maternos llevan alelos diferentes </li></ul>
    5. 6. Cromosomas Homólogos
    6. 8. Meiosis I
    7. 9. <ul><li>Durante la Profase I, los cromosomas homólogos se “aparean”, formando un complejo de dos cromosomas llamado tétrada . </li></ul><ul><li>Los dos cromosomas no solo se acercan, sino que se ponen en contacto a través de una o más sinapsis (figura a). </li></ul><ul><li>Finalmente, mediante un mecanismo llamado entrecruzamiento (sobrecruzamiento), estos sectores similares de las cromátidas se intercambian y quedan formando parte del otro cromosoma homólogo (figura b). </li></ul>Profase I
    8. 10. Entrecruzamiento
    9. 11. <ul><li>Quiasma es el punto (lugar físico) donde ocurre intercambio de material genético. </li></ul>
    10. 13. Profase I <ul><li>Cada cromosoma duplicado se une a su homólogo(aparean) </li></ul><ul><li>Homólogos intercambian segmentos </li></ul><ul><li>Se forman los microtúbulos del huso </li></ul>
    11. 15. Metafase I <ul><li>Los cromosomas apareados son llevados hacia el centro de la célula </li></ul><ul><li>El huso está completamente formado </li></ul>
    12. 16. Anafase I <ul><li>Los cromosomas homólogos son separados </li></ul><ul><li>Las cromátidas hermanas permanecen unidas </li></ul>
    13. 17. Telofase I <ul><li>Los cromosomas se ubican en polos opuestos </li></ul><ul><li>Generalmente curre la división citoplásmica </li></ul><ul><li>Los microtúbulos del huso desaparecen. </li></ul>
    14. 18. Intercinesis <ul><li>Periodo corto o ausente. </li></ul><ul><li>No ocurre síntesis de DNA. </li></ul><ul><li>SIMILAR a la interfase pero NO es lo mismo. </li></ul>
    15. 19. Meiosis II
    16. 20. Profase II <ul><li>Los microtúbulos se unen a los cinetocoros de los cromosomas duplicados </li></ul>
    17. 21. Metafase II <ul><li>Los cromosomas duplicados se alinean en el ecuador del huso. </li></ul>
    18. 22. Anafase II <ul><li>Las cromátidas hermanas se separan para convertirse en cromosomas independientes </li></ul>
    19. 23. Telofase II <ul><li>Los cromosomas se ubican en extremos opuestos de la célula </li></ul><ul><li>Una envoltura nuclear se forma alrededor de cada grupo de cromosomas </li></ul><ul><li>Se obtienen cuatro células haploides </li></ul>
    20. 24. membrana plasmática microtúbulos en formación ecuador del huso acromático un par de cromosomas homólogos PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I MEIOSIS I
    21. 25. PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II MEIOSIS II no hay replicación del ADN entre las dos divisiones
    22. 27. Importancia de la Meiosis <ul><li>Reduce el número de cromosomas a la mitad, para la reproducción sexual. </li></ul><ul><li>Fuente de variabilidad (el entrecruzamiento aumenta las combinaciones de alelos en los gametos ) </li></ul><ul><li>Provee la continuidad del material hereditario de una generación a otra </li></ul><ul><li>La mayoría de los trastornos cromosómicos se deben a errores producidos en la meiosis: </li></ul><ul><ul><li>Gametos con cromosomas que falten o sobren= trisomías 21, 18 o 13. </li></ul></ul><ul><ul><li>Cromosomas con anomalías estructurales </li></ul></ul>
    23. 28. <ul><li>4.2.4 Explique que la no disyunción puede inducir cambios en el número de cromosomas, e ilustre este hecho con la referencia al síndrome de Down (trisomía en el par 21). </li></ul>
    24. 29. n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 NO DISYUNCION EN ANAFASE I anafase II NUMERO DE CROMOSOMAS POR GAMETO Fig. 12-16b, p.198 No disyunción cromosomas alineados en metafase I alineamientos en metafase II
    25. 30. Fig. 11-17a, p.178 cromosomas alineados en metafase I No disyunción en anafase I alineamientos en metafase II anafase II n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 gametos
    26. 31. Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías) <ul><li>Síndrome de Down – Trisomía 21 </li></ul><ul><li>Síndrome de Patau – Trísomía 13 </li></ul><ul><li>Síndrome de Edward – Trisomía 18 </li></ul>
    27. 32. Síndrome de Down <ul><li>Deficiencia mental </li></ul><ul><li>Facciones orientales </li></ul><ul><li>Cara plana-ancha </li></ul><ul><li>Defectos cardiacos y digestivos </li></ul><ul><li>Cariñosos </li></ul><ul><li>Pelo lacio </li></ul><ul><li>Pequeños (bajos) </li></ul><ul><li>Manos cortas y anchas </li></ul>
    28. 33. Síndrome de Down <ul><li>Puede ser detectado antes del nacimiento </li></ul><ul><li>Riesgo del Síndrome de Down se incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 años </li></ul>
    29. 36. Cariotipo de una mujer con trisomía 21
    30. 39. Fig. 12-17, p.199 Síndrome de Down
    31. 41. <ul><li>4.2.5 Indique que en el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamaño y estructura. </li></ul>
    32. 42. Cariotipo: estudio cromosómico
    33. 43. EL CARIOTIPO O CARIOGRAMA <ul><li>Número total de cromosomas de una determinada especie. </li></ul><ul><li>IDEOGRAMA: Ilustraci ón u ordenamiento de una microfotografía de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. </li></ul><ul><li>Los cromosomas se agrupan por parejas de homólogos (cada uno de un progenitor). </li></ul><ul><li>Los cariotipos normales de mujeres y varones normales son 46,XX y 46,XY respectivamente </li></ul><ul><li>Cuando hay una anormalidad cromosómica el cariotipo describe el tipo de anormalidad y las bandas o sobandas cromosómicas afectadas </li></ul>
    34. 44. Ideograma de cariotipo humano (XX)
    35. 45. Cariotipo humano <ul><li>Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas . </li></ul><ul><li>22 pares se conocen como autosomas . </li></ul><ul><li>Un par es de los cromosomas del sexo . </li></ul><ul><ul><li>Masculino – XY </li></ul></ul><ul><ul><li>Femenino - XX </li></ul></ul>
    36. 46. <ul><li>Contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. </li></ul><ul><li>Es específico para cada especie. </li></ul><ul><li>Se construye con base en las siguientes constantes cromosómicas: </li></ul><ul><li>Número : los organismos poseen un número cromosómico característico para su especie </li></ul><ul><li>Morfología : incluye el tamaño y la ubicación del centrómero </li></ul><ul><li>Bandas : cada par cromosómico posee un patrón de bandas que lo distingue de los demás pares </li></ul>
    37. 48. Cromosomas
    38. 49. Genoma Humano
    39. 50. Cromosomas sexuales
    40. 51. <ul><li>4.2.6 Indique que el cariotipo se realiza empleando células obtenidas de muestras de vellosidad coriónica o mediante amniocentesis, para realizar un diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas. </li></ul>
    41. 52. Diagnóstico Prenatal <ul><li>Amniocentesis </li></ul><ul><li>Biopsia de vello coriónico </li></ul>
    42. 53. <ul><li>Amniocentesis </li></ul><ul><li>Consiste en la aparición y extracción de líquido amniótico mediante una aguja que se inserta, a través de la pared abdominal y el útero, hasta llegar al saco amniótico. Para evitar posibles lesiones se localizan la placenta y el feto mediante ecografía. </li></ul><ul><li>La amniocentesis permite realizar estudios genéticos de las células fetales descamadas y presentes en el líquido amniótico, estudios bioquímicos y enzimáticos, para detectar anomalías cromosómicas, defectos genéticos de nacimiento y otras condiciones. </li></ul>
    43. 54. Amniocentesis
    44. 55. <ul><li>La amniocentesis precoz se practica a las 16 semanas de gestación para realizar el diagnostico prenatal de alteraciones genéticas y bioquímicas. </li></ul><ul><li>La amniocentesis tardía se realiza en el último trimestre de la gestación para el estudio de la madurez de los pulmones fetales o para valorar el grado de afección fetal de insoinmunización. </li></ul><ul><li>Las posibles complicaciones son: </li></ul><ul><ul><ul><li>Aborto de 1% de los casos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Metrorragia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Infección </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Parto prematuro </li></ul></ul></ul>
    45. 56. Imagen en la pantalla del ultrasonido Amniocentesis
    46. 57. Biopsia de vellosidades coriónicas <ul><li>Es la obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico </li></ul><ul><li>Desde el punto de vista de la genética humana, una de las principales recompensas de la tecnología del DNA recombinante ha sido la capacidad de diagnosticar muchas enfermedades hereditarias. </li></ul>
    47. 58. Muestreo Transversal de Vellosidad Coriónica
    48. 59. <ul><li>Hay aspectos sociales y éticos relacionados con el cariotipo de fetos, ya que dicho procedimiento permite a los padres abortar si el feto tiene alguna anormalidad cromosómica. </li></ul><ul><li>También hay pruebas de que, en algunas partes del mundo se practican abortos en función del sexo del feto. </li></ul>
    49. 60. <ul><li>Reflexione </li></ul><ul><li>¿Quién debe decidir si realizar un cariotipo y permitir un posterior aborto: los padres o los profesionales sanitarios, o ambos? </li></ul><ul><li>¿Los gobiernos deben o no interferir en las libertades personales? </li></ul><ul><li>¿Se pueden o no prohibir determinadas prácticas en un país e incluso, tal vez, prohibir a los ciudadanos viajar a otros países distintos al suyo donde dichas prácticas estuvieran permitidas, para hacer uso de las mismas? </li></ul>
    50. 62. <ul><li>4.2.7 Analice un cariotipo humano para determinar el sexo y si ha tenido lugar un proceso de no disyunción. </li></ul>
    51. 66. Cariotipo con un error?
    52. 69. Cariotipo con un error?
    53. 71. <ul><li>CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA DE PATERNIDAD </li></ul><ul><li>EJEMPLO: </li></ul><ul><li>Después de una una noche de fiesta de fin de año, Katie queda embarazada y luego de 9 meses nace una niña a la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre(David), que resulta ser lechero de profesión, que le pase pensión alimentaría a la niña; que ella alega fue producto de esa noche loca. Tratando de resolver el asunto de una manera rápida, se procede a hacer una prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la niña y compararlo con el de su madre…y alegado padre. </li></ul>
    54. 72. Prueba de Paternidad <ul><li>Se utilizan regiones de cromosomas que se conocen como marcadores para X características. </li></ul>
    55. 73. <ul><li>¿Es el lechero el padre de Lupita? </li></ul>

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