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  • 1. ESCUELA PREPARATORIA TEXCOCOMED.CIR ELOISA GONZÁLEZ SALAZAR ABRIL 2011
  • 2. Centro de Investigación en Genética y AmbienteUATx Posgrado en Ciencias Ambientales
  • 3. Centro de Investigación en Genética y AmbienteUATx Posgrado en Ciencias Ambientales
  • 4. Actividad de Hacer los CariotiposLas Historias Médicas de los Pacientes  Paciente A  El paciente A es un feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromasomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por amniocentesis.  Paciente B  El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre.  Paciente C  El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo , polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
  • 5. Actividad de Hacer los Cariotipos Las Historias Médicas de los Pacientes
  • 6. Actividad de Hacer los Cariotipos Las Historias Médicas de los Pacientes
  • 7. Actividad de Hacer los Cariotipos Las Historias Médicas de los Pacientes
  • 8. Citogenética Una disciplina que relaciona el fenotipo con anormalidades cromosómicas detectables Cariotipo  Una “carta” del complemento cromosómico de una célula individual en donde los cromosomas son ordenados por su tamaño Aberración cromosómica  Una alteración que es lo suficientemente grande para verse con técnicas de microscopía luminosa
  • 9. Terminología cromosómica
  • 10. Bandeo Cromosómico y nomenclatura
  • 11. Anormalidades cromosómicas Alteraciones en el número cromosómico  Euploidia: múltiplos de n  Diploidía 2n  Poliploidía 3n, 4n, 5n, …  Autopoliploidía Múltiplos del mismo genoma  Alopoliploidía Múltiplos de diferentes genomas
  • 12. Anormalidades cromosómicas  Aneuploidía: el número de cromosomas no es un múltiplo del número haploide normal. 2n + ó - cromosomas  Monosomía 2n – 1, un miembro de un par cromosómico se pierde  Trisomía 2n + 1, un juego de cromosomas consiste de 3 copias de un cromosoma  Tetrasomía, pentasomía, etc. 2n + 4, 2n + 5
  • 13. ¿Cómo se originan las poliploidías?  Triploidía 69XXX, 69XXY, 69XYY  La mayoría resultan de dispermias  Casi 1% de todas las concepciones son triploides 99% mueren antes del nacimiento  Tetraploidía  Observada en el 5% de abortos espontáneos  Frecuentemente debida a la falta de citocinesis  letal
  • 14. Resumen poliploidías No involucran la mutación de algún gen per se Esta es la duplicación de un juego completo de cromosomas La alteracion es un cambio en el número de copias de los genes presentes ene el genoma Mecanismos  Meiosis / errores en la citocinesis  Mitosis / errores en la citocinesis  Dispermia En humanos es letal
  • 15. Aneuploidía Cambio en el número de cromosomas individuales Principal mecanismo  no-disyunción. Error en la separación apropiada de los cromosomas durante la anafase  no-disyunción durante la meiosis I  Todos los gametos son anormales  no-disyunción durante la meiosis II  2 gametos normales y 2 anormales
  • 16. Aneuploidía La monosomía es raramente observada en fetos abortados espontáneamente o en nacidos vivos  Excepto el Síndrome de Turner, que involucra a los cromosomas sexuales (45,X) La mayoría de las trisomías son también letales  Son una excepción notable  La trisomía 13. Síndrome de Patau  La trisomía 18 Síndrome de Edward  La trisomía 21 Síndrome de Down  Las trisomias de cromosomas sexuales. Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Jacobs
  • 17.  Síndrome de 13 Trisomía Patau  Muy raro  I en 15,000 nacidos vivos, la mayoría mueren in útero  Letal  La mitad muere dentro del mes siguiente  La medio de sobrevivencia es de 6 meses  La frecuencia se incrementa con la edad de los padres
  • 18. Trisomía 18 Síndrome de Edward(18)  Muy raro  I en 10,000 nacidos vivos, la mayoría mueren in útero  La mayoría muere dentro de los 6 meses siguientes  Características físicas inusuales  El primer y quinto dedos unidos sobrelapando al tercero y cuarto dedo  Ha sido atribuido a una no- disyunción en la meiosis II del Oocito
  • 19. Trisomía 21 Síndrome de Down  Descrito por primera vez en 1866 por John Down  Fue la primera anormalidad cromosómica descubierta en humanos  La causa más frecuente es la trisomía del cromosoma 21  1 de cada 20 casos se debe a una translocación entre el cromosoma 21 y usualmente el cromosoma 14  90% no-disyunción durante la meiosis I en el Oocito  10% no-disyunción en meiosis I ó II en hombres
  • 20. Aneuploidías en los cromosomas sexuales 1 de cada 400 nacidos vivos para hombres 1 de cada 650 nacidas vivas para mujeres
  • 21. 45,X Síndrome de Turner  Descrito por primera vez en 1938  1954-los pacientes con síndrome de Turner carecen de corpúsculo de Barr  1959-el cariotipo revela solo un cromosoma X 1:10000 nacidos vivos La primera indicación es un retraso en el desarrollo sexual  Necesita dos cromosomas X para un desarrollo sexual femenino normal 1% de todas las concepciones llegan a ser 45,X 99% de los fetos mueren antes de nacer 75% de todos los casos se piensa son originados por el padre
  • 22. 47,XXXTriple X  1:1000 mujeres son XXX  Fenotipo  Estatura corta e irregularidades menstruales  Tal vez ligeramente menos inteligente que sus hermanos  Protegidas a través de la inactivación del cromosoma X
  • 23.  Síndrome de Klinefelter  Hombres con un cromosoma X 47,XXY  extra 1 de cada 500 nacidos vivos  Incluye XXYY, XXXY, XXXXY  La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter parecen normales  La mayoría son descubiertos con la evaluación de la infertilidad masculina  Tratamiento efectivo. Inyección de testosterona
  • 24. XYY Síndrome de Jacobs  1 de cada 1000 hombres tiene un cromosoma Y de más  Descrito por primera vez en 1961  1965-Patricia Jacobs estudio a 197 reclusos en Escocia 7 de ellos tenían un cromosoma Y extra  La frecuencia de hombre XYY en penales e instituciones de salud mental, es significativamente mas alta que en la población en general  ¿Están relacionados el comportamiento agresivo y la violencia a la condición YY?  Se sabe que 96% de los hombres XYY son aparentemente normales  Tienden a tener gran estatura  Problemas de acne  Problemas para hablar y leer
  • 25. Aneuploidías en los cromosomassexuales, Resumen  Se necesita al menos 1 cromosoma X  44,__ y 45,_Y, no han sido vistos en abortos espontáneos  Con una sola X  45,X – es viable, pero no fértil  Un cromosoma X o Y de mas  Interfiere con el desarrollo normal  Rangos de efecto desde muy leves (casi normal) hasta severos  La severidad se incrementa como los múltiplos de X ó Y se incrementan
  • 26. In situ hybridisation Interphase diagnostics: Human trisomy 21Chromosome paintingHuman chromosome 4 Physical mapping of specific sequences: Human DiGeorge syndrome
  • 27. Anormalidades cromosómicas Alteraciones en la estructura de los cromosomas  Deleción Pérdida de un segmento del cromosoma  Duplicación Una copia extra de un segmento cromosómico  Translocación Un segmento cromosómico ha sido transferido de un cromosoma a otro  Inversión El orden de un segmento cromosómico ha sido volteado
  • 28. Translocación Deleción Inversión Duplicación
  • 29. Deleción terminal  Deleción intersticial  Anillo cromosómico
  • 30. Inserción  Translocación Reciproca  Duplicación  Translocación  Deleción Robertsoniana
  • 31. Inversión Inversión paracéntrica pericéntrica Inversión Isocromosoma paracéntrica
  • 32. Translocación reciproca
  • 33. Translocaciones Robertsonianas…la fusión de brazos largos de cromosomas acrocéntricos
  • 34. Sindrome de Down
  • 35. Traslocaciones cromosómicas La mayoría de los cánceres se relacionan con aberraciones cromosómicas (traslocaciones, deleciones, duplicaciones y rearreglos complejos Traslocación cromosómica: un segmento de un cromosoma roto es reunido a otro cromosoma. Como resultado de tal evento dos genes separados se pueden fusionar Las traslocaciones cromosómicas han sido relacionadas causalmente a diferentes tipos de leucemias y linfomas humanos El cromosoma Filadelfia se encuentra en más del 90% de los pacientes con leucemia mielogénica crónica LMC Otro ejemplo es el proto oncogene c-MYC, éste es movido del cromosoma 8 a un sitio sobre el cromosoma 14. Como resultado de esto la proteina c-MYC codificado por este gene se produce continuamente
  • 36. Síndrome de DiGeorge