1. DISTROFIAS MUSCULARES
Elizabeth Saravia Riffo
Interna kinesiología
CCR, Hospital de Mulchén.

2. Definición
 Es
un
grupo
de
trastornos
que
involucra debilidad muscular y pérdida del
tejido muscular, las cuales empeoran con el
tiempo.
 La distrofia muscular se caracteriza por un
deterioro progresivo de las fibras musculares
debido a la falta de una proteína: la distrofina

3. Causas
 Todas las distrofias musculares son heredadas e
implican una mutación en uno de los miles de
genes.

Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se altera
o se produce en cantidad insuficiente (o
algunas veces falta por completo).

4. Las distrofias musculares pueden
heredarse de tres maneras:
• La herencia dominante
autosómica
• La herencia recesiva autosómica
• La herencia recesiva ligada a X (o
ligada al sexo)

5. PATOLOGíA

Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a
perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más
daño.
 Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a
la degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.
 Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra,
ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

6. CLASIFICACION DE LAS
MIOPATIAS PRIMITIVAS
(WALTON 1954)

7. A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)
A 1. Ligadas al cromosoma X
Duchenne
Becker
Emery-Dreifuss
A 2. Autosómica recesiva
De cintura desde 2 A hasta 2J.
Congenita
Distal
A 3. Autosómica dominante
Fascio-escapulo-humeral
Distal
Ocular, Oculo-faringea
B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
B 1. Distrofia muscular congénita.
B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").
B 3. Miopatía nemalínica.
B 4. Miopatías mitocondriales
B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.
B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares:
Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).
Generalizada de POMPEo
Cardiomiopática de FORBES.
B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.
B 8. Hipotonia congénita benigna.
C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:
C 1. Miotonía congénita
Enfermedad de THOMSEN.
C 2. Paramiotonía congénita
C 3. Distrofia miotónica
Enfermedad de STEINERT

8. CLASIFICACIÓN DE LAS D.M.
D.M. vinculadas al
sexo
D.M. autosomicarecesiva
D.M. autosomica
dominante
Duchenne
Escápulo-humeral
Fascio-escapulohumeral
Becker
Fascio-escapulo
humeral infantil
Distal
Emery- Dreifuss
Ocular, Oculo-faringea

9. Síntomas
 Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la








afección)
Debilidad muscular que empeora lentamente
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
Babeo
Párpado caído
Caídas frecuentes
Pérdida en el tamaño de los músculos
Problemas para caminar

10. DISTROFIA MUSCULAR
CARACTERISTICAS
CLINICAS: debilidad
muscular progresiva
PATOLOGICAS:
degeneración de
fibras musculares
Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a
diferentes edades, severidad de los síntomas, músculos
afectados y rapidez de progresión.
La mayoría es de causa genética

11. Los tres grandes grupos de distrofias establecidos
por Duchenne de Boulogne:
1) Distrofia de Duchenne (DMD)
2) Distrofia facioscapulohumeral (DFEH)
3) Distrofia de cinturas (DC)
Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique
ou paralisie myosclerosique. Arch Gen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552.

12. CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES

13. FORMA DE DISTROFIA
HERENCIA
DUCHENNE
LIGADO A CROMOSOMA (X)
BECKER
EMERY-DREIFUSS
DE CINTURAS DESDE 2A HASTA 2J
CONGENITA
DISTAL
AUTOSOMICA RECESIVA
FACIOESCAPULOHUMERAL
DE CINTURA DESDE 1A HASTA 1E
EMERY-DREIFUSS
AUTOSOMICA DOMINANTE
OCULOFARINGEA
MIOTONICO TIPO 1
MIOTONICO TIPO 2
DISTAL

14. Distrofia
Muscular
de Duchenne
(DMD)
Guillaume Benjamin Amand Duchenne
(1806- 1875)

15. DMD
 Evidencia histológica de miopatía desde en
nacimiento.
 Frecuencia: de 1/3,500
 La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3
años.
 Se manifiesta con dificultad para correr, saltar,
subir, bajar escaleras.

16.  Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los
filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la
mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay
contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En
consecuencia van desapareciendo fibras musculares y
apareciendo tejido adiposo

17. DMD
 Hipertrofia de
Gemelos; a veces
Cuádriceps, Glúteos,
Deltoides
 Lordosis lumbar
 Marcha de pato
 Acortamiento del
tendón de Aquiles
 Hipo-arreflexia

18. Maniobra de Gowers
déficit de la musculatura cintura pélvica

19. DMD
 Flexores de cabeza mas afectados que
extensores.
 Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el
Deltoides.
 Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.

20.  Afectación de
los músculos respiratorios;
aumentando los riesgos de desarrollar
complicaciones pulmonares importantes y de
sufrir un fallo respiratorio.
 La dificultad para la eliminación de las
secreciones bronquiales es el principal factor
que contribuye al fracaso respiratorio.

21. EVOLUCION DE LA DMD
 Entre los 4 y 6 años leve recuperación.
 Gradualmente deterioro que llega a silla de
ruedas a los 13 años
.
 Posteriormente aparecen contracturas y
escoliosis con deterioro pulmonar.
 Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion
intestinal ).
 Compromiso cardiomopatico.

22. ETAPA FINAL
 Muere en adolescencia tardía entre los 20 y
24 años.
 Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca
secundaria a miocardiopatias
 ( 10 a 40% )

23. Tratamiento
 El tratamiento se dirige a mantener al
paciente independiente durante el mayor
tiempo
posible
y
evitar
las
complicaciones resultantes de la debilidad, la
movilidad disminuida, y las dificultades
cardíaca y respiratoria.

24.  terapia
medicamentosa para retrasar la
degeneración muscular.
 Los corticosteroides como la prednisona
pueden retrasar la velocidad de deterioro
muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a
los niños a retener la fuerza y prolongar la
marcha independiente durante varios años.
 Anticonvulsivos.
 Inmunosupresores

25. Fisioterapia
 Prevenir las deformidades.
 Mejorar el movimiento
 Mantener los músculos tan
flexibles
 Las opciones incluyen el
estiramiento pasivo, la
corrección postural y el
ejercicio.
 Se desarrolla un programa
para cubrir las necesidades
individuales del paciente

26.  El estiramiento pasivo puede aumentar la
flexibilidad articular y evitar las contracturas que
restringen el movimiento y causan la pérdida de
la función.

27.  El ejercicio moderado y regular puede ayudar a
los pacientes con distrofia a mantener el rango
de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la
atrofia muscular, y retrasar el desarrollo
de contracturas.
 Las personas con diafragma debilitado pueden
aprender a toser y ejercicios de respiración .

28.  La corrección postural se usa
para contrarrestar la debilidad
muscular, las contracturas, y las
irregularidades vertebrales que
fuerzan a los pacientes con
distrofia
hacia
posiciones
incómodas.
 Sentarse derechos, con los pies
en un ángulo de 90 grados con
el piso.
 Almohadas y las cuñas
 Los apoyabrazos

29.  Aparatos para apoyo
 Los soportes vertebrales pueden ayudar a
retrasar la escoliosis.
 Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto
con el estiramiento pasivo, pueden retrasar
las contracturas

30.  Los ejercicios especiales y técnicas de
alimentación, pueden ayudar a los pacientes con
distrofia que tienen un trastorno de deglucion.
 Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso
de comida o líquidos de la boca al estómago, lo
que puede llevar a mala nutrición y aumento de la
susceptibilidad a infecciones.

31. Fisioterapia respiratoria
 Ayuda a la expulsión de secreciones del árbol
respiratorio con el fin de evitar la obstrucción
bronquial con la consecuente infección
secundaria, disminuir la resistencia de la vía
aérea, incrementar el intercambio gaseoso y
reducir el trabajo respiratorio.

32. Fisioterapia respiratoria
 Movilización y prevención.
 Educación sobre la función del diafragma y la
eliminación de las secreciones.

33. Ejercicios respiratorios
 Aprender y enseñar a
realizar inspiraciones
profundas.
 Simultáneamente ejercicios
de respiración y
movimientos de los brazos
 Ejercicios con instrumentos.

34. DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER
(DMB)
Frecuencia: 1/18,500

35. CARACTERISTICAS
 Edad de inicio entre los 5 y 15 años.
 Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
 Síntomas gastrointestinales ausentes.
 Contracturas y escoliosis poco probable de
aparecer.

36. EVOLUCION DMB
 Dolor de pantorrillas post ejercicio.
 Permanecen caminando mas allá de los 16 años.
 Supervivencia mas allá de los 30 años.
 Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40
años.

37. EXAMEN FISICO
 Patrón de alteración muscular similar al DMD.
Pero menos intenso.
 Inicio en cintura pélvica y muslo.
 Debilidad en cintura escapular y M.sup.
Posterior a los 30 años, debilidad de M. inf. A
los 10 años.

38. TRATAMIENTO MEDICO
 MANTENER LA FUNCION
 PREVENIR CONTRACTURAS
 APOYO PSICOLOGICO

39. DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS

40. CARACTERISTICAS
 Ligada al cromosoma x.
 Inicio en niñez tardía o adultez.
 Curso lentamente progresivo.
 Contracturas de cuello posterior, columna
lumbar y talón de Aquiles.

41. CARACTERISTICAS
 Contracturas de codo y marcha de puntas
tempranas
 Debilidad y atrofia humeroescapular
 Inicio en brazos: alteraciones de bíceps y tríceps
braquial
 Posteriormente en piernas: atrofia de peroneos.
 Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el
50% de los casos

43. TRATMIENTO
 Evaluación periódica incluso si es
asintomático
 Marcapaso es imprescindible
 Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:

44. Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921)
 DISTROFIA MUSCULAR DE
CINTURAS

45. CARACTERISTICAS
 Descrita por Erb en 1884
 Distrofia muscular con predominancia
proximal, que temprana mente no afecta
músculos distales, faciales y extraoculares
 Estudios de herencia genética han definido
subtipos.

46. CARACTERISTICAS
 Inicio de debilidad desde la niñez hasta la
adultez.
 Puede ser severa desde temprana edad.
 De cintura escapular.
 De cintura pélvica.

48. CARACTERÍSTICAS
 De cintura escapular ( forma escapulo humeral)
 De cintura pélvica (forma pelvi-femoral)
 Ambas.
 La forma pelvi-femoral mas frecuente en la niñez.
 En adultez es escapular-pelvica con debilidad que llega a
silla de ruedas.

49. CARACTERISTICAS
 Puede afectar flexores y extensores de cuello.
 Debilidad y atrofia de bíceps.
 Lumbalgia
 No hay alteraciones cardiacas o sistémicas.

50. TRATAMIENTO
 DE SOPORTE
 PREVENIR CONTRACTURAS
 ESTIRAMIENTOS
 MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA

51. SINDROME
LANDOUZYDEJERINE
MIOPATIA
FASIOESCAPULOHUMERALS

52. CARACTERISTICAS
 Descrita por Duchenne (1872) y Landouzy-
Dejerine (1884)
 Forma clásica con herencia AD aq35
 Generalmente de progresión lenta
 -gran variabilidad en severidad y edad de inicio.

53. CARACTERISTICAS
 FORMA INFANTIL
 Inicio muy temprano < 2 años.
 Progresión rápida hasta necesitar silla ruedas
a los 10 años.
 Compromiso de cintura escapular y pélvica.
 Mano péndula.

54. CARACTERISTICAS
 FORMA CLASICA
 Inicio 2da o 3ra década
 Progresión lenta
 Alteración facial inicia con incapacidad para
cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar.

55. CARACTERISTICAS
 Atrofia marcada de bíceps y tríceps braquial.
 Escapula alada.

56. CARACTERISTICAS
 pie caído
 músculos distales preservados
 Musculo extensor corto de los dedos
hipertrófico.
 compromiso cardiaco variable
 perdida auditiva

57. DIAGNOSTICO
 EMG
 BIOPSIA: sin valor en caso típico
 PRUEBA ADN: 1 a 10 unidades repetida en
4q35: prueba positiva en 95% de caso típico

58. TRATAMIENTO
 Fijación quirúrgica de escapula en pacientes
con debilidad notable.
 Soporte muñeca y tobillo
 La insuficiencia respiratoria es rara: 1%
requiere apoyo por la noche

59.  MIOPATIAS DISTALES

60. TIPOS
 NONAKA: inicio adulto temprano tipo I (MCI
Hereditaria).cromosoma 9
 MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II
(LGMD2B).disferlina
 WELANDER: inicio adulto tardío tipo I
Cromosoma 2
 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío adulto
tipo II. cromosoma 2
 GOWER: Cromosoma 14

61. CARACTERISTICAS
 Debilidad de inicio distal con progreso
proximal.
 De inicio tardío: > 40
 De inicio < 30

62. DISTROFIA MIOTONICA TIPO I
 Enfermedad de Curschmann - Steinert
 MULTISISTEMICA.
 HEREDABILIDAD VARIABLE.
 REDUCCION DE LA MASA MUSCULAR.
 DEFECTO EN LA CONDUCCION DE IMPULSOS
CARDIACOS

63.  "cara en forma de
hacha" producto de
atrofia de los músculos
temporales, masetero,
y faciales.
 alopecia frontal
 Los músculos del cuello
y distales de los
miembros se afectan
de manera temprana.

64. CUADRO CLINICO
 DEGENERACION RETINAL
 DEMENCIA
 ALTERACIONES CARDIACAS
 -DEFECTO DE CONDUCCION, ARRITMIA
 ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
 -DISFAGIA, ALTERACIONES DE ESFINTERES

65. PROMM
 distrofia miotónica tipo II (DMII)
 denominada comúnmente como PROMM, o
miopatía proximal miotónica.
 En el tipo II, las manifestaciones son más
moderadas o incluso ausentes que las de tipo I.

66. Miopatía distal de Miyoshi
 Patrón hereditario recesivo
 Comienza entre los 15 y 30 años
 Causa debilidad muscular en el área de la
cadera y hombros

67. Miopatía distal de Gower
 hereda en una forma dominante .
 inicia desde la niñez hasta los 25 años.
 La debilidad se presenta en los músculos de la
pierna y del cuello y progresa lentamente hasta
incluir los músculos de la parte superior de las
piernas, los de las manos y músculos adicionales del
cuello.

68. Miopatía distal de Nonaka
 Solo se encuentra en familias japonesas
 Comienza entre los 20 y 40 años
 Se afectan los músculos distales de la pierna y
puede afectar los músculos de los brazos

69. Miopatía distal
finlandesa/Markesbery
 Patrón hereditario dominante
 Solo se ha encontrado en finlandeses
 Su comienzo es a partir de los 40 años
 Afecta a los músculos tíbiales

70. MIOPATIA
OCULOFARINGEA

71.  DESCRITA EN 1915.
 MAS COMUN EN PERSONAS FRANCO-
CANADIENSES.
 ANOMALÍA GENÉTICA LOCALIZADA EN EL
CROMOSOMA 14.
 SU DIAGNOSTICO ( BIOPSIA MUSCULAR).

72. CUADRO CLINICO
 Perdida progresiva de los músculos de los ojos
(óculo) y de la garganta (faríngea).
 Caída de los párpados (ptosis).
 Problemas de deglución (disfagia).

74. DMOF
 Evolución lenta
 Los trastornos de la deglución pueden
ocasionar complicaciones respiratorias
graves.
 El pronóstico depende de la gravedad de
estas complicaciones.

75. 
Bibliografía

-Adams RD. Amand Duchenne (1806-1875), En: Haymaker W Schilier F Eds. The founders of
neurology. 2ª ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435.
-Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, En: Who Named It?
http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/950.html
-Licht, S. (1944). The history of electrodiagnosis. Bull Hist Med, 16 (4), 450-67, 1944.
-Ruíz López, I; Morales Heinen, D. (1997). Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand
Duchenne de Boulogne a la medicina. Arch Neurocien (Mex), 2 (3), 182-186, 1997.
-Tayeau F. My compatriot: Guillaume Duchenne. Bull Acad Natl Med. 169 (9), 1401-12,
1985.

Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse Médicale, Vol 36 - N° 6-C2 –

Junio 2007 ↑ Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of
myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology
1990;40:839-84