Aproximación al problema y algunas solucionesEneko IbarruriCentro de Salud de Landako25 de abril de 2013
1.¿Qué son las enfermedades raras?
Asociaciones - iniciativas
 El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta laconsecución del diagnó...
3. Medicamentos Huerfanos3. Medicamentos Huerfanos13.2%6%6.7%
Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritariasCreamos redes de pacientes, facilitando el...
Integrar el mundo de lasenfermedades rarasdentro del ámbito de laAtención Primaria.Ampliarconocimientosteóricos sobregenét...
Protocolo DICE-APER
PROTOCOLO DICE-APERPROTOCOLODICE-APER
Recursoswww.gdtraras.es (web del grupo de Semfyc)www.orpha.net (Info detallada)www.dice-aper.semfyc.es (Protocolo DICE-...
BibliografiaEstudio ENSERIO (feder)Estrategia en enfermedades raras del SNSPlan de acción del País Vasco en EERRPlan d...
Enfermedades raras. Aproximación para Atención Primaria
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Enfermedades raras. Aproximación para Atención Primaria

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  • Voy a dar una definicion. En prinicipio no hablaré de EERR concretas. Hablaré de la importancia de las asociaciones de familiares. Hablaré de FEDER y de asociaciones locales. Comentaré datos de un estudio ENSERIO que aborda aspectos generales de los pacientes y familiares de EERR Al final os enseñare varias paginas WEB de información PROTOCOLO DICE APER. ORPHANET y el resistro de pacientes
  • Hablamos de aprox 6000 enfermedades , el 80 % de origen hereditario. Con muy pocos casos por enfermedad, pero que al juntarlas suponen un problema que puede considerarse ahora de salud publica. En algunas de estas enfermedades se desconoce la prevalencia real, porque solo hay unos cuantos casos descritos (5 en europa, etc) Habitualmente se inician en la edad pediatrica y a veces hay mas de un hijo afectado. El momento actual, en el que el mundo funciona en red, es el escenario ideal para que este tipo de pacientes sean tratados de manera más eficiente y se creen masas críticas de casos para realizar estudios. La definicion de ER se basa en su baja prevalencia . generan elevada morbilidad, mortalidad precoz. Discapacidad mental y/o fisica y depedencia. Se estima una mortalidad del 57% a los 15 años del inicio de sintomas. Click Una de los datos que más me impactó fue que …
  • El asociacionismo en estos casos es fundamental. Hay que animar a los familiares a fundar asociaciones locales (varias enfermedades) que actuan en el entorno más cercano y a su vez trabajar en red con otras intermedias como asociaciones por tipo de efermedad, grupo de enfermedad. En un tercer nivel están asociaciones más grandes como FEDER. Una asociacion de asociaciones que tiene más poder para negociar con administraciones, financiar investigacion, coordinarse con instancias internacionales, etc..
  • Es bueno potenciar que los familiares y pacientes tengan iniciativas de todo tipo para conseguir visibilidad y sobre todo financiación WALK ON PROYECT WOP es una empresa-asociacion creada por los padres de un niño afecto de adrenoleucodistrofia. Venden productos, organizan sesiones médicas, conciertos. Todo lo que sea ganar dinero y colaborar en la investigacion de esa enfermedad. Gure señeak una asociacion de unos pocos enfermos raros de derio organiza cada año una carrera popular Los propios familiares son expertos en esas patologías y es frecuente que despachen con especialistas o incluso lleven a cabo o financien investigaciónes.
  • En el grupo de trabajo en el que colaboro, un compañero con un hijo afecto de Sindrome de Dravet (medico de familia) a traves de su fundacin han conseguido crear un kit de test genetico de su enfermedad y otras canalopatias (se trata de epilepsias). Las familias pueden acceder a este test de manera gratuita.
  • FEDER es la federacion Española de efermedades raras y aglutina a 200 sociedades. Actua a nivel más global ante las instituciones, administración. Tienen sede en el Euskadi.
  • En esta página ,FEDER resume en este cuadro una piramide de prevalencias de diferentes enfermedades raras. CLICK Vemos que entre las patologias mas frecuentes de las menos frecuentes… destacan las anemias, ELA, fibrosis quistica, esclerodermia, duchenne… las menos raras de entre las raras.
  • (Silencio que la gente lea) El peregrinaje consiste en una cascada de interconsultas, pruebas diagnósticas. Un padre decía ¿Qué hacer cuando te dicen que no van a continuar con el proceso diagnóstico en tu hospital de referencia? El 20% de los casos el diagnostico puede dilatarse hasta 10 años desde el inicio de los síntomas. El diagnóstico precoz puede ser vital (un trasplante a tiempo en un paciente con adrenoleucodistrofia), o afectar a la progresión (una dieta especial adecuada puede evitar o enlentecer el curso de alteraciones neurológicas que una vez instauradas son ya irreversibles) Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento.
  • En Orphanet podemos encontrar información sobre medicamentos huerfanos por enfermedad. CLICK FEDER en su estudio ENSERIO muestra datos interesantes Una parte reducida de las personas con enfermedades raras utiliza medicamentos provenientes del extranjero (el 13,15%). Un 6%de los pacientes utilizan los denominados medicamentos huérfanos, La definicion de medic Hurfano: 2 partes son aquellos destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar enfermedades de baja prevalencia (<5/10000), pero tambien pueden conseguir designacion huerfana los que sirvan para tratar, con beneficios significativos enfermedades graves o incapacitantes y cuya comercialización resulta poco probable. Las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a desarrollar medicamentos para enfermedades raras en condiciones "normales" de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. Ya existe legislacion que proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Exclusividad comercial, exencion de tasas, investigacion subvencionada, menor requerimiento de casos para ensayos clinicos El 6,73% está utilizando medicamentos de uso compasivo
  • Estos graficos muestran infomación sobre el gasto que las enfermedades generan en las familias La subvencion de medicamentos en EERR solo llega al 30%. Hay muchos aspectos no financiados ni subvencionados: Protesis, ortesis, hacer una obra en casa para que sea accesible, adaptar un coche. La mayoria de la familias dedican entre un 20 y 30% de su presupuesto a la enfermedad. Medicamentos, fisioterapia, traslados a otras provincias, adecuación de la vivienda, Coche accesible, En muchas ocasiones uno de los familiares se dedica exclusivamente al cuidado del niño
  • Esto es importante . SIO es el servicio de información y orientación de FEDER. Pretende compartir informacion y documentación, amortiguar el impacto del diagnostico y la angustia ante la falta de tratamiento y trasladar las necesidades y reivindicaciones de las personas afectadas a la administración pública En SIO y FEDER… CLICK
  • El grupo de trabajo en enfermedades raras y genetica de la Semfyc intenta.
  • Fruto del trabajo junto con las instituciones y Feder nace DICE-APER Es una herramienta de trabajo para médicos y pediatras de atención primaria creada para mejorar la atención del paciente. Y se conecta con otras herramientas como ORPHANET, que creo es la mejor para buscar información.
  • Es facil, online PASAR
  • Y nos va llevando a otras páginas : SIERE el buscador, Orphanet la informacion y el registro
  • Enfermedades raras. Aproximación para Atención Primaria

    1. 1. Aproximación al problema y algunas solucionesEneko IbarruriCentro de Salud de Landako25 de abril de 2013
    2. 2. 1.¿Qué son las enfermedades raras?
    3. 3. Asociaciones - iniciativas
    4. 4.  El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta laconsecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 omás años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversasconsecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque tambiéndestacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad(26,8%).2. El peregrinaje2. El peregrinajeEstudio ENSERIO - Feder
    5. 5. 3. Medicamentos Huerfanos3. Medicamentos Huerfanos13.2%6%6.7%
    6. 6. Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritariasCreamos redes de pacientes, facilitando el contacto entre pacientes y familias conla misma patología (Grupos de Ayuda Mutua, asociaciones)Proporcionamos atención directa a los pacientes, cuando no existe una asociación dereferencia para su enfermedadPotenciamos la creación de nuevas asociaciones de pacientesElaboramos informes para la Administración y autoridadescompetentes para que se contemple la necesidad de atención sobre casos detectadospor FEDERFacilitamos información sobre:·Información específica sobre ER·Información sobre profesionales con experiencia·Información sobre trámites sanitariosInformación sobre dónde se obtienen determinados instrumentos, ayudastécnicas, prótesis, etc.Información sobre prestaciones socialesContacto con otros afectados de la misma patologíaInformación para constituirse en grupos de apoyo y asociaciones específicasSolicitud de orientación a nivel de jurisprudenciaApoyo para obtener un grado de discapacidad acorde a su enfermedadApoyo psicológico
    7. 7. Integrar el mundo de lasenfermedades rarasdentro del ámbito de laAtención Primaria.Ampliarconocimientosteóricos sobregenética humana,desarrollarhabilidades yherramientasclínicasDar a conocerlos diversosrecursos deGenética queexisten en internetpara ayudar a losprofesionales aresolver susdudas
    8. 8. Protocolo DICE-APER
    9. 9. PROTOCOLO DICE-APERPROTOCOLODICE-APER
    10. 10. Recursoswww.gdtraras.es (web del grupo de Semfyc)www.orpha.net (Info detallada)www.dice-aper.semfyc.es (Protocolo DICE-APER)www.enfermedades-raras.org (FEDER)www.registroraras.isciii.es
    11. 11. BibliografiaEstudio ENSERIO (feder)Estrategia en enfermedades raras del SNSPlan de acción del País Vasco en EERRPlan de Genética del País Vasco…Carpetas compartidas en Google Drivehttp://goo.gl/qA6M9 (Enfermedades Raras)http://goo.gl/dLN4P (Planes y estrategias)
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