Defectos  enzimáticos
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Defectos  enzimáticos Defectos enzimáticos Presentation Transcript

  • ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFICIENCIAS DE LAS ENZIMAS ERITROCITARIAS
  • VÍAS METABÓLICAS DEL ERITROCITO Embden - Meyerhof (glucólisis) Glucosa Hexoquinasa ATP G 6 P Fructuosa 1.6 biP Gliceraldehido 3P P I F 6 P Aldolasa ADP P F K ATP ADP Ciclo de la hexosa - monofosfato H202 (HMP) H2O GSH GSSG NADP NADPH G P G R P P G6PD 6PDG 6 - PG
  • VÍAS METABÓLICAS DEL ERITROCITO NDA Hemoglobina Metahemoglobina - reductasa G 3 P D 1,3 BPG 2 PG 3 PG NADH Meta Hb Meta Hb – reductasa Meta Hb – reductasa +H PEP LACTATO PIRUVATO P G K ADP ATP 2,3 BPG Mutasa BPG sintetasa Fosfatasa Enolasa ATP ADP PK LDH Ciclo de Rapoport- Luebering
  • MECANISMOS DE HEMÓLISIS
    • Acción de oxidantes
    • Hb desnaturalizada
    • Eritrocitos menos deformables
    • destrucción bazo
    • Hemoglobinas inestables
    • Baja en la producción de ATP
    • DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA DE TIPO B (G -6-PD B)
  • X Y X X Y X Y X X X X X X X Y X X X X X Y X Y X portadora portadora portadora Varón normal Varón normal Varón normal Varón afectado Mujer Normal Cromosoma X con gen de deficiencia de G6PD Cromosoma X Normal PORTADORES Y DESCENDIENTES DE LA DEFICIENCIA EN G6PD Y Varones Africanos- Afroestaunidenses
  • DEFICIT DE G6PD DEL CICLO DE LA HEXOSA MONOFOSFATO Vía Glucolítica Glucosa Estrés Oxidante H 2 O 2 H 2 O Glutatión peroxidasa GSSG GSSG Glutatión reductasa NADP NADPH 6 - fosfogluconato Hexocinasa Glucosa – 6 - fosfato G – 6PD 2 ATP 2 Piruvato Más eritrocitos jóvenes
  • Mediterráneo , África ; China Centro y Sur América
  • FISIOPATOLOGIA DE LA DEFICIENCIA DE LA G6PD GLUTATIÓN AMORTIGUADOR MÁS IMPORTANTE EVITA OXIDACIÓN DE HEMOGLOBINA VARIANTE OXIDADA ES GSSG VARIANTE REDUCIDA ES GSH ACTIVIDAD G6PD MAYOR EN CÉLULAS JOVENES ACÚMULO DE OXIDANTE CELULARES HB METAHEMOGLOBINA CUERPOS DE HEINZ + MEMBRANA ERITROCITO PERMEABILIDAD FRAGILIDAD OSMÓTICA RIGIDEZ BAZO (CÉLULAS MORDIDAS O EN AMPOLLAS) LESIÓN HEMOLISIS ESFEROCITOS Lípidos
  • VARIANTES DE LA G6PD Asiáticos Hemólisis Intensa G6PD - Cantón Mediterráneo (Blancos) Hemólisis Intensa G6PD - MEDITERRÁNEA EEUU Hemólisis moderada intensa G6PD - A - EEUU Normal G6PD - A + Cosmopolita Normal G6PD - B SITIO DONDE SE PRESENTA INTENSIDAD CLÍNICA ISOENZIMA
  • DATOS CLÍNICOS DOLOR ABDOMINAL Y DE ESPALDA DIAGNÓSTICO DESPUES DE: ENFERMEDADES INFECCIOSAS FÁRMACOS HEMÓLISIS VARIABLE HEMÓLISIS POR FÁRMACOS 1 A 3 DÍAS DESPUES ANEMIA CON DESCENSO DE 3 A 4 g/dl DE Hb LA MAYORIA DE LOS PACIENTES SON ASINTOMÁTICOS ORINA OSCURA POR HEMOGLOBINURIA ANTIPALÚDICOS SULFONAMIDAS SULFONAS NITROFURANOS ANALGÉSICOS DIVERSOS Anemia normocítica normocrómica reticulocitosis
  • COMPUESTOS VINCULADOS CON HEMOLISIS POR DEFICIT DE G6PD ANTIPALUDICOS Primaquina Pamaquina Pentaquina SULFONAMINAS Sulfanilamida Sulfacetamida Sulfapiridina Sulfanetoxazol SULFONAS Tiazolesulfona Difenilsulfona (DDS, Dapsona) NITROFURANOS Nitrofurantoina (Furadantin) ANALGESICOS Acetanilida DIVERSOS Azul de metileno Acido nalidixico (Negram) Naftaleno Niridazol Fenilhidrazina Azul de toluidina Trinitrotolueno (TNT)
  • FAVISMO DEFICIT G6PD INGESTA HABAS HEMÓLIIS INTENSA SÚBITA G6PD mediterránea G6PD - A G6PD áureo PRIMAQUINA Malestar general Letárgica Náuseas Vómito Dolor abdominal Escalofríos Temblores Fiebre Hemoglobinuria Ingesta Frijoles Ictericia + Común en niños
  • DATOS LABORATORIO Policromatofília Hipocromia Esferocitosis Fragmentos Células mordidas Células fantasmas FSP VCM HCM 5 - 15 Días 8-12% Reticulocitos Leucocitos – plaquetas N Bilir. Indirecta LDH Haptoglobina ANALISIS G6PD REALIZAR 2 – 3 MESES DESPÚES DEL ATAQUE HEMÓLITICO
  • PRUEBAS CONFIRMATORIAS Prueba de mancha fluorescente Sangre + G6P + NADP + Saponina G6PD (G6P + NADP) 6 Fosfogluconato + NADPH Fluoresce Prueba de reducción de colorante AZUL DE CRECIL BRILLANTE Prueba de Ascorbato de Cianuro H 2 O 2 H 2 O Catalasa Hb +++ Solución de color pardo Incoloro
  • TRATAMIENTO Asintomáticos sin tratamiento EVITAR EXPOSICIÓN FARMACOS ALIMENTOS OXIDANTES Transfusiones Atacar infección Exanguinotransfusión Paxillus involutus .
  • OTROS DEFECTOS ENZIMATICOS Glucosa 2 Fosfoenolpiruvato ATP ADP 2 Piruvato Piruvato cinasa DEFICIT PIRUVATO CINASA Grave en lactantes Autosómico recesivo Asociado Leucemias , T .Mielodisplásicos pérdida Altera membrana Pérdida K 1% raza blanca 2.4% afronorteamericanos
  • Datos clínicos y de laboratorio Esplenomegalia Anemia Ictericia Hemoglobinuria Cálculos biliares Mortal comienzos niñez 2,3 DPG A. Normocítica normocrómica Hb : 6 – 12 g/dl Reticulocitos 2 – 15 – 40% Bilir. Indirecta LDH Haptoglobina Tratamiento Transfusiones y esplenectomía
  • OTROS DEFECTOS ENZIMATICOS DEFICIT GLUCOSA FOSFATO ISOMERASA ( GPI) DEFICIT HEXOCINASA ( HC) DEFICIT FOSFOGLICERATO CINASA ( PGC) DEFICIT TRIOSAFOSFATO ISOMERASA (TPI) A. hemolítica A. hemolítica
    • Hemolítica
    • Retraso mental
    • varones
    • Hemolítica
    • Músculo estriado
    • SNC
    • Mortal lactante
    Esplenectomia Esplenectomia
  • OTROS DEFECTOS ENZIMATICOS METABOLISMO ANORMAL DEL NUCLEOTIDO DEL ERITROCITO DEFICIT Pirimidina 5’ – nucleotidasa (P5N) Degrada A. nucleicos a fragmentos de pirimidina mRNA rRNA Punteado Basófilo Pb inhibe esta enzima Autosomico - recesivo
  • “ Pregúntate, si lo que estás haciendo hoy, te acerca al lugar en el que quieres estar mañana” J. BROWN