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  • 1. Genética Humana Enfº Eduardo Gomes da Silva – COREN 001790 Enfª .Juliana Lopes Figueiredo – COREN 99792 T.O. Fernanda Lopes Figueiredo – CREFITO 10840 Grupo Aliança de Enfermagem Salvando Vidas com Qualidade de Ensino
  • 2. Cromatina Sexual
    • 1949 Murray Barr observou células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo corpúsculos que se coravam
    • Corresponde a um cromossomo X que permanece condensado na interfase
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 3. Alterações Numéricas dos Cromossomos
    • Surgem do processo de não disjunção (falha de separação de dois membros de um par cromossômico durante a meiose de modo que um recebe dois e outro nenhum)
    • Euploidia
    • Aneuploidia
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 4. Euploidia
    • Alteração do genoma todo (n-haploidia)
    • 3n triploidia – 3 cópias de cada cromossomo
    • 4n tetraploidia
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 5. Aneuploidia
    • Qualquer número cromossômico que não seja múltiplo exato do número haplóide de uma pessoa
    • Existe uma perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos na célula
    • Nulissomia
    • Monossomia
    • Trissomia
    • Tetrassomia
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 6. Nulissomia
    • Perda de um par de cromossomos (2n-2)
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 7. Monossomia
    • Perda de um cromossomo do par de homólogos
    • Uma constituição cromossômica na qual um membro de um par cromossômico está ausente ex. Síndrome de Turner 45,x
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 8. Trissomia
    • Acréscimo de um cromossomo (2n+1)É o estado de ter três representantes de um determinado cromossomo em vez de um par usual
    • Trissomia do 21 – Síndrome de Down
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 9. Trissomia do 13
    • Sua incidência é de 1 em 25.000 nascimentos
    • A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos até os seis meses de idade
    • Metade dos indivíduos afetados morre no primeiro mês.
    • Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada.
    • O cromossomo extra geralmente provém de não-disjunção na meiose I materna
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 10.  
  • 11. Trissomia do 13
    • O fenótipo da trissomia do 13 inclui malformações intensas do sistema nervoso central com arrinencefalia e holoprosencenfalia.
    • Atraso do crescimento e retardamento mental acentuado estão presentes.
    • A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, coloboma da íris, ou mesmo ausência dos olhos.
    • As orelhas são malformadas.
    • Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina.
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 12. Trissomia do 13
    • As mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
    • Os pés têm as plantas arqueadas. As palmas muitas vezes apresentam pregas simiescas.
    • Em geral há defeitos cardíacos congênicos específicos e defeitos urogenitais, incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas, e rins policísticos.
    • Desta constelação de defeitos, os mais distintivos a primeira vista são a fácies com fendas labial e palatina e anormalidade oculares, a polidactilia, os punhos cerrados e as plantas arqueadas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 13. Trissomia do 13 Grupo Aliança de Enfermagem
  • 14. Grupo Aliança de Enfermagem
  • 15. Trissomia do 13
    • Grave retardo mental
    • Mal formação do SNC
    • Arrinencefalia
    • Testa inclinada
    • Microcefalia com alargamento das suturas
    • Microftalmia ou ausência dos olhos
    • Orelhas mal formadas
    • Fendas labial e palatinas
    • Polidactilia
    • Mão cerrada – segundo e quinto dedo sobrepondo o terceiro e o quarto
    • Pés em cadeira de balanço
    • Defeitos cardíacos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 16. Trissomia do 18
    • A incidência desta afecção em nativivos é de aproximadamente 1 em 8.000
    • A sobrevida pós-natal também é baixa; a sobrevida durante mais do que alguns meses é rara, mas relataram-se crianças afetadas com 15 anos de idade ou mais.
    • Oitenta por cento dos pacientes são do sexo feminino, talvez por causa de sobrevida preferencial.
    • A exemplo da maioria das outras trissomias, a idade materna avançada é um fator
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 17. Síndrome de Edwards Trissomia do 18
    • Retardo mental
    • Mal formações cardíacas
    • Hipertonia
    • Mandíbula retraída
    • Orelhas de implantação baixa e mal formadas
    • Esterno curto
    • Mão cerrada – segundo e quinto dedo sobrepondo o terceiro e o quarto
    • Pés em cadeira de balanço
    • Sulcos únicos nas palmas
    • Padrões de arco nos dedos
    • Unhas hipoplásticas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 18. Trissomia do 18 Grupo Aliança de Enfermagem
  • 19.  
  • 20. Trissomia do 21
    • Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa genética mais encontrada de retardamento mental moderado
    • Langdon Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua causa permaneceu um mistério durante quase um século
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 21. Trissomia do 21
    • A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ano nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes
    • Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido.
    • Apresentam baixa estatura e branquicefalia, com um occipúcio achatado.
    • O pescoço é curto, com pele redundante na nuca.
    • A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e têm uma aparência dobrada típica,
    • Os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris e a boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.
    • As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa e quintos dedos defletidos, ou clinodactilia.
    • Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos, com um sulco estendendo-se proximalmente na face plantar.
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 22. Trissomia do 21
    • Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típicos.
    • A maior causa de preocupação na síndrome de Down é o retardamento mental.
    • Embora no início da lactância o bebê não pareça ter atraso do desenvolvimento, ele é geralmente óbvio até o final do primeiro ano.
    • O quociente de inteligência costuma estar entre 25 a 50 quando a criança tem idade suficiente para fazer o teste.
    • Entretanto, muitas crianças com a síndrome de Down tornaram-se pessoas felizes e mesmo autoconfiantes a despeito de suas limitações
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 23. Síndrome de Down
    • Trissomia do 21
    • Não disjunção paterna ou materna
    • Translocação
    • Idade materna
    • Distribuição peculiar dentro da família
    • Um pequeno cromossomo acrocêntrico designado como cromossomo 21
    • Total de 47 cromossomos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 24.  
  • 25. Características da Síndrome de Down
    • Pode ser diagnosticada logo ao nascimento – hipotonia nos neonatos
    • Braquicefalia
    • Baixa estatura
    • Prega epicântica
    • Fenda palpebral oblíqua
    • Céu da boca ogival
    • Língua sulcada e saliente
    • Dentição tardia e irregular
    • Pescoço curto e largo5º dedo encurvado
    • Prega simiesca
    • Orelhas de implantação baixa
    • Cardiopatias
    • Leucemias
    • Principal preocupação – retardo mental
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 26.  
  • 27. Tetrassomia
    • Acréscimo de 2 cromossomos (2n+2)
    Grupo Aliança de Enfermagem Grupo Aliança de Enfermagem
  • 28. Alterações Estruturais dos Cromossomos
    • Inversões
    • Deleções / Deficiências
    • Duplicação
    • Translocação
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 29. Inversões
    • Provenientes de quebras ao longo do cromossomo
    • Os fragmentos resultantes se reorganizam novamente geralmente após um giro de 180º
    • Um rearranjo cromossômico no qual um segmento de um cromossomo é revertido de ponta a ponta
    • Pericêntrica – caso o centrômero esteja envolvido na inversão
    • Paracêntrica – não há envolvimento do centrômero na inversão
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 30. Deleções ou Deficiências
    • Resultam de quebras nas extremidades ou na porção mediana de um cromossomo com conseqüente perda do fragmento quebrado
    • Há uma perda de uma seqüência de DNA de um cromossomo
    • O Dna deletado pode ser de qualquer tamanho,desde uma só base até uma grande parte do cromossomo
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 31. Duplicação
    • Aberração cromossômica na qual o cromossomo apresenta uma porção duplicada, que pode ser dentro do próprio cromossomo ou ligado ao cromossomo ou ainda como um fragmento em separado
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 32. Translocações
    • Transferência da parte de um cromossomo para outro não homólogo
    • Os segmentos quebrados são soldados invertidos
    • A transferência de um segmento cromossômico de um cromossomo para outro
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 33. Cariótipo
    • Constituição cromossômica de um indivíduo
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 34. Gene
    • Unidade hereditária
    • Seqüência de DNA que é necessária para produção de um produto funcional
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 35. Gene
    • Cada 3 bases nitrogenadas DNA chama-se gene
    • Código para um aminoácido ATA –gene CGC-gene, TTA-gene, GGA-gene
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 36. Morfologia do Cromossomo
    • Metacêntrico
    • Submetacêntrico
    • Acrocêntrico
    • Telocêntrico
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 37. Metacêntrico
    • Tipo de cromossomo com um centrômero central e braços de tamanhos aparentemente iguais
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 38. Submetacêntrico
    • Tipo de cromossomo com braços de tamanhos diferentes
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 39. Acrocêntrico
    • Tipo de cromossomo com centrômero perto de uma ponta
    • Os cromossomos acrocêntricos possuem satélites nos braços curtos e possuem genes para RNA
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 40. Telocêntrico
    • Centrômero na ponta do cromossomo
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 41. Adaptabilidade
    • Probabilidade de alguém transmitir genes para geração seguinte
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 42. Alelo
    • Uma versão alternativa em que um gene ocupa um locus
    • Formas diferentes de um gene
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 43. Autossomo
    • Qualquer cromossomo que não seja sexual
    • Existem 22 no cariótipo humano
    • Doenças causadas por mutação em um gene autossômico ou par de genes apresenta herança autossômica
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 44. Centrômero
    • Constrição primária de um cromossomo
    • Uma região no qual as cromátides irmãs são mantidas juntas e onde se forma o cinetócoro (estruturas no centrômero que prendem as fibras do fuso)
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 45. Diplóide
    • O número de cromossomos da maioria das células somáticas é o dobro do número encontrado nos gametas
    • Humanos – 46 cromossomos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 46. Haplóides
    • Número de cromossomos de um gameta normal com apenas um membro de cada par cromossômico
    • Humanos – 23 cromossomos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 47. Fenótipo
    • Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo
    • Determinadas pelo genótipo e o ambiente no qual se expressa
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 48. Genótipo
    • Constituição genética de uma pessoa
    • Conjunto de alelos que constitui sua composição genética
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 49. Gêmeos Dizigóticos
    • Gêmeos produzidos por dois ovócitos separados, fecundados separadamente
    • Gêmeos fraternos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 50. Gêmeos Monozigóticos
    • Gêmeos derivados de um único zigoto
    • Geneticamente idênticos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 51. Genes Homólogos
    • Refere-se ao gene em uma única espécie
    • Mesma forma, tamanho e seqüência genética
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 52. Genes Alelos
    • Genes na mesma direção dos cromossomos homólogos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 53. Heterozigoto
    • Um indivíduo ou genótipo com dois alelos diferentes em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos
    • Aa
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 54. Homozigotos
    • Um indivíduo ou genótipo com alelos idênticos em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos
    • AA
    • aa
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 55. Teratógeno
    • Agente que produz malformações congênitas ou aumenta sua incidência
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 56. Herança Quantitativa
    • Não são condicionadas à um só tipo de gene
    • É condicionada por mais de um par de gene ex cor da pele (2 pares), cor dos olhos (4 pares)
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 57. Pleiotropia
    • Efeitos fenotípicos múltiplos de um único gene ou par de genes
    • Um par de genes é o responsável por produzir várias características
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 58. Sexo Heterogamético
    • Masculino - XY
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 59. Sexo Homogamético
    • Feminino - XX
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 60. Características da Herança Autossômica Recessiva
    • Homens e mulheres tem a mesma chance de ser afetados
    • Os genitores de um filho afetado são portadores assintomáticos de alelos mutantes
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 61. Características da Herança Autossômica Dominante
    • O fenótipo em geral aparece em todas as gerações com as pessoas afetadas tendo um genitor afetado
    • Exceções – casos de mutações novas em um gameta de um genitor fenotipicamente normal
    • Qualquer filho do genitor afetado tem risco de 50% de herdar a característica
    • Homens e mulheres têm igual probabilidade de transmitir o fenótipo para seus filhos de ambos os sexos
    • Pode ocorrer a transmissão de homem para homem e os homens podem ter filhas não afetadas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 62. Características da Herança Recessiva Ligada ao X
    • Incidência da característica é mais alta nos homens que nas mulheres
    • As mulheres heterozigotas em geral não são afetadas mas algumas podem expressar a condição com gravidade variável, determinada pelo padrão de inativação do XO gene responsável pela condição é transmitido por um homem afetado para todas as suas filhas
    • Qualquer filho de suas filhas tem risco de 50% de herdá-lo
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 63. Características da Herança Recessiva Ligada ao X
    • O gene em geral nunca é transmitido diretamente do pai para o filho, mas é transmitido por um homem afetado para todas as suas filhas
    • O gene pode ser transmitido por uma série de mulheres portadoras. Caso isso ocorra, os homens afetados em uma família são relacionados através das mulheres
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 64. Características da Herança Dominante ligada ao X
    • Os homens afetados que se reproduzem com mulheres normais não têm filhos afetados nem filhas normais
    • A prole tanto masculina quanto feminina de mulheres portadoras tem risco de 50% de herdar o fenótipo
    • Para fenótipos raros, mulheres afetadas são cerca de duas vezes mais comuns que os homens afetados, mas é típico que mulheres afetadas tenham uma expressão mais branda
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 65. Indicações Clínicas para Análise Cromossômica
    • Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais
    • Natimorto ou morte neonatal
    • Problemas de fertilidade
    • História familiar
    • Neoplasia
    • Gestação em uma mulher de idade avançada
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 66. Anomalias Cromossômicas
    • Numéricas
    • Estruturais
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 67. Síndrome do Cri Du Chat (miado de gato)
    • Grande deleção do braço curto do cromossomo 5
    • Portadores de translocação
    • Lactente afetado têm choro similar ao miado de gato
    • Órgãos dos sentidos comprometidos
    • Microcefalia
    • Hipertelorismo
    • Pregas epicânticas
    • Orelhas de implantação baixa
    • Micrognatia
    • Grave retardo mental Defeitos cardíacos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 68. Grupo Aliança de Enfermagem
  • 69. Síndrome de Klinefelter
    • Erros na meiose paterna2n-47,XXY;48XXYY;48XXXY e 49XXXXY
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 70. Síndrome de Klinefelter
    • Altos
    • Magros
    • MMII longos
    • Ginecomastia
    • Testículos pequenos
    • Quase sempre inférteis
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 71. Grupo Aliança de Enfermagem
  • 72. Trissomia do X
    • 47XXX
    • Fenótipo normais
    • Estatura um pouco acima da média
    • Déficit de aprendizado
    • Mudanças da puberdade em idade apropriada
    • Em geral férteis
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 73. Síndrome de Turner Monossomia
    • Fenótipo feminino
    • Baixa estatura
    • Implantação baixa dos cabelos na nuca
    • Pescoço alado
    • Tórax largo
    • Mamilos afastados
    • Disgenesia gonodal
    • Amenorréia primária
    • Anomalias renais e cardiovasculares
    • Edema de dorso do pé ao nascimento
    • Deficiência da percepção espacial
    • Ajuste social prejudicado
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 74.  
  • 75. Síndrome do X Frágil
    • Ligados à mutações do gene ligados ao X
    • Retardo mental
    • Macrooquidia
    • Aumento do perímetro cefálico
    • Orelhas e queixo grande
    • Ambos os sexos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 76. Hemofilia
    • Ligada ao X da coagulação
    • Disfunção do fator VIII de coagulação
    • Classicamente masculina
    • Sangramentos por horas dias ou semanas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 77. Fenilcetonúria
    • Distúrbio autossômico recessivo
    • Resultante da mutação da fenilalanina-hidroxilase (fenilalanina-tirosina)
    • Anormalidade que eleva o nível de fenilalanina no sangue
    • Fenilalanina acumula-se nos líquidos corporais lesando o SNC em desenvolvimento no início da infância e interferindo no cérebro maduro
    • Pequena fração é metabolizada por vias alternativas produzindo quantidades aumentadas de ácido fenilpirúvico (PKU) e outros metabólitos secundários, que são excretados na urina
    • Prevenível por modificações na dieta que impeçam o acúmulo de fenilalanina
    • Diagnóstico: teste do pezinho
    • Hipotireoidismo congênito
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 78. Anemia Falciforme
    • Hemoglobina falcêmica (HbS)- primeira hemoglobina anormal a ser detectada e de grande importância clínica
    • Decorrente de alteração de apenas 1 dos 146 aminoácidos da B-hemoglobina
    • Uma substituição de ácido glutâmico por valina na sexta posição do polipeptídeo
    • Resulta na alteração de um único nucleotídeo – B6GLU-Val = A-T no códon
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 79. Anemia Falciforme
    • Distúrbio hemolítico intenso
    • Tendência das hemácias adquirirem formas anormal (afoiçadas) sob condições de baixa tensão de oxigênio
    • Atraso no crescimento
    • Esplenomegalia
    • Infecções repetitivas
    • Chamada de Síndrome da mão-pé porque manifesta-se com tumefação dolorosa das mãos e dos pés que resulta da oclusão dos capilares nos ossos pequenos dos membros
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 80. Anemia Falciforme
    • Crises decorrentes de obstrução vascular e infartos dolorosos em vários tecidos incluindo baço e os pulmões
    • Heterozigotos têm caráter falcêmicos são normais clinicamente, porém sofrem afoiçamento das hemácias em pressão de oxigênio muito baixas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 81. Grupo Aliança de Enfermagem
  • 82. Distúrbios que Afetam as Proteínas Estruturais
    • Distrofia Muscular Duchene (DMD)
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 83. Distrofia Muscular Duchene
    • Doença severa relativamente comum
    • Associada uma deterioração clínica
    • Distúrbio ligado ao X
    • Caracteriza-se pela má formação da proteína distrofina
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 84. Distrofia Muscular Duchene
    • Fenótipo masculino – Desenvolvem fraqueza muscular entre 3 e 5 anos
    • Começam a ter dificuldade para subir escadas e levantar-se na posição sentada
    • Acentuada lordose lombar
    • Comprometimento muscular simétrico
    • Início dos membros inferiores e posteriormente superiores
    • Pseudohipertrofia das panturrilhas – devido infiltração fibrosa e lipídica dos músculos
    • Insuficiência respiratória ou cardíaca
    • Estágios iniciais – nível sérico de creatinina-cinase está muito elevado
    • Redução do QI
    • Grande maioria que somente porta são assintomáticos
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 85. Fenda Palatina
    • Distinta da fenda palatina sem fenda labial
    • Falha na fusão do processo frontal com processo maxilar por volta do 35º dia de gestação
    • É heterogênia e inclui formas monogênicas isoladas
    • Síndromes associadas – trissomia do 13Casos resultantes de exposição teratógenos – rubéola, talidomida
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 86. Agentes Teratogênicos
    • Qualquer agente que produz má formação ou eleva incidência populacional de uma má formação
    • Compõe-se de agentes infecciosos radiação ou drogas
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 87. Fatores de Análise da Teratogenicidade
    • Época da exposição ao teratógeno
    • Dosagem
    • Genótipo do feto e materno
    Grupo Aliança de Enfermagem
  • 88. Síndrome do Álcool Fetal
    • Conseqüência da exposição ao álcool incluem atraso no crescimento pré e pós natal
    • Fácies típicas
    • Fissuras palpebrais estreitas e hipoplasia facial média
    • Defeitos no esqueleto – anomalias articulares
    • Defeitos cardíacos
    • Retardamento mental
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  • 89. Aconselhamento Genético
    • Maior conhecimento dos cromossomos e de seus genes
    • Abortos sucessivos
    • Casos de doenças genéticas na família – mulher ou homem
    • Casais normais que já tiveram um filho com anomalia genética ou cromossômica
    • Casais consangüíneos
    • Idade (materna)
    • Casos de radiações ionizantes e drogas que provocam mutações
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  • 90. Diagnóstico Pré-Natal
    • Detectar anomalias presentes no feto
    • Indicações restritas
    • Invasivos ou não
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  • 91. Procedimentos para Obtenção de Tecido Fetal
    • Amniocentese
    • Coleta de amostras das vilosidades coriônicas (CAVC)
    • Cordocentese
    • Fetoscopia
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  • 92. Amniocentese
    • Punção do âmnio
    • Processo de remoção de amostra do líquido amniótico por via transabdominal com uma seringa
    • Contém células de origem fetal que podem ser cultivadas para fins diagnósticos
    • Ultra-sonografia facilita o procedimento confirmando idade gestacional antecipadamente e delineando a posição do feto e da placenta
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  • 93. CAVC
    • Procedimento usado para obter tecido do trofoblasto fetal
    • É aspirado da área vilosa do cório por via transcervical ou transabdominal para cariotipagem e análise bioquímica ou do DNA
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  • 94. Fetoscopia
    • Feito em situações muito especiais
    • Feto é visualizado por meio de cânula com fibra óptica introduzida no útero da mãe
    • Observação de anomalias morfológicas como fenda faciais e defeitos nos membros
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  • 95. Exames Laboratoriais
    • Análise do DNA
    • Dosagem alfa-fetoproteína
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  • 96. Dosagem Alfa-fetoproteína
    • Dosada no líquido amniótico ou soro materno
    • Extremamente úteis no pré-natal
    • Risco de defeito do tubo neural
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  • 97.  

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