GenéTica

13,892 views
13,690 views

Published on

Published in: Health & Medicine, Technology

GenéTica

  1. 1. Genética Humana Enfº Eduardo Gomes da Silva – COREN 001790 Enfª .Juliana Lopes Figueiredo – COREN 99792 T.O. Fernanda Lopes Figueiredo – CREFITO 10840 Grupo Aliança de Enfermagem Salvando Vidas com Qualidade de Ensino
  2. 2. Cromatina Sexual <ul><li>1949 Murray Barr observou células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo corpúsculos que se coravam </li></ul><ul><li>Corresponde a um cromossomo X que permanece condensado na interfase </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  3. 3. Alterações Numéricas dos Cromossomos <ul><li>Surgem do processo de não disjunção (falha de separação de dois membros de um par cromossômico durante a meiose de modo que um recebe dois e outro nenhum) </li></ul><ul><li>Euploidia </li></ul><ul><li>Aneuploidia </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  4. 4. Euploidia <ul><li>Alteração do genoma todo (n-haploidia) </li></ul><ul><li>3n triploidia – 3 cópias de cada cromossomo </li></ul><ul><li>4n tetraploidia </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  5. 5. Aneuploidia <ul><li>Qualquer número cromossômico que não seja múltiplo exato do número haplóide de uma pessoa </li></ul><ul><li>Existe uma perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos na célula </li></ul><ul><li>Nulissomia </li></ul><ul><li>Monossomia </li></ul><ul><li>Trissomia </li></ul><ul><li>Tetrassomia </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  6. 6. Nulissomia <ul><li>Perda de um par de cromossomos (2n-2) </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  7. 7. Monossomia <ul><li>Perda de um cromossomo do par de homólogos </li></ul><ul><li>Uma constituição cromossômica na qual um membro de um par cromossômico está ausente ex. Síndrome de Turner 45,x </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  8. 8. Trissomia <ul><li>Acréscimo de um cromossomo (2n+1)É o estado de ter três representantes de um determinado cromossomo em vez de um par usual </li></ul><ul><li>Trissomia do 21 – Síndrome de Down </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  9. 9. Trissomia do 13 <ul><li>Sua incidência é de 1 em 25.000 nascimentos </li></ul><ul><li>A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos até os seis meses de idade </li></ul><ul><li>Metade dos indivíduos afetados morre no primeiro mês. </li></ul><ul><li>Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada. </li></ul><ul><li>O cromossomo extra geralmente provém de não-disjunção na meiose I materna </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  10. 11. Trissomia do 13 <ul><li>O fenótipo da trissomia do 13 inclui malformações intensas do sistema nervoso central com arrinencefalia e holoprosencenfalia. </li></ul><ul><li>Atraso do crescimento e retardamento mental acentuado estão presentes. </li></ul><ul><li>A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, coloboma da íris, ou mesmo ausência dos olhos. </li></ul><ul><li>As orelhas são malformadas. </li></ul><ul><li>Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina. </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  11. 12. Trissomia do 13 <ul><li>As mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. </li></ul><ul><li>Os pés têm as plantas arqueadas. As palmas muitas vezes apresentam pregas simiescas. </li></ul><ul><li>Em geral há defeitos cardíacos congênicos específicos e defeitos urogenitais, incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas, e rins policísticos. </li></ul><ul><li>Desta constelação de defeitos, os mais distintivos a primeira vista são a fácies com fendas labial e palatina e anormalidade oculares, a polidactilia, os punhos cerrados e as plantas arqueadas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  12. 13. Trissomia do 13 Grupo Aliança de Enfermagem
  13. 14. Grupo Aliança de Enfermagem
  14. 15. Trissomia do 13 <ul><li>Grave retardo mental </li></ul><ul><li>Mal formação do SNC </li></ul><ul><li>Arrinencefalia </li></ul><ul><li>Testa inclinada </li></ul><ul><li>Microcefalia com alargamento das suturas </li></ul><ul><li>Microftalmia ou ausência dos olhos </li></ul><ul><li>Orelhas mal formadas </li></ul><ul><li>Fendas labial e palatinas </li></ul><ul><li>Polidactilia </li></ul><ul><li>Mão cerrada – segundo e quinto dedo sobrepondo o terceiro e o quarto </li></ul><ul><li>Pés em cadeira de balanço </li></ul><ul><li>Defeitos cardíacos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  15. 16. Trissomia do 18 <ul><li>A incidência desta afecção em nativivos é de aproximadamente 1 em 8.000 </li></ul><ul><li>A sobrevida pós-natal também é baixa; a sobrevida durante mais do que alguns meses é rara, mas relataram-se crianças afetadas com 15 anos de idade ou mais. </li></ul><ul><li>Oitenta por cento dos pacientes são do sexo feminino, talvez por causa de sobrevida preferencial. </li></ul><ul><li>A exemplo da maioria das outras trissomias, a idade materna avançada é um fator </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  16. 17. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 <ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Mal formações cardíacas </li></ul><ul><li>Hipertonia </li></ul><ul><li>Mandíbula retraída </li></ul><ul><li>Orelhas de implantação baixa e mal formadas </li></ul><ul><li>Esterno curto </li></ul><ul><li>Mão cerrada – segundo e quinto dedo sobrepondo o terceiro e o quarto </li></ul><ul><li>Pés em cadeira de balanço </li></ul><ul><li>Sulcos únicos nas palmas </li></ul><ul><li>Padrões de arco nos dedos </li></ul><ul><li>Unhas hipoplásticas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  17. 18. Trissomia do 18 Grupo Aliança de Enfermagem
  18. 20. Trissomia do 21 <ul><li>Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa genética mais encontrada de retardamento mental moderado </li></ul><ul><li>Langdon Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua causa permaneceu um mistério durante quase um século </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  19. 21. Trissomia do 21 <ul><li>A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ano nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes </li></ul><ul><li>Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido. </li></ul><ul><li>Apresentam baixa estatura e branquicefalia, com um occipúcio achatado. </li></ul><ul><li>O pescoço é curto, com pele redundante na nuca. </li></ul><ul><li>A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e têm uma aparência dobrada típica, </li></ul><ul><li>Os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris e a boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. </li></ul><ul><li>As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa e quintos dedos defletidos, ou clinodactilia. </li></ul><ul><li>Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos, com um sulco estendendo-se proximalmente na face plantar. </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  20. 22. Trissomia do 21 <ul><li>Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típicos. </li></ul><ul><li>A maior causa de preocupação na síndrome de Down é o retardamento mental. </li></ul><ul><li>Embora no início da lactância o bebê não pareça ter atraso do desenvolvimento, ele é geralmente óbvio até o final do primeiro ano. </li></ul><ul><li>O quociente de inteligência costuma estar entre 25 a 50 quando a criança tem idade suficiente para fazer o teste. </li></ul><ul><li>Entretanto, muitas crianças com a síndrome de Down tornaram-se pessoas felizes e mesmo autoconfiantes a despeito de suas limitações </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  21. 23. Síndrome de Down <ul><li>Trissomia do 21 </li></ul><ul><li>Não disjunção paterna ou materna </li></ul><ul><li>Translocação </li></ul><ul><li>Idade materna </li></ul><ul><li>Distribuição peculiar dentro da família </li></ul><ul><li>Um pequeno cromossomo acrocêntrico designado como cromossomo 21 </li></ul><ul><li>Total de 47 cromossomos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  22. 25. Características da Síndrome de Down <ul><li>Pode ser diagnosticada logo ao nascimento – hipotonia nos neonatos </li></ul><ul><li>Braquicefalia </li></ul><ul><li>Baixa estatura </li></ul><ul><li>Prega epicântica </li></ul><ul><li>Fenda palpebral oblíqua </li></ul><ul><li>Céu da boca ogival </li></ul><ul><li>Língua sulcada e saliente </li></ul><ul><li>Dentição tardia e irregular </li></ul><ul><li>Pescoço curto e largo5º dedo encurvado </li></ul><ul><li>Prega simiesca </li></ul><ul><li>Orelhas de implantação baixa </li></ul><ul><li>Cardiopatias </li></ul><ul><li>Leucemias </li></ul><ul><li>Principal preocupação – retardo mental </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  23. 27. Tetrassomia <ul><li>Acréscimo de 2 cromossomos (2n+2) </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem Grupo Aliança de Enfermagem
  24. 28. Alterações Estruturais dos Cromossomos <ul><li>Inversões </li></ul><ul><li>Deleções / Deficiências </li></ul><ul><li>Duplicação </li></ul><ul><li>Translocação </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  25. 29. Inversões <ul><li>Provenientes de quebras ao longo do cromossomo </li></ul><ul><li>Os fragmentos resultantes se reorganizam novamente geralmente após um giro de 180º </li></ul><ul><li>Um rearranjo cromossômico no qual um segmento de um cromossomo é revertido de ponta a ponta </li></ul><ul><li>Pericêntrica – caso o centrômero esteja envolvido na inversão </li></ul><ul><li>Paracêntrica – não há envolvimento do centrômero na inversão </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  26. 30. Deleções ou Deficiências <ul><li>Resultam de quebras nas extremidades ou na porção mediana de um cromossomo com conseqüente perda do fragmento quebrado </li></ul><ul><li>Há uma perda de uma seqüência de DNA de um cromossomo </li></ul><ul><li>O Dna deletado pode ser de qualquer tamanho,desde uma só base até uma grande parte do cromossomo </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  27. 31. Duplicação <ul><li>Aberração cromossômica na qual o cromossomo apresenta uma porção duplicada, que pode ser dentro do próprio cromossomo ou ligado ao cromossomo ou ainda como um fragmento em separado </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  28. 32. Translocações <ul><li>Transferência da parte de um cromossomo para outro não homólogo </li></ul><ul><li>Os segmentos quebrados são soldados invertidos </li></ul><ul><li>A transferência de um segmento cromossômico de um cromossomo para outro </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  29. 33. Cariótipo <ul><li>Constituição cromossômica de um indivíduo </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  30. 34. Gene <ul><li>Unidade hereditária </li></ul><ul><li>Seqüência de DNA que é necessária para produção de um produto funcional </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  31. 35. Gene <ul><li>Cada 3 bases nitrogenadas DNA chama-se gene </li></ul><ul><li>Código para um aminoácido ATA –gene CGC-gene, TTA-gene, GGA-gene </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  32. 36. Morfologia do Cromossomo <ul><li>Metacêntrico </li></ul><ul><li>Submetacêntrico </li></ul><ul><li>Acrocêntrico </li></ul><ul><li>Telocêntrico </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  33. 37. Metacêntrico <ul><li>Tipo de cromossomo com um centrômero central e braços de tamanhos aparentemente iguais </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  34. 38. Submetacêntrico <ul><li>Tipo de cromossomo com braços de tamanhos diferentes </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  35. 39. Acrocêntrico <ul><li>Tipo de cromossomo com centrômero perto de uma ponta </li></ul><ul><li>Os cromossomos acrocêntricos possuem satélites nos braços curtos e possuem genes para RNA </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  36. 40. Telocêntrico <ul><li>Centrômero na ponta do cromossomo </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  37. 41. Adaptabilidade <ul><li>Probabilidade de alguém transmitir genes para geração seguinte </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  38. 42. Alelo <ul><li>Uma versão alternativa em que um gene ocupa um locus </li></ul><ul><li>Formas diferentes de um gene </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  39. 43. Autossomo <ul><li>Qualquer cromossomo que não seja sexual </li></ul><ul><li>Existem 22 no cariótipo humano </li></ul><ul><li>Doenças causadas por mutação em um gene autossômico ou par de genes apresenta herança autossômica </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  40. 44. Centrômero <ul><li>Constrição primária de um cromossomo </li></ul><ul><li>Uma região no qual as cromátides irmãs são mantidas juntas e onde se forma o cinetócoro (estruturas no centrômero que prendem as fibras do fuso) </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  41. 45. Diplóide <ul><li>O número de cromossomos da maioria das células somáticas é o dobro do número encontrado nos gametas </li></ul><ul><li>Humanos – 46 cromossomos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  42. 46. Haplóides <ul><li>Número de cromossomos de um gameta normal com apenas um membro de cada par cromossômico </li></ul><ul><li>Humanos – 23 cromossomos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  43. 47. Fenótipo <ul><li>Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo </li></ul><ul><li>Determinadas pelo genótipo e o ambiente no qual se expressa </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  44. 48. Genótipo <ul><li>Constituição genética de uma pessoa </li></ul><ul><li>Conjunto de alelos que constitui sua composição genética </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  45. 49. Gêmeos Dizigóticos <ul><li>Gêmeos produzidos por dois ovócitos separados, fecundados separadamente </li></ul><ul><li>Gêmeos fraternos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  46. 50. Gêmeos Monozigóticos <ul><li>Gêmeos derivados de um único zigoto </li></ul><ul><li>Geneticamente idênticos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  47. 51. Genes Homólogos <ul><li>Refere-se ao gene em uma única espécie </li></ul><ul><li>Mesma forma, tamanho e seqüência genética </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  48. 52. Genes Alelos <ul><li>Genes na mesma direção dos cromossomos homólogos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  49. 53. Heterozigoto <ul><li>Um indivíduo ou genótipo com dois alelos diferentes em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos </li></ul><ul><li>Aa </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  50. 54. Homozigotos <ul><li>Um indivíduo ou genótipo com alelos idênticos em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos </li></ul><ul><li>AA </li></ul><ul><li>aa </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  51. 55. Teratógeno <ul><li>Agente que produz malformações congênitas ou aumenta sua incidência </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  52. 56. Herança Quantitativa <ul><li>Não são condicionadas à um só tipo de gene </li></ul><ul><li>É condicionada por mais de um par de gene ex cor da pele (2 pares), cor dos olhos (4 pares) </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  53. 57. Pleiotropia <ul><li>Efeitos fenotípicos múltiplos de um único gene ou par de genes </li></ul><ul><li>Um par de genes é o responsável por produzir várias características </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  54. 58. Sexo Heterogamético <ul><li>Masculino - XY </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  55. 59. Sexo Homogamético <ul><li>Feminino - XX </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  56. 60. Características da Herança Autossômica Recessiva <ul><li>Homens e mulheres tem a mesma chance de ser afetados </li></ul><ul><li>Os genitores de um filho afetado são portadores assintomáticos de alelos mutantes </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  57. 61. Características da Herança Autossômica Dominante <ul><li>O fenótipo em geral aparece em todas as gerações com as pessoas afetadas tendo um genitor afetado </li></ul><ul><li>Exceções – casos de mutações novas em um gameta de um genitor fenotipicamente normal </li></ul><ul><li>Qualquer filho do genitor afetado tem risco de 50% de herdar a característica </li></ul><ul><li>Homens e mulheres têm igual probabilidade de transmitir o fenótipo para seus filhos de ambos os sexos </li></ul><ul><li>Pode ocorrer a transmissão de homem para homem e os homens podem ter filhas não afetadas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  58. 62. Características da Herança Recessiva Ligada ao X <ul><li>Incidência da característica é mais alta nos homens que nas mulheres </li></ul><ul><li>As mulheres heterozigotas em geral não são afetadas mas algumas podem expressar a condição com gravidade variável, determinada pelo padrão de inativação do XO gene responsável pela condição é transmitido por um homem afetado para todas as suas filhas </li></ul><ul><li>Qualquer filho de suas filhas tem risco de 50% de herdá-lo </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  59. 63. Características da Herança Recessiva Ligada ao X <ul><li>O gene em geral nunca é transmitido diretamente do pai para o filho, mas é transmitido por um homem afetado para todas as suas filhas </li></ul><ul><li>O gene pode ser transmitido por uma série de mulheres portadoras. Caso isso ocorra, os homens afetados em uma família são relacionados através das mulheres </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  60. 64. Características da Herança Dominante ligada ao X <ul><li>Os homens afetados que se reproduzem com mulheres normais não têm filhos afetados nem filhas normais </li></ul><ul><li>A prole tanto masculina quanto feminina de mulheres portadoras tem risco de 50% de herdar o fenótipo </li></ul><ul><li>Para fenótipos raros, mulheres afetadas são cerca de duas vezes mais comuns que os homens afetados, mas é típico que mulheres afetadas tenham uma expressão mais branda </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  61. 65. Indicações Clínicas para Análise Cromossômica <ul><li>Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais </li></ul><ul><li>Natimorto ou morte neonatal </li></ul><ul><li>Problemas de fertilidade </li></ul><ul><li>História familiar </li></ul><ul><li>Neoplasia </li></ul><ul><li>Gestação em uma mulher de idade avançada </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  62. 66. Anomalias Cromossômicas <ul><li>Numéricas </li></ul><ul><li>Estruturais </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  63. 67. Síndrome do Cri Du Chat (miado de gato) <ul><li>Grande deleção do braço curto do cromossomo 5 </li></ul><ul><li>Portadores de translocação </li></ul><ul><li>Lactente afetado têm choro similar ao miado de gato </li></ul><ul><li>Órgãos dos sentidos comprometidos </li></ul><ul><li>Microcefalia </li></ul><ul><li>Hipertelorismo </li></ul><ul><li>Pregas epicânticas </li></ul><ul><li>Orelhas de implantação baixa </li></ul><ul><li>Micrognatia </li></ul><ul><li>Grave retardo mental Defeitos cardíacos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  64. 68. Grupo Aliança de Enfermagem
  65. 69. Síndrome de Klinefelter <ul><li>Erros na meiose paterna2n-47,XXY;48XXYY;48XXXY e 49XXXXY </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  66. 70. Síndrome de Klinefelter <ul><li>Altos </li></ul><ul><li>Magros </li></ul><ul><li>MMII longos </li></ul><ul><li>Ginecomastia </li></ul><ul><li>Testículos pequenos </li></ul><ul><li>Quase sempre inférteis </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  67. 71. Grupo Aliança de Enfermagem
  68. 72. Trissomia do X <ul><li>47XXX </li></ul><ul><li>Fenótipo normais </li></ul><ul><li>Estatura um pouco acima da média </li></ul><ul><li>Déficit de aprendizado </li></ul><ul><li>Mudanças da puberdade em idade apropriada </li></ul><ul><li>Em geral férteis </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  69. 73. Síndrome de Turner Monossomia <ul><li>Fenótipo feminino </li></ul><ul><li>Baixa estatura </li></ul><ul><li>Implantação baixa dos cabelos na nuca </li></ul><ul><li>Pescoço alado </li></ul><ul><li>Tórax largo </li></ul><ul><li>Mamilos afastados </li></ul><ul><li>Disgenesia gonodal </li></ul><ul><li>Amenorréia primária </li></ul><ul><li>Anomalias renais e cardiovasculares </li></ul><ul><li>Edema de dorso do pé ao nascimento </li></ul><ul><li>Deficiência da percepção espacial </li></ul><ul><li>Ajuste social prejudicado </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  70. 75. Síndrome do X Frágil <ul><li>Ligados à mutações do gene ligados ao X </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Macrooquidia </li></ul><ul><li>Aumento do perímetro cefálico </li></ul><ul><li>Orelhas e queixo grande </li></ul><ul><li>Ambos os sexos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  71. 76. Hemofilia <ul><li>Ligada ao X da coagulação </li></ul><ul><li>Disfunção do fator VIII de coagulação </li></ul><ul><li>Classicamente masculina </li></ul><ul><li>Sangramentos por horas dias ou semanas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  72. 77. Fenilcetonúria <ul><li>Distúrbio autossômico recessivo </li></ul><ul><li>Resultante da mutação da fenilalanina-hidroxilase (fenilalanina-tirosina) </li></ul><ul><li>Anormalidade que eleva o nível de fenilalanina no sangue </li></ul><ul><li>Fenilalanina acumula-se nos líquidos corporais lesando o SNC em desenvolvimento no início da infância e interferindo no cérebro maduro </li></ul><ul><li>Pequena fração é metabolizada por vias alternativas produzindo quantidades aumentadas de ácido fenilpirúvico (PKU) e outros metabólitos secundários, que são excretados na urina </li></ul><ul><li>Prevenível por modificações na dieta que impeçam o acúmulo de fenilalanina </li></ul><ul><li>Diagnóstico: teste do pezinho </li></ul><ul><li>Hipotireoidismo congênito </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  73. 78. Anemia Falciforme <ul><li>Hemoglobina falcêmica (HbS)- primeira hemoglobina anormal a ser detectada e de grande importância clínica </li></ul><ul><li>Decorrente de alteração de apenas 1 dos 146 aminoácidos da B-hemoglobina </li></ul><ul><li>Uma substituição de ácido glutâmico por valina na sexta posição do polipeptídeo </li></ul><ul><li>Resulta na alteração de um único nucleotídeo – B6GLU-Val = A-T no códon </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  74. 79. Anemia Falciforme <ul><li>Distúrbio hemolítico intenso </li></ul><ul><li>Tendência das hemácias adquirirem formas anormal (afoiçadas) sob condições de baixa tensão de oxigênio </li></ul><ul><li>Atraso no crescimento </li></ul><ul><li>Esplenomegalia </li></ul><ul><li>Infecções repetitivas </li></ul><ul><li>Chamada de Síndrome da mão-pé porque manifesta-se com tumefação dolorosa das mãos e dos pés que resulta da oclusão dos capilares nos ossos pequenos dos membros </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  75. 80. Anemia Falciforme <ul><li>Crises decorrentes de obstrução vascular e infartos dolorosos em vários tecidos incluindo baço e os pulmões </li></ul><ul><li>Heterozigotos têm caráter falcêmicos são normais clinicamente, porém sofrem afoiçamento das hemácias em pressão de oxigênio muito baixas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  76. 81. Grupo Aliança de Enfermagem
  77. 82. Distúrbios que Afetam as Proteínas Estruturais <ul><li>Distrofia Muscular Duchene (DMD) </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  78. 83. Distrofia Muscular Duchene <ul><li>Doença severa relativamente comum </li></ul><ul><li>Associada uma deterioração clínica </li></ul><ul><li>Distúrbio ligado ao X </li></ul><ul><li>Caracteriza-se pela má formação da proteína distrofina </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  79. 84. Distrofia Muscular Duchene <ul><li>Fenótipo masculino – Desenvolvem fraqueza muscular entre 3 e 5 anos </li></ul><ul><li>Começam a ter dificuldade para subir escadas e levantar-se na posição sentada </li></ul><ul><li>Acentuada lordose lombar </li></ul><ul><li>Comprometimento muscular simétrico </li></ul><ul><li>Início dos membros inferiores e posteriormente superiores </li></ul><ul><li>Pseudohipertrofia das panturrilhas – devido infiltração fibrosa e lipídica dos músculos </li></ul><ul><li>Insuficiência respiratória ou cardíaca </li></ul><ul><li>Estágios iniciais – nível sérico de creatinina-cinase está muito elevado </li></ul><ul><li>Redução do QI </li></ul><ul><li>Grande maioria que somente porta são assintomáticos </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  80. 85. Fenda Palatina <ul><li>Distinta da fenda palatina sem fenda labial </li></ul><ul><li>Falha na fusão do processo frontal com processo maxilar por volta do 35º dia de gestação </li></ul><ul><li>É heterogênia e inclui formas monogênicas isoladas </li></ul><ul><li>Síndromes associadas – trissomia do 13Casos resultantes de exposição teratógenos – rubéola, talidomida </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  81. 86. Agentes Teratogênicos <ul><li>Qualquer agente que produz má formação ou eleva incidência populacional de uma má formação </li></ul><ul><li>Compõe-se de agentes infecciosos radiação ou drogas </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  82. 87. Fatores de Análise da Teratogenicidade <ul><li>Época da exposição ao teratógeno </li></ul><ul><li>Dosagem </li></ul><ul><li>Genótipo do feto e materno </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  83. 88. Síndrome do Álcool Fetal <ul><li>Conseqüência da exposição ao álcool incluem atraso no crescimento pré e pós natal </li></ul><ul><li>Fácies típicas </li></ul><ul><li>Fissuras palpebrais estreitas e hipoplasia facial média </li></ul><ul><li>Defeitos no esqueleto – anomalias articulares </li></ul><ul><li>Defeitos cardíacos </li></ul><ul><li>Retardamento mental </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  84. 89. Aconselhamento Genético <ul><li>Maior conhecimento dos cromossomos e de seus genes </li></ul><ul><li>Abortos sucessivos </li></ul><ul><li>Casos de doenças genéticas na família – mulher ou homem </li></ul><ul><li>Casais normais que já tiveram um filho com anomalia genética ou cromossômica </li></ul><ul><li>Casais consangüíneos </li></ul><ul><li>Idade (materna) </li></ul><ul><li>Casos de radiações ionizantes e drogas que provocam mutações </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem Grupo Aliança de Enfermagem
  85. 90. Diagnóstico Pré-Natal <ul><li>Detectar anomalias presentes no feto </li></ul><ul><li>Indicações restritas </li></ul><ul><li>Invasivos ou não </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  86. 91. Procedimentos para Obtenção de Tecido Fetal <ul><li>Amniocentese </li></ul><ul><li>Coleta de amostras das vilosidades coriônicas (CAVC) </li></ul><ul><li>Cordocentese </li></ul><ul><li>Fetoscopia </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  87. 92. Amniocentese <ul><li>Punção do âmnio </li></ul><ul><li>Processo de remoção de amostra do líquido amniótico por via transabdominal com uma seringa </li></ul><ul><li>Contém células de origem fetal que podem ser cultivadas para fins diagnósticos </li></ul><ul><li>Ultra-sonografia facilita o procedimento confirmando idade gestacional antecipadamente e delineando a posição do feto e da placenta </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  88. 93. CAVC <ul><li>Procedimento usado para obter tecido do trofoblasto fetal </li></ul><ul><li>É aspirado da área vilosa do cório por via transcervical ou transabdominal para cariotipagem e análise bioquímica ou do DNA </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  89. 94. Fetoscopia <ul><li>Feito em situações muito especiais </li></ul><ul><li>Feto é visualizado por meio de cânula com fibra óptica introduzida no útero da mãe </li></ul><ul><li>Observação de anomalias morfológicas como fenda faciais e defeitos nos membros </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  90. 95. Exames Laboratoriais <ul><li>Análise do DNA </li></ul><ul><li>Dosagem alfa-fetoproteína </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem
  91. 96. Dosagem Alfa-fetoproteína <ul><li>Dosada no líquido amniótico ou soro materno </li></ul><ul><li>Extremamente úteis no pré-natal </li></ul><ul><li>Risco de defeito do tubo neural </li></ul>Grupo Aliança de Enfermagem

×