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Exercícios resolvidos
 

Exercícios resolvidos

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    Exercícios resolvidos Exercícios resolvidos Document Transcript

    • Exercícios Resolvidos (UFPI) Os plastos podem ser de vários tipos. Dentre eles, os cloroplastos que têm a capacidade derealizar a fotossíntese. Assinale a alternativa que apresenta o principal pigmento dessa organela quepropicia a captação da luz e a realização da fotossíntese.a) Caroteno.b) Xantofila.c) Ficocianina.d) Clorofila.e) Ficoeritrina. (OSEC) Foi realizada uma experiência colocando-se pedaõs de epiderme da folha de um vegetal emLãminas contendo: I água II uma solução concentrada de sal III- uma solução concentrada de açucar. Amaioria dos estômatos estará fechada apenas em:a) Ib) IIc) IIId) I e IIe) II e III Resposta: E Explicação da resposta: Soluções hipertônicas podem fazer com que a folha perca água, desta maneira os estômatos ficam fechados para proteger a folha da dissecaçã (FCC) Colênquima e esclerênquima são tecidos vegetais com função de:a) proteçãob) sustentaçãoc) aerraçãod) condução da seivae) preenchimento Resposta: B Explicação da resposta: Os tecidos de sustentação dos vegetais são: colênquima e esclerênquima. Os parênquimas reúnem tipos de tecidos com variadas funções: parênquima de preenchimento (que preenchem o córtex e a medula); parênquimas de secreção (nectários, por exemplo); parênquima clorofiliano (fotossíntese) A respeito da condução de seiva bruta nas angiospermas é correto afirmar que:a) a seiva bruta é transportada por meio de elementos traqueais do xilema das raízes até as folhas.b) a seiva bruta é conduzida por uma corrente descendente por meio do floema, ao longo da planta.c) a seiva bruta é transportada da raiz até as folhas, pelos elementos crivados do xilema.d) a transpiração nas folhas estimula o transporte de seiva bruta, que é conduzida por meio de elementostraqueais do floema.e) a seiva bruta é transportada das folhas até as raízes pelos elementos traqueais do xilema.
    • Resposta: A Explicação da resposta: A seiva bruta (ou mineral, água e sais minerais) é transportada pelos vasos do xilema (traquéias e traqueídes) desde as raízes até as folhas Marque as alternativas que você considera corretas e boa sorte!1 - PUC-RS Uma célula somática com 8 cromossomos durante a fase G1 da interfase,ao entrar na divisão mitótica, apresentará na metáfase ________ cromossomosmetafásicos, cada um com ________. 4 – 1 cromátide 4 – 2 cromátides 8 – 1 cromátide 8 – 2 cromátides 16 – 2 cromátides2 - Com que estrutura celular você relacionaria os cílios e flagelos, em termosmorfológicos? retículo Golgi centríolos lisossomos vacúolos3 - (CESCEM) Dos pares de estruturas celulares abaixo, qual é o único que pode serobservado em células vivas, não coradas, examinadas ao microscópio óptico? mitocôndrias e nucléolos nucleo e ribossomos complexo de Golgi e cromossomos
    • centro celular e parede celular cloroplastos e vacúolos4 - (CESCEM) - O acrossomo, estrutura presente nos espermatozóides, é uma vesículade membrana unitária onde existem enzimas que auxiliam a penetração dosespermatózoides no óvulo. Baseados nessas informações, podemos concluir que oacrossomo é originário: do retículo endoplasmático do complexo de Golgi das mitocôndrias dos centríolos dos ribossomos1 - PUC-RS Uma célula somática com 8 cromossomos durante a fase G1 da interfase,ao entrar na divisão mitótica, apresentará na metáfase ________ cromossomosmetafásicos, cada um com ________.4 – 1 cromátide4 – 2 cromátides8 – 1 cromátide8 – 2 cromátides16 – 2 cromátides2 - Com que estrutura celular você relacionaria os cílios e flagelos, em termosmorfológicos?retículoGolgicentríoloslisossomosvacúolos3 - (CESCEM) Dos pares de estruturas celulares abaixo, qual é o único que pode serobservado em células vivas, não coradas, examinadas ao microscópio óptico?mitocôndrias e nucléolos
    • nucleo e ribossomoscomplexo de Golgi e cromossomoscentro celular e parede celularcloroplastos e vacúolos4 - (CESCEM) - O acrossomo, estrutura presente nos espermatozóides, é uma vesículade membrana unitária onde existem enzimas que auxiliam a penetração dosespermatózoides no óvulo. Baseados nessas informações, podemos concluir que oacrossomo é originário:do retículo endoplasmáticodo complexo de Golgidas mitocôndriasdos centríolosdos ribossomos GenéticaDesde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea nageração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidasdos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar umfilhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê? Mendel, o iniciador da genéticaGregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar debom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou comonoviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
    • Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames. De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios dedesapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente àciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela suaimportante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico,sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em suahomenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje sãoconservados. Os experimentos de Mendel A escolha da plantaA ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Nareprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência nãofoi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde ostempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação.Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; aque produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim pordiante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reproduçãosexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece aautopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas característicasdas plantas genitoras.
    • A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para ascaracterísticas que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpurasempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamentode plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor daflor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vageme altura da planta. Os cruzamentosDepois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma florproveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma plantaproveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de umaplanta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produziasemente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas comoa geração parental (P), isto é, a dos genitores.
    • Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráterrecessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v(inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a letra V,maiúscula, o fator dominante – para cor amarela. VV vv Vv Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbridaPersistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seureaparecimento na geração F2?A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação dascélulas reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa deuma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel comrelação ao caráter cor da semente em ervilhas.
    • Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindoo procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos osmesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva. Leis de Mendel 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos FatoresA comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendellevou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores quese separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gametamasculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. As bases celulares da segregaçãoA redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários ecomo eles se segregam?
    • Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animalVamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicara terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem decobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremospor B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituiçãogenética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, comnúmero de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos efemininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é: Gametas maternos B b BB Bb Preto Preto B Gametas paternos Bb bb b Preto Branco Leis de Mendel 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
    • A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendellevou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores quese separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gametamasculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. As bases celulares da segregaçãoA redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários ecomo eles se segregam? Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animalVamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicara terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem decobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremospor B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituiçãogenética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, comnúmero de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos efemininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é: Gametas maternos B b BB Bb Preto Preto B Gametas paternos Bb bb b Preto Branco
    • Os conceitos de fenótipo e genótipoDois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram osdefenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912). FenótipoO termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designaras características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais.Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam detestes especiais para a sua identificação.Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa,a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos deuma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida queenvelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmosexpostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. GenótipoO termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituiçãogenética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quandodizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) emrelação à cor da semente. Fenótipo: genótipo e ambiente em interaçãoO fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas quetenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência
    • que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação doscoelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, emtemperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidadesdo corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura maisbaixa, desenvolvem pelagem preta. Determinando o genótipoEnquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através deinstrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais,filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do queestá nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pelanecessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentesainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele éhomozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigotavv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ouheterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, ogenótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente seráheterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante,nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibiro fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto. Cruzamento-teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento. A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos. Construindo um heredogramaNo caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, adeterminação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das
    • famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dadacaracterística é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma deuma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecidacomo genealogia ou árvore genealógica.Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre osindivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas característicasparticulares e sua relação de parentesco com os demais.Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. Ocasamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membrosdo casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal docasal.Os principais símbolos são os seguintes:A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cadageração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidadeé se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiroda esquerda, da primeira geração. Interpretação dos HeredogramasA análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica(se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoasenvolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogiamanifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ouheterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão écondicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma,
    • casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característicapermaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Paisfenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar oshomozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começara descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigotorecessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessaforma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótiposdevem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).Exemplo:Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Oscasamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanosI, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeirahá uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma domasculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Nasegunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de trêspessoas. Dominância incompleta ou Co-dominânciaNem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a coramarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelosdiferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompletaou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas,
    • brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros doisfenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e ogene B, cor branca, teríamos: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosaApesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes erecessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentesletras maiúsculas.Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produzflores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos: Flor Branca P: B B BV BV cor-de-rosa cor-de-rosa V Flor Vermelha VB VB V cor-de-rosa cor-de-rosa
    • F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos: Flor cor-de-rosa F1 V B VV BV V Flor cor-de-rosa Vermelha cor-de-rosa B VB BB cor-de-rosa Branca F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas 1/2 plantas com flores cor-de-rosa 1/4 plantas com flores brancas Alelos letais: Os genes que matamAs mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedadesgenéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes deatingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelosletais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloraçãoverde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigotorecessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzirenergia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captaçãode energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantasheterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invésda proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre doisindivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo apósgerminar, o que conduz a proporção 2:1. Planta com folhas verde claras P C c C CC Cc Planta com folhas verde Verde escuro Verde clara claras c Cc cc Verde clara Inviável
    • F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 1/3 Verde escura Genótipo: 2/3 Cc 1/3 CCEsse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava ofato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo queatuava como letal quando em dose dupla.No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, porexemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a mortedo feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outrosna idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e dadistrofiamuscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentreos que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, emque há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro,acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. Como os genes se manifestam Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários. Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles. Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas Diferentes graus de braquidactilia pela expressão uma parcela dos portadores do genótipo variável do genótipo. apresenta o fenótipo correspondente. Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene
    • para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente. Noções de probabilidade aplicadas à genéticaAcredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dosgametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. Princípios básicos de probabilidadeProbabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo,ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada. A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
    • A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é umevento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadoresdo alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Eventos independentesQuando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventosindependentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda váriasvezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um eventoindependente do outro.Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independenteem relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já tevedois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que aformação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens emulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. A regra do “e”A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentesocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual aprobabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual aprobabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeirolançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” naprimeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance deocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim aprobabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2X 1/2 = 1/4.No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidadede sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” emcada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer“face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso querdizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá,em média, 1 a cada 216 jogadas.Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino.Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter doismeninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. A regra do “ou”Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente éigual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecidopopularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer umevento OU outro?
    • Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, aolançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa aprobabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter“face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar asprobabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como aregra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo,no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter“cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” naprimeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e”combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) éigual a 1/2 (1/4 + 1/4).O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de umacasal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade deuma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras deuma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4+ 1/4 = 2/4, ou 1/2. Alelos múltiplos na determinação de um caráterComo sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentesnos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamoscasos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há casoem que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter napopulação. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicosos exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupossanguíneos do sistema ABO em humanos.Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é adeterminação da pelagem em coelhos, onde podemos observara manifestação genética de uma série com quatro genes alelos:o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; osegundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,responsável pela cor Albina.Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > CaO gene C é dominante sobre todos os outros três,o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porémrecessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.
    • O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes. Genótipo Fenótipo ch CC, C C , C Selvagem h a C eCC ou aguti ch ch ch h C C ,C C e ch a Chinchila C C h h a C C e Ch C Himalaia a a CC AlbinoA diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos maisgenes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª leide Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dosquatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, porexemplo, com a cor da semente de ervilha.O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é ade sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicaçãodo DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie,pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente(seleção natural). Alelos múltiplos na determinação de um caráterComo sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentesnos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamoscasos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há casoem que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter napopulação. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicosos exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupossanguíneos do sistema ABO em humanos.Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é adeterminação da pelagem em coelhos, onde podemos observara manifestação genética de uma série com quatro genes alelos:o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; osegundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,responsável pela cor Albina.Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > CaO gene C é dominante sobre todos os outros três,o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porémrecessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes. Genótipo Fenótipo
    • ch CC, C C , C Selvagem h a C eCC ou aguti ch ch ch h C C ,C C e ch a Chinchila C C h h a C C e Ch C Himalaia a a CC AlbinoA diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos maisgenes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª leide Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dosquatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, porexemplo, com a cor da semente de ervilha.O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é ade sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicaçãodo DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie,pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente(seleção natural).