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Trisomia 21

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presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia …

presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia

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  • 1. HGSJDD, Unidad de PediatríaGuatemala CiudadDani E. González
  • 2. ConceptoSe trata de una alteración cromosómica (anomalía numérica),caracterizada por una ganancia de material genético.También conocido como trisomía 21, se caracterizaprincipalmente por retraso mental y con el término síndromese quiere destacar que padecen de síntomas como: Cognitivos Fisonómicos Médicos
  • 3.  Madres mayores de 35 años Padres mayores de 50 años Progenitores que presenten el SD Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina. Este síndrome se da en 1 de cada 800/1000 nacimientos y constituye la primera causa de retraso mental.
  • 4. Origen de las anomalías numéricas no disyunción meiótica meiosis I meiosis II
  • 5. Causas del síndrome de DownEl 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en losgametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XXEl 4% son debidos a translocación del cromosoma 21 al 14 46, XX der(14;21)(q10;q10), +21 es muy importante determinar la causa en cada caso
  • 6. Características ClínicasHipotonía, cara aplanada, boca pequeña, cuello corto.hendiduras palpebrales oblicuas y de orientaciónsuperior, pliegues epicánticos, iris moteado (manchasde brushfield); grados variables de retraso mental ydel crecimiento;displasia de la pelvis, malformaciones cardíacas ypliegue simiesco; manos cortas y anchas, hipoplasiade la falange media del quinto dedo, atresia intestinaly paladar ojival
  • 7. Genes implicados en el síndrome de Down (21q21.1-22.3)La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas SOD-1 codifica la superóxidodimutasa, que cataliza el paso del anión superóxido haciaperóxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensaantioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo quepuede provocar el envejecimiento prematuro.DYRK codifica una kinasa implicada en desarrollo cerebral. En el exceso de proteínascodificadas por este gen parece estar el origen del retraso mentalAPP codifica la proteína precursora de -mieloide, cuya acumulación está relacionadacon la aparición de Alzheimer
  • 8. COL6A1: Su expresión incrementada se relaciona con defectos cardiacosETS2: Su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculoesqueléticasCBS: Su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos dereparación del ADNCRYA1: Su sobreexpresión puede originar cataratasGART: La expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis yreparación del ADNIFNAR : Es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su excesopuede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
  • 9. Malformaciones asociadasAlteraciones cardiovasculares (40%) Defecto del conducto aurículo ventricular, seguido de los defectos de comunicación del tabique auricular y ventricular (CIA, CIV).Malformaciones gastrointestinales (10-18%) Atresia esofagica, ano imperforado, estenosis pilórica, enfermedad de Hirschprung o páncreas anular.Función tiroidea Hipotiroidismo congentio (1%) Hipotiroidismo adquirido (2-4 años) Tiroiditis (después de los 5 años)
  • 10. Audición: Hipoacusia de conducción, por la frecuencia de otitis media crónica.Anormalidades oftalmologicas: Cataratas, estrabismo y nistagmo (20%), indicada una evaluación antes de los 6 meses. 40% - 30%, mipias e hipermetropias, control anual con oftalmologo. Queratocono se presenta en adolescentes.
  • 11. DiagnosticoDiagnostico prenatal: Cariotipo del embrión (9na semana) Triple Screening (primer trimestre del embarazo), la alfa- fetoproteína sérica materna baja, el estriol no conjugado bajo y la gonadotropina coriónica humana elevada . Ecografía, valorar engrosamiento de la nuca. Amniocentesis (decimocuarta o decimoctava semana) Muestra de vellosidades corionicas. Muestra de sangre umbilical.Diagnostico posnatal: Cariotipo
  • 12. TratamientoNo existe en la actualidad tratamiento para el S. DownDebe integrarse un equipo multidisciplinario formado por elmédico pediatra, el neonatólogo, el cirujano pediatra, elpsicólogo y especialistas diversos para el tratamiento deproblemas en diferentes disciplinas (Cardiólogo,Gastroenterólogo, Hematólogo, Endocrinologo,Fisioterapista, etc.)Quirúrgicas: estenosis o atresia duodenal, la imperforaciónanal, las fístulas traqueo-esofágicas, las herniasdiafragmáticas.
  • 13. PronosticoSiempre se encuentran bajo el riesgo de cardiopatíacongénita y malformaciones digestivas, sensibilidad ainfecciones y leucemia aguda.Sin embargo los progresos logrados en Medicina, elmejor cuidado de la salud, los programas de vacunación,etc., han hecho que la mayoría de pacientes Down, sincardiopatía importante, logren sobrevivir hasta la edadadulta.Se asegura que para el hombre guatemalteco, elpromedio de vida es de 59 años y para la mujer, de 63años
  • 14. BibliografiaMANUAL MERCK. 9ª Ed. Española. Ediciones DOYMA. 1989.pp 2371 – 72.Nelson W, Vaughan V, Mc Kay J : Tratado de Pediatría. 17ªEd. Salvat Editores S.A. 1975. pp 115 – 118, 327 – 329.Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update andreview for the primary pediatrician. Clinic Pediatric.1991;30:233-253 American Academy of Pediatrics. Committee on GeneticsHealth Guidelines for Children with Down syndrome..Pediatrics 1994;93:855-859