Polígrafo de genética
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Poligrafo de Genetica

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  • 1. Escola Estadual dE Ensino médio andré lEão puEntE profEssora: vanEssa martini nomE: _______________________________________ númEro: ________ turma: _________ 2013 Biologia Biologia molEcular gEnética
  • 2. BIOLOGIA MOLECULAR Ácidos Nucléicos- DNA e RNA - Uma das maiores importâncias do núcleo e ser o guardião do material genético da célula. Agora vamos ver como funciona o DNA e o RNA. - De acordo com a composição química, os ácidos nucléicos são classificados em ácidos desoxirribonucléicos (DNA) que são encontrados no núcleo celular e algumas organelas, como cloroplastos e mitocôndrias, e em ácidos ribonucléicos (RNA) que atuam no citoplasma. - Se conhece com considerável detalhe a estrutura e função dos dois tipos de ácidos. Foram descobertos por Freidrich Miescher em 1869. Os ácidos nucléicos são grandes moléculas formadas pela repetição de uma molécula unidade que é o nucleotídeo. - Um nucleotídeo apresenta a seguinte composição: 1) Uma pentose (açúcar): ribose ou desoxirribose. 2) Ácido fosfórico. 3) Uma base nitrogenada, que pode ser uma destas cinco: adenina, guanina, citosina, timina ou uracila. - Temos também o nucleosídeo, que é uma parte do nucleotídeo (base + açúcar). - Existem dois tipos de ácidos nucléicos, DNA e RNA, que se diferenciam pelo açúcar (pentose) que possuem: desoxirribose e ribose, respectivamente. - Também se diferenciam pelas bases nitrogenadas que contém, adenina, guanina, citosina e timina, no DNA, e adenina, guanina, citosina e uracilo (a) no RNA. Uma outra diferença está na estrutura das cadeias, no DNA será uma cadeia dupla e no RNA é uma cadeia simples. DNA - Em 1953, James Watson e Francis Crick combinaram os dados químicos e físicos do DNA, e propuseram um modelo estrutural do DNA. - Neste modelo estrutural do DNA as duas fitas estão enroladas uma ao redor da outra formando uma helicóide dupla: as duas cadeias de polinucleotideos mantém-se equidistantes, ao mesmo tempo que se enrolam em torno de um eixo imaginário. - Os pares de bases estão formados sempre por uma purina e uma pirimidina: A Adenina sempre forma par com a Timina mediante duas pontes de hidrogênio enquanto que a Citosina sempre forma par com a Guanina por meio de 3 pontes de hidrogênio.
  • 3. - Uma molécula de DNA difere de outra pela sequência de seus nucleotídeos. A quantidade de Adenina é sempre igual à de Timina (A=T). A quantidade de Citosina é igual à de Guanina (C=G). Então A+T+C+G= 100%. Exemplo: se uma molécula de DNA tem 20% dos nucleotídeos carregando a base adenina, a partir dessa informação saberemos a quantidade dos demais nucleotídeos: A= 20%, se A=T, então T= 20% e A+T= 40%. Portanto, C+G= 60%, daí C= 30% e G= 30%. - Os grupos fosfato estão ligados a hidroxilas das posições 3' e 5' de duas moléculas de desoxirribose através de ligações éster, originando o que se denominam "ligações fosfodiéster". - Em procariontes (bactérias), assim como nas mitocôndrias e cloroplastos, o DNA apresenta-se em forma circular, na qual a dupla hélice fecha-se por suas extremidades. Replicação do DNA - É a capacidade que tem o DNA de fazer cópias ou réplicas de sua molécula. Este processo é fundamental para a transferência da informação genética de geração em geração. As moléculas se replicam de um modo semiconservativo, pois, a dupla hélice se separa, com rompimento das pontes de hidrogênio, e cada uma das cadeias serve de molde para a síntese de uma nova cadeia complementar. O resultado final são duas moléculas idênticas à original, cada uma conservando a metade do DNA que as originou.
  • 4. Genoma é todo o DNA (ácido desoxirribonucléico) que um determinado organismo tem nas suas células. Gene é uma região do DNA que controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e milhares de outros traços. - Em organismos eucariontes, como é o caso da espécie humana, a informação genética armazenada no DNA é convertida em uma seqüência de aminoácidos, formando as proteínas -- moléculas fundamentais na determinação das características dos organismos. Contudo, a informação genética está organizada da seguinte forma: os genes incluem regiões codificadoras da seqüência de aminoácidos, os exons, e regiões não- codificadoras, os introns. RNA - O ácido ribonucléico ou RNA participa ativamente da síntese de proteínas, funcionando como verdadeiro elo molecular entre o código do DNA e a seqüência de aminoácidos nas proteínas. - Temos 3 tipos de RNA: - RNA ribossômico (RNAr): monta e compõe os ribossomos. - RNA mensageiro (RNAm): determina a seqüência dos aminoácidos na proteína. - RNA transportador (RNAt): transporta os aminoácidos aos ribossomos - Transcrição do RNA: é a síntese do RNA a partir de um filamento do DNA que com a ajuda da enzima RNA polimerase, rompe as pontes de hidrogênio, separando as fitas de DNA na região que codifica determinada proteína. - Código Genético: se considerarmos que cada base codifica um aminoácido, só poderiam existir 4 aminoácidos, mas existem 20. Foi proposto, então, que as bases nitrogenadas formariam uma linguagem em código e que cada código corresponderia a um aminoácido. Assim, surgiu a expressão código genético. - Após várias experimentações e comprovações, descobriu-se que os aminoácidos são codificados por trincas de bases nitrogenadas. - O código genético é degenerado, pois, um aminoácido pode ser codificado por mais de uma trinca.
  • 5. Síntese Protéica As proteínas são formadas por aminoácidos unidos em seqüência determinada por informações genéticas herdadas dos ancestrais. A síntese das proteínas, quer para uma função plástica, constituinte de tecidos, ou para uma função de biocatalizador, enzimática, é fundamental para o crescimento, o desenvolvimento, e a manutenção célula. Passos para produção de uma proteína: - No núcleo: Transcrição 1º) Uma enzima chamada RNA polimerase “abre” a molécula de DNA, separando as duas fitas. 2º) O RNAm liga-se a uma região chamada de região promotora, onde começa a sequência do código da proteína que se quer produzir, e vai copiando o código até chegar a uma região final, chamada região de término de transcrição. 3º) Ainda no núcleo, o RNAm com a cópia do código do DNA sofre um processo chamado splicing, que nada mais é do que a retirada dos íntrons (partes que não são codificáveis) e a confecção de uma molécula de RNAm só com os éxons (partes codificáveis). 4º) O RNAm sai do núcleo e vai para o citoplasma. - No citoplasma: Tradução 5º) O RNAm com o código do DNA vai até os ribossomos (organelas citoplasmáticas constituídas pelo RNAr). 6º) Os ribossomos ligam-se ao RNAm e recebem os aminoácidos livres do citoplasma que foram capturados pelo RNAt. Cada 3 bases nitrogenadas do RNAm temos uma trinca ou códon que vai se ligar a um aminoácido (anticódon) do RNAt, e quem une os códons aos anticódons são os ribossomos que deslizam sobre a molécula de RNAm. 7º) A cada ligação dos códons aos anticódons temos um aminoácido que se ligará ao aminoácido da próxima trinca e assim por diante. 8º) Depois que todos aminoácidos estão ligados temos por fim a PROTEÍNA. Essa proteína dará uma característica ao organismo.
  • 6. GENÉTICA - Genética é a área da biologia que estuda a herança biológica ou hereditariedade. - A genética passou a existir formalmente a partir de 1900. - Só que 35 anos antes, o monge Gregor Johann Mendel já havia dado as primeiras idéias sobre hereditariedade. - Mendel usou como material experimental, a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). - Principais razões que levaram Mendel a usar ervilhas: - Fácil cultivo; - Variedades com características distintas; - Ciclo de vida curto, obtêm-se várias gerações em pouco tempo; - Obtenção de descendência fértil no cruzamento de variedades; - Facilidade para realizar polinização artificial ou a autofecundação. - Características analisadas por Mendel: Vocabulário genético: Híbrido: misturado por cruzamento. Linhagem pura: por autofecundação origina somente plantas iguais a si. Geração parental (GP): constituída por variedades puras. Geração de Filhos 1 (F1): constituída pelo cruzamento da GP. Geração de Filhos 2 (F2): constituída pela autofecundação da F1. Recessivo: aquela característica que se manifesta em menor quantidade e só se manifesta em homozigose. Dominante: aquela característica que aparece em maior quantidade e se manifesta em homozigose e heterozigose. Mendel nasceu em 1822, na cidade de Heizandorf, na Áustria. Aos 21 anos, entrou no monastério de São Tomás em Brunn. Para se tornar monge, era preciso entender de religião, mas também de ciências. Ele se tornou monge em 1847 e em 1851 resolveu se aprofundar em disciplinas como física, matemática e ciências naturais na Universidade de Viena. Ao se formar, depois de quatro anos, iniciou uma série de trabalhos com plantas no monastério para descobrir como se transmitem as características hereditárias. É conhecido como o “pai da genética”.
  • 7. - Exemplo: F1 Planta-mãe (Aa) – Autofecundação óvulos espermatozóides A a A a 50% 50% 50% 50% F2 PRIMEIRA LEI DE MENDEL - Os filhos herdam dos pais “instruções genéticas”, ou seja, genes. - Os genes são transmitidos pelos gametas. - A informação genética vem 50% do pai e 50% da mãe. - Genes Alelos: genes de uma mesma característica, um que vem do pai e outro que vem da mãe. - A primeira lei de Mendel é também chamada de Monoibridismo, pois leva em conta o cruzamento de uma só característica. - Exemplos: GP Chinchila cinza pura (AA) x Chinchila albina (aa) F1 F2 Um exemplo de monoibridismo em humanos: PTC (feniltiocarbamida) T: pessoas que sentem o sabor amargo do PTC t: pessoas insensíveis ao sabor do PTC Pais heterozigóticos Tt x Tt A a A a AA Aa Aa aa Quadrado de Punnett - Cada quadrinho resultante do cruzamento vale 25%, somando os quatro temos 100%. - Resultado desse exemplo: AA = 25% ou 1/4 Aa = 50% ou 1/2 aa = 25% ou 1/4 A A a a Aa Aa Aa Aa Resultado da F1: Aa = 100% chinchilas cinza A A a a Aa AaAA aa Resultado da F2: AA e Aa = 75% ou 3/4 chinchilas cinza aa = 25% ou 1/4 chinchilas albina T t T t TT Tt Tt tt Resultado: 3 sensíveis : 1 insensível
  • 8. FENÓTIPO E GENÓTIPO - Genótipo: é a constituição genética do indivíduo. Ex.: heterozigoto (Aa) e homozigoto (AA ou aa). - Fenótipo: são as características determinadas pelo genótipo + meio ambiente. Ex.: cor dos olhos, textura dos cabelo, cor de uma flor,... - Cruzamento-teste: para saber se um indivíduo com fenótipo dominante é ou não heterozigoto, cruza-se ele com um indivíduo com fenótipo recessivo. Se desse cruzamento nascer um descendente com fenótipo recessivo ele é heterozigoto. - Heredograma ou árvore genealógica: é a representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos de uma famíla. DOMINÂNCIA INCOMPLETA - O fenótipo do indivíduo heterozigoto é intermediário ao fenótipo dos dois homozigotos. - Exemplos: Flor Boca-de-leão GP Flor vermelha (FV FV ) X Flor branca (FB FB ) F1 F2 Galinhas da Raça Andaluza GP Plumagem branca (PB PB ) X Plumagem Preta (PP PP ) F1 FV FV FB FB FV FB FV FB FV FB FV FB Resultado: 100% flores rosa Resultado: Resultado: 100% plumagem cinzento-azulada
  • 9. CO-DOMINÂNCIA - Os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. - Exemplo: No sistema sanguíneo MN, existem indivíduos MM, NN e MN. PLEIOTROPIA - Quando o gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo. - Exemplo: gene pleiotrópico em ervilhas, que condicionam 3 características simultâneas (cor da flor, da casca da semente e presença ou não de mancha roxa nas espículas). ALELOS LETAIS - Alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores, causando a morte. - Exemplos: Acondroplasia (forma de nanismo humano) - Causada pelo alelo dominante D. dd = normais Dd = acondroplásicos DD = nunca se encontrou ninguém, por esse motivo esse alelo em homozigose é dito como um alelo letal, porque determina a morte do indivíduo. Camundongos Amarelos aa = selvagem Aa = amarelo AA = morre ALELOS MÚLTIPLOS - Indivíduos diplóides sempre apresentam dois alelos de cada gene. - Muitos genes ocorrem em mais de duas formas alélicas, isto é, pode haver três ou mais alelos diferentes na população. - Exemplos de alelos múltiplos: Cor da Pelagem de Coelhos C = Aguti ou Selvagem (pelagem marrom) cch = Chinchila (pelagem cinza) ch = Himalaia (pelagem preta e branca) ca = Albino (pelagem branca) Relação de dominância C > cch > ch > ca A A a a AA Aa Aa aa Resultado: 25% morre 50% amarelos 25% selvagens OBS: Esse resultado pode ser dado em fração, nunca contando o que morre: 2/3 amarelos e 1/3 selvagens. Genótipos Fenótipos Selvagem ou Aguti CC, Ccch , Cch , Cca Chinchila cch cch , cch ch , cch ca Himalaia ch ch , ch ca Albino ca ca
  • 10. Grupos Sanguíneos Humanos - Sistema ABO: - São 4 tipos de grupos sanguíneos: A, B, AB e O. - Transfusões: AB = receptor universal O = doador universal - Os fenótipos do sistema ABO são determinados por um gene de alelos múltiplos. - Fenótipo de Bombaim: é um fenômeno raro, primeiramente descoberto na cidade de Bombaim, Índia, pelo qual indivíduos que possuem genótipo referente aos grupos sangüíneos "A", "B", ou "AB" expressam o grupo sangüíneo "O". Essas pessoas não produzem a enzima ativa (H) que transformaria uma substância precursora em antígeno H. Os antígenos A e B são produzidos a partir desse antígeno. Desse modo, a sua ausência faz com que essas pessoas não apresentem quer o antígeno A, quer o B, nos seus glóbulos vermelhos, mesmo que possuam alelos em seu DNA referentes à síntese dessas substâncias. - Sistema Rh (Rhesus): Grupo Aglutinogênio (Proteína) Aglutinina (Anticorpos) A A Anti-B B B Anti-A AB AB Não possui O Não possui Anti-A e Anti-B Grupo Recebe de: Doa para: A A e O A e AB B B e O B e AB AB A, B, AB e O AB O O A, B, AB e O Fenótipos Genótipos Grupo A IA IA ou IA i Grupo B IB IB ou IB i Grupo AB IA IB Grupo O ii Grupo Fenótipo Genótipo Rh+ (positivo) Reagem ao anti-Rh RR ou Rr Rh- (negativo) Não reagem ao anti-Rh rr
  • 11. - Heritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido: ocorre quando uma mãe com Rh- que já tenha tido uma criança com Rh+ (ou que tenha tido contacto com sangue Rh+, numa transfusão de sangue que não tenha respeitado as regras devidas) dá à luz uma criança com Rh positivo. Depois do primeiro parto, ou da transfusão acidental, o sangue da mãe entra em contacto com o sangue do feto e cria anticorpos contra os antígenos presentes nas hemácias caracterizadas pelo Rh+. Durante a segunda gravidez, esses anticorpos podem atravessar a placenta e provocar a hemólise do sangue da segunda criança. Esta reação nem sempre ocorre. -Sistema MN: PENETRÂNCIA GÊNICA - São alelos dominantes, que a maior parte da população tem, mas não apresentam o traço. - Exemplo: Polidactilia (sexto dedo) EXPRESSIVIDADE GÊNICA - Ocorre quando o mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente em seus portadores. - Exemplo: cães da raça Beagle Alelo dominante: S (pelagem não-variegada) Alelo recessivo: s (pelagem com manchas) - Os cães SS ou Ss possuem uma única cor; os cães ss possuem manchas de diversas formas e cores e por isso diz-se que ele tem uma expressividade gênica variável. SEGUNDA LEI DE MENDEL (Lei da Segregação Independente dos Genes) - Também chamada de diibridismo, estuda a transmissão combinada de 2 ou mais características. - Lei: “Os fatores para 2 ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.” - Exemplo: Cor da semente da ervilha: V = amarela v = verde Textura da semente da ervilha: R = lisa r = rugosa Grupo Fenótipo Genótipo M Antígeno M MM N Antígeno N NN MN Antígeno MN MN VvRr X VvRr VR Vr vR vr VR Vr vR vr VVRR VVRr VvRR VvRr VVRr VvrrVVrr VvRr VvRR VvRr vvRR vvRr VvRr Vvrr vvRr vvrr Resultado: 9/16 amarela-lisas 3/16 verde-lisas 3/16 amarela-rugosas 1/16 verde-rugosa
  • 12. INTERAÇÃO GÊNICA - Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas. - Muitas características nos seres vivos são determinadas dessa forma, como por exemplo, a forma da crista em galináceos, pigmentação do olho de drosófilas (mosca da fruta). - Em galináceos existem quatro tipos (fenótipos) de cristas: ervilha, rosa, noz e simples. Depois de vários estudos de cruzamentos realizados entre galináceos com fenótipos diferentes, os cientistas concluíram que essas características eram condicionadas por dois pares de alelos R/r e E/e, que se segregam de forma independente durante a formação dos gametas. Então, se uma fêmea possui o genótipo RrEe ela iria produzir os seguintes gametas: RE, Re, rE e re. Um macho com o genótipo rree produzirá apenas gametas re. EPISTASIA - Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. - Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. - Um exemplo é a epistasia recessiva em cães labradores. Tipos de pelagem: Preta: B__E__ Chocolate: B__ee Dourada com nariz preto: bbE__ Dourada com nariz marrom: bbee
  • 13. A HERANÇA DO SEXO - Nas células somáticas temos 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos homólogos (cromossomos que possuem genes para os mesmos caracteres, esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos), na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo vem do espermatozóide e o outro vem do óvulo). - Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma espécie. O cariótipo humano possui 46 cromossomos, sendo que homens e mulheres diferenciam-se em apenas um cromossomo sexual. - Herança Ligada ao Sexo: - Sempre se refere ao cromossomo X. - Só a mãe transmite as heranças ligadas ao sexo para o filho homem. -Temos dois exemplos clássicos de heranças genéticas que vem no cromossomo X: - Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais). - Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais). # Autossomos = cromossomos que dão características gerais, como cor dos olhos, cor do cabelo, altura,... c) Hemofilia: - A pessoa não produz tromboplastina suficiente, e essa proteína é fundamental para coagulação. - É determinada por um gene recessivo h: Xh . a) Daltonismo: - Consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado de um gene em no cromossomo X: o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal. - Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica com um pai normal resultarão em uma prole: b) Distrofia muscular de Duchenne: - Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. - A distrofia de Duchenne é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.
  • 14. - Herança restrita ao Sexo: - A herança é restrita ao sexo quando se localiza no cromossomo Y (holândrico), somente homens desenvolvem. - Exemplo de herança restrita ao sexo: - Herança Influenciada pelo Sexo: - Ocorre quando os genes que determinam um certo caráter se expressam melhor de acordo com o sexo do indivíduo. - Exemplo de herança influenciada pelo sexo: a) Calvície -Torna-se mais potente com a presença de hormônios masculinos (testosterona): - Herança Limitada pelo Sexo: - As diferenças hormonais limitam a expressão de algumas características a um determinado sexo, definindo a herança limitada ao sexo. Em mamíferos, por exemplo, a produção de leite é limitada às fêmeas. DIFERENCIAÇÃO CROMOSSÔMICA SEXUAL NOS DIFERENTES GRUPOS ANIMAIS - Sistema XO: - Ocorre em gafanhotos, onde o macho tem 22 autossomos + X0 e a fêmea tem 22 autossomos + XX, assim quem decide o sexo do filhote é o macho, como ocorre nos humanos. - Sistema ZW: - Ocorre em aves, onde o macho tem 76 autossomos + ZZ e a fêmea tem 76 autossomos + ZW, assim que decide o sexo do filhote é a fêmea. - Sistema Haplodiplóide: - Ocorre em abelhas, onde o macho tem 16 cromossomos e a fêmea 32. a) Hipertricose auricular - É a presença de longos pêlos nas orelhas. - Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.   Fenótipo Genótipo Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo Não calva cc Não calvo Não calva - Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presença do hormônio masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres possuem baixíssimas quantidades desse hormônio, o gene em dose simples não é suficiente para se expressar.
  • 15. HERANÇAS GENÉTICAS QUE DETERMINAM ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS a) Síndrome de Turner - Não tem um dos cromossomos X: 44 autossomos + X0. - Possuem ovários atrofiados, fenótipo feminino e estatura pequena. b) Síndrome de Klinefelter - Possuem um cromossomo X a mais: 44 autossomos + XXY - Possuem fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios. c) Síndrome de Down - Apresentam um autossomo a mais: mulheres – 45 autossomos + XX e homens – 45 autossomos + XY. - Essa síndrome também é chamada de Mongolismo ou Trissomia do Cromossomo 21. - Possuem deficiência mental, tendência a leucemia, mãos largas e curtas, estatura baixa, doença cardíaca congênita, língua grande, olhos puxados,...