Clasificación enfermedades genéticas

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Clasificación enfermedades genéticas

  1. 1. CLASIFICACIÓN ENFERMEDADES GENÉTICAS DRA. LILIA GUADALUPE OCHOA LUGO
  2. 2. 1. Enfermedades cromosómicas2. Enfermedades monogénicas1. Enfermedades multifactoriales
  3. 3. FRECUENCIA ENFERMEDAD GENÉTICATipo < 25 años >25 años Frec de por vidaCromosómicas 1.8/1000 2/1000 3.8/1000Monogénicas 3.6/1000 16.4/1000 20/1000Multifactoriales 46.4/1000 600/1000 646.4/1000Células somáticas - 240/1000 240/1000(acumulativos) British Columbia Health Surveillance Registry 1952-2006 53/1000 RN vivos: enfermedad con un componente genético importante 3.6/1000: monogénicos 1.7/1000: autosómicas recesivas 1.4/1000: autosómicas dominantes 0.5/1000: ligadas al X
  4. 4. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS• Exceso o falta de un cromosoma o de un fragmento de un cromosoma.• Alteraciones en la estructura del cromosoma
  5. 5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS• 1% RN vivos• 2% gestaciones > 35 años• 50% abortos espontáneos primer trismestre
  6. 6. ANOMALÍAS MONOGÉNICAS• Genes mutantes individuales• Heterocigoto• Homocigoto• Autosomas• Cromosoma X• 2% población• 3.6/1000 RN vivos• 6-8% niños hospitalizados
  7. 7. ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES• Poligénica + factor ambiental• 5% niños• 60% población general• Malformaciones congénitas aisladas• Diabetes, HTA

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