Este documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la historia de la genética, los experimentos de Mendel, la estructura del ADN, la replicación y transcripción del ADN, las mutaciones y la evolución. Explica cómo se heredan los caracteres a través de los genes y cromosomas, y cómo se expresan en el fenotipo. También describe enfermedades hereditarias y conceptos clave como el código genético y las proteínas.

1. TEMA 5: LAS BASES DE LA GENÉTICA
UN POCO DE HISTORIA
• S XIX Hipótesis de la herencia por mezcla. Ej: cruzamos ratones blancos y negros los hijos serían grises.
• Darwin (1809-1882) Teoría de la evolución. La selección natural no podía actuar sobre materiales que
se mezclan y diluyen. Postula la existencia de unas partículas (gémulas) que producían las células del
organismo y que se transportaban a las reproductoras.
• A mediados del S XIX Mendel estableció las bases de la genética moderna. Las características
heredables son transmitidas por factores individuales que pasan de generación a generación.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel comenzó sus experimentos estudiando cómo se transmitía un solo carácter entre la generación
progenitora y la filial. Para ello se fijó en el carácter color de la semilla. Primero se cercioró de que las
plantas que iba a cruzar eran de raza pura, es decir, que solamente contenían una de las dos variedades del
color de la semilla. Lo hizo cruzando numerosas veces las plantas de guisantes amarillos entre sí hasta
obtener únicamente guisantes amarillos. Igualmente, realizó la misma selección con los guisantes verdes. A
la causa de la variedad del color de la semilla que se transmitía de una generación a otra la denominó factor
hereditario.
Seguidamente, cruzó las plantas de
guisante de color amarillo con las de
color verde. Llamó generación parental
a estas plantas que cruzó, y las
simbolizó con una P; y denominó
primera generación filial (F1) al
conjunto de descendientes. Esta es la
primera ley de Mendel.
A continuación, Mendel cruzó entre sí
los individuos de esta primera
generación filial (F1), obteniendo una
F2 (segunda generación filial) con un
75 % de guisantes de semilla amarilla y
un 25 % de semilla verde. De este
experimento se deduce la segunda ley
de Mendel o ley de la segregación de
los caracteres: al cruzar entre sí los
híbridos obtenidos en la primera
generación, los caracteres presentes en
estos se separan y se combinan al azar
en la descendencia.

2. EJEMPLOS DE CARACTERES HEREDITARIOS
Genotipo: conjunto de genes que tiene un individuo.
Fenotipo: manifestación externa del genotipo.
En los seres humanos existe una gran variedad de fenotipos. En la siguiente tabla puedes ver algunos
caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y
fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de genética.
LA DOBLE HÉLICE DE ADN
La molécula que lleva la información genética es el ADN (excepto en algunos virus que es el ARN)
El ADN (Ácido desoxirribonucleico) es una molécula sencilla formada por unidades llamadas nucleótidos:
• 1 Grupo fosfato.
• 1 azúcar (desoxirribosa)
• 1 Base nitrogenada: A (adenina),T (timina),G (guanina),C (citosina).
La unión de nucleótidos no es aleatoria ⇒ código genético

3. MODELO DE LA DOBLE HÉLICE
En 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin propusieron un modelo para la
estructura del ADN. Modelo de la doble hélice.
• Los nucleótidos están unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del
siguiente nucleótido.
• Se forma una larga cadena de nucleótidos enlazados del fosfato al azúcar.
• Las bases nitrogenadas se extienden hacia dentro desde la cadena azúcar-fosfato. En el ADN hay 4
bases: adenina (A), citosina (C), guanina
(G) y timina (T).
• Una molécula de ADN se compone de
dos cadenas de nucleótidos unidas por
puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas.
• Las cadenas de nucleótidos forman una
espiral alrededor de un centro común.
• La forma espiral de la molécula es una
doble hélice.
LA REPLICACIÓN DEL ADN
Es el proceso mediante el cual la molécula de ADN hace copias de sí misma (y, por tanto del cromosoma).
El ADN contiene toda la información del individuo ⇒ tiene que transmitirse intacto ⇒ garantizar la
continuidad de la información.
En el núcleo hay muchos nucleótidos libres que son los bloques de construcción del nuevo ADN .
Replicación del ADN ⇒ADN Polimerasas. Modelo semiconservativo.
LOS CROMOSOMAS
Si pusiéramos en línea las dobles hélices de ADN de una cél ⇒ +2m largo. ⇒ Se empaquetan (condensan) en
cromosomas.
El nº de cromosomas varía con la especie: Hombre 46, Chimpancé 48, Drosophila 8, caballos 64.
Nosotros tenemos 46 cromosomas en 23 parejas. Un juego de
cromosomas proviene del padre y el otro de la madre.
Los cromosomas de cada pareja se llaman homólogos ⇒ mismo
tipo de información genética (luego la mayoría de la información
está duplicada).
Cariotipo: conjunto de cromosomas de un organismo. Es el
conjunto de características cromosómicas de una especie. En el
cariotipo quedan reflejados número, tipo y estructura de los
cromosomas. El cariotipo humano:
22 parejas de cromosomas homólogos ⇒ autosomas.
1 pareja de cromosomas sexuales: Mujeres iguales XX y
hombres diferentes XY. El cromosoma Y es mucho más
pequeño y lleva información distinta que el X.
Idiograma: la representación gráfica del genotipo.

4. LA HERENCIA DEL SEXO
Cuando se forman los gametos (gametogénesis), los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que
sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el
cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.
Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al óvulo, dará
origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y,
será un niño el que se origine.
Observa estos dos detalles:
• El sexo del hijo está determinado por el padre.
• Existe la misma probabilidad 50% de tener un niño o una niña.
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que
determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien
conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos
genotipos en relación con la hemofilia.
MUJERES HOMBRES
XX Mujer sana XY Hombre sano
XXh Mujer portadora XhY Hombre hemofílico
XhXh Mujer hemofílica
EJERCICIO: La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el
cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por
h
una mujer portadora del gen (X X) y un hombre normal (XY)?

5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente
genéticas porque dependen de un solo gen, como
hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen
que las personas sean más o menos susceptibles de
padecerlas como la mayoría de los cánceres.
Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los
autosomas y dominantes o recesivas según tipo de gen que
la produce.
Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en
los cromosomas sexuales.
En el cuadro tienes ejemplos de enfermedades
transmisibles por herencia con la indicación de su
localización en cromosomas autosómicos o sexuales.
LOS GENES
Gen: cada fragmento de ADN que codifica para una proteína. Unidad de información genética.
Ej. Una palabra codifica una idea “perro”. Cada gen codifica para una determinada proteína que necesita el
organismo para funcionar ⇒ Dogma central de la biología. Y lleva una determinada secuencia ⇒ código
genético.
Genotipo: constitución genética de un organismo respecto a un carácter concreto ⇒ lo que codifican los
genes: uno de cada homólogo.
Fenotipo: no todos los genes se manifiestan. Es la manifestación del genotipo, lo que podemos observar.
LAS PROTEÍNAS
Son moléculas fundamentales para los seres vivos. Formadas por la unión de aminoácidos.
Hay 20 aminoácidos distintos, en función del orden ⇒ distintas proteínas con distintas funciones:
• Proteger el organismo y dar consistencia e impermeabilidad. Colágeno, queratina.
• Transporte de sustancias. Hemoglobina.
• Defensa: inmunoglobulinas.
• Producir movimiento: actina y miosina musculares.
• Empaquetar el ADN: histonas.
• Recibir señales: receptores celulares.
• Favorecer y acelerar reacciones: enzimas.
EL CÓDIGO GENÉTICO
El ADN contiene la información para que se puedan construir miles de proteínas diferentes. Viene a ser
como un manual de instrucciones para formar un ser vivo.
El código que utiliza este manual se conoce como "código genético". Las letras de este código son los cuatro
nucleótidos del ADN. Pero para que se pueda leer y sintetizarse las proteínas hay que pasarlo a ARN.
Cada tres nucleótidos sucesivos forman un "triplete o codón" que equivale a una palabra con la que se
puede nombrar un aminoácido.

6. Con los 4 nucleótidos (A,U,G,C) se pueden formar 64 tripletes distintos, pero sólo hay 20 aminoácidos: un
mismo aminoácido puede codificarse por varios tripletes ⇒ código está degenerado.
Hay codones especiales de «stop» TAA, TAG y TGA) y uno que determina el inicio de traducción (ATG).
Ver Tabla de correspondencia. Pág. 105.
Ver tabla formas de nombrar los aminoácidos. Pág. 105
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS (ARNM Y ARNT)
La síntesis de proteínas a partir del ADN es un proceso complejo ⇒ grandeza de la naturaleza.
Los ribosomas son los encargados de su síntesis pero el ADN es valioso y se protege en el núcleo.
El ADN se va a copiar «a modo de fotocopia» a una molécula de ARN (ácido ribonucleico), que lleva 4 bases
A,U (uracilo),G,C.
Transcripción:
Concepto: síntesis de ARNm a partir de una cadena de ADN que sirve como molde.
Pasos:
• Se abre el ADN
• Se sitúan los nucleótidos complementarios enfrente de la cadena molde.
• Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN
El ARN sale al citoplasma donde los ribosomas van a leer los tripletes e ir uniendo los correspondientes
aminoácidos.
Traducción:
Construcción de una secuencia de aminoácidos (polipéptido) con la información proporcionada por la
molécula de ARN.
Intervienen: Ribosomas, ARNr y ARNt que transportan los aminoácidos hasta su lugar de unión a la cadena.
Los ARNt llevan un anticodón para evitar errores.

7. Cuando se termina la unión se separa la cadena de aminoácidos (proteína) que a veces tiene que sufrir un
proceso de maduración postraducional.
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
Mutación: cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cualquier cambio puede generar problemas
graves para el organismo pueden ser: Perjudiciales, Neutras, Beneficiosas.
Mutaciones patogénicas: producen cambios importantes en proteínas y pueden causar enfermedades.
Tipos: deleciones (pérdida de un segmento cromosómico) o inserciones.
Para que una mutación sea heredable tiene que producirse en las células sexuales: óvulos o
espermatozoides.
Polimorfismos: mutación en zona del ADN que no codifica ningún gen o en un gen pero con pocos cambios
en la proteína.
Todos tenemos polimorfismos, los heredamos y pasamos a hijos ⇒ medicina forense, en pruebas policiales
o pruebas de paternidad para identificar a los individuos. Huella genética.
Humanos: compartimos 99,7% de información genética, y el resto 0,3% son polimorfismos y variantes que
nos diferencian a unos de otros.
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Evolución puede deberse a varias causas una de ellas mutaciones. Pero no es la única fuente de variabilidad.
Pueden proporcionar una ventaja adaptativa y entonces fijarse por selección natural.
Ej: mutación pez + resistente a cambios de temperatura en el agua.
DERIVA GENÉTICA Y EFECTO FUNDADOR
Alelos: formas alternativas de un gen que ocupan el mismo lugar en uno o ambos cromosomas homólogos.
Los alelos nuevos aparecen con las mutaciones, la posibilidad de que la mutación sobreviva y se herede
depende del azar y de la selección natural.
Si la población es pequeña la frecuencia alélica funciona por azar: deriva genética se aplica al
establecimiento de genes mutados y a la formación de pequeñas subpoblaciones aisladas.
Efecto fundador: se produce cuando el fundador de una pequeña población lleva un alelo raro.
Ej. Afrikáners o bóeres (Holandeses) que se trasladaron a África del sur. Se establecieron y aumentó su
población rápidamente, uno de estos colonizadores era portador del gen de la Porfiria variegata
enfermedad autosómica dominante de aparición tardía. Hoy los Afrikáners son la población con mayor
incidencia de esta enfermedad en el mundo. (Ver libro pág. 108)
Ej. Amish: consanguíneos, polidactilia, fibrosis quística. (Ver libro pág. 108)
FLUJO GÉNICO EN EL HOMBRE
Es la difusión de genes a través de la barrera racial. En poblaciones grandes. Cambios graduales. Los genes
de las poblaciones migrantes con sus frecuencias génicas características se fusionan gradualmente en el
fondo génico de la población hacia la que han migrado.
Por tanto: la deriva génica es fruto del azar y el flujo génico es fruto de la migración de la población.