SINDROME DE HEMIHIPERTROFIA. PRESENTACION DE CASO CLINICO
Y REVISIÓN DE LA LITERATURA.
AUTORES: Dr. Douglas Colmenares Bon...
Retardo mental hasta en 25%.
Escoliosis 50%.
Urografia escretora para descartar riñon en herradura o neoplasia.
CARACTERIS...
El ojo izquierdo y derecho pueden estar situados pocos milímetros mas altos y los
pezones rara vez localizados a la misma ...
MacEwen, G. D.; and Case, J. L.: Congenital hemihypertrophy. A review of 32 cases.
Clin. Orthop. 1967; 50:147-150.
Ringros...
Brazo
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Hemihipertrofia

  1. 1. SINDROME DE HEMIHIPERTROFIA. PRESENTACION DE CASO CLINICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. AUTORES: Dr. Douglas Colmenares Bonilla. Dr. Eusebio Sanchez Perez. OBJETIVOS: Presentar el caso de una paciente con esta entidad clínica y mostrar sus características clínicas, así como sus diagnósticos diferenciales y posibilidades de manejo. MATERIAL Y METODOS: Paciente que es valorada y manejada por el servicio de Ortopedia Pediátrica del Hospital Regional de Alta Especialidad del Bajío, en conjunto con servicios de Cirugía Pediátrica, Gastropediatría y la clínica de talla baja. Es un trabajo descriptivo. RESULTADOS Y CONCLUSIONES. Se toma como base las publicaciones previas y se describe la frecuencia de esta alteración, así como las entidades clínicas con las que se asocia para poder efectuar un seguimiento adecuado y el tratamiento en el momento de requerirse. DEFINICIONES La hemihipertrofia se refiere a un sobrecrecimiento de una parte del cuerpo, en un grado mayor al atribuible a la variación normal. Puede tambien encontrarse este sobrecrecimiento en organos, tronco o cabeza. La deformidad puede ser segmentaria (una extremidad), facial, cruzada (extremidades contralaterales) o hemi (ipsilaterales). Este crecimiento puede afectar solo a los tejidos blandos, pero generalmente comprende todo el esqueleto de la extremidad. Frecuentemente no es posible determinar si la alteracion se debe a un incremento en el tamaño de las células (hipertrofia) o en su número (hiperplasia). Hipotrofia falla en el crecimiento de una porción del cuerpo. Clasificada similar a la hipertrofia. EPIDEMIOLOGIA. La verdadera prevalencia no esta bien descrita, ya que pequeñas variaciones son consideradas normales. Frecuencia va de 1 en 14300 nacimientos, hasta 1 en 86000. asociación con neoplasias malignas en 10% (2 al 18%). ETIOLOGIA Desconocida. Debe diferenciarse del sobrecrecimiento ocurrido como parte de un síndrome clínico debido a un síndrome que afecte a otros sistemas. La diferencia radica principalmente en que el asociarse con un síndrome contiene implicaciones pronósticas serias. Tejidos afectados por neoplasias primitivas principalmente riñón, glandula adrenal e higado, posiblemente por falta de mecanismos de control de crecimiento celular.
  2. 2. Retardo mental hasta en 25%. Escoliosis 50%. Urografia escretora para descartar riñon en herradura o neoplasia. CARACTERISTICAS CLINICAS. Raro detectarlo al nacimiento. Poco a poco durante el crecimiento. Existe sobrecrecimiento de pupila, oiso, mitad de la lengua, torax, abdomen, extremidades, asi como órganos internos del lado afectado. La piel puede estar mas gruesa del lado involucrado y probablemente mas cabello en el lado correspondiente de la cabeza. La edad ósea se encuentra incrementada del lado afectado. NO SINDROMICA: Asociada a características que no entran dentro del reconocimiento de un síndrome clínico. Alteraciones genitourinarias: hernias inguinales, quistes renales, criptorquidia, riñon en herradura. Escoliosis compensatoria no estructurada como resultado de la oblicuidad pelvica por dismetria de miembros inferiores. CLASIFICACION Congénita o adquirida. Sin embargo no se ha reportado la diferencia secundaria a neoplasias mas allá de una discrepancia leve. La Congénita puede dividirse como TOTAL O LIMITADA. TOTAL. Involucra todos los sistemas orgánicos del lado afectado. LIMITADA. Solo afecta tejido neuro músculo esquelético y vascular. La forma limitada se describe de acuerdo a su topografía en HEMIHIPERTROFIA CLASICA HEMIHIPERTROFIA SEGMENTARIA (extremidad superior o inferior) FACIAL involucra cabeza, cara CRUZADA en extremidades superior e inferior contralaterales. AISLADA o NO SINDRÓMICA ASOCIADA A UN SINDROME DIAGNOSTICO Es útil describirla en términos de porcentaje de la discrepancia del crecimiento, sin embargo, no existe aun un consenso para diagnosticarla. Se ha propuesto medir la diferencia entre las extremidades de forma lineal y no circunferencial. 3.9% (1.1cm) a la edad de un año. 3.9 (1.9cm) a los cinco años 4.2% (2.7cm) a los 10 años y 3.4% (2.8cm) en la madurez. (Según Pappas y Nehme) Las formas severas son fáciles de reconocer, sin embargo las formas leves, no son fácilmente reconocibles en el contexto clínico. En la población normal, la discrepancia en longitud de las extremidades puede ser incluso hasta de dos centímetros.
  3. 3. El ojo izquierdo y derecho pueden estar situados pocos milímetros mas altos y los pezones rara vez localizados a la misma distancia de la línea media. Se ha definido la asimetría anormal como aquella que va mas alla de5% de diferencia. Es difícil determinar si se trata de hipertrofia de una extremidad o hipotrofia de la extremidad contralateral, sin embargo, no hay reportes que relacionen la hipotrofia con el desarrollo de tumores. En esta situación es necesario comparar la altura del paciente parado y sentado, y relacionarlo con la longitud de sus fémures y tibias con las tablas promedio. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL NO SINDROMICO. Dx DIFERECIALES: Neurofibromatosis. (MacEwen y Case). Se ha mostrado la relacion de sobrecrecimiento de una extremidad en pacientes con lesiones vasculares, linfangioma, hemangioma, neurofibromatosis I o lesiones cutáneas (Ringrose). Seis manchas café con leche de mas de 5mm en niños o 15mm en adultos, al menos dos neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme, lesiones axilares o unguinales, hamartomas del iris, lesión ósea. Familiar en primer grado con dx de la patología. Sindrome Klippel-Trenaunuay-Weber. Cuenta con malformaciones vasculares como venas varicosas, nevos en vino de oporto, hemangiomas capilares cutaneos o subcutaneos. Sindrome Proteus. Sobrecrecimiento de pies, manos o ambos. Hiperplasia plantar, hemangiomas, lipomas, macrocefalia, hiperostosis del craneo y sobrecrecimiento de huesos largos. No tienen neurofibromas. Si no tienen encondromas, se descarta sindrome de Maffucci y enfermedad de Ollier. Sindrome Beckwith-Wiedemann. El sobrecrecimiento se presenta en etapa pre o postnatal, existe hipoglucemia, macroglosia, visceromegalia, onfalocele, hemihipertrofia y predisposición para tumores embrionarios (principalmente tumor de Wilms). Cabe mencionar que en este síndrome, existe mayor posbilidad de presentar tumores embrionarios si la hemihipertrofia se encuentra presente. Wiedemann(66 y 56. HEMIHIPOTROFIA asociada con escoliosis, retraso mental, mosaico cromosómico y ocasionalmente con síndrome Silver. No se asocia a neoplasia en la infancia. RECOMENDACIONES: Se ha sugerido el rastreo abdominal por ultrasonido de forma rutinaria a pacientes con esta entidad al menor cada 3 o 6 meses, de forma que se pueda detectar la presencia de estos tumores en la etapa mas temprana posible REFERENCIAS.
  4. 4. MacEwen, G. D.; and Case, J. L.: Congenital hemihypertrophy. A review of 32 cases. Clin. Orthop. 1967; 50:147-150. Ringrose, R. E.; Jabbour, J. T.; and Keele, D. K.: Hemihypertrophy. Pediatrics 1965; 36:434-448. Ballock R. T., Wiesner G., Myers M., Thompson G. H.: Current Concepts Review – Hemihypertrophy. Concepts and Controversies. J Bone Joint Surg (Am) 1997; 79-A 1731-8. Sotelo-Avila C, Gonzalez-Crussi F, Fowler J.W. Complete and incomplete forms of Beckwith-Wiedemann syndrome: their oncogenic potential. J Pediatr 1980; 96(1): 47- 50. Presentamos el caso de paciente femenino de 1 año y 3 meses, quien es valorada por el servicio de Ortopedia Pediátrica de nuestro centro, referida por la discrepancia en la longitud de los miembros pélvicos. A la EF se detecta asimetría facial por hipertelorismo izquierdo, inserción caudal del pabellón auricular del mismo lado, así como ala nasal de mayor tamaño e inserción cefálica en relación a la contralateral. Se determina una exploración de columna normal y se procede a describir alteraciones encontradas en las extremidades. Pierna diámetro: 12.1 cm / 11.4 cm Muslo diámetro: 17 cm / 18 cm Segmento inferior longitud: Antebrazo diámetro: 10 cm / 9.8 cm Brazo diámetro11cm /12.4cm Antebrazo 10cm /9cm Pierna 12.2cm/11.8cm Muslo 17.4cm/18.7cm Longitud segmento superior: 19.9 cm / 21.9 cm Longitud segmento inferior: 28.2cm / 24.7 cm LONG Muslo: 14.9cm /11.9cm LONG Pierna: 11.6cm /10.9cm Longitud Ombligo Maléolo 29.6 cm / 24.4 cm Talla total 71cm DIAMETRO DER IZQ Brazo 11 12.4 Antebrazo 10 9 Muslo 17 18 Pierna 12.1 11.4 LONGITUD
  5. 5. Brazo Antebrazo Muslo 14.9 11.9 Pierna 11.6 10.9

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