Sindrome de Gitelman. Hipocalcemia,hipomagnasemia e hipocalciuria.
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Sindrome de Gitelman por el Prof. Arernas Posada.
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Sindrome de Gitelman. Hipocalcemia,hipomagnasemia e hipocalciuria. Presentation Transcript

  • 1. VARÓN DE 49 AÑOS CON HIPOCALCEMIA SEVERA SINTOMÁTICA
  • 2. ANAMNESIS
    • ANTECEDENTES PERSONALES:
      • Niega alergias. Fumador de 10 cigarrillos/ día. Consumo moderado de alcohol.
      • HTA detectada hace 4 años, en tratamiento con Losartan 50 mgr en los últimos 18 meses . Niega toma de diuréticos . Dislipemia. En seguimiento por las CE de M.Interna B.
      • Incapacidad laboral por cervico-lumbalgia. Hernias discales lumbares no intervenidas
      • Síndrome ansioso-depresivo en seguimiento por su psiquiatra.
      • Desde hace años sufre episodios frecuentes de diarrea , que relaciona con situaciones de estrés , alternando con otros de estreñimiento. Rectorragia distal leve ocasional.
        • Octubre-05: Una colonoscopia muestra hemorroides internas grado I, signos de proctosigmoiditis inespecífica y erosiones en ciego. La mucosa de íleon distal fue explorada, no mostrando alteraciones.
        • Febrero-07: Hemorroides internas grado II sin otras alteraciones.
        • Junio-07: Hemorroidectomía.
      • En los últimos tres años se han registrado intermitentemente cifras moderadamente bajas de calcemia.
      • Tratamiento: Losartan 50 mg, alprazolam, omeprazol y estatina.
  • 3. MOTIVO DEL INGRESO. EXPLORACIÓN
    • Desde dos semanas antes al ingreso sufre cuadro diarreico con 4-5 deposiciones semilíquidas al día, que respetaban la noche, sin síntomas abdominales ni productos patológicos en las heces.
    • El día 4 de Abril acude a su MAP por aumento en los días previos de su ansiedad junto con astenia . El día anterior notó parestesias peribucales junto a contracción involuntaria de la musculatura facial y desviación de la comisura bucal.
    • Tras salir de la consulta, con una receta de Paroxetina en la mano, sufre cuadro brusco de malestar general, náuseas y pérdida de consciencia con caída al suelo y traumatismo facial, seguida de movimientos tonicoclónicos generalizados . Recuperó la consciencia a los 5 minutos, quedando en estado postcrítico aproximadamente otros 15.
    • Atendido por el 061, es traído a Urgencias donde llega asintomático.
    • La exploración física general y neurológica practicada en urgencias no mostraba anormalidades ( TA 100/ 61 ), así como las realizadas con posterioridad en la UEC y en nuestro Servicio.
    • Ante la sospecha de crisis epiléptica se solicita TAC de cráneo.
    • La analítica a su ingreso muestra Ca 4.8 mg/dl, K 2.9 mEq/l, Na 140 mEq/l, PT 6.6
    • Cuatro horas más tarde una segunda bioquímica confirma la hipocalcemia e hipokaliemia en niveles similares.
  • 4. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1
    • PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN
      • Hiperfosfatemia : IRC, Lisis tumoral, rabdomiolisis, cetoacidosis…
      • Aumento de actividad osteoblástica : Metástasis osteoblásticas, síndrome del hueso hambriento
      • Formación intravascular de complejos con citrato, lactato, foscarnet, EDTA
      • Aumento de la fracción unida a proteínas : Alcalosis respiratoria aguda, aumento de ácidos grasos libres (pancreatitis, sepsis…)
    • HIPOPARATIROIDISMO
      • Postquirúrgico
      • Hipomagnesemia
      • Idiopática. Puede asociarse a candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal ( síndrome autoinmune pluriglandular tipo I)
      • Infiltración de la glándula paratiroides
      • Infección por VIH
    • RESISTENCIA A LA PTH : Hipomagnesemia , Pseudohipoparatiroidismo
  • 5. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2
    • HIPOVITAMINOSIS D
      • Malnutrición asociada a poca exposición al sol: ancianos, alcoholismo…
      • Malabsorción: s. de intestino corto, enfermedad pancreática o biliar, EII..
      • Déficit de 25-hidroxilasa: Enfermedad hepática grave, antiepilépticos
      • Déficit de 1-hidroxilasa: Enfermedad renal, raquitismo vitamina D dependiente tipo I
      • Resistencia a la 1-25 (OH)2 vitamina D: raquitismo vitamina D dependiente tipo II
    • OTRAS
      • Hipocalcemia hipercalciúrica autosómica dominante
      • Intoxicación por fluoruro
  • 6. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNOSTICO
    • CONFIRMACIÓN CON MEDIDAS REPETIDAS DE LA CALCEMIA . DETERMINACIÓN DE CA IÓNICO SI LA HIPOCALCEMIA ES DUDOSA.
    • CORRECCIÓN DEL CALCIO SEGÚN ALBUMINEMIA Y PROTEINAS TOTALES
    • Cada gramo de albúmina transporta 0,8 mgr de calcio. Así:
    • Ca corregido = Ca medido + [ 0,8 x (4,5 – Albúmina)]
    • Ca corregido = Ca medido – (albúmina + 4,5)
    • Podemos calcularlo también según el nivel plasmático de proteínas totales:
    • Ca corregido = Ca medido / 0,6 + proteínas totales/18,5
    • Ca corregido = Ca medido / (proteinas totales/16) + 0,55
    • El calcio medido en mg/dl. La albúmina y proteínas totales en gr/dl.
    • CÁLCULO INDIRECTO DEL CALCIO IÓNICO ( N: 3,82- 4,72)
    • Ca unido a proteinas (%)= 0,8 x albumina (g/l) + 2 x globulinas (g/l) + 3.
    • Ca iónico = Ca total – Ca unido a proteinas – (Ca total x 15/100)
  • 7. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO
    • 3. DETERMINAR LA CAUSA
      • Historia clínica : IRC, cirugía sobre paratiroides, etc.
      • Determinación de Creatinina, Fosforo, Magnesio, PTH y metabolitos de la Vitamina D ( calcidiol y calcitriol) . Estas determinaciones deberían ser selectivas, basándose en la historia clínica y la exploración física del paciente.
      • ABORDAJE SEGÚN LA FOSFATEMIA
        • HIPOFOSFATEMIA
          • Hiperparatiroidismo secundario
          • Alteración en la absorción o acción de la Vitamina D: La hipofosfatemia es más acusada que la hipocalcemia.
          • Dieta pobre en fosfato
    • Una excreción fraccionada de P < 5% indica pobre ingesta o absorción de P y > 5% indica fosfaturia, es decir, hiperparatiroidismo secundario.
        • HIPERFOSFATEMIA
          • Hipoparatiroidismo o pseudohipoparatiroidismo ( en ausencia de insuficiencia renal o lisis tisular aumentada). La excreción fraccionada de fosfato estará disminuida.
  • 8. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO
    • ABORDAJE SEGÚN LA PTH SÉRICA
      • Medida simultáneamente con la calcemia
      • Un resultado bajo o INCLUSO NORMAL asociado a hipocalcemia apoya fuertemente el diagnóstico de hipoparatiroidismo.
      • La concentración de PTH varía según la causa de la hipocalcemia
        • PTH baja en la mayoría de pacientes con hipoparatiropidismo
        • PTH elevada en pacientes con pseudohipoparatiroidismo o alteraciones del metabolismo de la vitamina D
        • PTH puede ser alta, normal o baja en pacientes con hipomagnesemia
  • 9. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO
    • ABORDAJE SEGÚN EL CALCIDIOL Y CALCITRIOL SÉRICOS
      • El deficit de acción de la Vitamina D provoca hipocalcemia e hipofosfatemia por disminución de su absorción intestinal.
      • Como regla general, estos pacientes tienen hipocalcemia moderada e hipofosfatemia más marcada, ya que el aumento reactivo de la PTH mejorará la hipocalcemia mediante el aumento de la resorción ósea de calcio y agravará la hipofosfatemia por incremento de la fosfaturia.
      • La determinación de calcidiol sérico aporta más información sobre el metabolismo de la vitamina D que la de calcitriol, ya que la secreción de éste está estimulada por el aumento de la PTH inducido por la hipocalcemia.
      • Calcidiol bajo junto a hipocalcemia e hipofosfatemia indica pobre ingesta/absorción de Vit D y producción en la piel, toma de fenitoína, enfermedad hepatobiliar o síndrome nefrótico.
      • Calcidiol normal o alto con calcitriol bajo indica IRC o raquitismo vit. D dependiente tipo 1.
      • Calcitriol elevado en el raquitismo vit. D dependiente tipo 2.
  • 10. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO
    • ABORDAJE SEGÚN EL MAGNESIO SÉRICO
      • La hipomagnesemia causa hipocalcemia induciendo deficiencia y/o resistencia a la PTH
      • Debe determinarse con carácter de urgencia en todo paciente con hipocalcemia cuya causa no sea obvia. Incluso puede tratarse sin esperar a confirmar el diagnóstico ya que el magnesio es excretado sin problemas si la función renal es normal.
      • La hipocalcemia debe resolverse en minutos u horas tras la normalización de la magnesemia si su disminución era la causa de aquella.
  • 11. HIPOCALCEMIA SINTOMÁTICA SIN CAUSA OBVIA Mg, P, Cr, CK*, LDH* urgente Mg bajo Mg IV Normocalcemia en minutos/horas Mg normal P ALTO I renal Lisis tisular Hipoparatiroidismo Pseudohipoparatroidismo PTH Baja o “normal” HIPOPARATIROIDISMO HIPOMAGNESEMIA elevada PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO P BAJO Hiperparatiroidismo 2º Hipovitaminosis D Dieta pobre en P EFP>5%, PTH alta HIPERPARATIRODISMO 2º EFP<5% Calcidiol bajo HIPOVITAMINOSIS D
  • 12. EVOLUCION DE PARAMETROS BIOQUIMICOS 19-02 CE MI 06-03 CE MI 04-04 13:58 04-04 18:55 Ca IV Mg IV 05-04 1:05 05-04 7:13 07-04 UEC 08-04 09-04 MI A Stop CaIV 10-04 11-04 Mg po 14-04 17-04 Mg IV 19-04 Stop Mg 21-04 22-04 23.04 Alta hosp Creatinina 0,6-1,5 1.3 1.3 1.6 1.3 1.4 1.3 0.9 1.1 0.8 0.9 1.1 0.9 0.8 0.9 0.8 1.1 1.1 Calcio 8,5-10,5 Mg/dl Cac 9.4 7.3 7.2 4.8 5.0 4.6 4.8 5.3 5.7 7.2 7.9 9.1 7.9 7.4 8.4 8.4 9.2 7.0 7.47 6.9 8.2 9.6 9.5 10.3 Fóforo 2,5-4-5 2.9 2.8 3.7 4.3 3.6 3.0 2.2 3.4 3-6 2.8 Potasio 3,5-5 4.9 3.4 2.9 2.6 2.8 4.3 3.2 3.5 3.7 4.4 3.9 3.8 5.0 5.1 5.1 4.7 Sodio 135-145 138 142 140 139 142 139 141 140 142 147 141 141 137 135 135 134 PT 6-8 Alb 3,5-5 7.2 4.5 7.4 6.6 6.3 6.0 6.0 5.7 5.1 5.6 5.6 5.5 3.5 6.2 6.0 6.5 7.7 7.9 8.9 Magnesio 1,9-2,5 mg/dl 0.7 0.8 2.9 2.0 1.9 2.0 PTH i. 15-100 pg/ml 40 49 Calcidiol Calcitriol
  • 13. EVOLUCION DEL EQUILIBRIO ACIDO BASE IONES EN ORINA DE 24 HORAS 04-04 07-04 09-04 PH 7.360 7.418 7.378 PCO2 37 45.5 48.7 HCO3 20.4 28.7 28 EB -4.4 3.5 2.0 15-04 D: 1500 cc 23-04 D: 1900 Calcio 0,3 mg/dl = 4.5 mg 1,3 mg/dl=24,7 mg Fósforo 14.9 mg/dl = 210 mg 43,2 mg/dl= 820 mg Sodio 79 mEq/l 48 mEq/l Potasio 39 mEq/l 32 mEq/l Magnesio 1,1 mg/dl= 20,9 mg
  • 14. OTROS PARÁMETROS ANALÍTICOS
    • Urea, ácido úrico, CPK, GOT, GPT, GGT, BT, FA, LDH normales.
    • Colesterol total 132, Triglicéridos 90.
    • TSH 1.15
    • 25 (OH) vit D: Pendiente
    • Orina: Ph 6.0; Proteinas 30 mgr/dl. 40-90 hematíes/ campo en un examen. En otros cuatro el sedimento es normal.
    • PSA: 0.33 ng/ml
    • Hemograma: Normalidad de las tres series. VSG 5.
    • Estudio de coagulación : Normal
    • Proteinograma, Inmunoglobulinas: normales.
    • Pefil celiaco: Negativo.
    • Renina 9.30 ng/ml/h ( N= 0.40-5.30)
    • Aldosterona 12. 80 ng/dl (N= 3.00-22.0)
    • Indice aldosterona/renina 1.4 (N< 30)
  • 15. OTROS ESTUDIOS
    • RX DE TÓRAX : Normal
    • ECG : RS. Eje a + 60º. PR normal. QRS normal. QT normal. ST-T normales.
    • HOLTER : Aislada extrasistolia supraventricular y ventricular. Ausencia de pausas o bloqueos.
    • TAC DE CRÁNEO : Ligera atrofia cortical sin otros hallazgos patológicos.
    • TRÁNSITO INTESTINAL BARITADO : Acelerado (contraste en colon transverso a los 30 minutos de la ingesta).Mínima dilatación de asas de íleon con dibujo mucoso normal. No hay signos radiológicos de malabsorción.
    • FIBROCOLONOSCOPIA : Nódulo hemorroidal grado I. Algunos divertículos de pequeño tamaño en sigma. Se explora hasta ciego, sin otras alteraciones. No es posible sobrepasar la válvula ileocecal.
    • TACDE ABDOMEN C/C : Sin anormalidades, incluyendo riñones y glándulas suprarrenales.
    • CITOLOGÍA DE ORINA : Ausencia de células neoplásicas.
  • 16.  
  • 17.  
  • 18.
    • NUESTRO PACIENTE
      • Hipocalcemia severa confirmada
      • Hipomagnesemia severa
      • Hipopotasemia
      • Tendencia a la alcalosis metabólica
      • Hipocalciuria severa
      • Fosfatemia normal
      • Función renal normal
      • PTH sérica “normal “
      • Hipofosfaturia
      • Hiperreninemia
      • Índice aldosterona/renina normal
  • 19. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1
    • PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN
      • Hiperfosfatemia : IRC, Lisis tumoral, rabdomiolisis, cetoacidosis…
      • Aumento de actividad osteoblástica : Metástasis osteoblásticas, síndrome del hueso hambriento
      • Formación intravascular de complejos con citrato, lactato, foscarnet, EDTA
      • Aumento de la fracción unida a proteínas : Alcalosis respiratoria aguda, aumento de ácidos grasos libres (pancreatitis, sepsis…)
    • HIPOPARATIROIDISMO
      • Postquirúrgico
      • Hipomagnesemia
      • Idiopática. Puede asociarse a candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal ( síndrome autoinmune pluriglandular tipo I)
      • Infiltración de la glándula paratiroides
      • Infección por VIH
    • RESISTENCIA A LA PTH : Hipomagnesemia , Pseudohipoparatiroidismo
  • 20. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2
    • HIPOVITAMINOSIS D
    • NO ES CAUSA DE HIPOCALCEMIA INTERMITENTE
      • Malnutrición asociada a poca exposición al sol: ancianos, alcoholismo…
      • Malabsorción: s. de intestino corto, enfermedad pancreática o biliar, EII..
      • Déficit de 25-hidroxilasa: Enfermedad hepática grave, antiepilépticos
      • Déficit de 1-hidroxilasa: Enfermedad renal, raquitismo vitamina D dependiente tipo I
      • Resistencia a la 1-25 (OH)2 vitamina D: raquitismo vitamina D dependiente tipo II
    • OTRAS
      • Hipocalcemia hipercalciúrica autosómica dominante
      • Intoxicación por fluoruro
  • 21.
    • SÍ, VALE, PERO…¿DE QUÉ ORIGEN?
    Causa de la hipocalcemia: HIPOMAGNESEMIA
  • 22. HIPOMAGNESEMIA
    • FRECUENTE : En más del 12% de los pacientes hospitalizados y hasta el 60-65 % de los ingresados en UCI. Influyen la nutrición, diuréticos, hipoalbuminemia, aminoglucósidos.
    • SÍNTOMAS Y SIGNOS:
    • La hipomagnesemia sintomática a menudo se asocia a multiples alteraciones bioquímicas tales como hipocalcemia, hipopotasemia y alcalosis metabólica por lo que con frecuencia es difícil atribuir un síntoma específico exclusivamente a la depleción de magnesio.
      • Afectación neuromuscular : Debilidad generalizada, tetania, Trousseau y Chvostek positivos, convulsiones.
      • Afectación cardiovascular : Con descensos moderados pueden verse ensanchamiento del QRS y ondas T picudas. Si son mas acusados aparece alargamiento del PR, disminución de la onda T. Además se asocia a arritmias ventriculares, preferentemente en eventos isquémicos o tras By pass.
  • 23. HIPOMAGNESEMIA
      • Hipopotasemia: Frecuente, aparece en el 40-60% de los pacientes. En parte se debe a las mismas causas subyacentes de la hipomagnesemia ( diarrea, diuréticos). Además parece haber una secreción aumentada de K a nivel de la rama ascendente del asa de Henle y túbulos colectores mediante una acción directa del déficit de Mg sobre los canales del K mediados por ATP. Generalmente la hipokaliemia es relativamente refractaria a los suplementos de K y precisa de la corrección de la hipomagnesemia.
    • Hipocalcemia : El signo más común de la hipomagnesemia severa (< 1,2 mg/dl). Es secundaria, por una parte, a una secreción inapropiadamente baja de PTH (que suele recuperarse tras la corrección de la hipomagnesemia), y por otra a resistencia ósea a la acción de esta hormona. Al igual que con la hipopotasemia, es refractaria a los suplementos de calcio.
  • 24. HIPOMAGNESEMIA
    • ETIOLOGIA:
      • PÉRDIDAS GASTROINTESTINALES
        • Son continuas y no reguladas en los sujetos normales, pero pueden provocar hipomagnesemia si la dieta es deficitaria en el elemento.
        • Reabsorción incompleta de las secreciones intestinales:
          • Diarrea aguda o crónica
          • S de malabsorción
          • S de intestino corto
        • Hipomagnesemia intestinal primaria: Muy rara,En RN, ligada al cromosoma X.
        • Pancreatitis aguda: Mecanismo similar al de la hipocalcemia, saponificación del Mg en la grasa necrótica.
  • 25.
    • PÉRDIDAS RENALES : Dos mecanismos
      • A.- Inhibición de la reabsorción de Sodio en los segmentos de la nefrona donde hay transporte pasivo de Mg siguiendo al Sodio.
        • Diuréticos del asa y tiazidas : Suelen provocar una hipomagnesemia leve, ya que la contracción del volumen plasmático que producen tiende a mantener la concentración de Mg.
        • Expansión de volumen : disminuye el transporte pasivo de Mg. El hiperaldosteronismo primario suele ser causa de hipomagnesemia ligera mediante este mecanismo.
        • Alcohol : Provoca disfunción tubular reversible con disminución de la reabsorción de Mg. Se añaden dieta deficiente, diarrea y pancreatitis.
        • Hipercalcemia : El Ca compite con el Mg en el asa de Henle.
        • Drogas nefrotóxicas : Aminoglucósidos, anfotericina B, cisplatino, pentamidina, ciclosporina
        • Disfunción del asa de Henle o tubular distal : Recuperación de NTA , poliuria postobstructiva , tras transplante renal
  • 26.
        • B.- Defecto primario en la reabsorción tubular de Magnesio .
        • Esporádico o familiar, asociado a anormalidades en el transporte de Calcio y Potasio. Varios tipos, de aparición en la infancia.
        • Síndrome de Bartter : Hipopotasemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular y, a veces, hipomagnesemia leve. Cursa sin HTA en parte debido a la secrecion renal aumentada de prostaglandina E2 y prostaciclina. Alteración del gen que codifica el cotransportador de Na/Cl en el asa de Henle ( se asocia a hipercalciuria ).
        • Síndrome de Gitelman : O síndrome de hipomagnesemia-hipopotasemia con hipocalciuria . Alteración del gen que codifica el cotransportador de Na/Cl sensible a las tiazidas a nivel del túbulo distal.
        • Mutación del gen Paracelina 1: Asociada a hipercalciuria, litiasis renal
        • Mutación de la Na/K ATPasa, Del factor de crecimiento epidérmico.
        • OTRAS:
      • Quelación con ácidos grasos tras cirugía, Foscarnet, citratos
      • Síndrome del hueso hambriento
      • Más frecuente en la Diabetes Mellitus
      • Dieta muy rica en grasa
  • 27. DIAGNOSTICO ETIOLOGICO DE LA HIPOMAGNESEMIA
    • 1.- Diferenciar origen renal de extrarrenal.
      • Origen renal: Coincidiendo con hipomagnesemia , Magnesiuria en 24 horas superior a 10-30 mgr o excreción fraccionada de Mg en una muestra de orina superior al 2%, según la fórmula
      • MgU x CrP
      • EFMg = x 100
      • ( 0,7 x MgP) x Cr U
      • Nuestro paciente:
      • Magnesio en orina de 24 horas = 20,9 mgr (tras infusión IV de Mg)
      • Magnesio/Creatinina en plasma y orina (23-04-08):
      • MgP= 2,0 mg/dl, MgU 2,5 mg/dl, CrP 1.1 mg/dl, CrU 123 mg/dl
      • EFMg = 1,59%
      • Con MgP= 0,7 mg/dl la EFMg = 4,58%
  • 28.
    • ¿ padece nuestro paciente un síndrome de Gitelman subclínico cuyas manifestaciones aparecen cuando aumenta la pérdida digestiva de magnesio debido a la diarrea?
  • 29. SÍNDROME DE GITELMAN
    • Enfermedad autosómica recesiva, más benigna que el síndrome de Bartter, que no suele diagnosticarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Provoca hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria, hipopotasemia e hipocalciuria.
    • Manifestaciones clínicas:
      • Calambres musculares en miembros, en relación con hipomagnesemia e hipopotasemia. Un 10% sufre tetania, especialmente cuando se asocia con absorción disminuida de Magnesio en el tubo digestivo
      • ( p.e. por diarrea).
      • Algunos pacientes tienen astenia severa e hipotensión, en relación con la pérdida renal de sodio.
      • Poliuria y nicturia en el 50% y 80% respectivamente, atribuida también a la pérdida de sal y agua. La capacidad de concentración de la orina debería estar preservada, ya que la función del asa de Henle es normal.
      • Salvo casos raros, de inicio precoz, no existen alteraciones del desarrollo.
  • 30. SÍNDROME DE GITELMAN
    • Se debe a la mutación del gen que codifica el cotransportador de Cl/Na a nivel del túbulo distal. Un defecto de este cotransportador explica la excreción aumentada de Magnesio y la hipocalciuria, al igual que ocurre en el tratamiento con tiazidas y opuesto a la hipercalciuria del S. de Bartter.
    • En ambos síndromes el defecto primario está en la reabsorción de Sodio, bien en el asa de Henle (Bartter) o en el túbulo distal ( Gitelman), lo que produce hiperreninemia e hiperaldosteronismo secundario.
    • Parece ser que ambos síndromes son genéticamente he terogéneos, existiendo rasgos fenotípicos intermedios y, en algunos casos, miembros de una misma familia con uno u otro síndrome.
    • Además se ha demostrado heterogenicidad de las alteraciones electrolíticas en personas con una misma mutación genética.
  • 31. SÍNDROME DE GITELMAN
    • DIAGNÓSTICO:
      • Principalmente de exclusión, descartando los vómitos autoinducidos y el uso subrepticio de diuréticos tiazídicos, causas ambos de hipopotasemia y alcalosis metabólica.
      • Aunque se ha confirmado que estos pacientes tienen una escasa respuesta a la tiazidas, como se demuestra por una baja excreción renal de cloro respecto a controles sanos y con otras causas de alcalosis hipopotasémica ( diréticos, vómitos, Bartter), el valor práctico y la inocuidad del test con tiazidas no se ha establecido.
    • TRATAMIENTO:
      • Al contrario que en s. de Bartter, la hipersecreción de renina no está mediada por prostaglandinas, por lo que los AINEs no tienen efecto en esta enfermedad.
      • Diuréticos distales ahorradores de potasio: ESPIRONOLACTONA Y AMILORIDE.
      • IECAs: Disminuye la secreción de angiotensina II y aldosterona, Comenzar a dosis bajas en los pacientes con tendencia a la hipotensión.
      • Suplementos de Potasio y Magnesio: general mente necesarios porque el tratamiento farmacológico suele no ser del todo eficaz.
      • Experimental: Chaperones moleculares ( 4-fenilbutírico) pueden “ rescatar” hacia la membrana apical de la célula tubular distal el cotransportador parcialmente secuestrado en su interior.
  • 32. EVOLUCIÓN DE NUESTRO PACIENTE
    • Siete días después de su ingreso desaparece el síndrome diarreico tras añadir tratamiento ansiolítico-antidepresivo. Ha mantenido cifras de TA sistólica sobre 150 mmHg sin tratamiento.
    • Dado de alta en el 14º día de su ingreso en nuestro Servicio, asintomático, con niveles normales de Calcio, Fósforo, Potasio, Magnesio y Creatinina.
    • Tratamiento al alta: Diltiazem, alprazolam, paroxetina, plantago ovata. Desde 4 días antes del alta no toma suplementos de Ca, Mg ni K.
    • Tras el alta los repetidos controles de Ca, Mg, P, Cr y K han sido normales.
    • Último control bioquímico 14 días tras el alta: Calcio 9,4 mg/dl, Fósforo 3 mgr /dl, Potasio 4,2 mEq/l, Magnesio 2,2 mg/dl Creatinina 0,8 mg/dl.
    • El paciente no ha vuelto a sufrir cuadro diarreico.
  • 33. SÍNDROME DE GITELMAN EN NUESTRO PACIENTE
    • DATOS A FAVOR:
      • ASOCIACIÓN DE HIPOMAGNESEMIA, HIPOPOTASEMIA E HIPOCALCIURIA, ALCALOSIS METABÓLICA
      • HIPERRENINEMIA Y PROBABLE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO
      • EXCLUSIÓN DE OTRAS CAUSAS DE HIPOMAGNESEMIA GRAVE
      • MAGNESIURIA DE 24 HORAS ELEVADA
    • DATOS EN CONTRA:
      • NO HA PODIDO DEMOSTRARSE PERDIDA RENAL DE MAGNESIO COINCIDIENDO CON HIPOMAGNESEMIA
      • ASOCIACION CON HIPERTENSION ARTERIAL
  • 34. PLAN
    • Calcular la EF Mg coincidiendo con hipomagnesemia. Exortamos al paciente que acuda en caso de recurrencia del síndrome diarreico o síntomas sugestivos de hipomagnesemia.
    • Plantear estudio familiar: EFMg en parientes de primer grado.
    • ¿Realizar test con tiazidas?
  • 35. DIAGNÓSTICO
    • HIPOMAGNESEMIA SEVERA CON HIPOCALCEMIA GRAVE SINTOMÁTICA
    • SÍNDROME DE INTESTINO IRRITABLE CON DIARREA SUBAGUDA COMO DESENCADENANTE DE LA HIPOMAGNESEMIA
    • SOSPECHA DE SÍNDROME DE GITELMAN (SÍNDROME DE HIPOMAGNESEMIA, HIPOPOTASEMIA, HIPOCALCIURIA) PENDIENTE DE CONFIRMACIÓN.
    • HIPERTENSIÓN ARTERIAL HIPERRENINEMICA
    • SÍNDROME ANSIOSO-DEPRESIVO