Genes Y Enfermedad
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La Dra. Marta Rey, Residente de M. Interna del Hospital Virgen Macarena de Sevilla imparte esta clase de forma magistral.

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Genes Y Enfermedad Presentation Transcript

  • 1. Marta Mª Rey Rodríguez (MIR 4º año M. Interna)
  • 2. Conceptos:
    • GENOMA HUMANO : conjunto de genes del ser humano.
    • CROMOSOMAS : agrupaciones lineales de genes en las que se fragmenta la sustancia nuclear durante la división celular. 22 pares de autosomas y dos gonosomas o cromosomas sexuales.
    • GEN: fragmento de material genético que rige la síntesis de un polipéptido. (100.000 genes en la especie humana)
    • ADN: cadenas de nucleótidos, complejos de azúcar desoxirribosa, ácido fosfórico y bases purínicas o pirimidínicas.
  • 3. Conceptos:
    • INTRONES: información que va a ser utilizada directamente en la síntesis proteica.
    • EXONES: secuencias no codificantes intercaladas entre dos exones.
    • CODONES: sucesión de tres bases consecutivas para designar un aminoácido.
    El genoma es un libro muy inteligente. En condiciones adecuadas puede fotocopiarse (REPLICACIÓN) y leerse a sí mismo ( TRADUCCIÓN) por medio del ARN
  • 4. Mutaciones:
    • Células germinales Genómicas
    • Células somáticas Cromosómicas
    • ADN mitocondrial Génicas
    Enfermedades hereditarias Cáncer Enfermedades degenerativas En la meiosis En la división celular En la replicación y separación del ADN Polimorfismo del ADN Los seres humanos acumulan unas 100 mutaciones por generación
  • 5. Tipos de alteración del material genético:
    • Transiciones o Transversiones
    • Deleciones
    • Inserciones
    • Transposiciones
    • Inversiones
    • Mutaciones dinámicas
  • 6. Consecuencias de las mutaciones:
    • Pérdida de función
    • Ganancia de función
    • Heterogeneidad alélica
    • Heterogeneidad fenotípica
    • Heterogeneidad no alélica o del locus
  • 7.
    • Enfermedades hereditarias monogénicas :
      • Autosómicas dominantes
      • Autosómicas recesivas
      • Enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X
      • Imprinting genómico
      • Herencia mitocondrial
    • Anomalías cromosómicas:
      • Alteraciones numéricas autosómicas y gonosómicas
      • Alteraciones estructurales
      • Anomalías cromosómicas somáticas
    • Enfermedades Multifactoriales y Poligénicas.
  • 8. Simbología de un árbol genealógico:
  • 9. Herencia Autosómica Dominante
    • Los heterocigotos presentan la enfermedad.
    • Los enfermos transmiten el defecto genético al 50 % de sus descendientes .
    • Los hombres y las mujeres se afectan con igual frecuencia .
    • Los hijos sanos de un paciente enfermo no transmiten el defecto.
    • La penetrancia depende del sustrato genético y del ambiente.
    • Más de 1500 enfermedades:
    • Neurofibromatosis
    • Sindrome de Marfan
    • Acondroplasia
    • Distrofia Miotónica
    • Hipercolesterolemia Familiar
    • Esferocitosis Hereditaria
    • Poliquistosis Renal
  • 10. Herencia Autosómica Recesiva
    • Se manifiestan sólo en el individuo homocigoto para el alelo anómalo.
    • Igual incidencia en hombres y mujeres. Escasa incidencia general. Elevada incidencia en determinadas poblaciones.
    • Suele limitarse a una generación.
    • Frecuente consanguinidad.
    • Patrón de transmisión horizontal.
    • Más de 1000 enfermedades
    • Talasemias
    • Atrofia Medular Espinal
    • Enfermedad de Gaucher
    • Fibrosis Quística
    • Fenilcetonuria
    • Síndrome Adrenogenital
    • Déficit de Alfa1 Antitripsina
  • 11. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
    • Sólo enferman los varones
    • La enfermedad es transmitida por las mujeres sanas.
    • La mitad de los hijos varones de una mujer transmisora padecen la enfermedad, mientras que la mitad de las hijas también serán transmisoras.
    • Todos los hijos varones de un paciente enfermo serán sanos y todas las hijas transmitirán la enfermedad
    • Patrón de herencia “diagonal u oblicuo”
    • Más de 200 enfermedades
    • Hemofilia A y B
    • Distrofia muscular tipo Duchenne
    • Feminización Testicular
    • Daltonismo
    • Déficit de G6PD
  • 12. Herencia Mitocondrial: Neuropatía óptica de Leber Ototoxicidad a los aminoglucósidos MELAS Miopatías oculares Miocardiopatías hereditarias
      • Sólo las transmiten las mujeres
      • Especial sensibilidad de tejido nervioso y músculo .
  • 13. Cromosomopatías:
    • Numéricas:
      • Síndrome de Down
      • Cromosomas sexuales
        • Inactivación del cromosoma X
        • Mujeres XO ( Síndrome de Turner)
        • Hombres XXY (Síndrome de Klinefelter)
    • Estructurales:
      • Deleciones (distrofia muscular de Duchenne)
      • Inversiones, duplicaciones, inserciones
      • Translocaciones
      • Otras alteraciones estructurales
    • Impronta (Síndrome de Prader Willi)
  • 14. Transtornos multifactoriales y poligénicos:
    • La expresión de estas enfermedades está determinada por los antecedentes genéticos, los factores ambientales y el modo de vida.
    • Rasgo poligénico.
    • Rasgo multifactorial.
  • 15. Farmacogenética:
    • “ Sensibilidad a fármacos” es un proceso hereditario.
    • Puede no ser detectada nunca, si el individuo no entra en contacto con el fármaco desencadenante
    • Puede que no existan antecedentes familiares.
    • Déficit de G6PD
    • Inactivadores lentos y rápidos de la isoniacida
    • Porfiria Aguda Intermitente
    • Reacciones a los anestésicos
    • Ototoxicidad por aminoglucósidos
  • 16. Genética y clínica:
    • Antecedentes familiares
    • Grupo étnico.
    • Consanguinidad.
    • Otros individuos con la misma enfermedad.
    • Enfermedad familiar a edades tempranas o con inicio atípico.
    • Dificultades para la reproducción.
    • Retrasos
    • Malformaciones congénitas.
    • Edad.
    • Problemas de cicatrización o sangrado.
    • Reacciones a medicamentos.
    • Mal estado de salud durante la niñez
    • Dietas especiales.
    • Fecundidad.
    • Presentación atípica de una enfermedad habitual
    • Exposición a teratógenos
    • Malformaciones importantes
    • Estatura
    • Retraso del desarrollo
    • Características dismórficas.
    • Desarrollo sexual anómalo.
    Antecedentes personales Motivo de consulta Exploración física:
  • 17. Análisis genético:
    • Información genómica y variaciones individuales significativas.
    • Diagnóstico enfermedades monogénicas.
    • Diagnóstico prenatal.
    • Consejo genético.
    • Confidencialidad.
    • Aspectos laborales y discriminación genética.
    • Aseguradoras y riesgo genético.
    • Selección de embriones.
  • 18. Mapa del genoma humano:
    • Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional. (1990-2003)
    • 100.000 genes. 31.780
    • Objetivos:
      • Identificar los genes humanos.
      • Secuencia de 3 billones de bases.
      • Creación de bases de datos.
  • 19. Aplicaciones:
    • Diagnóstico de enfermedades.
    • Detección precoz de predisposición a enfermedades.
    • Creación de nuevos fármacos.
    • Terapia génica
    • Cáncer
    • Estudio de la evolución humana
    • Manipulación genética.
    • Identificación forense.
  • 20. El genoma humano en cifras:
    • Doble de genes.
    • 1/3 más
    • ADN 98% idéntico
    • Comparten un 99,99 % del mismo código genético
    • Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.
    • 223 genes similares a los genes bacterianos.
    • Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas.
    • Se calcula que existen unas 250-300.000 proteinas distintas. Por tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez proteinas.
    • Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se conoce como ADN basura.
  • 21. Implicaciones éticas:
    • Selección embriones.
    • Discriminación genética.
    • Manipulación genética.
    • Conocimiento de enfermedades que aún no padecemos.
  • 22.