2. • Após atenderem um paciente com um caso raro
no qual um homem desenvolveu seios
(Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C
Jr., e Albright F estudaram e escreveram um
artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo
caracterizada, 10 anos depois, pela existência de
um cromossomo X adicional nestes homens
• Este cromossomo sexual extra (X) causa uma
mudança característica nos meninos
3.
4. • Metade dos casos resulta de erros na
meiose I paterna, um terço de erros na
meiose I materna e os demais de erros
na meiose II ou de um erro pós-zigótico
levando a mosaico (a idade da mãe é
elevada nos casos associados a erros na
meiose I materna, mas não nos outros
casos)
• Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900
homens nascidos vivos
5. Características
• Esterilidade, não podem produzir
espermatozóides devido à atrofia dos canais
seminíferos e, portanto são inférteis
(azoospermia)
• Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH)
(crescimento)
• Elevado nível de liberação de Hormônio
Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio
Luteneizante (LH)
7. Com relação ao cotidiano
• Problemas no desenvolvimento da personalidade,
decorrência de uma dificuldade para falar que
contribuem para problemas sociais e/ou
aprendizagem
• Comportamentos antissociais
• Baixa autoestima
• Dificuldade de concentração
• Pouca paciência e frequentes explosões de
temperamento
• Frequentemente carentes e reservados
• Tremores na mãos
8. Com relação ao fenótipo
• Estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos
• Pênis pequeno
• Testículos pouco desenvolvidos
• Pouca pilosidade no púbis
• Podem apresentar uma diminuição no
crescimento de barba
• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido
ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)
9.
10. Tratamento
• A forma mais comum de tratamento envolve
administrar uma vez ao mês através de injeção
Depotestosterona, uma forma sintética de
testosterona.
• A dose e a frequência de aplicação devem ser
aumentadas com o decorrer do tempo.
• O tratamento deve resultar em um normal
desenvolvimento físico e sexual, incluindo o
crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho
do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento
da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
