Enfermedad de fabry

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Enfermedad de fabry

  1. 1. ENFERMEDAD DE FABRY ERIKA RODRÍGUEZ III ENFERMERÍA INFORMÁTICA NIVEL MEDIO
  2. 2. ¿QUÉ ES? <ul><li>Trastorno genético ligado al cromosoma X de gluco-esfingolípidos catabolismo a la actividad deficiente de la enzima lisosomal enzima α -galatosidasa A. como consecuencia los gluco-esfingolípidos se acumulan en una variedad de células y tejidos, dando lugar a un amplio espectro clínico de las manifestaciones clínicas. </li></ul>
  3. 3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS <ul><li>Angioqueratomas en la infancia. </li></ul><ul><li>Sudor disminuido. </li></ul><ul><li>Conjuntival y tortuosidad vascular retiniana. </li></ul><ul><li>Opacidades de la cornea. </li></ul><ul><li>Dolor. </li></ul><ul><li>Proteinuria, el deterioro gradual de la función renal, y el desarrollo de azoemia. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Hipertensión, hipertrofia ventricular izquierda, dolor de pecho anginoso, isquemia miocárdica o infarto e insuficiencia cardiaca congestiva. </li></ul><ul><li>Insuficiencia mitral. </li></ul><ul><li>Manifestaciones cerebrovasculares como vértigo, cefalea, infarto cerebral prematuro. </li></ul>
  5. 5. ¿CÓMO SE TRASMITE? <ul><li>La enfermedad de fabry es un trastorno heredado. Se considera que es recesivo ligado a X, por lo tanto, tanto hombres como mujeres pueden tener este gen, ya que ambos tienen al menos un cromosoma X. </li></ul>
  6. 6. INCIDENCIA <ul><li>Se estima en aproximadamente 1:50.000 varones en 2001; las recientes estimaciones de población han oscilado entre 1:80.000 a 1:117,000. </li></ul>
  7. 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS <ul><li>http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301469 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fabry&log$= disease_name </li></ul><ul><li>http://translate.google.com/translate?hl=es&ie=UTF-8&sl=en&tl=es&u=http://ndt.oxfordjournals.org/cgi/content/full/23/5/1600%3Fview%3Dlong%26pmid%3D18175781&prev=_ t&rurl=translate.google.com.co </li></ul><ul><li>http://translate.google.com/translate?hl=es&ie=UTF-8&sl=en&tl=es&u=http://www.kurtis.it/home/en/abstract.cfm%3Farticolo_id%3D2306%26CFID%3D1191895%26CFTOKEN%3Db85b3662268b6f77-E15CCA12-F19B-1343-546D7D46BF8F6779%26jsessionid%3D3a30def5a7424030cdfd161c621b7a737c10&prev=_t&rurl=translate.google.com.co </li></ul>
  8. 8. <ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-0-7506-7525-3..50107-2-- cesec28&uniq=212390493&isbn=978-0-7506-7525-3&sid=1032653628 </li></ul><ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-0-443-06715-0..50123-0-- cesec80&uniq=212390493&isbn=978-0-443-06715-0&sid=1032653628 </li></ul><ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/book/body/212543882-2/1032653628/1492/811.html#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7-- cesec2_9907 </li></ul>

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