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Enfermedad de fabry
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Enfermedad de fabry

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  • 1. ENFERMEDAD DE FABRY ERIKA RODRÍGUEZ III ENFERMERÍA INFORMÁTICA NIVEL MEDIO
  • 2. ¿QUÉ ES?
    • Trastorno genético ligado al cromosoma X de gluco-esfingolípidos catabolismo a la actividad deficiente de la enzima lisosomal enzima α -galatosidasa A. como consecuencia los gluco-esfingolípidos se acumulan en una variedad de células y tejidos, dando lugar a un amplio espectro clínico de las manifestaciones clínicas.
  • 3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    • Angioqueratomas en la infancia.
    • Sudor disminuido.
    • Conjuntival y tortuosidad vascular retiniana.
    • Opacidades de la cornea.
    • Dolor.
    • Proteinuria, el deterioro gradual de la función renal, y el desarrollo de azoemia.
  • 4.
    • Hipertensión, hipertrofia ventricular izquierda, dolor de pecho anginoso, isquemia miocárdica o infarto e insuficiencia cardiaca congestiva.
    • Insuficiencia mitral.
    • Manifestaciones cerebrovasculares como vértigo, cefalea, infarto cerebral prematuro.
  • 5. ¿CÓMO SE TRASMITE?
    • La enfermedad de fabry es un trastorno heredado. Se considera que es recesivo ligado a X, por lo tanto, tanto hombres como mujeres pueden tener este gen, ya que ambos tienen al menos un cromosoma X.
  • 6. INCIDENCIA
    • Se estima en aproximadamente 1:50.000 varones en 2001; las recientes estimaciones de población han oscilado entre 1:80.000 a 1:117,000.
  • 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
    • http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301469
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fabry&log$= disease_name
    • http://translate.google.com/translate?hl=es&ie=UTF-8&sl=en&tl=es&u=http://ndt.oxfordjournals.org/cgi/content/full/23/5/1600%3Fview%3Dlong%26pmid%3D18175781&prev=_ t&rurl=translate.google.com.co
    • http://translate.google.com/translate?hl=es&ie=UTF-8&sl=en&tl=es&u=http://www.kurtis.it/home/en/abstract.cfm%3Farticolo_id%3D2306%26CFID%3D1191895%26CFTOKEN%3Db85b3662268b6f77-E15CCA12-F19B-1343-546D7D46BF8F6779%26jsessionid%3D3a30def5a7424030cdfd161c621b7a737c10&prev=_t&rurl=translate.google.com.co
  • 8.
    • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-0-7506-7525-3..50107-2-- cesec28&uniq=212390493&isbn=978-0-7506-7525-3&sid=1032653628
    • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-0-443-06715-0..50123-0-- cesec80&uniq=212390493&isbn=978-0-443-06715-0&sid=1032653628
    • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/book/body/212543882-2/1032653628/1492/811.html#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7-- cesec2_9907

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