Genetica molecular

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Genetica molecular

  1. 1. genoma Célula cromosomas genes los genes contienen instrucciones para hacer proteínas ADN proteínas las proteínas actúan solas o en complejos para realizar las funciones celulares ADN ADN ARN PROTEÍNAS BASES MOLECULARES DE LA VIDA
  2. 2.  GENETICA MOLECULAR: parte de la genética que interpreta a nivel molecular, la estructura del material hereditario, o sea los ácidos nucleicos.  Friedrich Miescher (1869). Descubre la Nucleina.  Piccard (1874) demostró la presencia de bases púricas (adenina y guanina).  Kossel descubre las bases pirimidicas (timina y citosina).
  3. 3.  Son grandes moléculas formadas por la repetición de una molécula unida (El nucleótido).  Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las moléculas más grandes que se conocen.  Están constituidas por millones de nucleótidos.  Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son las responsables de su transmisión hereditaria. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
  4. 4. Fosfatos van unidos al azúcar en el C-5’ y el C-3’ Hebras antiparalelas Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS
  5. 5. La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953)
  6. 6. ADN  Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta compuesta por: 1. 2 cadenas de nucleótidos, formando una doble hélice.  Azúcar (desoxirribosa).  Fosfato.  1 base nitrogenada.
  7. 7.  Existen 4 tipos de bases nitrogenadas: 1. Adenina, 2. Guanina, 3. Citosina, 4. Timina  Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno. 1. Adenina – Timina. 2. Citosina – Guanina.
  8. 8. Representación esquemática de cuatro eslabones de una cadena de nucleótidos. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato (P),un azúcar (D) y alguna de las cuatro bases nitrogenadas, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
  9. 9. REPLICACIÓN
  10. 10. EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.  La replicación del ADN tiene lugar en el núcleo, antes de la división celular. El mecanismo consiste en: 1. Separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una actúa como plantilla. 2. La cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula.
  11. 11. 3. Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno. 4. Los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, através una enzima llamada ADN polimerasa. 5. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos .
  12. 12. PROTEÍNAS PRINCIPALES REPLICACIÓN  Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja  Helicasas: completan el desenrrollamiento  ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes proteínas.  Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se necesitan para iniciar la replicación  Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.  Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN: estabilizan la horquilla de replicación.
  13. 13. La ADN polimerasa
  14. 14. Hebra molde Hebra líder Hebra retardada EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN
  15. 15. TRANSCRIPCIÓN
  16. 16. URACILO sustituye a la TIMINA La secuencia correspondiente a una unidad de transcripción en el ADN se transcribe en una hebra complementaria de ARN, llamada transcrito primario, a partir del cual, por modificaciones post- transcripcionales , se origina el ARN mensajero
  17. 17. TRADUCCIÓN
  18. 18. TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN  La transmisión se lleva a cabo principalmente gracias a la existencia de los ácidos ribonucléicos o ARNs:  ARN mensajero (lineal de hebra simple)  ARN de transferencia  ARN ribosomal  Y a las ARNs polimerasas
  19. 19. CODIGO GENETICO ARNm
  20. 20. ARN de transferencia activado: cargado con el aminoácido correspondiente
  21. 21. ARNm AAAAAAAAAAA P A A U G C A A U A C Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln). 5’ G U U U G C U U A C G A U A G 3’
  22. 22. CODIGO GENÉTICO Y PROTEINAS.  El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas.  Una proteína es un compuesto formado por aminoácidos, que determinan su estructura y función.  La secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos .  Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido.
  23. 23.  La síntesis protéica comienza: 1. Separación de la molécula de ADN 2. Inicia la transcripción, una parte de la hebra actúa como plantilla para formar ARNm. 3. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas. 4. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por ARNt. 5. Se inicia la traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.
  24. 24. TRADUCCIÓN ARN --- Proteína
  25. 25. (a) Transcripción RNA mRNA mRNA Membrana nuclear Ribosoma (b) Traducción
  26. 26. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR Hebra molde Transcripción Traducción
  27. 27. MUTACIONES
  28. 28. Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan alteraciones funcionales patológicas, son alelos o polimorfismos del gen existentes en la población (>1%) Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que alteran la función normal (produciendo patología) del producto génico son mutaciones
  29. 29. MUTACIONES  Germinales o constitucionales:  El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los padres.  Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación  Ejemplo: enfermedades hereditarias  Somáticas:  Se adquiere en el transcurso de la vida  Es portada únicamente por la célula afectada y sus células hijas. El individuo es un mosaico.  Ejemplo: cáncer
  30. 30. CLASES DE MUTACIONES Sustitución de bases: Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo aa). (20-25%). Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%). Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en la proteína. (70-75% ). Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.
  31. 31. •Otros tipos de mutaciones: a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura - deleciones - duplicaciones o insersiones b- Mutaciones dinámicas •La patología molecular intenta explicar porque un cambio genético dado podría resultar en un fenotipo clínico particular.
  32. 32. GRACIAS POR SU ATENCIÓN.

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