Présentation des complications de l'hémochromatose génétique lors de la journée nationale du 7 juin 2014 à Paris.

1. LES COMPLICATIONS
DE
L’HÉMOCHROMATOSE
Dr Didier MENNECIER
Hépato-Gastroentérologue et Addictologue
Attaché à l’Hôpital d’Instruction des Armées BEGIN
Créateur et Webmestre du site hepatoweb.com
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@ : didier.mennecier@hepatoweb.com

2. Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
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Quels sont les organes atteints ?
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Quels sont les complications ?
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Conclusion
NOTRE CHEMIN

3. Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?

4. Hémochromatose Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
Le fer (élément naturel) présent dans notre alimentation —> concentration et
répartition dans l’organisme soumises à une régulation.
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Dans l’hémochromatose, il y a un excès d’absorption du fer et dépassement des
capacités de stockage de l’organisme.
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De nombreux organes sont « envahis » par le fer et leur fonction se détériore
progressivement et d’autant plus que le diagnostic est tardif.

5. Quels sont les organes atteints ?

6. Hémochromatose Quels sont les organes atteints ?
Atteinte Pancréatique
Atteinte Hépatique
Atteinte Gonadique
Atteinte Cardiaque
Atteinte Articulaire
Atteinte Cutanée
Asthénie

7. Quels sont les complications ?

8. Hémochromatose
L’atteinte ostéo-articulaire est souvent révélatrice de la maladie et cause
d'égarement diagnostique.
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L’atteinte la plus caractéristique est une arthrite chronique, touchant les 2e et 3e
métacarpophalangiennes, responsable d’une poignée de main douloureuse, signe
hautement suggestif de la maladie.
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D’autres articulations peuvent être touchées (poignet, hanche, genou, épaule). La
symptomatologie est de rythme inflammatoire mimant des accès goutteux.
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Les signes radiologiques, sont une arthropathie sous-chondrale avec pincement de
l’interligne articulaire, microgéodes, condensation sous-chondrale, avec possibles
lésions de chondro-calcinose.
Mécanisme est mal connu.

9. Hémochromatose
Une élévation des enzymes hépatiques, prédominant sur les ALAT est sont en
général inférieures à 3 fois la normale.
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Une hépatomégalie affectant principalement le lobe gauche est observée chez 95 %
des patients symptomatiques.
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L’évolution vers une cirrhose et ses complications explique 90 % des décès dus à
l’hémochromatose.
Les patients cirrhotiques, porteurs d’une hémochromatose, ont un risque de
carcinome hépatocellulaire de 5 % par an.
La cirrhose est un signe tardif.

10. Hémochromatose Quels sont les complications ?
L'imprégnation en fer du cœur est progressive, allant de l'extérieur (épicarde) à
l'intérieur (endocarde). L'atteinte des oreillettes est plus tardive.
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Au niveau du cœur, il y a d’abord une augmentation du volume puis une atteinte du
muscle cardiaque (cardiomyopathie) insuffisance cardiaque.
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• Troubles du rythme (fibrillation auriculaire)
• Mort subite.
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La sévérité de l’atteinte myocardique n’est pas corrélée à celle des autres
organes.

11. Au niveau du pancréas il apparaît une accumulation du fer
phénomènes oxydatifs
survenue d’une apoptose des cellules bêta des ilots de Langerhans,
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Responsable d’une diminution de la sécrétion d’insuline, hormone qui permet de
contrôler le taux de sucre dans le sang
Un diabète.
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Diabète instable difficile à traiter, devenant rapidement insulinorequérant et
susceptible de complications micro et macroangiopathiques.
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Une fois déclaré, le diabète évolue pour son propre compte : il n’y a pas de
régression avec la déplétion martiale.
Le diabète est un signe tardif.
Hémochromatose Quels sont les complications ?

12. Hémochromatose Clinique
L’accumulation de fer dans l’hypophyse antérieure qui diminue la sécrétion de FSH et
LH
un hypogonadisme.
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La dépilation, les cheveux fins et cassants sont en rapport avec l’hypogonadisme
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Les saignées ne permettent pas d’obtenir une récupération.
• Chez l’homme, l’impuissance sexuelle et l’atrophie
testiculaire s’associent à une diminution de la
testostérone.
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• Chez la femme, le déficit hormonal peut provoquer
une ménopause précoce vers 40 ans mais c’est
exceptionnel.

13. Hémochromatose
Mélanodermie parfois limitée aux zones découvertes (visage, cou, dos des mains,
avant-bras, partie inférieure des jambes) et aux parties génitales. Elle est souvent
visible sur la muqueuse buccale.
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• Zones d'exposition solaire
• Mamelons
• Organes génitaux
• Cicatrices
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Hyperpigmentation gris verdâtre due à la stimulation de la mélanogenèse dans la
couche basale de l’épiderme par l’hémosidérine et non pas avec un dépôt de fer.
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Associée souvent à une diminution globale de la pilosité et à une anomalies des
ongles (coloration blanche, aplatissement ou incurvation).
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La mélanodermie survient tardivement au cours de l’évolution.

14. stade 0 : absence de toute expression clinique et biologique
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stade 1 : augmentation du taux de saturation de la transferrine (Cs-Tf)
(> 45 %, en fait souvent > à 60 % chez l’homme et à 50% chez la femme)
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stade 2 : augmentation des taux de saturation de la transferrine et de
ferritinémie (> 300 µg/L chez l’homme et >200 µg/L chez la femme) sans
signes cliniques.
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stade 3 : apparition de signes cliniques qui affectent la qualité de vie
(asthénie chronique, impuissance, arthropathies)
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stade 4 : apparition de signes cliniques qui compromettent le pronostic
vital (cirrhose avec le risque de carcinome hépatocellulaire, diabète
insulino-dépendant, cardiomyopathie).
Hémochromatose

15. Hémochromatose
Forme historique : « cirrhose bronzée de trousseau » tableau clinique associant
une mélanodermie diffuse, un diabète, une cardiomyopathie.
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À l’heure actuelle : Diagnostic plus précoce et l’enjeu est de prévenir la survenue
des complications.
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Le diagnostic doit être évoqué devant : une asthénie inexpliquée, des arthralgies et
une élévation des aminotransférases (ALAT) : « Règle des 3 A ».

16. Conclusion

17. Hémochromatose
Dépistage précoce nécessaire
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Sensibilisation de la médecine de premier recours
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Journée nationale
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Association Hémochromatose France