1. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOSDIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS
Méd. Mg. PABLO ALEGRE GARAYAR
UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTIN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
TPT/Marzo/2011

2. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
I.-I.- DEFINICIONESDEFINICIONES
A. Defecto Congénito:
Anomalía del desarrollo morfológico
Estructural, al nacer ó
Funcional manifestarse más tarde
Molecular ( 40% de los fetos ).
Tipos:
1) Anomalías Cromosómicas:(12%) Numéricas o estructurales.
2) Enf. Hereditarias Mendelianas:(28%) Monogénicas.
3) Malformaciones:(60%)
Origen Genético
Origen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría.
Origen Multifactorial (Poligénico)
B. Diagnóstico Pre Natal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en
el Embarazo.

3. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS
CONGENITOSCONGENITOS
II.- OBJETIVO
VALORAR EL RIESGO QUETIENE
UNA GESTANTE DETENER UN
HIJO CON UN DEFECTO
CONGENITO.

4. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS
CONGENITOSCONGENITOS
III.-POBLACION DE RIESGO
1) Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias
Con antecedentes familiares de Defecto Congénito.
2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas:
Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo.
Mayor riesgo:
Hijos con antecedentes de malformaciones
Exposición materna a teratógenos.
Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV
3) Con riesgo para Cromosomopatías:
Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía
Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénita
Hijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación
Historia de aborto habitual.

5. EDAD MATERNA Y RIESGOEDAD MATERNA Y RIESGO
El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar la
Edad Materna.
EDAD RIESGO
20 a 24 años 1/1400
30 años 1/900
35 años 1/270
40 años 1/100
45 años 1/25
Empleando solamente este método se alcanza una tasa de
detección de aproximadamente 30%.

6. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS
CONGENITOSCONGENITOS
IV.- TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
1.- NO INVASIVAS:
ECOGRAFÍA
ECOCARDIAGRAFÍA FETAL
MARCADORES BIOQUÍMICOS
TRIPLETAMIZAJE
2.- INVASIVAS:
BIOPSIA CORIAL
AMNIOCENTESIS
FUNICULOCENTESIS
BIOPSIA PLACENTARIA

7. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
1.- TECNICAS NO INVASIVAS:
A. ECOGRAFIA:
90% Diagnostica Malformaciones morfológicas.
3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo
4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem.
8 a 12 sem. = ConTransductor vaginal –
Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de
extremidades.
Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha deTrisomía 21
18 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de Malformaciones
Cariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteración
cromosómica
28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo
34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes.
TECNICA :Visión completa del feto Movimientos fetal
Posición de Miembros Cuantificación de LA
# de vasos del C.U.

8. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
B.- ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Nivel III. En Gestantes con riesgo de Enf. Cardiovascular Fetal
FETO: Ecografía cardíaca sospechosa
Anomalía cromosómica
Otras malformaciones fetales
Oligo y polihidramnios.
MATERNA: Historia de cardiopátia
Inductores de cardiopatía fetal: Corticoides,
Antiepilépticos,Anfetaminas,Talidomina, etc.
Enfermedades: Diabetes, Pre eclampsia grave,
Colagenosis, etc.
Virosis: Rubeola,Varicela,
Radiaciones – Drogadicción.

9. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
C.- MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOS
Para determinadas anomalías fetales.
ALFA FETOPROTEINA
Glicoproteína.
Se encuentra en Orina y Suero fetal
Pasa a LA y poco cantidad a circulación materna.
14 sem.Valores altos en LA, luego declina.
32 – 34 sem. Pico alto en suero materno.
Aumento de AFP en suero materno o LA :
Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida,
meningocele.
Onfalocele – Sufrimiento – Muerte.
Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.

10. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
D.- PRUEBATRIPLE-TRIPLETAMIZAJE –TRIPLE
SCREENING PARA S. DE DOWN.
•Indicado en Gestantes jóvenes == 70% de S. De Down.
•Datos falsos positivos = 5%.
•Prueba Positiva: Probabilidad es igual o mayor a la que tiene una mujer de 35
años. Hacerse examen Cromosómico Prenatal.
•Sensibilidad = 75% Pero 25% son normales.
•Mujeres de 35 años son el 10% de todas las gestantes, y dan 30% de Down.
Justifica un examen Cromosómico directamente.
•Se determinan tres marcadores séricos maternos combinados con edad del
paciente:
Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3)
Gonadotrofina Coriónica ( bHCG)
S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta

11. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
2.- TECNICAS INVASIVAS
A. BIOPSIA CORIAL
Finalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético,
enzimático o de DNA.
Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea.
B. AMNIOCENTESIS
Se realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea.
Resultado en 18 a 21 días.
Si hay Mosaicismo, se realizar una Funiculocentesis

12. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
C. FUNICULOCENTESIS
La sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas,
así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías,
trombocitopenias, problemas infecciosos.
Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorrea
El riesgo de pérdida fetal es del 2%.
D. BIOPSIA PLACENTARIA
Esta indicado en los casos que precisen resultado rápido.
Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida.
Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A
partir de la 14 sem. de amenorrea.

13. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR
Depende del Defecto Congénito a descubrir.
a) Anomalías Cromosómicas :
Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis.
Estudio Citogenético de lasVellosidades Coriales – Biopsia Corial
Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis.
b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas :
Estudio bioquímico ( En LA oVellosidades coriales).
c) Identificación Prenatal de las Malformaciones:
Ecografía.