Escola Secundária/3 de Carregal do Sal
     Disciplina: Área de projecto
       Ano lectivo: 2006/2007




               ...
Introdução


       Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral.
Algumas dessas doenças são d...
sabíamos e ainda completar esse conhecimento com informação extra que veio
clarificar/desvendar os restantes mistérios sob...
Breve Introdução

       O ser humano possui 23 pares de cromossomas, ou seja, 46 cromossomas. No
entanto, durante a meios...
Síndroma de Patau


        Introdução

        A trissomia 13 tem uma incidência de 1/10.000 recém-nascidos. Tem este nom...
manifestação mais grave é a ciclopia, enquanto a menos grave tem como base a

presença de um único dente incisivo superior...
Síndroma de Edwards


       Introdução


       A trissomia 18 está ligada ao par n.º 18 e onde há a existência de três
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Características


       Durante a gravidez, quando se desenvolve um feto portador do Síndroma de
Edwards, é frequente det...
equilibrada num dos progenitores. A presença de translocação equilibrada implica um
elevado risco de recorrência para futu...
Síndroma de Turner



       Introdução


       A Síndroma de Turner é uma doença que afecta somente indivíduos do sexo
f...
Características


       Logo quando nasce, o feto demonstra algumas características físicas que
indiciam o aparecimento d...
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (infantilismo sexual) presentes
num fenótipo feminino.




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Síndroma de Klinefelter

       Introdução


       O Síndroma de Klinefelter está ligado ao par 23 (cromossomas sexuais) ...
dos casos), a aparência eunucóide e a elevação dos valores séricos das gonadotrofinas
FSH e LH e marcada redução dos nívei...
Síndroma de Down



       Introdução


       Conhecida por Síndrome de Down, a Trissomia do 21 ocorre quando há um
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Características


       Para os indivíduos com síndroma de Down, as características podem-se dividir
em dois grupos; as c...
Métodos de Rastreio


       Existem alguns métodos de rastreio deste tipo de doenças. mas os principais são
a Amniocentes...
Conclusão


       Com a realização deste trabalho concluímos que as pessoas ao conhecerem as
causas destas doenças podem ...
frente, não estando por isso arrependidos, pelo contrário, foi uma boa aposta. Não só no
sentido de completarmos o nosso s...
Bibliografia


    Regateiro, Fernando, Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade,
Coimbra, 2003.
    Mascaren...
ÍNDICE


INTRODUÇÃO                          2

BREVE INTRODUÇÃO                    4

SÍNDROMA DE PATAU                  ...
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Doenças Cromossómicas

  1. 1. Escola Secundária/3 de Carregal do Sal Disciplina: Área de projecto Ano lectivo: 2006/2007 Luís Pais nº10 12ºA Isabel Figueiredo nº8 12ºA 1
  2. 2. Introdução Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias. Este desconhecimento por parte da população foi a principal razão para a escolha deste tema. O que completou a nossa escolha foi o nosso interesse por este tipo de patologias. Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndroma de Down, Síndroma de Klinefelter, Síndroma de Patau, Síndroma de Edwards e Síndroma de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromas de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto os Síndromas de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar como autossómicas, isto é, a alteração está ligada aos cromossomas entre o par 1 e o par 22. Dentro destas cromossomopatias iremos estudar diferentes aspectos: causas, características físicas e psicológicas, métodos de rastreio, possíveis tratamentos e dar alguns conselhos. Um dos objectivos deste trabalho é preencher a lacuna que existe na sociedade sobre este tema e mostrar que pode ser encarado sob uma perspectiva científica. Para ser possível a realização deste trabalho foi necessário fazer pesquisa de informação e a Internet foi o nosso primeiro recurso. Mas como estávamos em dúvida quanto à veracidade e à quantidade/qualidade da informação recolhida, decidimos contactar a Dr.ª Carolina Veloso, que exerce clínica geral no Centro de Saúde de Carregal do Sal, e pedir apoio para, em conjunto, tratamos essa mesma informação. Após a análise da informação, deparamo-nos com a situação de que a informação fazia referência às doenças, mas a incidência destas não se referia a Portugal. Como o trabalho era para apresentar a pessoas de origem portuguesa, decidimos pôr de lado esta e, por a recomendação da Dr.ª Carolina Veloso, encaminhámos a nossa investigação para livros. Um dos livros, o mais importante e cedido pela Dr.ª Carolina, de seu título “Manual de Genética Médica” e tendo como autor o Dr. Fernando J. Regateiro serviu como base para o nosso trabalho. Devido a já termos algum contacto com este tipo de doenças, os resultados obtidos não foram uma total novidade. Sendo assim, viemos confirmar o que já 2
  3. 3. sabíamos e ainda completar esse conhecimento com informação extra que veio clarificar/desvendar os restantes mistérios sobre as cromossomopatias. Com o esclarecimento desses restantes assuntos, pudemos elaborar um trabalho de carácter oral e outro de carácter escrito que iriam servir como forma de esclarecer e alertas as pessoas para estes tipos de patologias. 3
  4. 4. Breve Introdução O ser humano possui 23 pares de cromossomas, ou seja, 46 cromossomas. No entanto, durante a meiose pode ocorrer uma não-disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas múltiplas e a atraso mental. Estas cromossomopatias dividem-se em dois grupos, em autossómicas, quando ocorrem nos cromossomas dos pares 1 a 22 e em heterocromossómicas, quando dizem respeito a alterações do cromossoma X ou Y, ou seja, nos cromossomas sexuais. Grande parte dos embriões (cerca de 38%) que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas abortam espontaneamente, outros sobrevivem mas vão ser doentes. As alterações cromossómicas numéricas mais comuns em recém nascidos são a trissomia 21, também chamada Síndroma de Down, a trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, e por fim, a trissomia 13, também denominada Síndroma de Patau. Quanto às cromossomopatias heterocromossómicas, as mais comuns são a monossomia XO ou Síndroma de Turner e a trissomia XXY ou também chamada Síndroma de Klinefelter. Estas anomalias resultam da não-disjunção dos cromossomas homólogos na 1ª ou na 2ª divisão mitotica. O sufixo –somia utiliza-se para indicar a alteração numérica do respectivo cromossoma. Fig.1 – Imagem onde se vê a Fig.2 – Imagem onde se vê a não-disjunção na meiose I. não-disjunção na meiose II. 4
  5. 5. Síndroma de Patau Introdução A trissomia 13 tem uma incidência de 1/10.000 recém-nascidos. Tem este nome devido à existência de três cromossomas no par 13. A taxa de mortalidade no período intra-uterino é muito elevada, e, dos fetos que passam essa fase, só 3% destes sobrevivem e sendo muito raro o desenvolvimento até à idade adulta. Com uma ecografia fetal cuidadosa pode-se verificar anomalias em algumas partes do corpo, como o cérebro, a face, os membros, cardiopatias congénitas e malformações renais. Causas Em aproximadamente ¾ dos casos há trissomia livre, isto é, verifica-se a existência de um cromossoma supranumerário no mesmo par, o qual e tem a sua origem numa não-disjunção meiótica, maioritariamente na mãe (cerca de 90% dos casos). Metade dos casos de translocação resulta de mutação “de novo” e a outra metade é herdada, na maioria das vezes da mãe. Características Os doentes com esta cromossomopatia possuem aspectos fenotípicos mais característicos como polidactilia pós-axial (dos dedos das mãos ou dos pés) em conjunto com microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino em 2/3 dos casos. Fazem parte deste grupo ainda as anomalias cardíacas e/ou renais e fenda esfenopalatina. Estando em cerca de 66% dos casos, a malformação mais grave da trissomia 13 é a holoprosencefalia1. Esta pode dar origem a um cérebro alobar (sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo), hemilobar ou lobar. Dentro desta a 1 A holoprosencefalia consiste numa falha da segmentação do cérebro embrionário anterior na linha média (sagital) que afecta a formação dos hemisférios cerebrais, da segmentação transversal, afectando a formação do telecéfalo e do diencéfalo e da segmentação horizontal com perturbação da formação dos bolbos ópticos e olfactivos. 5
  6. 6. manifestação mais grave é a ciclopia, enquanto a menos grave tem como base a presença de um único dente incisivo superior e um discreto hipertelorismo. Outras malformações são o alargamento da sutura sagital e das fontanelas, as orelhas malformadas de implatação baixa e com apêndices auriculares, a displasia retiniana, hipoplasia do cerebelo, agenesia do corpo caloso, arrinencefalia (ausência dos tractos e dos bolbos olfactivos) e hidrocefalia. Como características frequentes, temos a cegueira, a surdez, dificuldades na alimentação e ainda convulsões epiléticas. A riptorquidia aparece normalmente em indivíduos do sexo masculino; as malformações cardíacas surgem em cerca de 80% dos casos; na pele, são frequentes os hemangiomas sobretudo na fronte e os defeitos do couro cabeludo na região parieto- occipipal; característica comum em algumas destas doenças é a prega palmar única. Aconselhamento Para uma mulher jovem com trissomia 13 livre, o risco de recorrência é de cerca de 1%, sendo que às mulheres com idade mais avançada deverá ser adicionado ao risco de 1% o risco decorrente da idade materna e é aconselhável fazer um estudo citogenético pré-natal. No caso de um dos progenitores ser portador de uma translocação, o risco de recorrência a indicar é também de 1%. 6
  7. 7. Síndroma de Edwards Introdução A trissomia 18 está ligada ao par n.º 18 e onde há a existência de três cromossomas em vez do normal, que são dois, e tem uma ocorrência de 1 em cada 8000 recém-nascidos. No entanto, este valor representa apenas 5% dos fetos com trissomia 18, já que cerca de 95% dos fetos abortam espontaneamente. Durante a primeira semana de vida metade dos recém-nascidos morre devido à gravidade, à multiplicidade das malformações e à incapacidade para se desenvolverem. A sobrevivência é rara para além do ano de idade, mas aqueles que sobrevivem para além de um ano de idade, numa percentagem de 5% a 10%, correspondem a crianças com atraso mental grave e com incapacidade para andar sem apoios. A frequência desta síndroma é três vezes maior em recém-nascidos do sexo feminino, comparativamente com os do sexo masculino (3:1). Causas A trissomia 18 é causada, na grande maioria dos casos, pela presença de um cromossoma 18 supranumerário, originado maioritariamente por não-disjunção meiótica. A idade materna avançada está associada a maior incidência desta trissomia na descendência. Fig.3 – Cariótipo da Síndroma de Edwards 7
  8. 8. Características Durante a gravidez, quando se desenvolve um feto portador do Síndroma de Edwards, é frequente detectar-se a placenta pequena e, por vezes, uma artéria umbilical única. Há geralmente atraso de crescimento intra-uterino, movimentos fetais hipocinéticos e podem ser identificadas malformações no feto. Os recém-nascidos evidenciam atraso de crescimento e hipertonia após o período neonatal. A resposta a estímulos sonoros é fraca e o choro é igualmente fraco. Podem apresentar episódios de apneia. Devido à capacidade de sucção ser fraca deve-se recorrer a uma sonda nasogástrica para proceder à alimentação. A pele é redundante, o occipital é proeminente, a sutura metópica está aberta e há dolicocefalia (redução do diâmetro bipareatal). As orelhas são malformadas e de implantação baixa, as fendas palpebrais curtas, têm micrognatia, boca pequena com lábio superior curto, palato muito arqueado e podem ocorrer quistos bilaterais do plexo coróideu. O pescoço é fino e o esterno é curto e com um reduzido número de pontos de ossificação, as costelas e as clavículas são hipoplásicas, por vezes com fragmentação. Na parede abdominal podem-se observar eventrações ou hérnias inguinais ou umbilicais e diastasi recti devido a defeitos de musculatura. A nível dos órgãos genitais observa-se criptorquidia no sexo masculino e hipertrofia do clitóris e dos grandes lábios no sexo feminino. Os ovários são hipoplásicos. As malformações orgânicas são múltiplas, salientando-se cardiopatias congénitas (sobretudo septais) e as malformações gastrintestinais (má rotação do cólon, pâncreas ectópico), mas também a segmentação anormal dos pulmões, o rim ectópico e o rim em ferradura. Aconselhamento Nos casos de trissomia livre, o risco de recorrência para futuras gravidezes é de cerca de 1% e não é necessário realizar estudo citogenético nos progenitores. Nos casos em que é encontrada uma translocação no recém-nascido, é necessário realizar o estudo citogenético nos pais, para despistar a eventual presença de uma translocação 8
  9. 9. equilibrada num dos progenitores. A presença de translocação equilibrada implica um elevado risco de recorrência para futuros descendentes do portador da translocação. 9
  10. 10. Síndroma de Turner Introdução A Síndroma de Turner é uma doença que afecta somente indivíduos do sexo feminino, com uma prevalência de cerca de 1/2500 recém-nascidos do sexo feminino. Os embriões e os fetos com este cariótipo têm uma viabilidade muito reduzida devido ao aborto espontâneo. Calcula-se que menos de 1% sobrevivam até ao parto. Causas Como já foi referido anteriormente, esta patologia está ligada ao par de cromossomas sexuais, o par 23. Nesse mesmo par, como o nome o sugere, deveriam existir dois cromossomas, mas, devido a não-disjunção, cerca de 80% por parte paterna e cerca de 20% por parte materna, este par normalmente possui somente um cromossoma. Existe uma grande diferença de percentagens entre a parte materna e paterna porque quando a não-disjunção ocorre por parte materna na maioria dos casos ocorre aborto espontâneo. Devido a este fenómeno, esta doença tem como nome monossomia X devido a estar presente só um cromossoma e está presente em cerca de 55% dos casos. Ao contrário do que acontece com as outras patologias, a idade materna não está relacionada com o risco de ocorrência da doença e também a probabilidade de recorrência da doença é muito reduzida. Fig.4 – Cariótipo da Síndrome de Turner 10
  11. 11. Características Logo quando nasce, o feto demonstra algumas características físicas que indiciam o aparecimento da doença, como o pescoço curto, implantação baixa do cabelo, orelhas também de implantação baixa, “pterigium coli” (pele redundante a sugerir “asas”, no ângulo do pescoço com os ombros) e linfedema das mãos, dos pés e dos dedos dos pés, o que leva a hipoplasia das unhas. O linfema vai desaparecer durante primeiros anos de vida. Com o avançar da idade, regista-se um atraso no crescimento e ausência do “pulo de crescimento” na adolescência, o que vai originar uma baixa estatura e membros inferiores curtos, atingindo assim uma altura média de 140 a 150 centímetros. Em cerca de 50% dos casos estão presentes características como o cubitus valgus (antebraço mais inclinado para fora do que o braço), o “tórax em escudo” e um afastamento dos mamilos maior do que se esperava. Nesta patologia ainda podem ocorrer algumas anomalias viscerais graves, como a coarctação da aorta em 10% dos casos, duplicação ureteral e o rim em ferradura. Em cerca de 27% dos casos está presente a hipertensão arterial, com uma maior incidência de otite média, tiroidite autoimune, doença de Crohn, hemorragias gastrintestinais e diabetes mellitus na idade adulta. Apesar de suceder um atraso da fala e dificuldades de aprendizagem, o grau de inteligência está dentro dos limites normais. Quando o cromossoma X existente é de origem materna, o comportamento social é frequentemente afectado, porém o comportamento social é muito parecido ao de uma mulher normal quando este é de origem paterna. Outras características desta doença são a esterilidade, a falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O que é uma constante é a disgenesia gonadal, que se representa na presença de “gónadas em fita” reduzidas a tecido conjuntivo sem folículos ováricos, correspondente à degenerescência dos folículos primordiais durante o período pré-natal e perinatal. Sem estes folículos ováricos e consequente ausência de produção de estrogéneos e progesterona na idade em que normalmente ocorre a puberdade, explicam algumas manifestações como a amenorreia primária, a esterelidade e a ausência de 11
  12. 12. desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (infantilismo sexual) presentes num fenótipo feminino. Fig.5 – Imagem de um indivíduo com Síndroma de Turner Tratamento Não há nada que se possa fazer para corrigir esta anomalia cromossómica, mas é possível implementar um tratamento para atenuar as suas consequências. É importante que exista um diagnóstico clínico precoce e uma caracterização citogenética para poder desencadear o tratamento adequado. Assim, pode-se recorrer à administração de preparados hormonais na puberdade como hormonas de crescimento para que um individuo cresça mais, e para favorecer o desenvolvimento dos seios e dos caracteres sexuais secundários femininos administra-se uma combinação de estrogénios e progesterona. Nos casos em que existam pregas epicânticas ou outras anomalias físicas proeminentes, deverá ser considerada a realização de cirurgia plástica antes da idade escolar para uma melhor cicatrização. Existem exames que terão de ser feitos periodicamente, como exemplo temos o ecocardiograma que se deve realizar de três em três anos, dado o risco de desenvolvimento de coarctação da aorta. 12
  13. 13. Síndroma de Klinefelter Introdução O Síndroma de Klinefelter está ligado ao par 23 (cromossomas sexuais) e em cerca de 85% dos casos é representado por uma trissomia 47,XXY. Tem uma prevalência aproximada de 1/600 recém-nascidos do sexo masculino. Causas Resulta da presença de um cromossoma X supranumerário num indivíduo com fenótipo masculino, devido a uma não-disjunção num dos progenitores (estes têm proporções iguais). Apesar de não ser tão aparente como outras trissomias existe uma relação entre a idade materna e a percentagem do risco para o surgimento desta doença. Fig.6 – Cariótipo da Síndroma de Klinefelter Características Para o diagnóstico da síndroma de Klinefelter existem aspectos clínicos como hipogonadismo, a microorquidia, a esterilidade por azoospermia, a ginecomastia (30% 13
  14. 14. dos casos), a aparência eunucóide e a elevação dos valores séricos das gonadotrofinas FSH e LH e marcada redução dos níveis de testosterona. Como muitos destes parâmetros não estão presentes, a muitos indivíduos com a doença, esta não lhes foi diagnosticada. Ao nascer, os testículos apresentam um tamanho e uma consistência normal. Na fase adulta, estes ficam com um comprimento de 1 a 2 centímetros, contrariamente aos 3,5 a 4,5 centímetros dos indivíduos normais. Dentro do sistema reprodutor masculino, alguns túbulos podem apresentar uma ligeira diminuição do diâmetro e um número elevado de células de Sertoli e outros podem-se apresentar completamente hialinizados. Para além dos factos já referidos, pode-se incluir também a elevada estatura sobretudo devido ao comprimento dos membros inferiores. Não existe atraso mental. Existe uma maior susceptibilidade para problemas comportamentais em condição de “stress” e para a depressão. Na generalidade dos casos, há esterilidade embora possa haver erecções, coito e ejaculação. Com esta doença há um risco acrescido para o cancro da mama nos indivíduos adultos e para tumores de células germinativas, bem como para osteoporose e doenças autoimunes. Tratamento Os doentes com síndroma de Klinefelter, no início da puberdade, necessitam de acompanhamento médico para que se lhes possa ser explicado/esclarecido a sua condição e as consequências que este tipo de patologia acarreta. Juntamente com este acompanhamento, é necessário administrarem-se suplementos de testosterona para melhorar significativamente os problemas comportamentais, de auto-imagem e do líbido. Devido a uma possível hipertrofia da próstata, como efeito secundário da administração de testosterona, é recomendado que estes façam a vigilância clínica desse órgão a partir dos 30 anos. O atraso na fala e os problemas de linguagem de aprendizagem podem exigir cuidados médicos e educativos suplementares. 14
  15. 15. Síndroma de Down Introdução Conhecida por Síndrome de Down, a Trissomia do 21 ocorre quando há um excesso de material genético no portador da síndroma, mais exactamente esse portador apresenta no seu cariótipo um cromossoma 21 a mais. Sendo assim, várias relações essenciais ao bom desempenho do sistema do organismo não se fazem de forma apropriada. Estima-se que a cada 660 recém-nascidos, 1 possua a Síndroma de Down. Causas A Síndroma de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomas da célula humana, o par 21. Esse par passa a ter um cromossoma a mais. Logo, em cada célula da pessoa com Síndrome de Down, existem 47 cromossomas. A principal forma de ocorrer a Síndrome de Down é a não-disjunção dos cromossomas durante uma das meioses. Um factor que influência o risco de ocorrência desta doença é a idade materna. Fig.7 – Gráfico que relaciona a idade materna e o risco de incidência da síndroma de Down 15
  16. 16. Características Para os indivíduos com síndroma de Down, as características podem-se dividir em dois grupos; as carcterísticas psicológicas e características físicas. Nas características psicológicas, temos o atraso mental (QI médio de um adulto é de 24, enquanto o de um adulto normal é de 100), dificuldade de comunicação (dificuldade na articulação de palavras). Estes indivíduos são sossegados e amigáveis, raramente choram, gostam de música e quase todos os doentes a partir dos 40 anos desenvolvem manifestações da doença de Alzheimer. Nas características físicas estão presentes anomalias como um crescimento lento, baixa estatura, maturação óssea retardada, músculos um pouco flácidos, pés curtos, cardiopatia congénita/ atrésia duodenal, cerca de 35% dos casos têm defeito no coração e voz gutural (sons emitidos pela garganta). Podemos destacar também a cara larga com perfil achatado, cabeça pequena, oval e arredondada, orelhas pequenas, fendas palpebrais oblíquas, nariz pequeno e achatado, a boca apresenta-se aberta. Como de pode verificar pela figura 9, as mãos são curtas e grossas, os dedos curtos e possuem uma prega palmar única e unilateral. Fig.9 – Ilustra uma mão de uma pessoa com síndroma de Down Fig.8 – Imagem a corpo inteiro de um indivíduo com síndroma de Down 16
  17. 17. Métodos de Rastreio Existem alguns métodos de rastreio deste tipo de doenças. mas os principais são a Amniocentese, que consiste na recolha do líquido amniótico durante o período fetal destinado para análise; a biopsia das vilosidades, que tem como base a recolha de um fragmento de tecido vivo para exame microscópico ou análise bioquímica; as moléculas presentes no soro materno, que se resume a verificar se existem variações nos níveis de certas moléculas, pois no caso da síndroma de Down há o aumento da Inibina A e do B- hCG enquanto há diminuição do Estriol e da a-Fetoproteina. Tratamentos Até ao momento, como acontece com as outras patologias, não existe cura. Mas existem cirurgias que se podem fazer para atenuar os efeitos físicos que acarreta esta doença (normalmente ao coração). Aconselhamento O casal deverá ser esclarecido sobre os mecanismos subjacentes ao desenvolvimento da síndroma de Down, os aspectos fenotípicos, o risco de incidência para diversas idades maternas, os métodos de rastreio e de diagnóstico disponíveis e os riscos inerentes à sua prática. 17
  18. 18. Conclusão Com a realização deste trabalho concluímos que as pessoas ao conhecerem as causas destas doenças podem tentar evitá-las. No entanto, não podemos inibir totalmente o seu aparecimento. Porque não se consegue evitar a não-disjunção dos cromossomas homólogos. Os casais podem tentar não ter filhos a partir dos 35 anos, porque o risco de nascer um bebé com sindroma de Down aumenta bruscamente com a idade materna. Por isto, achamos importante dar a conhecer as causas destas doenças para acautelar a população. Concluindo, as doenças cromossómicas são detectáveis através de métodos de rastreios, tais como a amniocentese, a biopsia das vilosidades e ainda pelo soro materno. A amniocentese consiste na colheita do líquido amniótico destinado a análise, a biopsia das vilosidades consta da recolha de um fragmento de tecido disposto a um exame microscópico ou a uma análise bioquímica, por fim, a observação das moléculas do soro materno. Todas estas análises permitem a detecção de doenças no feto, considerando-se assim estes métodos de elevada importância. As doenças tratadas neste trabalho tiveram como origem a não-disjunção dos cromossomas homólogos e a idade materna avançada. As cromossomopatias dividem-se em dois grupos, em autossómicas quando ocorrem nos cromossomas dos pares um ao vigésimo segundo e em heterocromossómicas quando dizem respeito a alterações dos cromossomas sexuais. Exemplos de doenças autossómicas são a síndroma de Down, síndroma de Edwards e a síndroma de Patau, sendo estas trissomias. Doenças heterocromossómicas têm como exemplo a síndroma de Klinefelter e a síndroma de Turner, sendo esta última caracterizada como uma monossomia. O nome destas doenças deve-se ao seu descobridor. Estas anomalias convergem em alguns pontos, por exemplo nas características das pessoas que contraem estas doenças como o atraso mental e em aspectos físicas e psicológicos. Contudo, para além destas doenças existem ainda muitas outras que se podem estudar, basta ter um pouco de vontade. Bastou-nos um pouco de curiosidade e conseguimos aprender um pouco mais. Pretendíamos sobretudo a realização de um trabalho sobre as doenças que nós consideramos com mais interesse. Podemos dizer que tivemos um longo trabalho pela 18
  19. 19. frente, não estando por isso arrependidos, pelo contrário, foi uma boa aposta. Não só no sentido de completarmos o nosso saber mas também o conhecimento que podemos dar à população alertando-a para as causas destas doenças. 19
  20. 20. Bibliografia  Regateiro, Fernando, Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.  Mascarenhos, Sandra, Enciclopédia de Saúde. Mariana Editores.  L., Manuila, et alli, Dicionário médico. Masson, 1ª Edição, Lisboa, Maio 2000. Vol. 1/2. Sítios da Internet  http://www.chc.min-saude.pt/hp/genetica/down.htm, em março de 2007  http://www.manualmerck.net/?url=/artigos/%3Fid%3D280%26cn%3D1486, em março de 2007  http://www.mni.pt/guia/index.php?file=guia-artigo&cod=75&, em março de 2007 20
  21. 21. ÍNDICE INTRODUÇÃO 2 BREVE INTRODUÇÃO 4 SÍNDROMA DE PATAU 5 SÍNDROMA DE EDWARDS 7 SÍNDROMA DE TURNER 10 SÍNDROMA DE KLINEFELTER 13 SÍNDROMA DE DOWN 15 CONCLUSÃO 18 BIBLIOGRAFIA 20 21
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