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SIPIÓN AYALA
Introducción
“ Los cromosomas
contienen miles de
genes, la alteración
en el número o
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ocasiona alguna
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Afecta a la estructura del cromosoma; forma y
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1. Delecciones
2. Duplicaciones
1. Deleción:
 Se debe a la pérdida de segmentos

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muy pequeña de material (pue...
El síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es causado
por la carencia de un gen en parte del
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Síndrome de Angelman
 Deleción del brazo del

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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2. La Duplicación:
 Ocurre cuando hay material

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El síndrome del cromosoma X frágil
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Síndrome de Pallister Killian
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3. Inversiones
4.Translocaciones
3. Inversión:
 Se origina cuando el segmento de

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Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el
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 El síndrome de Ambras,

llamado también
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4. Translocación:
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos

cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos...
Leucemia promielocítica.
[t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
 La leucemia

promielocítica aguda
con
t(15,17)(q22;q12);PMLRARA es un...
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Afectan el número de cromosomas.
1. Monosomía:
 Pérdida de un

cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una
copia del cromosoma
cuando en una situación
de ...
2. Trisomía:
 Existencia de tres copias de un

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cromosoma específico, en lugar
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3. Mosaicismo.
 Describe la presencia de

más de un tipo de célula
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Síndrome de Down
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Es un trastorno genético en el cual una persona
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 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia
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Trisomía del cromosoma 22
 En la mayoría de los casos una trisomía

del cromosoma 22 es incompatible con la
vida, por lo ...
Síndrome de Turner
 Síndrome de Turner (generalmente X-) . Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene
el par ...
Síndrome de Klinefelter
(generalmente XXY)
 Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
 Síntomas
 Proporcion...
Conclusión
 “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es

una condición patológica establecida por el efecto
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  1. 1. DENISSE SIPIÓN AYALA
  2. 2. Introducción “ Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética.”
  3. 3. Afecta a la estructura del cromosoma; forma y tamaño
  4. 4. 1. Delecciones 2. Duplicaciones
  5. 5. 1. Deleción:  Se debe a la pérdida de segmentos     de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
  6. 6. El síndrome de Prader-Willi El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Síntomas pueden abarcar:  Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente  Ojos en forma de almendra  Desarrollo motor retardado  Cráneo bifrontal estrecho  Aumento rápido de peso  Estatura corta  Desarrollo mental lento  Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
  7. 7. Síndrome de Angelman  Deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
  8. 8. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato:  Es un grupo de síntomas que resultan de la            falta de una parte del cromosoma número 5. Síntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Discapacidad intelectual Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Papilomas cutáneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequeña (microcefalia) Quijada pequeña (micrognacia) Ojos separados
  9. 9. Síndrome de Wolf-Hirschhorn  El síndrome de Wolf- Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, y está causado por la pérdida (deleción) de la parte final del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
  10. 10. 2. La Duplicación:  Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.
  11. 11. El síndrome del cromosoma X frágil  El síndrome del cromosoma X frágil        es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Síntomas: Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos Comportamiento hiperactivo o impulsivo Discapacidad intelectual Retraso en el habla y el lenguaje Tendencia a evitar el contacto visual
  12. 12. Síndrome de Pallister Killian  El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. En el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.  Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación,como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia.
  13. 13. 3. Inversiones 4.Translocaciones
  14. 14. 3. Inversión:  Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.  Ejemplo:  [inv(X)(q11q28)] con inversión en el cromosoma X.  Alteración en el cromosoma X [inv(X)(q11q28)]"
  15. 15. Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el cromosoma 8  El síndrome de Ambras, llamado también Hipertricosis Universal congénita es una alteración genética con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo a lo largo de toda la vida.
  16. 16. 4. Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos: Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad. Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas: Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas. Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46
  17. 17. Leucemia promielocítica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)]  La leucemia promielocítica aguda con t(15,17)(q22;q12);PMLRARA es un subtipo de leucemia mieloide aguda (LAM) en la cual predominan los promielocitos anormales.[
  18. 18. Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Afectan el número de cromosomas.
  19. 19. 1. Monosomía:  Pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Síndrome de Turner.
  20. 20. 2. Trisomía:  Existencia de tres copias de un        cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY
  21. 21. 3. Mosaicismo.  Describe la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células de otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas.se deduce con el numero de células normales (46 cromosomas) respecto a los alterados.
  22. 22. Síndrome de Down             Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Los signos físicos comunes abarcan: Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos
  23. 23. Síndrome de Edwards  Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia             del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Síntomas Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Criptorquidia Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
  24. 24. Síndrome de Patau                    La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). Síntomas Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar único Anomalías esqueléticas de las extremidades Ojos pequeños Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) Testículo no descendido (criptorquidia)
  25. 25. Trisomía del cromosoma 22  En la mayoría de los casos una trisomía del cromosoma 22 es incompatible con la vida, por lo que los pacientes con esta afección mueren, sin embargo hay principalmente dos tipos de cromosomas adicionales en el par 22. Unos es de tipo normal, o sea que hay tres cromosomas iguales en el par 22, este generalmente conlleva a la muerte y los síntomas son microcefalia, micrognatia, hipotonía, hipertelorismo, orejas anómalas con apéndices preauriculares o fístulas y enfermedad cardíaca congénita. El segundo tipo es cuando el cromosoma adicional es mas pequeño que los otros dos, se le conoce como trisomía parcial y este causa coloboma del iris, atresia anal o ambos, así como otros defectos.
  26. 26. Síndrome de Turner  Síndrome de Turner (generalmente X-) . Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.  Síntomas  Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:  Manos y pies hinchados  Cuello ancho y unido por membranas  En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:  Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso  Tórax plano y ancho en forma de escudo  Párpados caídos  Ojos resecos  Infertilidad  Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  27. 27. Síndrome de Klinefelter (generalmente XXY)  Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.  Síntomas  Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)  Agrandamiento anormal de las mamas  Infertilidad
  28. 28. Conclusión  “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma”
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