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Trisomia 18
 

Trisomia 18

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Excelente artículo de A Pérez Aytés

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Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.

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    Trisomia 18 Trisomia 18 Document Transcript

    • TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) A Pérez Aytés Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.CONCEPTO CLÍNICA:Es un síndrome polimalformativo, consecuen- • Retraso de crecimiento pre y postnatal*cia de un imbalance cromosómico. Su frecuen- (Peso medio al nacer: 2.340 g).cia se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos yconstituye el tercer síndrome cromosómico • Nacimiento postérmino*.más frecuente tras el s. Down y la microdele-ción 22q11. Se da en todas las razas y zonas • Panículo adiposo y masa muscular escasageográficas. Es más frecuente en madres de al nacer.edad avanzada: A partir de los 35 años la fre-cuencia aumenta progresivamente desde • Hipotonía inicial que evoluciona a hiperto-1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta nía*.1/500 a los 43. • Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diá-ETIOLOGÍA: metro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia,Trisomía de toda o gran parte del cromosoma coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,18. El 95-96% de casos corresponden a triso- orejas displásicas* de implantación baja*,mía completa producto de no-disyunción, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,siendo el resto trisomía por traslocación. La labio/paladar hendido.trisomía parcial y el mosaicismo para triso-mía 18 suelen presentar un fenotipo incom- • Extremidades: mano trisómica* (posiciónpleto, con ausencia de algunas de las anoma- de las manos característica con tenden-lías típicas del s. de Edwards, aunque en algu- cia a puños cerrados, con dificultad paranos casos el fenotipo completo, típico, de tri- abrirlos, y con el segundo dedo montadosomía 18 puede darse asociado a mosaicis- sobre el tercero y el quinto sobre el cuar-mo. No se ha identificado una región cromo- to), uñas de manos y pies hipoplásicas*,sómica única, crítica, responsable del síndro- limitación a la extensión (>45o) de las ca-me aunque parece que es necesaria la dupli- deras*, talón prominente* con primer de-cación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para do del pie corto y en dorsiflexión, hipo-que se produzca el fenotipo típico de s. de Ed-wards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con *Anomalías más frecuentes que han demostrado su utili-fuerte influencia en el retraso mental. dad en el diagnóstico clínico. 96 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
    • Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) plasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er de- • Signos radiológicos: esternón corto* con dos del pie, pies zambos. núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas.• Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio in- termamilar aumentado, onfalocele. DIAGNÓSTICO• Urogenital: testes no descendidos, hipo- Demostración, en el estudio citogenético, de plasia labios mayores con clítoris promi- trisomía del cromosoma 18. nente, malformaciones uterinas, hipospa- dias, escroto bífido. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL• Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis, Clínicamente puede plantearse con: duplicidad ureteral, riñón poliquístico. • Trisomía 13 (síndrome de Patau): holopro-• Cardiovascular: cardiopatía congénita* sencefalia con fisura labial central, fisura presente en 90% o más de los casos (co- palatina, frente en declive, microftalmia, municación interventricular con afecta- coloboma iris, hipotelorismo, puente nasal ción valvular múltiple*, conducto arterioso prominente, ulceraciones tipo aplasia cu- persistente, estenosis pulmonar, coarta- tis en cuero cabelludo, cuello corto, uñas ción de aorta, transposición de grandes ar- estrechas e hiperconvexas, polidactilia en terias, tetralogía de Fallot, arteria corona- manos y pies, mamilas hipoplásicas, pies ria anómala). “en mecedora”, talón prominente, heman- giomas capilares, dextrocardia.• Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación in- En este caso el cariotipo será determinan- completa del colon*, ano anterior, atresia te para el diagnóstico definitivo (trisomía anal. 13 en el s. de Patau).• Sistema nervioso central: hipoplasia/a- • Secuencia de acinesia fetal (síndrome Pena- plasia de cuerpo calloso, agenesia de sep- Shokeir I o s. de Moessinger): polihidram- tum pellucidum, circunvoluciones cerebra- nios, movilidad fetal escasa, cordón umbili- les anómalas, hidrocefalia, espina bífida. cal corto, hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares múltiples (campto-• Piel: cutis marmorata, hirsutismo en es- dactilia, pies zambos...), hipoplasia pulmo- palda y frente. nar, testes no descendidos, pliegues de fle- xión palmo-plantares hipoplásicos, escasa movilidad posnatal. Es una entidad hetero- génea, con múltiples causas. El cariotipo es*Anomalías más frecuentes que han demostrado su utili-dad en el diagnóstico clínico. normal, aunque en algunos casos se asocia 97 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
    • Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) a anomalías cromosómicas poco frecuen- de ser necesario recurrir a la gastrostomía. tes. Deben investigarse anomalías neuro- No obstante algunos consiguen tomar musculares (La biopsia muscular puede bien el biberón, y se ha conseguido lactan- mostrar cambios degenerativos musculares cia materna en casos aislados. Muy pocos específicos de alguna enfermedad neuro- serán capaces de comer solos. muscular concreta, pero en muchos casos los cambios son inespecífcos). • Escoliosis: puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, loEVOLUCIÓN mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en laLa mortalidad es del 60% en la primera semana cuna ó en el carrito para modificar la pos-de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y se- tura del niño.gundo año de vida. Los casos con supervivenciamas allá del primer-segundo año suelen sobre- • Estreñimiento: precisarán enemas.vivir más tiempo (la tasa de mortalidad en lossupervivientes es del 2% a los 5 años de vida). • Infecciones: neumonía, otitis media, e in-Las niñas presentan mayor tasa de superviven- fecciones urinarias.cia. Esta información es importante para los pa-dres y para los pediatras ya que existe aún la Desarrollo cognitivo y motoridea preconcebida de que un recién nacido con e Información a los padrestrisomía 18 en el 100 % de casos vivirá muy poco Los afectados de trisomía 18 presentan impor-tiempo (escasos días). En los últimos años se tante retraso psicomotor. En un grupo de su-han publicado series de trisomia 18 con cifras pervivientes con edad media cronológica de 8medias de supervivencia a corto plazo ligera- años, la edad de desarrollo media fue de 6.8mente mas prolongadas y muy relacionadas meses. Existe gran variabilidad en el desarrollocon la aplicación de terapia intensiva en el perio- físico y psíquico, y en los casos con superviven-do neonatal, sin embargo la mortalidad hacia cia a medio-largo plazo se observan reaccio-los 2 años de vida se mantiene superior al 90%. nes que contrastan con la idea general que existe sobre estos niños. Hay casos en que losLas causas principales de fallecimiento suelen padres ya notaron a los pocos meses que eraser: cardiopatía congénita , apneas , y neumo- capaz de sonreír y otros no lo notaron hastanía. Muchos de los fallecimientos se relacio- los 8 años. Algunos supervivientes han llega-nan con complicaciones secundarias a hiper- do a usar cuchara y/o vaso en el segundo añotensión pulmonar severa . de vida. En la Asociación SOFT hay un caso con 24 años de edad. Aunque son capaces de lle-Problemas más frecuentes en los supervivien- gar a andar con ayuda, no hay ninguno quetes: haya conseguido andar sólo, sin ayuda. Por término medio son capaces de andar con ayu-• Dificultades en la alimentación: la mayoría da hacia los 3 años y medio. También se ha ob- necesitarán alimentación por sonda. Pue- servado, en casos con supervivencia prolonga- 98 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
    • Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)da, que pueden llegar a ser capaces de utilizar Un reciente estudio sobre trisomía 18 en mo-4 o 5 palabras lo que les permite cierto grado saico (Tucker et al., 2007) ha planteado la cues-de comunicación con los padres. tión de si es recomendable realizar sistemática- mente cariotipo a los padres de todo recién na-Asesoramiento genético cido con trisomía 18. Esta cuestión se basa en elLa trisomía 18 suele darse de forma aislada en hecho de que varios casos de trisomía 18 enfamilias por otra parte normales. En estos casos mosaico se diagnosticaron en adultos sin ras-el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. gos dismorficos llamativos ni retraso mental,En los casos de trisomía por traslocación, los pa- siendo el motivo de realizar el estudio la pre-dres deben ser remitidos a un servicio de genéti- sencia de un hijo con trisomía 18 completa oca para estudio citogenético. Es más frecuente problemas tales como estudio de infertilidad,en madres de edad avanzada: A partir de los 35 abortos de repetición ó estudio para donaciónaños la frecuencia aumenta progresivamente de médula ósea. Dadas las importantes impli-desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta caciones para el asesoramiento genético y para1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 años, o otros riesgos de salud (fallo ovárico prematuro)con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse del diagnóstico de mosaicismo 18, la recomen-amniocentesis genética en los siguientes emba- dación actual debería ser hacer cariotipo a losrazos. padres de todo recién nacido con trisomía 18.BIBLIOGRAFÍA • Carey J. Introductory comments special section: Trisomy 18. Am J Med Genet. 2006;140A:935-• Baty B, Blackburn B, Carey J. Natural history of 64. trisomy 18 and 13: I. Growth, physical assess- ment, medical histories, survival and recurren- • Gardner RJM, Sutherland GR. Down syndrome, ce risk. Am J Med Genet. 1994;49:175-88. other full aneuploidies and polyploidy. En: Gardner RJM, Sutherland GR (eds.). Chromoso-• Baty B, Jorde L, Blackburn B, Carey J. Natural his- me abnormalities and genetic counselling. tory of trisomy 18 and 13: II. Psychomotor de- New York: Oxford University Press Inc.; 1996. p. velopment. Am J Med Genet 1994;49:189-94. 252.• Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, Shapiro • Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinical ex- RM, Zackai EH, Carey J et al. Molecular mapping perience with trisomies 18 and 13. J Med Ge- of the Edwards syndrome to two nonconti- net. 1978;15:48-60. guous regions on chromosome 18. Am J Hum Genet. 1994;55:476-83. • Hook EB. Chromosome abnormalities: preva- lence, risks and recurrence. En: Brock DJH, Ro-• Carey J. Health supervision and anticipatory deck CH, Ferguson-Smith MA (eds.). Prenatal guidance for children with genetic disorders. diagnosis and screening. Edindurgh: Churchill Pediatr Clin N Am. 1992;39(1):25-53. Livingstone; 1992. p. 351-92. 99 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
    • Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)• Jones KL. Trisomy 18 syndrome En: Jones Kl rapid, reliable diagnostic test for trisomy 18. J (ed.). Smith’s Recognizable Patterns of Human Pediatr. 1988;113:45-8. Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Co.; 2006. p. 13-7. • Niedrist D, Riegel M, Acherman J, Schinzel A. Survival with Trisomy 18-Data from Switzer-• Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, Ta- land. Am J Med Genet. 2006;140A:952-9. mura M, Fukushima Y. Neonatal management of Trisomy 18: Clinical details of 24 patients re- • Root S, Carey J. Survival in Trisomy 18. Am J Med ceiving intensive treatment. Am J Med Genet. Genet. 1994;49:170-4. 2006;140A:937-44. • Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenoty-• Lin H-Y, Lin S-P, Chen Y-J, Hung H-Y, Kao H-A, Hsu pic spectrum of mosaic Trisomy 18: Two new C-H et al. Clinical characteristics and survival of patients, a literature review, and counselling is- Trisomy 18 in a Medical Center in Taipei, 1988- sues. Am J Med Genet. 2007;143A:505-17. 2004. Am J Med Genet. 2006;140A:945-51. • Van Dyke DC, Allen M. Clinical management• Marion RW, Chitayat D, Hutcheon G, Neidich JA, considerations in long-term survivors with tri- Zackai EH, Singer LP et al. Trisomy 18 score: A somy 18. Pediatrics. 1990;85:753-9 100 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172