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Espectro autista (EA): Aspectos Clínicos y Terapeuticos - Perla David, Nelly Chiofalo, Cecilia Breinbahuer, Carmen Quijada, Leonor Avendaño y Francisca Ugarte
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Espectro autista (EA): Aspectos Clínicos y Terapeuticos - Perla David, Nelly Chiofalo, Cecilia Breinbahuer, Carmen Quijada, Leonor Avendaño y Francisca Ugarte

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  • 1. Trabajos OriginalesEspectro Autista (EA): Aspectos clínicos yterapéuticosPerla David*, Nelly Chiofalo**, Cecilia Breinbahuer**, Carmen Quijada*, Leonor Avendaño*, Francisca Ugarte** Unidad de Neurología - Endocrinología, Hospital Dr. Exequiel González Cortés** Cexcedradavid@ctcreuna.clABSTRACT Esta condición está asociada con tratornos cognoscitivos y de conductas importantes comoThis Protocolized study illustrates clinical and hiperactividad, agresividad, estereotipias y trastornos deElectroencephalographic (EEG) findings 45 patient’s la comunicación social y lenguaje de severidad variable.results with the diagnosis of ASD and the result that they El diagnóstico de esta regresión está basado en losare in the course. resultados clínicos del polisomnograma PSM.These conditions are associated with a cognitive El Síndrome Landau-Kleffner (SLK) y las espiga-ondasdisorders and important behaviors disorders as the continuas del Sueño Lento (CSWS) parecen representarhyperkinesias, aggressiveness, steriotipies and poor the puntos de un espectro de epilepsias funcionales de lasocial communication and language with the fickle niñez localización-relacionada desde Epilepsia de Niñezquality of severity. The diagnosis of this regression is Benigna con Centro- temporales (BECTS).based in clinical and the results of the Polysomnographyand the progression of the syndromes. Also, that appears Palabras clave: Espectro autista, Estudio Protocolizadoit is not a real correlation with the severity of the Multicéntrico.syndromes, as well as continuation to the improvementor worsening of the language, knowledge and behavior. INTRODUCCIONThe Landau-Kleffner Syndrome(SLK) and the El Espectro Autista está asociado con trastornosContinuous Spikes and Waves during the Slow Dream cognoscitivos y conductuales importantes como la(CSWS) it seems to represent the points in a spectrum of hiperactividad, agresividad, estereotipias y trastornos laage functional related epilepsies that the syndromes of comunicación e inserción social. Recientemente, con elthe localization-related childhood go of the benign avance tecnológico se ha detectado la alta incidencia deidiopathic, as the Epilepsy of Benign Childhood with electroencefalogramas anormales descrita por diversosCentral and the temporal Spikes (BECTS) associated autores dentro de la población autista (Deykinwith the behavioral. interferences. &Allen,1987), (Small,1975). La evidencia para la base neurológica del trastorno va en aumento (1, 2). LosThe Words of the key: Autistic Spectrum Disorders, informes de casos dan énfasis a la relación entre elClinical Protocolized Study and results of EEG, LKS, lenguaje perdido, el previamente adquirido y laCSWS, BECTS, Polysomnography findings. epilepsia, o las alteraciones epilepti-formes encontradas con el aumento de registros prolongados. LasRESUMEN anormalidades del EEG se presentan en 70% de los casos inicialmente.Se protocolizó un estudio clínico con de 45 pacientescon el diagnóstico de EA (EEG-PSM) y se presentan los Los Trastornos Autistas se englobaron dentro delresultados. mismo origen por muchos años ya que se creyó que los factores parentales y los medio ambientales eran el origen del alejamiento social, los trastornos
  • 2. Espectro autista (EA): Aspectos clínicos y terapéuticos Perla David et al.obsesivo-compulsivos , las conductas perseverativas DCMIV), 45 pacientes siguen y cumplen el protocolo enestereotipadas y el deterioro del lenguaje que la consulta de una Neuróloga Pediatra. Los pacientes secaracterizan a todos estos trastornos del desarrollo. Sin estudian y se efectúa un seguimiento con un protocoloembargo, con el advenimiento de tecnología clínico y Electroence-falográfico (EEG) durante vigilia,neurobiológica mejorada y con el aumento de detección, sueño y polisomnograma nocturno prolongado. En ella incidencia de alteraciones electrofisioló-gicas es cada período se estudió y trató 45 niños con EA, 37 de sexovez más alta dentro de la población autista y la evidencia masculino y 8 femenino de edad mayor de 3 años todospara la base neurobiológica aumenta (1, 2). El Síndrome al ingreso y se efectúa seguimiento clínico de 3 años (conde Landau-Kleffner (LKS) y el del Espiga Ondas el protocolo Pág. 10).Continuas del Sueño Lento (CSWS) parecen representardos puntos en un espectro de epilepsias funcionales edad RESULTADOSdependiente que van desde la Epilepsia RolándicaBenigna con Espigas Centro Temporales (BECT). Todos En el período desde Diciembre 1997 a Noviembre 2002,los síndromes van asociados a variada magnitud de se ingresa y estudia de acuerdo al protocolo a 45trastornos conductuales. pacientes, 37 de sexo masculino y 8 femenino (Tabla 1), con 3 o más años de edad todos, en el momento deLa Pre-evaluación del TA sólo es aproximadamente 1 por consulta. La edad de inicio de los síntomas es de 1 a 1.62000, junto con el síndrome de Asperger que es 1 por años, todos con regresión de lenguaje y/o comunicación,1.000. Aproximadamente una quinta parte de los niños hiperactividad y regresión de lenguaje, 10 antes de los 2autistas desarrollan un lenguaje apropiado a su a 2 .6 años, y 19 después de los 2.6 años (Tabla 2). Condesarrollo y algunos pueden parecer ser precoces y antece-dentes de crisis 23 pacientes, con clasificaciónasociados con un vocabulario excepcional. Las de crisis (Tabla 3).habilidades, sin embargo, sufren regresión, normalmenteentre los 12 y 18 meses de edad, por lo cual el primer Las crisis eran focales motoras en 17 pacientes,punto importante en nuestra experiencia es identificar a generalizadas en 3 pacientes con antecedentes deestos niños lo más pronto posible, antes de que ellos síndrome convulsivo febril y 3 con una crisistengan importante daño, siguiendo un protocolo clínico y generalizada única febril antigua no convulsiva y 22una evaluación de laboratorio orientada de acuerdo a los pacientes sin antecedentes de crisis (Tabla 4).hallazgos clínicos y de laboratorio, que sean de mayorrendimiento diagnóstico en estos pacientes, seguidos de Los resultados de los EEG en estos 22 pacientes 20 conun tratamiento médico precoz, que mejora el pronóstico EEG normales y 22 con Polisomnografía (PSM) anormal.junto a una rehabilitación dirigida en forma especial a En todos el EEG de sueño de corta duración (de base) fuecada niño. La rehabilitación debe ser integrada a la vida normal y en 3 EEG de vigilia y sueño normal (conde la familia y a las actividades en la escuela. Debe síndrome convulsivo febril ) y también en todos losexistir un intercambio perma-nente del equipo pacientes con historia de una crisis generalizada norehabilitador y supervisión médica del avance y los convulsiva. El EEG fue lento focal en 3 pacientes conproblemas que se presentan a través del tiempo en el atrofia de Hipocampo (Tabla 5).manejo conductual y también estos aspectos son muyimportantes ya que inciden en la evolución del niño y Las anormalidades epileptiformes en el EEG estabanmejoran el pronóstico individual, familiar y su inserción presentes en 13 pacientes con crisis focales en la PSMsocial para llevarla a cabo en forma óptima. (28.8% ) y el EEG también fue anormal en los pacientes (Tabla 6) (44.0%) PSM.PACIENTES Y METODO El hallazgo anormal en la PSM fue encontrado en 72.8%.De los 50 pacientes ingresados entre Diciembre de 1997 La localización topográfica (Tabla 7) eny Noviembre de 2003, con el diagnóstico de EA (Criterio
  • 3. pacientes con y sin crisis estaba localizada los diagnósticos encontrados fueron (Tabla 11):predominantemente en el Area Rolándica Izquierda y en Esclerosis 1 Tuberosa, Atrofia Hipocampal (AH) 2,exámenes sucesivos cambiaban de hemisferio, de Fenilquetonuria (FQ) 1, Síndrome de Alcohol Fetalizquierda a derecha, y con difusión a la región frontal y (SAF) 2, Síndrome del Frágil X (SFX)1.temporal. Tabla 1El tratamiento se efectúo con Acido de Valproico (AV)en monoterapia y fue efectivo en 22 pacientes. La Sexo N %Prednisona se utilizó en aquellos pacientes en los que lascrisis y/o las conductas autísticas se mantenían o Masculino 37 82.2aumentaban y con respuesta positiva desde la tercera a la Femenino 8 17.8sexta semana. La risperidona fue el fármaco más útil enel manejo conductual de los pacientes y de gran ayuda Tabla 2en la rehabilitación en todos los pacientes, sin efectos Edad de manifestación inicialadversos importantes, sólo el aumento de peso y lasedación leve y temporal. Edad (años) N %El resultado fue variable (Tabla 9). La Afasia fue de 1 - 1.6 16 35.5muy lenta regresión y de difícil recuperación en 20 2- 2.6 10 22.2pacientes (66.6%), en 10 mediana (22.2%) y rápida en 5 2.6 o mayor 19 42.3pacientes (11.1%). Las crisis fueron de rápida respuestaal tratamiento con (AV) en 25 pacientes. En 10 pacientes Tabla 3fue necesaria la utilización de Prednisona para obtener Clasificación de pacientes con crisisregresión progresiva de la agnosia auditiva con la que selogró curso estacionario o progresivo con el AV. Crisis N %Los pacientes tratados con prednisona presentaron una Focal motora 17 26.6respuesta positiva rápida y fue necesario tratarlos 3 a 6 Generalizada 3 6.7 (febril)meses y en 1 paciente durante un año, sin complicación 3 6.7 (afebril)durante el tratamiento con la evaluación y seguimiento de Total 23 66.0la endocrinóloga del Hospital. Tabla 4Los antecedentes familiares (Tabla 10), Trastornos del Clasificación de pacientes sin crisisDesarrollo (TD) en 28 pacientes (62%), TrastornoAfectivo (TA) en 27(60% ), Tics Cr 27 (60%), los N %Trastornos Obsesivos Compulsivos (TOC) en 12 (27%) yEpilepsia (E) en 8 pacientes (18%) y asociaciones de EEG normal 22 49.0éstos con los antecedentes, con predominio de TOC en EEG anormal (PSM) 20 44.0las madres. Tabla 5La historia personal de Hipoxia Perinatal (HP) en 4 Los resultados del EEGpacientes, Hipotonía en 2 lactantes (H), Apnea en 2lactantes (A).En la evaluación clínica y de laboratorio
  • 4. Espectro autista (EA): Aspectos clínicos y terapéuticos Perla David et al. Tabla 9 N % pacientes Resultado: Afasia y CrisisEEG de vigilia y sueño Recuperación de Afasia N %normal 3 con SCF 3 con Lenta y regresión incompleta (años) 30 66.6SCA Mediana (meses a años) 10 22.2EEG era anormal en 2 44 pacientes Rápida (semanas a meses) 5 11.1Lento focal 3 con AH Crisis N %Anormalidades Regresión rápida (semanas a meses) 17 26.6epileptiformes 13 28.8 pacientes PSM Tabla 10 Tabla 6Anormalidades Topográficas Epileptiformes EEG en Antecedentes familiares N % los pacientes con crisis Trastornos del desarrollo (TD) 28 62 N % Trastornos Afectivos (TA) 27 60 Tics Cr Síndrome de Tourette (TS) 27 60Espigas frecuentes LKS Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) 12 27en región temporal T5 5 11.1 Epilepsia (E) 8 18Espigas ondafrecuentes CT 7 15.5 Tabla 11SLK con regresiónautística en CSWS 12.2 Historia personal N %Total 13 28.8 Hipoxia Perinatal 4 8.8 Hipotónica 2 4.4 Tabla 7 Apnea 2 4.4 Anormalidades topográficas en pacientes sin crisis Tabla 12 N % Resultados Exámenes de laboratorio N %Puntas en región CT 22 44.0Derecha 6 27.3 Atrofia de hipocampo 3 6.6Izquierda 16 72.3 Fenilquetonuria 1 2.2Con la variabilidad Síndrome Alcohólico fetal 3 6.6en EEG sucesivos 9 40.9 Esclerosis tuberosa 2 4.4 Hipoxia perinatal 3 6.6 Tabla 8 Sordera asociación 2 4.4 Tratamiento TOTAL 14 36.0 N % EL PROTOCOLO DE ESTUDIO Y REHABILI-Acido Valproico 25 55.5 TACION DE PACIENTES CON ESPECTROPrednisona 10 22.2 AUTISTARisperidona 40 44.4
  • 5. GeneralidadesEl nombre: Estudio Audiológico: Audiometría / Impedancio-Sexo: Teléfono: metríaFecha de nacimiento:Edad de Consulta: Edad lnicio: Estudio metabólico Gastroenterológico, Inmunológico:Antecedentes Perinatales Otros:Embarazo: Múltiple:Enfermedades antes de y durante: Psicológico (Bayley, Weschler)Drogas de embarazo: Alcohol Diagnóstico psicológico:Sufrimiento fetal: Prematurez: Inteligencia normal: Normal lento: Retardo mental:P. Neonatal: Ictericia: moderado: severo:Parto Cesárea: Hipotonía: Temblor: NeuroimágenHipoglicemia: TAC:Retardo crecimiento intrauterino: Resonancia magnética: Protocolo estudio epilepsiasCrisis Febriles: Hiperlaxitud: temporales (4 fases):Antecedentes familiares SPECT:Consanguinidad:Enfermedad Neurológica: Evaluación Multidisciplinaria, Capacidad Funcional,Epilepsia: Puntaje.Enfermedad Metabólica:Otras enfermedades: EvoluciónAutismo: Escuela especial para autismoT. del desarrollo: Escuela especial para retraso mentalT. Lenguaje en la familia: Escuela especial laboralHermano autista: Educación normal: Integral: Personalizada: GrupoEdad materna al parto: pequeño:Pariente autista:N° de hermanos: Hipótesis DiagnósticaEl lugar en su familia:Familia trastorno psiquiátrico: Padre, madre, hermanos, Plan de Tratamientootros: FAE:Síndrome Déficit Atencional o Hiperactividad: Respuesta:Retraso mental: Asociaciones:Grupo étnico familiar:La actividad y salud mental: Padre, madre, origen Rehabilitaciónfamiliar: Terapia Cognitivo- Conductual: Tipos de TerapeutasLas Alteraciones Neurológicas Fonoaudiólogo:El déficit auditivo: Terapeuta Ocupacional:Motricidad: Fina, Gruesa, Visoespacial: Psicopedagogo:El déficit visual: Duración:Nivel del idioma: Seguimiento: Fechas de tiempo de edadSíndrome semántico pragmático: Capacidad funcional:Síndrome fonológico sintáctico: Evolución de las Crisis:Síndrome léxico sintáctico: Neuropsicológica:Estudio Electroencefalográfico (Tipo/Duración) DISCUSIONSueño: Vigilia:Polisomnograma digital extendido: Nuestros resultados en 45 pacientes revelan que losActividad epileptiforme: Localización focal: Difuso,Lentitud focal, Difuso, Normal.
  • 6. Espectro autista (EA): Aspectos clínicos y terapéuticos Perla David et al.niños durante vigilia o sueño de corta duración muestran Psiquiatría y Neurología de la Infancia yactividad normal o casi normal, mientras que durante el Adolescencia1998 29-33.polisomnograma nocturno incluyen espigas focales 6. Quijada C, David P Espectro Autista. Boletínfrecuentes y CSWS. Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia 1998; 20-28.Estos hallazgos son más frecuentes en el estudio de los 7. Quijada C, David P. Agresividad Boletín Sociedadcuadros iniciales. El último aparece durante el período de psiquiatría y neurología de la infancia yde deterioro progresivo. El área temporal en los niños adolescencia1997; 23-30.con SLK con deterioro del lenguaje en área de Rolando 8. Huberty T J, Ph.D, Austin JK, DNS, RN, Harezlaken niños con deterioro neuropsicológico ligero. Los JM Sc, Dunn DW,MD and Ambrosius WT,Ph.D.resultados en la mayoría de los casos son muy variables. Informant Agreement in Behavior Ratings forComo ha sido enfatizado por varios autores, no hay una Children with Epilepsy. Epilepsy & Behavior 2000,1correlación entre estos resultados de EEG y la progresión 427-435de los síndromes con o sin crisis. El diagnóstico de esta 9. David P. Quijada C. Epilepsia Rolándica Benigna:regresión compleja en los niños se basa principalmente Revisión de la literatura. Boletín Sociedad deen la manifestación clínica y los resultados Psiquiatría y Neurología de la Infancia ypolisomnográficos nocturnos. La historia personal y Adolescencia 1998familiar es concordante con las publicaciones en los 10. David P, Ubilla, A Abarzúa A, Salinas J: Epilepsiafactores asociados prenatales y postnatales. Rolándica Benigna y Alteraciones Neuropsiquiá-En la rehabilitación es necesario el manejo tricas (Escala de Averbach) Congreso Sociedad demultidiciplinario. La rehabilitación conductual es muy Psiquiatría y Neurología de la Infancia yimportante en la adaptación a la vida familiar en la Adolescencia.escuela e inserción social. 11. David P, Quijada C. Epilepsia Rolándica Benigna: Alteraciones Electroencefalográficas y AspectosREFERENCIAS Neuropsicológicos, I Congreso Latinoamericano de Epilepsia, Sep 2000.1. Clinical Practice Guidelines.Overview and 12. Melanie B.Shulman,MD The Frontal Lobes, Recommendations. The interdisciplinary council on Epilepsy,and Behavior.Epilepsy & Behavior 2001, Developmental and Learning Disorders. Copyright 384-395 2000 by ICDL Press all rights reserved. Printed in 13. David P, Breinwahuer C, Chiofalo N, Quijada C, USA. Avendaño L. Espectro Autista: Manifestaciones2. Gerome Engel,JR.Timoty A. Pedley Epilepsy: A Electroencefalográficas 51° Congreso Sociedad de comprehensive textbook Lippicott-Raven Publi-shers. Neurología Psiquiatría y Neurocirugía, Viña del Mar. Chaper XXI 2367-78. 1998 Módulo de Sociedad Chilena de Neurofisiología3. Tanguay PE. Pervasive developmental disorders: a Clínica. 10-years review. J Am Acad Child Adolesc 14. David P,Quijada C Epilepsia Infantil: Aspectos Psychiatry 39(9): 1079-95 2000. Neuropsicológicos y Psiquiátricos. Revista Andares,4. Fuentes A, David P Síndrome de Landau-Kleffner Un Liga Chilena Epilepsia. 2000; 18:18-21. caso evolutivo Revista Chilena de Pediatría, 1994; 15. Quijada C, García: Trastornos de Comunicación. 65:328-330. Boletín SOPNIA, 2004; 23-30.5. David P, Quijada C. Síndrome de Landau-Kleffner: Revisión de la literatura Boletín Sociedad Chilena de

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