• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Enfermedades Congénitas
 

Enfermedades Congénitas

on

  • 13,923 views

 

Statistics

Views

Total Views
13,923
Views on SlideShare
13,914
Embed Views
9

Actions

Likes
0
Downloads
61
Comments
0

2 Embeds 9

http://www.chotigda.blogspot.com 5
http://www.slideshare.net 4

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Enfermedades Congénitas Enfermedades Congénitas Presentation Transcript

    • ENFERMEDADES CONGÉNITAS
      Trabajo realizado por:
      • Juan Ballesteros Almagro
      • David Real Arquero
      1º Bach. C
    • 1.- ¿Qué son?
      Son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario.
      Pueden afectar a:
      • Cromosomas enteros, son las que afectan al número de cromosomas o a su estructura.
      • Genes, a través de cambios en la secuenciación de los nucleótidos del ADN.
    • 2.- Enfermedades cromosómicas
      - Síndrome de Morris: es una enfermedad caracterizada por la presencia de un cromosoma X y uno Y en la que el cromosoma X anula el efecto del Y, provocando así la aparición de una vagina ciega con la ausencia de útero y testículos que no han llegado a descender. También se la conoce como seudohermafroditismo masculino. Esta enfermedad afecta a embriones masculinos que desarrollan un aspecto de mujer. Algunos casos conocidos son: AnneIgartiburu, Nicole Kidman y Halle Berry.
      • Síndrome de Klinefelter:es una enfermedad que afecta a hombres y produce hipogonadismo. Las personas que tienen esta enfermedad poseen en el par de cromosomas 23 un cromosoma Y y dos o más cromosomas X, esta enfermedad también se conoce como mosaicismo. Esta enfermedad se produce en las primeras divisiones del embrión. Antiguamente se creía que era debida a la edad avanzada de la madre. Algunos síntomas son: lentitud, retraso a la hora de desarrollar el lenguaje, vello púbico disminuido, micropene, escroto hipoplástico…
      Se cree que Carlos II de Austria tuvo esta enfermedad.
      • Síndrome de Turner:es una enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, por lo tanto sólo se va a dar en mujeres. Estas mujeres poseen órganos genitales y mamas subdesarrolladas, sólo presentan 45 cromosomas por la ausencia del último cromosoma. Esta enfermedad conlleva distintas complicaciones como:
      - Obesidad
      - Hipertensión
      - Diabetes
      - Cataratas…
    • Trisomía13 o síndrome de Patau: se cree que los niños que tienen esta enfermedad son sordos y poseen graves malformaciones en sus órganos internos. Su esperanza de vida es de unos tres meses.
      Trisomía 18 o síndrome de Edwards: Son mayoritariamente mujeres que tienen un tamaño menor de lo normal con el cuello ancho, las orejas deformes…Su esperanza de vida no supera los cuatro meses.
    • Trisomía 21 o síndrome de Down: las personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual muy inferior a la media llegando incluso a un 20. Las personas que sufren esta enfermedad poseen una baja estatura, frente ancha y plana, cabeza redonda y lengua y labios resecos. Esta es la única enfermedad trisómica en la que la que la esperanza de vida supera el año de vida llegando incluso a la media normal.
      http://www.youtube.com/watch?v=KTxfx6Gk5nk&feature=related
    • 3.- Enfermedades génicas
      Para determinadas enfermedades génicas existen diferentes procedimientos o terapias génicas, a través de las cuales se modifica un gen afectado por otro no afectado. Se suelen realizar a través de virus que actúan como vectores del nuevo gen que anteriormente se les ha implantado.
    • Algunas enfermedades en las que se utiliza estos tratamientos son:
      • Fribrosis quística:es una enfermedad que produce una muerte prematura y se caracteriza principalmente por la dificultad a la hora de respirar y un malestar generalizado. Es una mutación del aminoácido fenilalanina en la posición 508.
      Esta enfermedad es tratada a través de la introducción de un adenovirus modificado. Actualmente se introducen a través de aerosoles.
    • - Fenilcetonuria:es una enfermedad en la que el cuerpo humano no es capaz de formar tirosina a partir de la fenilalanina del hígado. Se manifiesta a las pocas semanas del nacimiento. Algunos de los síntomas de los síntomas que presentan las personas con esta enfermedad son: pies planos, sensibilidad a la luz, hipogenitalismo, intolerancia a la galactosa…
    • 4.-Bibliografía
      http://www.unizar.es/gine/222gin.htm
      http://www.medhelp.org/ais/spanish/que_es_el_sia.htm
      http://es.wikipedia.org/wiki/Amenorrea
      http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
      http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendiendoelsindromedeklinefelter.pdf
      http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/numeric.cfm
    • 5.- Noticias
      - Esta noticia nos habla sobre una operación que realizaron a dos niños casi ciegos a través de la terapia génica.
      http://www.abc.es/20091024/ciencia-tecnologia-biologia-cuerpo-humano/terapia-genica-devuelve-vision-200910242027.html
      • Algunos investigadores han encontrado un virus que puede portar un gen hasta los pulmones para curar la fibrosis quística.
      http://www.larazon.es/noticia/una-terapia-genica-cura-la-fibrosis-quistica-en-tejidos-pulmonares-humanos
      • Se ha conseguido curar la fenilcetonuria en ratones a través de la terapia génica.
      http://www.aspkucyl.org/files/06_noticias_ficha.asp?clave=&area=&act=&mes=&anho=&chivato=&cod=688
      • Este artículo habla en general sobre el síndrome de klinefelter y sus tratamientos.
      http://www.blog-medico.com.ar/sociedad-y-salud/sindrome-de-klinefelter.htm
      • El síndrome de Down está desapareciendo en España la razón es que el 95% de las mujeres aborta al saber que van a tener un hijo con esta enfermedad.
      http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2008/769/1221256803.html
    • 6.-Películas y libros.
      6.1 Películas:
      • El inolvidable Simon Birch.Aunque Simon Birch es el niño más pequeño de la ciudad, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Simon se encuentra en una constante búsqueda para descubrir su destino, pero sin embargo parece que sólo sabe meterse en líos. Mientras tanto, su mejor amigo, Joe, busca la identidad de su padre, un secreto que su madre ha guardado toda su vida.
      • Yo soy Sam. Sam es un deficiente mental que deberá luchar en los tribunales para conservar la custodia de su pequeña hija, ya que el Estado considera que no está capacitado para hacerse cargo de su educación. Una prestigiosa abogada interpretada será la encargada de su defensa, cuyo desinterés y frialdad inicial cambiarán tras descubrir el amor que siente Sam por su hija .
    • 6.2 Libros.
      - Un mundo feliz. Para ello imagina una sociedad en plena ciudad de Londres. Pero no el Londres de un futuro corriente sino el Londres del “año 632 después de Ford”, donde toda persona no nace sino que es creada en el “centro de incubación y condicionamiento de la central de Londres” (grandioso centro de creación de embriones), siguiendo lo que en la novela se denomina método de Bokanovsky que consiste en aplicar cierta técnica inespecificada a un óvulo fecundado para que al dividirse pase de 4 a 8 células y de 8 directamente a 96 brotes, siendo cada brote el propulsor de un hombre,  mujer, o hermafrodita.
      - El síndrome de Down. Estimulación y actividad motora. La obra tiene unos sólidos fundamentos teóricos, pero su finalidad es eminentemente práctica. Las abundantes fotografías que acompañan el texto presentan de manera plástica cómo se debe ayudar a las personas con síndrome de Down para lograr un dominio efectivo de sus movimientos corporales.