69. Les mutacions genòmiques

1,740 views
1,181 views

Published on

Primer de batxillerat, biologia.
Les mutacions genòmiques

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,740
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
274
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

69. Les mutacions genòmiques

  1. 1. Les mutacions genòmiquesdimarts 2 d’abril de 13
  2. 2. Les mutacions genòmiques Són alteracions en el nombre de cromosomes propi d’una espècie.dimarts 2 d’abril de 13
  3. 3. Les mutacions genòmiques Aneuplïdia. Alteració del nombre normal d’exemplars d’un o més tipus de cromosomes, sense arribar a afectar el joc complert Euploïdia. Alteració en el nombre dormal de dotacions haploides d’un individudimarts 2 d’abril de 13
  4. 4. Les mutacions genòmiques Causes Aneuplïdia. Alteració del nombre Fusió cèntrica. Unió de dos normal d’exemplars d’un o més cromosomes no homòlegs, tipus de cromosomes, sense amb pèrdua del centròmer arribar a afectar el joc complert d’un dels dos Nul·lisomies Tetrasomies Fissió cèntrica. Escissió dpun Trisomies cromosoma en dos. Dóna lloc Monosomies a un nou centròmer Error en la meiosi. Distribució errònia de les cromàtides homòlogues entre les cèl·lules filles durant la meiosi Fusió Fissiódimarts 2 d’abril de 13
  5. 5. Les mutacions cromosòmiques Nom de la malaltia Tipus de mutació genòmica Quadre clínic Deficiència mental. Trets Trisomia del cromosoma Síndrome de Down facials orientals. Cara plana i 21 (tenen 47 cromosomes) ampla. Per alteracions en els cromosomes Retard mental i de Trisomia del cromosoma 18 Síndrome d’Edwards desenvolupament. Orelles (tenen 47 cromosomes) deformades. Hipertensió. Dones amb retard en el Un sol cromosoma X creixmenet, infantilisme i Síndrome de Turner (44 autosomes + X) genitals externs poc desenvolupats. Dones amb mames poc Tres cromosomes X Síndrome de la triple X desenvolupades i genitals (44 autosomes + XXX) Per alteracions en els externs infantils. heterocromosomes Homes amb els genitals petits. tres heterocromosomes Síndrome de Klinefelter Absència d’espermatogènesi. (44 autosomes + XXY) Retard mental Tres heterocromosomes Homes amb retard mental, alts Síndrome de la doble Y (44 autosomes + XYY) i violents.dimarts 2 d’abril de 13
  6. 6. Les mutacions genòmiques Freqüents en les plantes Poliploïdia Euploïdia. Alteració en el nombre dormal de dotacions haploides d’un individu És l’existència de més de dos jocs complets de cromosomes, més de dos exemplars de cada Monoploïdia o haploïdia tipus de cromosomes És l’existència d’una sola Autopoliplïdies. Tots els jocs de dotació cromosòmica, un cromosomes proceceixen de la exemplar de cada tipus de mateixa espècie cromsoma Al·lopoliploïdies. Els jocs de cromosomes proceceixen de la hibridació de dues espècies diferentsdimarts 2 d’abril de 13
  7. 7. Les mutacions genòmiques Al·lopoliploïdies. Els jocs de cromosomes proceceixen de la hibridació de dues espècies diferents Gàmetes Raphanus 2n=18 Generació P Híbrid F1 estèril Brassica n+n=9+9 2n=18 Raphanuobrassica (2n)=(18) Amphipoliploide fèrtil 2n+2n=18+18 (4n)=(136)dimarts 2 d’abril de 13

×