• Save
67. Les mutacions gèniques
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

67. Les mutacions gèniques

on

  • 678 views

Primer de batxillerat, biologia.

Primer de batxillerat, biologia.
Les mutacions gèniques

Statistics

Views

Total Views
678
Views on SlideShare
475
Embed Views
203

Actions

Likes
0
Downloads
0
Comments
0

1 Embed 203

http://agora.educat1x1.cat 203

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Adobe PDF

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

67. Les mutacions gèniques 67. Les mutacions gèniques Presentation Transcript

  • Les mutacions gèniquesdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Són alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen. Per això també s’anomenen mutacions puntuals.dimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Mutacions per substitució de bases Canvis d’una base per una altra ADN (una cadena) Normal Transicions. Substitucions d’una purina per una altra, o d‘una pirimidina per una altra Mutació per substitució de Transversions. Substitucions d’una bases purina per pirimidina, o a l’inrevés Constitueixen el 80% de Provoquen la mutació d’un únic triplet, i tret les mutacions gèniques que indiquin un triplet STOP, o un aminoàcid diferent en el centre actiu d’una proteïna, no solen ser perjudicialsdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Mutacions per pèrdua (delecions) o ADN (una cadena) inserció de nucleòtids Normal Addició Tret que es compensin entre si, Deleció produeixen un corriment en l’ordre de lectura, alterant tots els triplets següents Constitueixen el 80% de Les conseqüències solen ser greus les mutacions gèniquesdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques DNA normal 3’ ... TAC GGA GAT TCA AGA GAG … 5’ Normal mRNA normal 5’ ... UAG CCU CUA AGU UCU CUC … 3’ Proteïna normal H2N- Met Pro Leu Ser Ser Leu -COOH DNA mutant 3’ ... TAC GGA GAC TCA AGA GAG … 5’ Transició mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CUG AGU UCU CUC … 3’ Proteïna mutant H2N- Met Pro Leu Ser Ser Leu -COOH DNA mutant 3’ ... TAC GGA GTT TCA AGA GAG … 5’ Transversió mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CAG AGU UCU CUC … 3’ Proteïna mutant H2N- Met Pro Gln Ser Ser Leu -COOH DNA mutant 3’ ... TAC GGG ATT CAA GAG AG_ … 5’ Delecció mRNA mutant 5’ ... UAG CCC UAA GUU CUC UC_ … 3’ Proteïna mutant H2N- Met Pro STOP ___ ___ ___ -COOH DNA mutant 3’ ... TAC GGA GGA TTC AAG AGA G … 5’ Addició mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CCU AAG UCC UCU C … 3’ Proteïna mutant H2N- Met Pro Pro Lys Phe Ser -COOHdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Causes de les mutacions gèniques 1. Errors de lectura a. Canvis tautomèrics b. Canvis de fase 2. Lesions fortuïtes Les mutacions gèniques es a. Despurinització poden produir per tres causes: b. Desaminació c. Dímer de timina 3. Transposicionsdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Causes de les mutacions gèniques Errors de lectura Canvis tautomèrics Durant la replicació del DNA, que poden ser deguts a dues causes: Forma rara de la timina Timina Guanina Forma rara de la guanina Citosina Forma rara Forma rara de la citosina Adenina de l’adenina Canvis de fase Canvi de fase Addició d’una T mésdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Causes de les mutacions gèniques Lesions fortuïtes Dímer de timina Alteracions de l’estructura d’un o uns quants Enllaç entre dues timines contigües nucleòtids, que apareixen de manera natural Genralment provocat pels rajos UV Despurinització Timina Pèrdua de purines per la ruptura de Timina l’enllaç entre aquestes i les desoxiriboses Es produeixen a raó d’unes 5.000 a 10.000 Esquelet de per dia, a cada cèl·lula humana desoxiriboses Rajos ultraviolats Desaminació Pèrdua de grups amino a les bases nitrogenades, que aleshores s’aparellen amb una diferent de la norrmal Dímer de timina Unes 100 per genoma i diadimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Causes de les mutacions gèniques Transposicions Centre d’inserció Canvis de lloc espontanis de determinats segments de DNA, els anomenats DNA acceptor elements genètics transposables Poden ser Seqüències d’inserció presents a cada extrem Transposió Gens Seqüències d’inserció. Més petits que un gen Gens mòbils Transposons. Grups de gens Transposió inseritdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Sistemes de reparació Correcció de proves. Els sistemes de reparació revisen Propi de la DNApolimerasa en el constanment el DNA acabat de moment de la replicació sintetitzar i repara les lesions, rebaixant l’error a tan sols un dNTP per cada 109 dNTP replicats Sistemes de reparació. 1. Reparació amb escissió del DNA 2. Reparació sense escissió del DNA 3. Sistema SOSdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Sistemes de reparació Correcció de proves. Deixa un dNTP equivocat per cada 107 dNTP afegits Durant la replicació, la DNApolimerasa, gràcies a la seva activitat exonucleasa, reduieix dràsticament la possibilitat de cometre errors. La DNApolimerasa abans d’afegir un nou dNTP, comprova sil’anterior és el correctedimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Sistemes de reparació Reparació amb escissió del DNA Dímer de timina Una endonucleasa detecta l’error, i produeix dos talls als costats de l’error Endonucleasa Una exonucleasa elimina els dNTP del segment tallat La DNApolimerasa I sintetitza DNApolimerasa I el segment de forma correcta La DNAligasa uneix els DNAligasa extrems i segella el DNAdimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Sistemes de reparació Reparació sense escissió del DNA Diversos mecanismes El cas dels enzims fotreactius, que s’activen amb la llum, que són capaços de trencar els enllaços entre dues pirimidines contigües eliminant els dímers de timina La lum produeix la reparació de la lesió que ella mateixa va originardimarts 2 d’abril de 13
  • Les mutacions gèniques Sistemes de reparació El sistema SOS elimina el Sistema SOS bloqueig de la DNApolimeasa, Si per l’acció prolongada d’un agent incapaç de replicar el DNA mutagen important es produiex un danyat, introduint bases a l’atzar, nombre elevat d’alteracions de dNTP, pot que probablement serà errònia ser que s’iniciï la duplicació del DNA Es permet la replicació però sense que els mecanismes hagin acabat s’originen cèl·lules filles amb moltes d’arreglar-les, o bé que els mecanismes de mutacions reparació no puguin arreglar la quantitat danys que ha sofert el DNA Complex de replicació Complex de replicació bloquejat Complex de replicació alterat Nucleòtid erroni col·locat per pels enzims del sistema SOS permetre la duplicació Lesió que impedeix la continuació de la replicació Replicació del DNA Aturada Inducció de la La síntesi de DNA progressa resposta SOS però amb una alteraciódimarts 2 d’abril de 13