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Tamiz metabolico y auditivo

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  • 1. TAMIZ NEONATAL
  • 2. • tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.
  • 3. IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICOTEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO ¿QUE ES EL TAMIZ NEONATAL?
  • 4. Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debehacer al nacimiento a todo Recién nacido en territoriomexicano para prevenir discapacidad como loestablecen las Normas Oficiales:NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante elembarazo, parto y puerperio y del recién nacido.NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevención de losDefectos al Nacimiento.
  • 5. El Tamiz Metabólico se define como el estudio paraseleccionar, identificar y clasificar enfermedades en elrecién nacido antes de que se manifiesten.Identificar de manera oportuna en los primeros días devida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial(tarjeta de Guthrie). Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades
  • 6. 1. Previene Retraso Mental.2. Identifica sospechosos de un problema salud pública (HC).3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible diagnosticarlos.4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.5. El tratamiento es efectivo y accesible.6. En relación con costo beneficio es 1:10.
  • 7. DEFINICIÓNEl tamiz neonatal se define como unprocedimiento que se realiza paradescubrir aquellos recién nacidosaparentemente sanos, pero que ya tienenuna enfermedad que con el tiempoocasionará daños graves, irreversibles,antes de que éstos se manifiesten, con lafinalidad de poder tratarla, evitando oaminorando sus consecuencias.
  • 8. IMPORTANCIA• Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.• Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.• La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.• Es obligatorio en muchos países.
  • 9. Debemos considerar lo siguiente:• Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete días de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.• El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.
  • 10. MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO La recolección de muestra de sangre seca, es aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.
  • 11. FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales:• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______• Institución• Nombre de la madre• Dirección• Teléfono• Fecha de nacimiento• Peso al Nacer• Genero (sexo)• Tipo de muestra (cordón o talón)• Fecha de la toma de la muestra
  • 12. •• No. ________________• Institución: ________________________________ Fecha: ____________• Nombre de la Madre: __________________________________________• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
  • 13. • Lavado de manos.• Guantes de inspección.• lanceta o aguja nº 26• Alcohol, algodón.
  • 14. ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina.
  • 15. • Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente.• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.• HIPOTIROIDISMO CONGENITO• FENILCETONUTIA• RETRASO MENTAL Tamiz neonatal básico
  • 16. Tarjeta de Guthrie
  • 17. PROCEDIMIENTO DETOMA DE MUESTRA
  • 18. Tamiz neonatal ampliado
  • 19. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO• FENILCETONURIA• GALACTOSEMIA• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)
  • 20. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.• FIBROSIS QUISTICA• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.
  • 21. TAMIZ EN MÉXICO• En México, el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó por primera vez en 1973.• Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia.• Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.• A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19
  • 22. TAMIZ AUDITIVO NEONATAL
  • 23. • Entre la población infantil, la hipoacusia es el defecto congénito más frecuente, superando al Síndrome de Down y la parálisis cerebral infantil, con una prevalencia confirmada, de 1 a 3 por cada 1,000 nacimientos en el contexto internacional.• En México se estima que alrededor de10 millones de personas tienen algún tipo o grado de problema auditivo (OMS), de las cuales entre 200,000 y 400,000 presentan sordera total. Asimismo, nacen entre 2,000 y 6,000 niños con sordera congénita
  • 24. • se estima que en México tres de cada 1,000 recién nacidos presentará discapacidad por hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y atiende con oportunidad.• La importancia de la identificación temprana de problemas de hipoacusia y sordera radica en el hecho irrefutable de que un niño que no oye, no desarrolla su lenguaje oral y le será prácticamente imposible aprender a leer y a escribir.• El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el lenguaje con el que se pueda comunicar en adelante.
  • 25. • Para atender y dar respuesta a este problema de salud pública, en concordancia con el Plan Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana 2007-2012
  • 26. Objetivos del plan• Objetivo general:• Garantizar la atención integral de los neonatos con diagnóstico de hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad auditiva en población infantil y contribuir a su plena integración e inclusión social.• Objetivos específicos:• Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la detección oportuna de hipoacusia y sordera.• Asegurar el diagnóstico temprano de hipoacusia y sordera en la población infantil de cero a tres meses de edad.• Garantizar la dotación de prótesis auditivas a todos los niños y niñas con diagnóstico confirmado de hipoacusia.• Asegurar la habilitación auditiva de niños y niñas diagnosticados con hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o del lenguaje.
  • 27. GRACIAS

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