ADN

A acrocentrico B telocentrico C submetacentrico D metacentrico

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TRADUCCION

ALTERACIONES CROMOSOMICAS Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Aneuploidía: cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre: Nulisomía: faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Monosomía: (2n-1 cromosomas). Disomía (2n cromosomas). Trisomía (2n+1 cromosomas). Tetrasomía (2n+2 cromosomas). Pentasomía (2n+3 cromosomas).

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

Síndrome de Klinefelter (XXY): que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos.

Es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Síndrome de Down

Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Síndrome de Edwards

La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo. Síndrome de Patau

Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Síndrome del triple X

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas):

Hemofilia Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

Daltonismo Consiste en la imposibilidad de distinguir los colores El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio en el varón entre la población afectada.

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by normal superior nuestra señora de fatima on May 27, 2009

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