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ADN

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Un recorrido por nuestro ADN

Un recorrido por nuestro ADN

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Transcript

  • 1.  
  • 2. A acrocentrico B telocentrico C submetacentrico D metacentrico
  • 3.  
  • 4.  
  • 5.  
  • 6.  
  • 7.  
  • 8.  
  • 9.  
  • 10. Replicacion
  • 11.  
  • 12.  
  • 13.  
  • 14.  
  • 15.  
  • 16. TRANSCRIPCION
  • 17.  
  • 18.  
  • 19. TRADUCCION
  • 20.  
  • 21.  
  • 22.  
  • 23.  
  • 24.  
  • 25.  
  • 26.  
  • 27.  
  • 28. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Aneuploidía: cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.
  • 29. Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre: Nulisomía: faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Monosomía: (2n-1 cromosomas). Disomía (2n cromosomas). Trisomía (2n+1 cromosomas). Tetrasomía (2n+2 cromosomas). Pentasomía (2n+3 cromosomas).
  • 30. Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
  • 31. Síndrome de Klinefelter (XXY): que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos.
  • 32. Es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Síndrome de Down
  • 33. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Síndrome de Edwards
  • 34. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo. Síndrome de Patau
  • 35. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Síndrome del triple X
  • 36. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas):
  • 37. Hemofilia Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
  • 38. Daltonismo Consiste en la imposibilidad de distinguir los colores El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio en el varón entre la población afectada.

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