• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Caso clínico Enfermedad de Gaucher
 

Caso clínico Enfermedad de Gaucher

on

  • 3,533 views

Presentación caso clínico Enfermedad de Gaucher evaluada mediante Resonancia Magnética.

Presentación caso clínico Enfermedad de Gaucher evaluada mediante Resonancia Magnética.

Statistics

Views

Total Views
3,533
Views on SlideShare
3,510
Embed Views
23

Actions

Likes
0
Downloads
70
Comments
0

4 Embeds 23

http://radiologiayfisicamedicatm.blogspot.com 18
http://radiologiayfisicamedicatm.blogspot.com.ar 2
http://radiologiayfisicamedicatm.blogspot.com.es 2
http://radiologiayfisicamedicatm.blogspot.com.br 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Caso clínico Enfermedad de Gaucher Caso clínico Enfermedad de Gaucher Presentation Transcript

    • Facultad de Medicina Universidad de Chile Escuela de Tecnología Médica Mn Radiología y Física Médica Técnica Radiológica AplicadaPresentación de Casos Clínicos 2012ENFERMEDAD DE GAUCHERResonancia Magnética C. Diego Villavicencio Moscoso 4to año Tecnología Médica Mn Radiología y Física Médica
    • Enfermedad de Gaucher TÓPICOS1. Epidemiología y Fisiopatología.2. Diagnóstico.2. Correlación Imaginológica de la literatura.3. Caso clínico.4. Protocolo utilizado.5. Imágenes: Anatomía patológica y los principios de la técnica de estudio utilizada.6. Revisión bibliográfica.7. Conclusión y discusión.
    • Enfermedad de Gaucher HISTORIA Y EPIDEMIOLOGÍA• Fue descrita por primera vez, en 1882, por un dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher.• En 1965, Brady demostró su origen fisiopatológico.• Ya en 1948 Groen fue el primero en describir la transmisión genética de la enfermedad.• Enfermedad más común dentro de las Enfermedades por depósito lisosomal.• Enfermedad sin agregación étnica.• 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos** MINISTERIO DE SALUD CHILE. Guía Clínica Enfermedad de Gaucher. Diagnóstico,seguimiento y tratamiento. Santiago: Minsal, 2008
    • Enfermedad de Gaucher DESCRIPCIÓN Y GENÉTICA¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?- Desorden metabólico, causado por la acumulación de Glucocerebrósidos a nivel lisosomal.- Deficiencia enzimática: Glucocerebrosidasa.- Herencia autosómica recesiva. Afecta gen de la enzima en cromosoma 1.- Enzima deficiente, acumulándose entre otros productos tóxicos.- Afectando señalización celular como segundos mensajeros especialmente en el control de la Apoptósis.- NO ha sido posible establecer relaciones Fenotipo/genotipo certeras.
    • Enfermedad de GaucherFISIOPATOLOGÍA - Enzima deficiente, con acumulo de glicoceramida y otros esfingolipidos. - Importantes en la señalización celular, apoptosis. - Sustancias tóxicas. - Sigue un curso crónico y progresivo caracterizado por hepatoesplacnomegalia, anemia, trombocit openia, erosión del endostio de los huesos largos, entre otros.
    • Enfermedad de Gaucher FISIOPATOLOGÍACada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos desus membranas son liberados.La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.Si el paciente no puede sintetizar suficiente enzima la glucosilceramida es embebidapor las células del sistema retículo endotelial (bazo, hígado, y médula ósea) yalmacenado en los lisosomas como estructuras microtubulares completamentedistintas.Como estos túbulos interfieren con la destrucción celular programada, confieren a lacélula un relativo grado de inmortalidad con lo que el bazo y el hígado aumentan detamaño y los elementos normales de la médula ósea son sustituidos por las inmortalesy características células de Gaucher
    • Enfermedad de Gaucher TIPOSTipo 1: Esplacnohepatomegalia,anemia, trombocitopenia y afectaciónósea. Crisis óseas de dolor agudo.Deformidad en matraz Erlenmeyer,necrosis avascular, etc.Tipo 2: Neuropática. Pérdida dehabilidades adquiridas, aumento deltono muscular, rigidez,desaceleración, estrabismo, etc.Fallecen al Segundo Año.Tipo 3: Forma de afectación visceral, hematológica y neurológica, menos grave que la tipo 2y de comienzo más tardío (demencia, ataxia, epilepsias, etc.)
    • Enfermedad de Gaucher DIAGNÓSTICOSe debe sospechar la existencia de la enfermedad de Gaucher, cuando:- Síntomas de compromiso hematológico- Síntomas de compromiso visceral- Síntomas de compromiso óseo.En estos pacientes los siguientes hallazgos apoyan fuertemente el diagnóstico:- Anemia- Hepatoesplecnomegalia.- Identificación de células Gaucher.- Deformidad de frasco de Erlenmeyer, osteoporosis, infiltración medular, etc.
    • Enfermedad de Gaucher DIAGNÓSTICOPara confirmación diagnóstica:- Hematología (recuento de plaquetas, pruebas de coagulación)- Bioquímica (perfil lipídico, triglicéridos,)- Examen de DNA- RX simple (caderas, fémur, columna Lumbar)- RM coronal en T1 y T2- Volumetría visceral.
    • Enfermedad de GaucherCARACTERÍSTICAS IMAGINOLÓGIAS
    • Enfermedad de GaucherCAMBIOS ÓSEOS Y SECUELAS
    • Enfermedad de GaucherCAMBIOS ÓSEOS Y SECUELAS
    • Enfermedad de Gaucher CASO CLÍNICOPaciente de sexo masculino 15 años de edad. Refiere un doloren ambas extremidades inferiores a nivel del fémur especialmente al caminar,desde los 10 años de edad que duran una semana aproximadamente y tienen unarecurrencia relativa durante el transcurso de meses. Por lo que se le solicitó RXfémur y exámenes de laboratorio (no disponibles)Se confirma Diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. Acude al servicio de Radiologíaa Resonancia Magnética a realizarse control tras su tratamiento enzimático.
    • MAGNETOM Avanto 1.5T
    • Enfermedad de Gaucher PROTOCOLOSe basa en la utilización de secuencias potenciadas en T1 y T2 en estudio decolumna lumbosacra , pelvis y fémur proximal y distal.Adicionalmente se realiza estudio de hemiabdomen superior para volumetríavisceral y secuencias dentro y fuera de fase para estimar infiltración demédula ósea en cuerpos vertebrales.- No utiliza Contraste- TSE T1 coronal pelvis ósea y Fémur Incluyendo fémur proximal.- TSE T2 coronal pelvis ósea y Fémur.- STIR coronal pelvis ósea y Fémur- TSE T2 sagital columna Lumbosacra.- STIR sagital columna lumbosacra.- TSE T1 sagital columna lumbosacra.- Sagital columna Dentro y Fuera de Fase.- Axial TSE T1 abdomen superior.
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherCORRELACIÓN/IMÁGENES
    • Enfermedad de GaucherREVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
    • Enfermedad de Gaucher “Gaucher Disease: Assessment with RMI” Lanir A. PhD, et al.OBJETIVO: Caracterizar y describir los cambios detectados por resonancia magnética en elsistema esquelético, hígado y bazo en pacientes con Enfermedad de Gaucher.MATERIALES Y MÉTODOS: 5 pacientes entre 10-31 años (1 adulto y 4 niños) condiagnóstico de enfermedad de Gaucher por identificación celular en médula y bazo.Los niños con inicio de síntomas y adulto en forma crónica.Se obtuvieron secuencias SE potenciadas en T1 y T2 con resonadores superconductores de0,5T.DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: RX sólo en cambios óseos. Comoosteopenia, osteoesclerosis, destrucción ósea, fracturas, necrosis isquémica, etc.RM ofrece un mayor detalle y presenta disminución de señal por infiltración de célulasGaucher. Entregan información en dos planos. Detección temprana de procesos.
    • Enfermedad de GaucherREVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
    • Enfermedad de Gaucher “Cuantificación del compromiso óseo en la Enfermedad de Guacher: Puntuación BMB de la médula ósea en imágenes por RM como alternativa al método de Dixon QSCI” Maas M. MD et al.OBJETIVO: Desarrollar un estudio semi cuantitativo por RM para el estudio por puntaje decarga ósea BMB en médula ósea periférica (femoral) y axial (columna lumbar) en pacientescon enfermedad de Gaucher como alternativa al método de Dixon QCSI.  La RM es la técnica de elección para evaluar médula ósea.  Método Dixon QCSI  Fracción de Grasa en médula ósea cuerpos vertebrales lumbares.  QCSI mejor método, poco distribuido. Otros sistemas.  Sistemas de inspección visual limitados a nivel periférico.  Sistema óptimo debe incluir evaluación de esqueleto axial y ser reproducible y sensible a tratamiento.  Método de puntuación BMB.
    • Enfermedad de Gaucher “Cuantificación del compromiso óseo en la Enfermedad de Guacher: Puntuación BMB de la médula ósea en imágenes por RM como alternativa al método de Dixon QSCI” Maas M. MD et al.MATERIALES Y MÉTODOS: 30 pacientes con Enf. Gaucher tipo 1 confirmada previo atratamiento enzimático reclutados entre 93’ y 99’. Se sometieron al análisis de Díxon QCSIde columna lumbar para determinar la fracción de grasa inicial.Se utilizó una modificación de BMB incorporando puntaje a la afectación femoral y axial. Lasimágenes fueron revisadas por 2 radiólogos musculoesqueléticos con experiencia enimágenes de RM pero sin experiencia en diagnóstico de Enf. De Gaucher.Puntuación BMB: Modificación Cambios de intensidad de señal/Lugar (T1 y T2 Gaucher hipointenso – Hiperintenso T2 infarto) incorpora interpretación visual / geografía. Puntos arbitrarios. Metáfisis  Epífisis
    • Enfermedad de GaucherREVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
    • Patrón mixto: con áreas de intensidad muy altas y muy bajas especialmente en imágenes potenciadas en T2. Las áreas de baja intensidad de la señal se cree que es debido a la infiltración de células Gaucher, mientras que las áreas de alta intensidad reflejan complicaciones agudas como infarto o crisis dolorosas de hueso.
    • T1  Disco intervertebralT2  Grasa Pre SacraGrasa vena basivertebrales.
    • Enfermedad de Gaucher “Cuantificación del compromiso óseo en la Enfermedad de Guacher: Puntuación BMB de la médula ósea en imágenes por RM como alternativa al método de Dixon QSCI” Maas M. MD et al.Evaluación: 2 radiólogos.Variabilidad interobservador. (10)BMB seguimiento (40 meses) mezclaron.Buena respuesta: incremento 3 veces la medición inicial (9 puntos)División de BMB separadas.Fracción de grasa: Porcentaje de volumen total, va de 0 (sin grasa) a 1 (sólo grasa)Ff promedio 0,37.
    • Enfermedad de Gaucher “Cuantificación del compromiso óseo en la Enfermedad de Guacher: Puntuación BMB de la médula ósea en imágenes por RM como alternativa al método de Dixon QSCI” Maas M. MD et al.RESULTADOS: Se vio una correlación importante entre ambos observadores y entre lafracción de grasa y la puntuación BMB.30 pacientes (16M y 14F) promedio 39 años (12 a 71 años) Ff 0,20.Correlación significativa entre observadores.Correlación signifcativa entre Ff y puntuación BMB.Seguimiento en 12 pacientes: Ff 0,17.BMB disminuye en 3 puntos.1 paciente no llega a criterios de Ff y no responden a BMB.4/11 cumplian Ff pero no BMB. 8 pacientes.BMB columna lumbar por separado. 7 correlacional / 5 disimiles. (8-4 en fémur)
    • Enfermedad de Gaucher “Cuantificación del compromiso óseo en la Enfermedad de Guacher: Puntuación BMB de la médula ósea en imágenes por RM como alternativa al método de Dixon QSCI” Maas M. MD et al.Dixon QCSI cuantifica médula ósea axial, siendo la mejor técnica.Sistemas que incluyen sólo extremidades no consideran afecciones irreversibles.BMB buena correlación QCSIBuena variabilidad.
    •  Dixon detectó respuesta 11/12 (92%) BMB detectó respuesta en 9/12 (75%) 8/12 pacientes tenían correlación QCSI/BMB (pequeña muestra) 7 pacientes respondedores BMB fémur (58%) y 9 en total BMB. Mas respuesta en combinación.
    • Enfermedad de Gaucher CONCLUSIONES El diagnóstico por imágenes tiene su asentamiento en variadas técnicas.. Sin embargo, la RM es la técnica Gold estándar para poder evaluar procesos primarios dentro de la patología. La radiología simple es un buen método para la detección o seguimiento de compromiso óseo secundario o generado como secuela de forma cualitativa.. El protocolo de enfermedad de Gaucher se ajusta a la fisiopatología , grados y lugares de afección. Son secuencias rápidas que buscan básicamente determinar el grado de infiltración en la médula ósea. La existencia de grasa a nivel óseo permite visualizar esta diferencia. Existen métodos cuantitativos, cualitativos y semicuantitativos para determinar el grado de daño de la médula ósea. El método con mayor sensibilidad es el QCSI. Pero es poco distribuido. Se generan métodos de inspección visual semicuantitativos muy buenos para la determinación
    • Maas M., Pool L.W., Terk. M.R., “Imaging and quantifying skeletal involvement in Guaucher Disease” The british Journal of Radiology, 75(Suppl. 1), 2002.Maas M., Van Kujik C., Stoker J., Hollak C.E.M., Akkerman. E., Aerts J., Den Heeten G. J., “Quantification of bone Involvement in GaucherDisease: MR imaging bone Marrow Burden score as an alternative to dixton quantitative Chemical Shift MR Imaging – Initial Experience”Radiology Volume 229 Number 2, 2002.Llorca I.L., Noguera O.V.. Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso. Rev Diagn Biol [revista en la Internet]. 2002 Sep[citado 2012 Jun 10] ; 51(3): 100-104.Dixon WT. Simple proton spectroscopic imaging. Radiology 1984;153:189–94.Hill S. C., Damaska B. M., Ling. A., Patterson K., Di Bisceglie A. M., Brady R. O., Barton N. W., “Gaucher Disease: Abdominal MR Imagingfindings in 46 patients” Radiology; 184: 567-566, 1992. Johnson LA, Hoppel BE, Gerard EL, Miller SP, Doppelt SH, Zirzow GC, et al. Quantitative chemical shift imaging of vertebral bone marrowin patients with Gaucher disease. Radiology 1992; 182:451–5.Robertson P. L., Maas M., Goldblatt J., “Semiquantitative Assessment of skeletal Response to Enzyme replacement Therapy for Gucher’sDisease using the Bone Marrow Burden Score” AJR 188: 1521-1528, 2007Mass M., Hollak C. E. M., Akkerman E. M., Aerts J. M.F.G., Stoker J., Den Heeten G. J., “Quantification of skeletal Involvement in adultswith Type 1 Gaucher’s Disease: Fat fraction measured by Dixon Quantitative Chemical Shift Imaging as a Valid parameter” AJR 179: 961-965, 2002.González E., Aguilar M.J., Alvarez J., García P.A., “Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico”, Rev ClinicaMédica Fam 3(2): 114-120, España, 2010.Johnson L., Hippel., Gerard E., Miller S., Doppelt S., Zirzow G., Rosenthal D., et al., “Quantitative Chemical shift imaging of vertebral bonemarrow in patients with Gaucher disease”, Radiology 182: 451-455, 1992.Campos C., Calabuig J.R., Aguilar R., Estelles A., “Manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher. A propósito de un caso” An MedInterna (Madrid), Vol 21 N 4 pp. 179-182, 2004.MINISTERIO DE SALUD CHILE. Guía Clínica Enfermedad de Gaucher. Diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Santiago: Minsal, 2008
    • Preguntas de Selección Múltiple1.- ¿El estudio por RM de la Enfermedad De Gaucher se basafisiopatológicamente en?a) La Capacidad de los macrófagos de degradar el hueso, generando edema, visibles en secuencias T2.b) La infiltración de la médula ósea por parte de las Células de Gaucher, lo que genera señales hipointensas en secuencias T1 y T2 debido al remplazo del contenido graso.c) Aumento de enzimas lisosomales a nivel del SNC que generan muerte neuronal, las que pueden evaluarse mediante secuencias Gradiente.d) La migración hacia las epífisis de los huesos, iniciando reacciones degenerativas especialmente en el fémur, que producen caída de señal en secuencias T1 y T2.e) Aumento de infartos óseos, visualizados siempre mucho mejor y por protocolo en cortes axiales de pelvis ósea.
    • Preguntas de Selección Múltiple2.- ¿La mejor técnica cuantitativa para el análisis de compromiso óseo posttratamiento enzimático es…?a) Nixon mediante espectroscopíab) Puntajes por BMB.c) Medición de daño óseo mediante Radiografía simple y scaner, asignándole valores que dependen del sitio de la afectación.d) Dixon Chemical Shift Cuantitativo (Nixon QCSI)e) Método de Düsseldorf por puntaje de daño óseo
    • Preguntas de Selección Múltiple3.- Un protocolo de Enfermedad de Gaucher por RM siempre debe incluir.a) Secuencias potenciadas en T1 y T2* en cortes coronales y sagitales de columna lumbosacra, pelvis, fémur y abdomen.b) Secuencias STIR y FLAIR en cortes axiales de columna lumbosacra y fémur. T2 Fat Sat importante en volumetría visceral.c) Secuencias potenciadas en T1 y T2 en cortes coronales de fémur y pelvis. Incluyendo STIR. Además de cortes sagitales de columna lumbosacra dentro y fuera de fase. T1 para volumetría visceral.d) Secuencias potenciadas en T1, T2 y DP en estudios de fémur axial y coronal. T1 con gadolinio para estudio de abdomen.e) Potenciaciones en T1 y T2 en cortes coronales con FAT SAT. Dentro y fuera de fase para cuantificación de infiltración a nivel de fémur proximal.